МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ ЭПИЛЕПСИИ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ У ДЕТЕЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ («Наука и здравоохранение», 2026)
Актуальность Туберозный склероз – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типомнаследования, с характерной клинической картиной в виде поражения нервной системы, кожи и наличиемдоброкачественных опухолей (гамартом) внутренних органов. Наиболее частым проявлением заболеванияявляется эпилепсия, которая встречается у 96% пациентов с дебютом в первые месяцы жизни.Распространенность, тяжесть эпилепсии, связанной с туберозным склерозом, а также резистентность к проводимойтерапии и небольшое количество статей, посвященных данной проблеме, предполагает более углубленноеизучение лечения заболевания и определяет актуальность нашего литературного обзора.Целью данного литературного обзора является изучение возможностей оптимального лечения эпилепсии притуберозном склерозе у детей.Стратегия поиска: научный поиск был проведен в базах данных PubMed, Elibrary, Google Scholar. Глубинапоиска составляла 12 лет. Ключевые запросы: туберозный склероз (tuberous sclerosis), эпилепсия (epilepsy), лечение(treatment). Критерии включения: источники с 2007-2018 гг., полнотекстовые публикации, возраст участникаисследования - до 18 лет, имеющие судорожный синдром в дебюте туберозного склероза, соответствие постановкидиагноза «Туберозный склероз» международным критериям и Клиническим Протоколам Республики Казахстан.Критериями исключения являлись: тезисы, абстракты, которые не имеют полнотекстовую статью, дублирующиесяпубликации, статьи по туберозному склерозу, но не раскрывающие вопросов лечения эпилепсии при данномзаболевании и, следовательно, не подходящие по тематике, а также экспериментальные работы на животных.В связи с тем, что туберозный склероз является редкой нозологией, в использованных нами базах данных былонайдено 523 статьи. Однако, только 10 источников по данной теме соответствовали критериям включенияРезультаты: в ходе литературного поиска найдены проспективные и ретроспективные исследованияэффективного применения Вигабатрина (4-Амино-5-гексеновая кислота, Франция, Санофи) для леченияинфантильных спазмов и фокальной эпилепсии, ассоциированной c туберозном склерозом у детей. При эпилепсии,ассоциированной с субэпендимальными гигантоклеточными астроцитомами при туберозном склерозе найденырандомизированное, плацебо-контролируемое исследования эффективной таргетной терапии препаратомЭверолимусом (Новартис фарма, Швейцария). Хирургическое лечение фармакорезистентной эпилепсии притуберозном склерозе у детей представлено в 4 исследованиях.Вывод: согласно результатам проведенного литературного обзора препарат Вигабатрин более эффективен длялечения инфантильных спазмов и фокальной эпилепсии при туберозном склерозом у детей, а препарат Эверолимуспредпочтительнее для лечения эпилепсии, ассоциированной с субэпендимальными гигантоклеточнымиастроцитомами, при туберозном склерозе. Хирургическое лечение же применяется при фармакорезистентнойэпилепсии при данном заболевании.