Фильтр
Автор(ы):
  
РНК СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПРИ ПЛОСКОКЛЕТОЧНОМ РАКЕ ПИЩЕВОДА: ОТ ЗАБОРА БИОМАТЕРИАЛА ДО СЕКВЕНИРОВАНИЯ НА HISEQ2000
В Казахстане отмечается высокая заболеваемость плоскоклеточным раком пищевода, частота заболеваемости составляет 10,1:100 000. В структуре смертности рак пищевода среди мужчин – занимает 5-ое, среди женщин – 9-ое место в республике Казахстан. Молекулярные механизмы, способствующие инициации и прогрессированию онкопатологии еще недостаточно изучены. Тем не менее, отсутствие чувствительных и специфичных биомаркеров для диагностики онкозаболеваний подчеркивает необходимость дополнительных исследований по изучению развития канцерогенеза. В этом аспекте перспективным является исследование транскрип...
More
2016 year | Issue: 5 | Pages: 53-63

ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &...
More
2016 year | Issue: 5 | Pages: 30-42

ГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРМЕНМЕТАБОЛОМНЫҢӨЗАРАБАЙЛАНЫСЫНАНЫҚТАУҮШІНҚАЗАҚПОПУЛЯЦИЯСЫНДАГИПЕРТОНИЯ, СЕМІЗДІКЖӘНЕДИАБЕТПЕНАССОЦИАЦИЯЛАНҒАНГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРДЫ ЗЕРТТЕУ
Аталған жұмыста гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияланған генетикалық нұсқалар сипатталды, және 60 үлгінің геномдық мәліметтері Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) халықаралық мәліметтер базасымен салыстырылды.
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &...
More
2016 year | Issue: 5 | Pages: 30-42

RNA SEQUENCING OF SQUAMOUS ESOPHAGEAL CANCER: FROM THE COLLECTION OF THE BIOMATERIAL UNTIL SEQUENCING ON HISEQ2000
The squamous esophageal cancer is a disease which is highly frequent in Kazakhstan, the frequency of the disease is 10,1:100 000. In the mortality structure esophageal cancer takes place among men the 5th place, among women the 9th place in the Republic of Kazakhstan. The molecular mechanisms which contribute to the initiation and progression of the cancer pathology are not investigated enough. Nevertheless, the lack of the sensitive and specific biomarkers for the diagnosis of the cancer diseases, underlines about the necessity of the additional research works to study about the development o...
More
2016 year | Issue: 5 | Pages: 53-63

DETERMINATION OF GENETIC VARIANTS ASSOCIATED WITH HYPERTENSION, OBESITY AND DIABETES IN KAZAKH POPULATION TO STUDY INTERACTION OF GENETIC VARIANTS AND METABOLOME
In this work genetic variants associated with hypertension, obesity and diabetes were characterized, and genomic data of 60 samples were compared using Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) international database.
Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs17999...
More
2016 year | Issue: 5 | Pages: 30-42