HALOPLEX ПАНЕЛІН ӘЗІРЛЕУЖӘНЕЖҮРЕКАРИТМИЯЛАРЫНТАРГЕТТІСЕКВЕНИРЛЕУГЕ ДНҚ-КІТАПХАНАЛАРЫН ДАЙЫНДАУ
Мақалада жүрек аритмияларымен ассоциацияланған 96 генді таргетті секвенирлеуге арналған HaloPlex пайдаланушы кардиогенетикалық панелін (Agilent Technologies) әзірлеу әдістемесі және ДНҚ-кітапханаларын дайындау әдісі толықтай сипатталған. HaloPlex кардиогенетикалық панелін дайындауда SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) онлайн бағдарламасы қолданылды. Панель дизайні Human Genome version 19, GRCh 37 көмегімен Illumina платформасына арнап дайындалды. Бағдарламамен 19958 ампликон әзірленді, барлық таргетті аймақтардың 99,46% сәтті үлестірілді. Аталған кардиогенетикалық панель көмегімен 48 үлгіге ДНҚ-кітапханалары дайындалды.
Айнур Ж. Ахметова 1, Жаннур М. Абилова 1,
Махаббат С. Бекбосынова 2, Katrin Panzitt 3, Slave Trajanoski 3, Christian Guelly 3, Айнур Р. Акильжанова 1
1 National Laboratory Astana, Назарбаев Университеті, Астана, Қазақстан;
2 Ұлттық ғылыми кардиохирургия орталығы, Астана, Қазақстан;
3 Медициналық зерттеулер орталығы, Грац қаласының Медициналық университеті, Грац, Австрия
1. Aronow W.S. Treatment of ventricular arrhythmias in older adults. J Am Geriatr Soc 1995;43:688–95.
2. Bauce B., Rampazzo A., Basso C., Bagattin A., Daliento L., Tiso N., Turrini P., Thiene G., Danieli G.A., Nava A. Screening for ryanodine receptor type 2 mutations in families with effort-induced polymorphic ventricular arrhythmias and sudden death: early diagnosis of asymptomatic carriers. J Am Coll Cardiol 2002, 40:341–349.
3. Chen Q., Kirsch G.E., Zhang D., Brugada R., Brugada J., Brugada P., Potenza D., Moya A., Borggrefe M., Breithardt G., Ortiz-Lopez R., Wang Z., Antzelevitch C., O’Brien R.E., Schulze-Bahr E., Keating M.T., Towbin J.A., Wang Q. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation. Nature 1998, 392:293–296.
4. Corrado В., Basso C., Thiene G.. Sudden cardiac death in young people with apparently normal heart, Cardiovasc. Res. 50 (2001) 399–408.
5. Keating M.T., Sanguinetti M.C. Molecular and cellular mechanisms of cardiac arrhythmias. Cell 2001, 104:569–580
6. Laitinen P.J., Brown K.M., Piippo K., Swan H., Devaney J.M., Brahmbhatt B., Donarum E.A., Marino M., Tiso N., Viitasalo M., Toivonen L., Stephan D.A., Kontula K. Mutations of the cardiac ryanodine receptor (RyR2) gene in familial polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2001, 103:485–490.
7. Martin C.A., Huang C.L., Matthews G.D. Recent developments in the management of patients at risk for sudden cardiac death. Postgrad Med. 2011 Mar;123(2):84-94. doi: 10.3810/pgm. 2011.03.2266.
8. Priori S.G., Napolitano C., Tiso N., Memmi M., Vignati G., Bloise R., Sorrentino V., Danieli G.A. Mutations in the cardiac ryanodine receptor gene (hRyR2) underlie catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2001, 103:196–200.
9. Priori S.G., Napolitano C., Memmi M., Colombi B., Drago F., Gasparini M., DeSimone L., Coltorti F., Bloise R., Keegan R., Cruz Filho F.E., Vignati G., Benatar A., DeLogu A. Clinical and molecular characterization of patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2002, 106:69–74.
10. Puranik R., Chow C.K., Duflou J.A., Kilborn M.J., McGuire M.A. Sudden death in the young. Heart Rhythm 2 (2005) 1277–1282.
11. Reid D.S., Tynan M., Braidwood L., Fitzgerald G.R. Bidirectional tachycardia in a child. A study using His bundle electrography. Br Heart J 1975, 37:339–344.
12. Roden D.M., American Heart Association. Cardiovascular genetics and genomics. Chichester: Wiley-Blackwell; 2009.
13. Splawski I., Shen J., Timothy K.W., Lehmann M.H., Priori S., Robinson J.L., Moss A.J., Schwartz P.J., Towbin J.A., Vincent G.M., Keating M.T. Spectrum of mutations in long-QT syndrome genes. KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, and KCNE2. Circulation 2000, 102:1178–1185.
14. Swan H., Piippo K., Viitasalo M., Heikkila P., Paavonen T., Kainulainen K., Kere J., Keto P., Kontula K., Toivonen L. Arrhythmic disorder mapped to chromosome 1q42–q43 causes malignant polymorphic ventricular tachycardia in structurally normal hearts. J Am Coll Cardiol 1999, 34:2035–2042.
15. Tiso N., Stephan D.A., Nava A., Bagattin A., Devaney J.M., Stanchi F., Larderet G., Brahmbhatt B., Brown K., Bauce B., Muriago M., Basso C., Thiene G., Danieli G.A., Rampazzo A. Identification of mutations in the cardiac ryanodine receptor gene in families affected with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 2 (ARVD2). Hum Mol Genet 2001, 10:189–194.
16. http://www.chem.agilent.com/library/datasheets/Public/HaloplexCardiomyopathyandArrhythmiaPanelsDataSheet59912525EN.pdf
Көрген адамдардың саны: 338
Мақалалар санаты:
Біртума зерттеулер
Библиографиялық сілтемелер
Ахметова А.Ж., Абилова Ж.М., Бекбосынова М.С., Panzitt K., Trajanoski S., Guelly C., Акильжанова А.Р. Разработка HaloPlex панели и подготовка ДНК-библиотек для таргетного секвенирования сердечных аритмий / / Наука и Здравоохранение. 2016. №5. С. 43-52. Akhmetova A., Abilova Zh., Bekbosynova M., Panzitt K., Trajanoski S., Guelly C., Akilzhanova A. Development of HaloPlex panel and preparation of DNA libraries for targeted sequencing of cardiac arrhythmias. Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2016, 5, pp. 43-52. Ахметова А.Ж., Абилова Ж.М., Бекбосынова М.С., Panzitt K., Trajanoski S., Guelly C., Акильжанова А.Р. HaloPlex панелін әзірлеу және жүрек аритмияларын таргетті секвенирлеуге ДНҚ-кітапханаларын дайындау / / Ғылым және Денсаулық сақтау. 2016. №5. Б. 43-52.Ұқсас жариялымдар:
РАДИОЛОГИЯДА ЖАЛПЫ ТРУНКУС АРТЕРИОЗЫН ЗЕРТТЕУДІҢ ДИАГНОСТИКАЛЫҚ ӘДІСТЕРІ
МЕХАНИКАЛЫҚ САРҒАЮ ОПЕРАЦИЯСЫ КЕЗІНДЕ КОАГУЛОПАТИЯЛЫҚ ҚАН КЕТУДІҢ АЛДЫН АЛУ ӘДІСІ
ТҮЙІРШІКТЕЛГЕН ІРІҢДІ ЖАРАЛАРДЫ АУТОТЕРІЖАМАУМЕН ЕМДЕУДІҢ ОҢТАЙЛАНДЫРУ НӘТИЖЕЛЕРІ
ЖУАН ІШЕК ПЕН АНОРЕКТАЛДЫ АЙМАҚҚА ОПЕРАЦИЯ ЖАСАҒАН БАЛАЛАРДЫ РЕАБИЛИТАЦИЯЛАУ НЕГІЗДЕРІ
ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНДАҒЫ 2013-2022 ЖЫЛДАРҒА АРНАЛҒАН ӨМІРІНІҢ БІРІНШІ ЖЫЛЫНДАҒЫ БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҚ КӨРСЕТКІШТЕРІ