МИДЫҢ ИНТРАКРАНИАЛДЫ АНЕВРИЗМАЛАРЫНЫҢ ОТБАСЫЛЫҚ ФОРМАЛАРЫНЫҢ ГЕНЕТИКАЛЫҚ ҚАУІП ФАКТОРЛАРЫ. ӘДЕБИ ШОЛУ.
Кіріспе. Субарахноидты қан кетулер (САҚ) - интракраниалды аневризмалардың бұзылуынан пайда болатын жедел ми қан айналымының бұзылуының ерекше түрі, спорадикалық және отбасылық формаларды ажыратады. Іздеу стратегиясы. Субарахноидты қан кетулердің негізгі мәселесі -аурудың кенеттен пайда болуымен асимптоматикалық ағымына байланысты ерте диагноздың күрделілігі. Уақтылы емделмеу мүгедектік пен өлім сияқты ауыр зардаптарға әкеледі. Бұл осы мәселенің медициналық және әлеуметтік маңыздылығына байланысты. Превентивті және дербестендірілген медицина тәсілдерінің дамуымен аурулардың этиологиясын анықтайтын генетикалық маркерлер бойынша ерте диагностика жүргізуге мүмкіндік туды. Мақсаты. Қазақстан Республикасының аумағында аталған ауру мәселесінің маңыздылығы мен өзектілігін бағалау үшін орыс тілінде ұсынылған статистикалық деректері бар жергілікті мақалалар, жинақтар зерттелді. Негізгі әдебиеттерді іздеу барысында келесі іздеу жүйесі қолданылды: Pubmed, кілт сөздер бойынша: интракраниалды аневризмалар және генетика. Уақыт кезеңі 2011-2021 жылдармен белгіленді. Осы тақырып бойынша 114 жарияланым анықталды. Зерттеуде жоғарыда аталған сұраққа арналған ағылшын тіліндегі толық мәтінді басылымдар ғана енгізілді, басқа тілдердегі жарияланымдар еңгізілмеді (103 жарияланым). Шолуға қосу критерийі отбасылық жағдайларды қамтитын және молекулалық-генетикалық зерттеу әдістерін қолданатын мақалалар болды. Осы критерийлерді қолдану кезінде жарияланымдар тізімі 31-ге дейін қысқарды, олардың талдауы осы әдеби шолуда ұсынылған. Нәтижелері мен қорытындылары. Әдебиеттерді шолу нәтижелеріне сүйене отырып, көптеген жарияланымдар субарахноидальды қан кету патофизиологиясына қатысатын гендердің нақты саны әлі белгісіз екенін көрсетеді. Алайда, бірнеше гендер скрининг және қауіп топтарын анықтау үшін пайдалануға ұсынылды.
Акбота М. Айткулова1,3 https://orcid.org/0000-0001-5016-0932 Гүлмира Н. Құлмамбетова1, https://orcid.org/0000-0001-8723-3752 Ботагөз Д. Джамантаева2, Елена В. Жолдыбаева1, https://orcid.org/0000-0002-9677-008Х 1Қазақстан Республикасы Білім және ғылым министрлігі Ғылым комитетінің "Ұлттық биотехнология орталығы" республикалық мемлекеттік кәсіпорны, Нұр-сұлтан қ., Қазақстан Республикасы 2 «Ұлттық нейрохирургия орталығы» АҚ Нұр-сұлтан қ., Қазақстан Республикасы 3 «Әл-Фараби атындағы Қазақ ұлттық университеті» коммерциялық емес акционерлік қоғамы, Алматы қ., Қазақстан Республикасы
1. Акшулаков C.К. и др. Организация и состояние инсультной службы Республики Казахстан по итогам 2016 года // Нейрохирургия и неврология Казахстана. -2018. №1 (50). С. 31-36. 2. Статистический сборник "Здоровье населения Республики Казахстан и деятельность организаций здравоохранения в 2018 г. ТОО «Мединформ», 2019, 324 с. http://www.rcrz.kz/index.php/ru/statistika-zdravookhraneniya-2 (accessed: 22.06.2021). 3. Bakker M.K., van der Spek R.A.A., van Rheenen W., Morel S., Bourcier R., Hostettler I.C., Alg V.S. et al. Genome-wide association study of intracranial aneurysms identifies 17 risk loci and genetic overlap with clinical risk factors // Nature Genetics. 2020. Vol. 52. P. 1303–1313. 4. Global Health Estimates 2016: Death by Cause, Age, Sex, by Country and by Region, 2000-2016. Geneva, World Health Organisation: 2018 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs310/en. (accessed: 22.06.2021). 5. Global Stroke Fact Sheet.World Stroke Organization https://www.world-stroke.org//. (дата обращения 22.06.2021). 6. Bourcier Romain, Chatel Stéphani, Bourcereau Emmanuelle, Jouan Solène, Le Marec Hervé, Daumas-Duport Benjamin, et al. ICAN Investigators Understanding the Pathophysiology of Intracranial Aneurysm: The ICAN Project // Neurosurgery. 2017. Vol. 80. P. 621-626. doi:10.1093/neuros/nyw135. 7. Bourcier R., Le Scouarnec S., Bonnaud S., Karakachoff M., Bourcereau E., Heurtebise-Chrétien S., Menguy C., Dina C., Simonet F., Moles A., Lenoble C., Lindenbaum P., Chatel S., Isidor B., Génin E., Deleuze J.F., Schott J.J., Le Marec H. ICAN Study Group, Loirand G., Desal H., Redon R. Rare Coding Variants in ANGPTL6 Are Associated with Familial Forms of Intracranial Aneurysm // Am J Hum Genet. 2018. Vol. 102. P.133-141. doi:10.1016/j.ajhg.2017.12.006. 8. Caranci F., Briganti F., Cirillo L., Leonardi M., Muto M. Epidemiology and genetics of intracranial aneurysms // Eur J Radiol. 2013. Vol. 82. №10. P. 1598-605. doi:10.1016/j.ejrad.2012.12.026. Epub 2013 Feb 8. 9. Chen Shi, Li Mengqi, Xin Wenqiang, Liu Shengze, Zheng Linfei, Li Yan, Mengyao Li Mengyao, Zhan Mengxiong, Yang Xinyu Intracranial aneurysm's association with genetic variants, transcription abnormality, and methylation changes in ADAMTS genes // PeerJ. 2020. №8. P. e8596. doi: 10.7717/peerj.8596. 10. Ding X., Zhao S., Zhang Q., Yan Z., Wang Y., Wu Y., Li X. et al. Exome Sequencing Reveals a Novel Variant in NFX1 Causing Intracranial Aneurysm in a Chinese Family // J Neurointerv Surg. 2020. Vol. 12. P. 221–226. 11. Farlow Janice L., Lin Hai, Sauerbeck Laura, Lai Dongbing, Koller Daniel L., Pugh Elizabeth, Hetrick Kurt, et al., FIA Study Investigators. Lessons Learned from Whole Exome Sequencing in Multiplex Families Affected by a Complex Genetic Disorder, Intracranial Aneurysm. Multicenter Study // PLoS One. 2015. №.10. P.e0121104. doi: 10.1371/journal.pone.0121104. 12. Foroud T., Koller D.L., Lai D., Sauerbeck L., Anderson C., Ko N., et al. Genome-wide association study of intracranial aneurysms confirms role of Anril and SOX17 in disease risk // Stroke. 2012.Vol. 11. P. 2846–2852. 13. Foroud Tatiana FIA Study Investigators // Whole exome sequencing of intracranial aneurysm. Stroke. 2013. Vol.44. №6. Suppl 1. – S.26-8. doi:10.1161/STR OKEAHA.113.001174. 14. Hoe Willem, Loon Johannes, Demeestere Jelle, Lemmens Robin, Peluso Jo, Vleeschouwe Steven De Screening for Intracranial Aneurysms in Individuals with a Positive First-Degree Family History: A Systematic Review. // World Neurosurgery. 2021. Vol.151. P.235-248.e5. doi.org/10.1016/j.wneu.2021.02.112 15. Hostettler I.C., O'Callaghan B., Bugiardini E., O'Connor E., Vandrovcova J., Davagnanam I., Alg V., Bonner S., Walsh D., Bulters D., Kitchen N., Brown M.M., Grieve J., Werring D.J., Houlden H. Genetics and Observational Subarachnoid Haemorrhage (GOSH) study investigators. ANGPTL6 Genetic Variants Are an Underlying Cause of Familial Intracranial Aneurysms // Neurology. 2021. Vol. 96. P. e947-e955. doi: 10.1212/WNL.0000000000011125. 16. Kleinloog Rachel, Verweij Bon H., Van der Vlies Pieter, Deelen Patrick, Swertz Morris A., Muynck Louis de, et al. RNA Sequencing Analysis of Intracranial Aneurysm Walls Reveals Involvement of Lysosomes and Immunoglobulins in Rupture // Stroke. 2016. Vol 47. №5. P1286-93/ doi:10.1161/STROKEAHA.116.012541. 17. Kim C.J., Park S.S., Lee H.S., Chung H.J., Choi W., Chung J.H., et al. Identifcation of an autosomal dominant locus for intracranial aneurysm through a model-based family collection in a geographically limited area // Journal of Human Genetics. 2011. Vol.56. №6.-P.464–466. https://doi.org/10.1038/jhg.2011.27. 18. Korja Miikka, Kivisaari Riku, Rezai Jahrom Behnami, Lehto Hann, Natural History of Ruptured but Untreated Intracranial Aneurysms // Stroke. 2017. Vol. 48.-№4. Р.1081-1084. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015933. 19. Kurki M.I., Gaál E.I., Kettunen J., Lappalainen T., Menelaou A., Anttila V., et al. High risk population isolate reveals low frequency variants predisposing to intracranial aneurysms // PLoS Genetics. 2014. Vol. 10, №1.e1004134. 20. Lorenzo-Betancor O., Blackburn P.R., Edwards E., Vázquez-do-Campo R., Klee E.W., Labbé C., Hodges K., Glover P., Sigafoos A.N., Soto A.I., Walton R.L., Doxsey S., Bober M.B., Jennings S., Clark K.J., Asmann Y., Miller D., Freeman W.D., Meschia J., Ross O.A. PCNT point mutations and familial intracranial aneurysms // Neurology. 2018. №91. P.e2170-e2181. doi:10.1212/WNL.0000000000006614. 21. Li M., Dong X., Chen S., Wang W., Yang C., Li B., Liang D., Yang W., Liu X., Yang X. Genetic polymorphisms and transcription profiles associated with intracranial aneurysm: a key role for NOTCH3 // Aging (Albany NY). 2019. Vol.11. P. 5173-5191. doi:10.18632/aging.102111.PMID: 31339861 22. Macdonald R.L., Schweizer T.A. Spontaneous Subarachnoid Haemorrhage // Lancet. 2017. Vol.11. №389. P. 655-666. 23. Powell Amy E., Fernandez Bridget A., Maroun Falah, Barbara Noble, Michael O Woods. Familial Intracranial Aneurysm in Newfoundland: Clinical and Genetic Analysis // Can J Neurol Sci. 2019. Vol.46. №5. P.518-526. doi: 10.1017/cjn.2019.230. 24. Santiago-Sim T., Fang X., Hennessy M.L., Nalbach S.V., DePalma S.R., Lee M.S., Greenway S.C., McDonough B., Hergenroeder G.W., Patek K.J., Colosimo S.M., Qualmann K.J., Hagan J.P., Milewicz D.M., MacRae C.A., Dymecki S.M., Seidman C.E., Seidman J.G., Kim D.H. THSD1 (Thrombospondin Type 1 Domain Containing Protein 1) Mutation in the Pathogenesis of Intracranial Aneurysm and Subarachnoid Hemorrhage // Stroke. 2016. Vol.47, №.12. P.3005-3013. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.014161. 25. Sauvigny Thomas, Alawi Malik, Krause Linda, Renner Sina, Spohn Michael, Busch Alice, Kolbe Verena, et al. Exome sequencing in 38 patients with intracranial aneurysms and subarachnoid hemorrhage // Journal of Neurology. 2020. Vol.267. P. 2533–2545. 26. Sirui Zhou, Ziv Gan-Or, Amirthagowri Ambalavanan, Dongbing Lai, Pingxing Xie, Cynthia V. Bourassa, Stephanie Strong, Jay P. Ross, Alexandre Dionne-Laporte, Dan Spiegelman, Nicolas Dupré, Tatiana M Foroud, Lan Xiong, Patrick A. Dion & Guy A. Rouleau. Genome-wide association analysis identifies new candidate risk loci for familial intracranial aneurysm in the French-Canadian population // Scientific Reports. 2018. Vol. 8. Article number: 4356. doi:10.1038/s41598-018-21603-7. 27. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Ana Monteagudo Intracranial Hemorrhage // Am J Obstet Gynecol. 2020. Vol.223. №6. B34-B37. doi:10.1016/j.ajog.2020.08.183. 28. Thrift Amanda G., Thayabaranathan Tharshanah, Howard George, Howard Virginia J., Rothwell Peter M., Feigin Valery L., Norrving Bo., Donnan Geoffrey A., Dominique A. Cadilhac Global stroke statistics // Int J Stroke. 2017. Vol.12. №1. P.13-32. doi: 10.1177/1747493016676285. 29. Vlak M.H., Algra A., Brandenburg R., et al. Prevalence of unruptured intracranial aneurysms, with emphasis on sex, age, comorbidity, country, and time period: a systematic review and meta-analysis // Lancet Neurol. 2011. №10. P. 626–636. 30. Wu Y., Li Z., Shi Y., Chen L., Tan H., Wang Z., Yin C., Liu L., Hu J. Exome sequencing identifes LOXL2 mutation as a cause of familial intracranial aneurysm // World Neurosurg. 2018. №109. P. e812– e818. 31. Yan Junxia, Hitomi Toshiaki, Takenaka Katsunobu, Kato Masayasu, Hatasu Kobayashi Hatasu, Okuda Hiroko, Kouji H Harada, Akio Koizumi Genetic study of intracranial aneurysms // Stroke. 2015. №46. P.620-6. doi:10.1161/STROKEAHA.114.007286. 32. Yang X., Li J., Fang Y., Zhang Z., Jin D., Chen X., Zhao Y., Li M., Huan L., Kent T.A., Dong J.F., Jiang R., Yang S., Jin L., Zhang J., Zhong T.P., Yu F. Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor ARHGEF17 Is a Risk Gene for Intracranial Aneurysms // Circ Genom Precis Med. 2018. №11. P. e002099. doi: 10.1161/CIRCGEN.117.002099. 33. Zhou S., Ambalavanan A., Rochefort D., Xie P., Bourassa C.V., Hince P., Dionne-Laporte A., Spiegelman D., Gan-Or Z., Mirarchi C., Zaharieva V., Dupré N., Kobayashi H., Hitomi T., Harada K., Koizumi A., Xiong L., Dion P.A., Rouleau G.A. RNF213 Is Associated with Intracranial Aneurysms in the French-Canadian Population // Am J Hum Genet. 2016. Vol. 99. P.1072-1085. doi:10.1016/j.ajhg.2016.09.001. 34. Zhou S., Ziv Gan-Or et al. Genome-wide association analysis identifies new candidate risk loci for familial intracranial aneurysm in the French-Canadian population // Sci Rep. 2018. Vol. 8. P 4356. 35. Xu Zhen, Rui Yan-Ning, Hagan John P., Kim Dong H. Intracranial Aneurysms: Pathology, Genetics, and Molecular Mechanisms // Neuromolecular Med. 2019. Vol.21. №4. P.325-343. doi: 10.1007/s12017-019-08537-7. References [1-2]: 1. Akshulakov C.K. i dr. Organizatsiya i sostoyanie insul'tnoi sluzhby Respubliki Kazakhstan po itogam 2016 goda [Organization and state of the stroke service of the Republic of Kazakhstan at the end of 2016]. Neirokhirurgiya i nevrologiya Kazakhstana [Neurosurgery and neurology of Kazakhstan]. 2018. №1 (50). pp. 31-36. [in Russian] 2. Statisticheskii sbornik "Zdorov'e naseleniya Respubliki Kazakhstan i deyatel'nost' organizatsii zdravookhraneniya v 2018 g. [Statistical collection "Health of the population of the Republic of Kazakhstan and the activities of healthcare organizations in 2018], LLC «Medinform», 2019, 324 p. http://www.rcrz.kz/index.php/ru/statistika-zdravookhraneniya-2 (accessed: 22.06.2021) [in Russian]
Көрген адамдардың саны: 119

Түйенді сөздер:

Библиографиялық сілтемелер

Айткулова А.М., Кулмамбетова Г.Н., Джамантаева Б.Д., Жолдыбаева Е.В. Мидың интракраниалды аневризмаларының отбасылық формаларының генетикалық қауіп факторлары. Әдеби шолу // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2021. 5 (Т.23). Б. 185-193. doi 10.34689/SH.2021.23.5.020

Авторизируйтесь для отправки комментариев