(untitled) («Наука и здравоохранение», 2026)
Цель исследования: изучить популяционные особенности частота ллелейи генотипов полиморфных вариантов генов свертывающей и кардиоваскулярной системы: MTHFR (C677T, A1298C), MTR (А2756G), MTRR (A66G), F5 (А506G), F2 (G20210А), FGB (G455A), ITGB3 (Leu33Pro), PLANH1 (5G/4G); GPIa (C807T), AGTR1 (A1166C), АСЕ (I/D), eNOS (Glu298Asp), предположительно ассоциированных с развитием идиопатической формы привычного невынашивания беременности в этнически однородной популяции казахов. Материалы и методы. Проведен анализ геномной базы данных по результатам генотипирования 1800 условно здоровых лиц казахской национальности 2,5 млн SNP с использованием чипов OmniChip 2,5 M Illumina в Геномном центре DECODE Iceland в рамках совместного выполнения проекта «Генетические исследования преэклампсии в популяциях Центральной Азии и Европы» (InterPregGen) 7 рамочной программы Европейской Комиссии по Грантовому соглашению №. 282540. Результаты. Казахская популяция по генам свертывающей и кардиоваскулярной системы при сравнении с другими популяциями мира занимает промежуточное положение между описанными в проекте 1000 геномов популяциями Европы и Азии. Анализ частотного распределения исследованных генотипов в популяции казахов показал их соответствие равновесию Харди-Вайнберга для большинства изученных полиморфизмов (p>0,05), достоверные отклонения от ожидаемой гетерозиготности продемонстрировали полиморфизмы - A1298С гена MTHFR (Р<0,002) и A1166C гена AGTR1 (Р<0,0001). Выводы. В связи с высокой частотой идиопатической формы привычного невынашивания беременности (иПНБ) в популяциях человека, ее значимым вкладом в показатели репродукции и рождаемости, изученные полиморфизмы генов свертывающей и кардиоваскулярной системы можно рассматривать как возможные генетические факторы развития данной патологии, провести дальнейшие исследования для определения их значимости в развитии иПНБ в казахской популяции.