ВЕСТ СИНДРОМЫ: ЭТИОЛОГИЯСЫ ЖӘНЕ ЕРТЕ ДИАГНОСТИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ. ӘДЕБИЕТКЕ ШОЛУ
Кіріспе: Гипсаритмия жоғары амплитудалы хаотикалық синхронды емес спайктармен, негізінен баяу толқындық белсенділікпен көрінеді. Бұл электроэнцефалографиялық белгі (паттерн) алғаш рет инфантильді спазмы бар пациенттердің көпшілігінде байқалды. Симптомдардың үштігі: инфантильді тырысулар, психомоторлық дамудың тежелуі және электроэнцефалографиядағы гипсаритмия Вест синдромы деп аталды, ол сау балаларда да, психомоторлық тежелуі бар балаларда да біртіндеп дамиды. Вест синдромы-бұл күрделі терапиялық тактикаға және ақыл-ой дамуының бұзылуына байланысты балалардың эпилептикалық ауруларының ауыр нұсқаларына жатады. Этиологиялық себептер мен ерте диагностикалық белгілерді анықтау терапияны дәлірек болжауға және таңдауға мүмкіндік береді.
Жұмыстың мақсаты: Вест синдромының этиологиясы мен ерте диагностикалық белгілерін зерттеуге арналған басылымдарды талдау және жүйелеу.
Стратегиялық ізденіс: әдебиеттерді іздеу PubMed, Cochrane library, Google Scholar және e-library электронды базаларында жүргізілді (Веста синдромы, балалардың спазмы, нәрестелік құрысулар синдромы, электроэнцефалография, эпилептикалық құрысулар, болжам, ұстаманың қайталануы, балалар, терапия). Мәселенің сипаттамаларын көрсететін тиісті жұмыстар шолуда сипаттау үшін қабылданды.
Нәтижесі: ғылыми әдебиеттерде "Вест синдромы" диагнозымен қатар инфантильді спазмдар немесе эпилептикалық спазмдар сияқты терминдер қолданылады. Соңғы жылдары бұл бұзылыстың барлық маңызды және аз кездесетін аспектілері, оның номенклатурасы, этиологиясы, байланысты генетикалық факторлар, клиникалық белгілердің әртүрлілігі және күрделі фенотиптер, емдеу және болжау сияқты маңызды жетістіктерге қол жеткізілді. Вест синдромы кластерлік спазмдардың, электроэнцефалограмадағы гипсаритмияның және психомоторлық регрессияның үйлесімімен сипатталады. Терапияны диагнозды анықтағаннан кейін, әсіресе нәресте кезінен бастап, ұстамаларды барынша бақылауға және ұзақ мерзімді нәтижелерді жақсартуға қол жеткізу керек.
Қорытындылар: Вест синдромының қолайсыз нәтижесін болжаушылар деп санауға болады: аурудың құрылымдық және генетикалық формасы, неонатальды құрысулар, электроэнцефалографияда эпилептиформалық белсенділіктің болуы, нейропсихикалық дамудың бұзылуы және құрысуларға дейін фокустық патологияның болуы, құрысулардан басқа басқа ұстамалардың болуы, динамикада эпилептиформалық белсенділіктің сақталуы, бірінші қатардағы терапияның тиімсіздігі.
Бибигуль А. Абдыгалык1, https://orcid.org/0000-0001-8171-6112
Назира А. Жаркинбекова2, https://orcid.org/0000-0002-5069-1562
Маржан М. Лепесова3, Латина А. Текебаева1, Елена Д. Белоусова4
1 «ҚДСЖМ» Қазақстандық Медицина Университеті, Алматы қаласы, Қазақстан Республикасы;
2 Оңтүстік Қазақстан Медицина Академиясы, Алматы қаласы, Қазақстан Республикасы;
3 Қазақ Медициналық Үздіксіз Білім Беру Университеті, Алматы қаласы, Қазақстан Республикасы;
4 Педиатрия ғылыми-зерттеу институты, Ресей ұлттық ғылыми медициналық университеті. Н.И. Пирогов, психоневрология және эпилептология кафедрасы, Мәскеу қ., Ресей Федерациясы.
1. Прыгунова Т.М., Антипенко Е.А., Мухин К.Ю. Предикторы неблагоприятного исхода синдрома Веста // Аспирантский вестник Поволжья. 2020. №1–2. С. 68–74. https://doi.org/10.17816/2072-2354.2020.20.1.68-74
2. Синдром Веста [Электронный ресурс]. URL: http://epidoc.ru/syndromes/ilae/west_syndrome.html (дата обращения: 13.05.2021).
3. Al Dhaibani M.A., El-Hattab A.W., Ismayl O., Suleiman J. B3GALNT2 - Related Dystroglycanopathy: Expansion of the Phenotype with Novel Mutation Associated with Muscle-Eye-Brain Disease, Walker-Warburg Syndrome, Epileptic Encephalopathy-West Syndrome, and Sensorineural Hearing Loss // Neuropediatrics. 2018. № 4(49). С. 289–295. DOI:10.1055/s-0038-1651519.
4. Appleton R.E. West syndrome: Long-term prognosis and social aspects // Brain and Development. 2001. № 7(23). С. 688–691. DOI:10.1016/S0387-7604(01)00264-9.
5. Alrifai M.T., Alshaya M.A., Abulaban A., Alfadhel M. Hereditary neurometabolic causes of infantile spasms in 80 children presenting to a tertiary care center // Pediatric Neurology. 2014. № 3(51). С. 390–397. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2014.05.015.
6. Atlas of Electroencephalography // Neurology. 1954. № 4(4). С. 321–321. DOI:10.1212/wnl.4.4.321.
7. Auvin S., Hartman A.L., Desnous B., Moreau A.C., Alberti C., Delanoe C., Romano A., Terrone G., Kossoff E.H., Del Giudice E., Titomanlio L. Diagnosis delay in West syndrome: Misdiagnosis and consequences // European Journal of Pediatrics. 2012. № 11(171). С. 1695–1701. DOI:10.1007/s00431-012-1813-6.
8. Berg A.T., Berkovic S.F., Brodie M.J., Buchhalter J., et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009 // Epilepsia. 2010. № 4(51). С. 676–685. DOI:10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x.
9. Caraballo R.H., Ruggieri V., Gonzalez G., Cersósimo R., Gamboni B., Rey A., Poveda J.C.P., Dalla Bernardina B. Infantile spams without hypsarrhythmia: A study of 16 cases // Seizure. 2011. № 3(20). С. 197–202. DOI:10.1016/j.seizure.2010.11.018
10. Cerminara C., Compagnone E., Bagnolo V., Galasso C., Lo-Castro A., Brinciotti M., Curatolo P. Late-onset epileptic spasms in children with pallister-killian syndrome: A report of two new cases and review of the electroclinical aspects // Journal of Child Neurology. 2010. № 2(25). С. 238–245. DOI:10.1177/0883073809336933.
11. Chiron C., Dulac O., Luna D., Palacios L., Mondragon S., Beaumont D., Mumford J.P. Vigabatrin in infantile spasms. № 8685(335)Elsevier, 10.02.1990.
12. Chugani H.T., Shields W.D., Shewmon D.A., Olson D.M., Phelps M.E., Peacock W.J. Infantile spasms: I. PET identifies focal cortical dysgenesis in cryptogenic cases for surgical treatment // Annals of Neurology. 1990. № 4(27). С. 406–413. DOI:10.1002/ana.410270408.
13. Commission on Classification and Terminology of the... - Академия Google [Электронный ресурс]. URL: https://scholar.google.com/scholar_lookup?title=Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes&journal=Epilepsia&volume=30&pages=389-399&publication_year=1989 (дата обращения: 13.05.2021).
14. Conroy J., Allen N.M., Gorman K., O’Halloran E., et al. Novel European SLC1A4 variant: Infantile spasms and population ancestry analysis // Journal of Human Genetics. 2016. № 8(61). С. 761–764. DOI:10.1038/jhg.2016.44.
15. Coppola G., Grosso S., Verrotti A., D’Aniello A., Pascotto A. Simultaneous Onset of Infantile Spasms in Monozygotic Twins // Pediatric Neurology. 2010. № 2(43). С. 127–130. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2010.04.010.
16. Daida A., Hamano S. ichiro, Ikemoto S., Matsuura R., Nakashima M., Matsumoto N., Kato M. Biallelic loss-of-function UBA5 mutations in a patient with intractable West syndrome and profound failure to thrive // Epileptic Disorders. 2018. № 4(20). С. 313–318. DOI:10.1684/epd.2018.0981.
17. D’Alonzo R., Rigante D., Mencaroni E., Esposito S. West Syndrome: A Review and Guide for Paediatricians. № 2(38)Springer International Publishing, 01.02.2018.
18. Donner M. Incidence and Aetiology of Infantile Spasms from 1960 to 1976: a Population Study in Finland // Developmental Medicine & Child Neurology. 1979. № 3(21). С. 333–343. DOI:10.1111/j.1469-8749.1979.tb01625.x.
19. Dulac O., Feingold J., Plouin P., Chiron C., Pajot N., Ponsot G. Genetic Predisposition to West Syndrome // Epilepsia. 1993. № 4(34). С. 732–737. DOI:10.1111/j.1528-1157.1993.tb00454.x.
20. Elia M., Falco M., Ferri R., Spalletta A., Bottitta M., Calabrese G., Carotenuto M., Musumeci S.A., Lo Giudice M., Fichera M. CDKL5 mutations in boys with severe encephalopathy and early-onset intractable epilepsy // Neurology. 2008. № 13(71). С. 997–999. DOI:10.1212/01.wnl.0000326592.37105.88.
21. Faulkner M.A., Tolman J.A. Safety and Efficacy of Vigabatrin for the Treatment of Infantile Spasms // Journal of Central Nervous System Disease. 2011. (3). С. JCNSD.S6371. DOI:10.4137/jcnsd.s6371.
22. Fisher R.S., Cross J.H., French J.A., Higurashi N., Hirsch E., et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology // Epilepsia. 2017. № 4(58). С. 522–530. DOI:10.1111/epi.13670.
23. Gaily E., Jonsson H., Lappi M. Visual fields at school-age in children treated with vigabatrin in infancy // Epilepsia. 2009. № 2(50). С. 206–216. DOI:10.1111/j.1528-1167.2008.01961.x.
24. Gastaut H., Roger J., Soulayrol R., Salamon G., Regis H., Lob H. Encéphalopathie myoclonique infantile avec hypsarythmie (syndrome de West) et sclérose tubéreuse de Bourneville // Journal of the Neurological Sciences. 1965. № 2(2). С. 140–160. DOI:10.1016/0022-510X(65)90077-8.
25. Ghosh S., Rao P. High-Dose-Rate Orthogonal Intracavitary Brachytherapy with 9 Gy/Fraction in Locally Advanced Cervical Cancer: Is it Feasible?? // The Journal of Obstetrics and Gynecology of India. 2016. № S1(66). С. 452–458. DOI:10.1007/s13224-015-0812-8.
26. Go C.Y., MacKay M.T., Weiss S.K., Stephens D., Adams-Webber T., Ashwal S., Snead O.C. Evidence-based guideline update: Medical treatment of infantile spasms: Report of the guideline development subcommittee of the American academy of neurology and the practice committee of the child neurology society // Neurology. 2012. № 24(78). С. 1974–1980. DOI:10.1212/WNL.0b013e318259e2cf.
27. Goh S., Kwiatkowski D.J., Dorer D.J., Thiele E.A. Infantile spasms and intellectual outcomes in children with tuberous sclerosis complex // Neurology. 2005. № 2(65). С. 235–238. DOI:10.1212/01.wnl.0000168908.78118.99.
28. Gram L., Sabers A., Dulac O. Treatment of pediatric epilepsies with γ-vinyl GABA (vigabatrin) // Epilepsia. 1992. (33 Suppl 5). С. S26-9.
29. Guerrini R., Filippi T. Topical Review: Neuronal Migration Disorders, Genetics, and Epileptogenesis // Journal of Child Neurology. 2004. № 3(19). С. 287–299. DOI:10.1177/08830738040190030401.
30. Gullotta F., Pavone L., Mollica F., Grasso S., Valenti C. Krabbe’s disease with unusual clinical and morphological features // Neuropadiatrie. 1979. № 4(10). С. 395–400. DOI:10.1055/s-0028-1085341.
31. Guzzetta F. Cognitive and behavioral outcome in West syndrome // Epilepsia. 2006. № SUPPL. 2(47). С. 49–52. DOI:10.1111/j.1528-1167.2006.00689.x.
32. Hamada N., Ogaya S., Nakashima M., Nishijo T., Sugawara Y., Iwamoto I., Ito H., Maki Y., Shirai K., Baba S., Maruyama K., Saitsu H., Kato M., Matsumoto N., Momiyama T., Nagata K.I. De novo PHACTR1 mutations in West syndrome and their pathophysiological effects // Brain. 2018. № 11(141). С. 3098–3114. DOI:10.1093/brain/awy246.
33. Hemminki K., Li X., Johansson S.E., Sundquist K., Sundquist J. Familial risks for epilepsy among siblings based on hospitalizations in Sweden // Neuroepidemiology. 2006. № 2(27). С. 67–73. DOI:10.1159/000094976.
34. Jdila M. Ben, Triki C., Rhouma B. Ben, Jomaa R. Ben, Issa A. Ben, Ammar-Keskes L., Kamoun F., Fakhfakh F. A novel C-terminal truncated mutation in hCDKL5 protein causing a severe West syndrome: Comparison with previous truncated mutations and genotype/phenotype correlation // International Journal of Developmental Neuroscience. 2019. (72). С. 22–30. DOI:10.1016/j.ijdevneu.2018.09.006.
35. Jia J.L., Chen S., Sivarajah V., Stephens D., Cortez M.A. Latitudinal differences on the global epidemiology of infantile spasms: Systematic review and meta-analysis. № 1(13)BioMed Central Ltd., 29.11.2018.
36. Jones K., Weiss S.K., Minassian B. Infantile spasms with periventricular nodular heterotopia, unbalanced chromosomal translocation 3p26.2 ‐10p15.1 and 6q22.31 duplication // Clinical Case Reports. 2016. № 7(4). С. 675–677. DOI:10.1002/ccr3.591.
37. Kato M., Das S., Petras K., Sawaishi Y., Dobyns W.B. Polyalanine expansion of ARX associated with cryptogenic West syndrome // Neurology. 2003. № 2(61). С. 267–268. DOI:10.1212/01.wnl.0000068012.69928.92.
38. Karvelas G., Lortie A., Scantlebury M.H., Duy P.T., Cossette P., Carmant L. A retrospective study on aetiology based outcome of infantile spasms // Seizure. 2009. № 3(18). С. 197–201. DOI:10.1016/j.seizure.2008.09.006.
39. Kivity S., Lerman P., Ariel R., Danziger Y., Mimouni M., Shinnar S. Long-term Cognitive Outcomes of a Cohort of Children with Cryptogenic Infantile Spasms Treated with High-dose Adrenocorticotropic Hormone // Epilepsia. 2004. № 3(45). С. 255–262. DOI:10.1111/j.0013-9580.2004.30503.x.
40. Lee H.H., Hur Y.J. Glucose transport 1 deficiency presenting as infantile spasms with a mutation identified in exon 9 of SLC2A1 // Korean Journal of Pediatrics. 2016. № Suppl 1(59). С. S29–S31. DOI:10.3345/kjp.2016.59.11.S29.
41. Lux A.L., Osborne J.P. A proposal for case definitions and outcome measures in studies of infantile spasms and West syndrome: Consensus statement of the West Delphi Group // Epilepsia. 2004. № 11(45). С. 1416–1428. DOI:10.1111/j.0013-9580.2004.02404.x.
42. Lux A.L., Edwards S.W., Hancock E., Johnson A.L., Kennedy C.R., Newton R.W., O’Callaghan F.J.K., Verity C.M., Osborne J.P. The United Kingdom Infantile Spasms Study (UKISS) comparing hormone treatment with vigabatrin on developmental and epilepsy outcomes to age 14 months: A multicentre randomised trial // Lancet Neurology. 2005. № 11(4). С. 712–717. DOI:10.1016/S1474-4422(05)70199-X.
43. Lux A.L. Latest American and European updates on infantile spasms // Current Neurology and Neuroscience Reports. 2013. № 3(13). С. 1–8. DOI:10.1007/s11910-012-0334-z.
44. Mackay M.T., Weiss S.K., Adams-Webber T., et al. Practice parameter: Medical treatment of infantile spasms: Report of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. № 10(62)Lippincott Williams and Wilkins, 25.05.2004.
45. Marshall C.R., Young E.J., Pani A.M., Freckmann M.L., et al. Infantile Spasms Is Associated with Deletion of the MAGI2 Gene on Chromosome 7q11.23-q21.11 // American Journal of Human Genetics. 2008. № 1(83). С. 106–111. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.06.001.
46. Millichap J.J., Miceli F., De Maria M., Keator C., Joshi N., Tran B., Soldovieri M.V., Ambrosino P., Shashi V., Mikati M.A., Cooper E.C., Taglialatela M. Infantile spasms and encephalopathy without preceding neonatal seizures caused by KCNQ2 R198Q, a gain-of-function variant // Epilepsia. 2017. № 1(58). С. e10–e15. DOI:10.1111/epi.13601.
47. Morikawa M., Takano K., Motobayashi M., Shiba N., Kosho T., Nakazawa Y., Inaba Y. Clinical features of a female with WDR45 mutation complicated by infantile spasms: a case report and literature review // Brain and Development. 2017. № 9(39). С. 804–807. DOI:10.1016/j.braindev.2017.05.003.
48. Mytinger J.R., Weber A., Heyer G.L. The response to ACTH is determined early in the treatment of infantile spasms // Epileptic Disorders. 2015. № 1(17). С. 52–57. DOI:10.1684/epd.2014.0723.
49. Nakashima M., Takano K., Tsuyusaki Y., Yoshitomi S., et al. WDR45 mutations in three male patients with West syndrome // Journal of Human Genetics. 2016. № 7(61). С. 653–661. DOI:10.1038/jhg.2016.27.
50. Nakano T., Kato S., Ohno T., Tsujii H., Sato S., Fukuhisa K., Arai T. Long-term results of high-dose rate intracavitary brachytherapy for squamous cell carcinoma of the uterine cervix // Cancer. 2005. № 1(103). С. 92–101. DOI:10.1002/cncr.20734.
51. Neville B.G.R. The Origin of Infantile Spasms: Evidence from a Case of Hydranencephaly // Developmental Medicine & Child Neurology. 1972. № 5(14). С. 644–647. DOI:10.1111/j.1469-8749.1972.tb02647.x.
52. Ngoh A., Bras J., Guerreiro R., Meyer E., McTague A., et al. RARS2 mutations in a sibship with infantile spasms // Epilepsia. 2016. № 5(57). С. e97–e102. DOI:10.1111/epi.13358.
53. Ohtahara S. Seizure disorders in infancy and childhood // Brain and Development. 1984. № 6(6). С. 511–519. DOI:10.1016/S0387-7604(84)80094-7.
54. Paciorkowski A.R., Thio L.L., Dobyns W.B. Genetic and biologic classification of infantile spasms. № 6(45)Elsevier, 01.12.2011.
55. Pavone L., Mollica F., Incorpora G., Pampiglione G. Infantile spasms syndrome in monozygotic twins. A 7-year follow-up // The Italian Journal of Neurological Sciences. 1985. № 4(6). С. 503–506. DOI:10.1007/BF02331045.
56. Pavone P., Striano P., Falsaperla R., Pavone L., Ruggieri M. Infantile spasms syndrome, West syndrome and related phenotypes: What we know in 2013. № 9(36)Elsevier, 01.10.2014.
57. Pavone P., Polizzi A., Marino S.D., Corsello G., Falsaperla R., Marino S., Ruggieri M. West syndrome: a comprehensive review. № 12(41)Springer-Verlag Italia s.r.l., 01.12.2020.
58. Peng J., Wang Y., He F., Chen C., Wu L.W., et al. Novel West syndrome candidate genes in a Chinese cohort // CNS Neuroscience and Therapeutics. 2018. № 12(24). С. 1196–1206. DOI:10.1111/cns.12860.
59. Pereira A.G., Bahi-Buisson N., Barnerias C., Boddaert N., Nabbout R., de Lonlay P., Kaminska A., Eisermann M. Epileptic spasms in congenital disorders of glycosylation // Epileptic Disorders. 2017. № 1(19). С. 15–23. DOI:10.1684/epd.2017.0901
60. Pellock J.M., Hrachovy R., Shinnar S., Baram T.Z., et al. Infantile spasms: A U.S. consensus report. № 10(51)John Wiley & Sons, Ltd, 01.10.2010.
61. Primec Z.R., Stare J., Neubauer D. The risk of lower mental outcome in infantile spasms increases after three weeks of hypsarrhythmia duration // Epilepsia. 2006. № 12(47). С. 2202–2205. DOI:10.1111/j.1528-1167.2006.00888.x.
62. Rantala H., Putkonen T. Occurrence, outcome, and prognostic factors of infantile spasms and Lennox-Gastaut syndrome // Epilepsia. 1999. № 3(40). С. 286–289. DOI:10.1111/j.1528-1157.1999.tb00705.x.
63. Riikonen R., Rener-Primec Z., Carmant L., et al. Does vigabatrin treatment for infantile spasms cause visual field defects? An international multicentre study // Developmental Medicine and Child Neurology. 2015. № 1(57). С. 60–67. DOI:10.1111/dmcn.12573.
64. Scheffer I.E., Berkovic S., Capovilla G., Connolly M.B., et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology // Epilepsia. 2017. № 4(58). С. 512–521. DOI:10.1111/epi.13709.
65. Smpokou P., Samanta M., Berry G.T., Hecht L., Engle E.C., Lichter-Konecki U. Menkes disease in affected females: The clinical disease spectrum // American Journal of Medical Genetics, Part A. 2015. № 2(167). С. 417–420. DOI:10.1002/ajmg.a.36853.
66. Solomon D., Davey D., Kurman R., Members the F.G., et al. The Bethesda 2001 workshop. The 2001 Bethesda system: terminology for reporting results of cervical cytology // JAMA. 2002. (287). С. 2114–2119.
67. Takezawa Y., Fujie H., Kikuchi A., Niihori T., et al. Novel IARS2 mutations in Japanese siblings with CAGSSS, Leigh, and West syndrome // Brain and Development. 2018. № 10(40). С. 934–938. DOI:10.1016/j.braindev.2018.06.010.
68. Tanzi R.E., Petrukhin K., Chernov I., Pellequer J.L., et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the menkes disease gene // Nature Genetics. 1993. № 4(5). С. 344–350. DOI:10.1038/ng1293-344.
69. Tapp S., Anderson T., Visootsak J. Neurodevelopmental Outcomes in Children with Down Syndrome and Infantile Spasms // Journal of Pediatric Neurology. 2015. № 2(13). С. 74–77. DOI:10.1055/s-0035-1556768.
70. Tian G., Cristancho A.G., Dubbs H.A., Liu G.T., Cowan N.J., Goldberg E.M. A patient with lissencephaly, developmental delay, and infantile spasms, due to de novo heterozygous mutation of KIF2A // Molecular Genetics and Genomic Medicine. 2016. № 6(4). С. 599–603. DOI:10.1002/mgg3.236.
71. Van Karnebeek C.D.M., Tiebout S.A., Niermeijer J., et al. Pyridoxine-Dependent Epilepsy: An Expanding Clinical Spectrum. (59)Elsevier Inc., 01.06.2016.
72. Vigevano F., Cilio M.R. Vigabatrin versus ACTH as first-line treatment for infantile spasms: A randomized, prospective study // Epilepsia. 1997. № 12(38). С. 1270–1274. DOI:10.1111/j.1528-1157.1997.tb00063.x.
73. Wanigasinghe J., Arambepola C., Sri Ranganathan S., Sumanasena S., Muhandiram E.C. The efficacy of moderate-to-high dose oral prednisolone versus low-to-moderate dose intramuscular corticotropin for improvement of hypsarrhythmia in west syndrome: A randomized, single-blind, parallel clinical trial // Pediatric Neurology. 2014. № 1(51). С. 24–30. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2014.03.014.
74. Wallerstein R., Sugalski R., Cohn L., Jawetz R., Friez M. Expansion of the ARX spectrum // Clinical Neurology and Neurosurgery. 2008. № 6(110). С. 631–634. DOI:10.1016/j.clineuro.2008.03.007.
75. Weaving L.S., Christodoulou J., Williamson S.L., et al. Mutations of CDKL5 cause a severe neurodevelopmental disorder with infantile spasms and mental retardation // American Journal of Human Genetics. 2004. № 6(75). С. 1079–1093. DOI:10.1086/426462.
76. West W.J. ON A peculiar form of infantile convulsions // Elsevier. № 911(35). 13.02.1841.
77. Westall C.A., Wright T., Cortese F., Kumarappah A., Snead O.C., Buncic J.R. Vigabatrin retinal toxicity in children with infantile spasms: An observational cohort study // Neurology. 2014. № 24(83). С. 2262–2268. DOI:10.1212/WNL.0000000000001069.
78. Widjaja E., Go C., McCoy B., Snead Oc.C. Neurodevelopmental outcome of infantile spasms: A systematic review and meta-analysis // Epilepsy Research. 2015. № 1(109). С. 155–162. DOI:10.1016/j.eplepsyres.2014.11.012.
79. Wong M., Trevathan E. Infantile spasms. // Pediatr Neurol, 2001. № 2(24)
80. Yamada K., Toribe Y., Kimizu T., Kimura S., Ikeda T., Mogami Y., Yanagihara K., Mano T., Suzuki Y. Predictive value of EEG findings at control of epileptic spasms for seizure relapse in patients with West syndrome // Seizure. 2014. № 9(23). С. 703–707. DOI:10.1016/j.seizure.2014.05.010.
Reference [1,2]:
1. Prygunova T.M., Antipenko E.A., Mukhin K.Yu. Prediktory neblagopriyatnogo iskhoda sindroma Vesta [Predictors of an unfavorable outcome of the West syndrome]. Aspirantskii vestnik Povolzh'ya [Postgraduate Bulletin of the Volga Region]. 2020. №1–2. pp.68–74. https://doi.org/10.17816/2072-2354.2020.20.1.68-74 [in Russian]
2. Sindrom Vesta [West syndrome] [Elektronnyi resurs]. URL:http://epidoc.ru/syndromes/ilae/west_syndrome.html (accessed: 13.05.2021). [in Russian]
Көрген адамдардың саны: 170
Мақалалар санаты:
Әдебиеттерге шолу
Библиографиялық сілтемелер
Абдыгалык Б.А., Жаркинбекова Н.А., Лепесова М.М., Текебаева Л.А., Белоусова Е.Д. Вест синдромы: этиологиясы және ерте диагностикалық белгілері. Әдебиетке шолу // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 1 (Т.24). Б. 157-166. doi 10.34689/SH.2022.24.1.018Ұқсас жариялымдар:
ІШ АСУЫНЫҢ ЗАРАҚАТЫНДАҒЫ ДИАГНОСТИКАЛЫҚ ЖӘНЕ ЕМДЕУ ЛАПАРОСКОПИЯСЫ. ӘДЕБИЕТТЕРДІ ШОЛУ.
БІРІНШІЛІК БИЛИАРЛЫ ХОЛАНГИТІ БАР НАУҚАСТАРДЫҢ ӨМІР САПАСЫ МЕН ОНЫ БАҒАЛАУДЫҢ ӘДІСТЕРІ
БАУЫРДЫҢ ДӘРІЛІК-ИНДУКЦИЯЛАНҒАН ЗАҚЫМДАНУЫ ЖӘНЕ ГЕНДЕРЛІК АЙЫРМАШЫЛЫҚТАР
КӨП АҒЗАЛЫ ДИСФУНКЦИЯСЫ БАР НАУҚАСТАРДАҒЫ ИНТРААБДОМИНАЛЬДЫ ГИПЕРТЕНЗИЯ МЕН АСҚАЗАН-ІШЕК ЖОЛДАРЫНЫҢ ЗАҚЫМДАНУ МАРКЕРЛЕРІНІҢ ӨЗАРА БАЙЛАНЫСЫ
ЖЕДЕЛ КОРОНАРЛЫҚ СИНДРОМ МЕН КӨМІРСУЛАР АЛМАСУЫНЫҢ БҰЗЫЛУЫНЫҢ БАЙЛАНЫСЫ