(untitled) («Наука и здравоохранение», 2026)
Актуальность Туберозный склероз – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, с характерной клинической картиной в виде поражения нервной системы, кожи и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) внутренних органов. Наиболее частым проявлением заболевания является эпилепсия, которая встречается у 96% пациентов с дебютом в первые месяцы жизни. Распространенность, тяжесть эпилепсии, связанной с туберозным склерозом, а также резистентность к проводимой терапии и небольшое количество статей, посвященных данной проблеме, предполагает более углубленное изучение лечения заболевания и определяет актуальность нашего литературного обзора. Целью данного литературного обзора является изучение возможностей оптимального лечения эпилепсии при туберозном склерозе у детей. Стратегия поиска: научный поиск был проведен в базах данных PubMed, Elibrary, Google Scholar. Глубина поиска составляла 12 лет. Ключевые запросы: туберозный склероз (tuberous sclerosis), эпилепсия (epilepsy), лечение (treatment). Критерии включения: источники с 2007-2018 гг., полнотекстовые публикации, возраст участника исследования - до 18 лет, имеющие судорожный синдром в дебюте туберозного склероза, соответствие постановки диагноза «Туберозный склероз» международным критериям и Клиническим Протоколам Республики Казахстан. Критериями исключения являлись: тезисы, абстракты, которые не имеют полнотекстовую статью, дублирующиеся публикации, статьи по туберозному склерозу, но не раскрывающие вопросов лечения эпилепсии при данном заболевании и, следовательно, не подходящие по тематике, а также экспериментальные работы на животных. В связи с тем, что туберозный склероз является редкой нозологией, в использованных нами базах данных было найдено 523 статьи. Однако, только 10 источников по данной теме соответствовали критериям включения Результаты: в ходе литературного поиска найдены проспективные и ретроспективные исследования эффективного применения Вигабатрина (4-Амино-5-гексеновая кислота, Франция, Санофи) для лечения инфантильных спазмов и фокальной эпилепсии, ассоциированной c туберозном склерозом у детей. При эпилепсии, ассоциированной с субэпендимальными гигантоклеточными астроцитомами при туберозном склерозе найдены рандомизированное, плацебо-контролируемое исследования эффективной таргетной терапии препаратом Эверолимусом (Новартис фарма, Швейцария). Хирургическое лечение фармакорезистентной эпилепсии при туберозном склерозе у детей представлено в 4 исследованиях. Вывод: согласно результатам проведенного литературного обзора препарат Вигабатрин более эффективен для лечения инфантильных спазмов и фокальной эпилепсии при туберозном склерозом у детей, а препарат Эверолимус предпочтительнее для лечения эпилепсии, ассоциированной с субэпендимальными гигантоклеточными астроцитомами, при туберозном склерозе. Хирургическое лечение же применяется при фармакорезистентной эпилепсии при данном заболевании.