БАЛАЛАРДАҒЫ МУКОВИСЦИДОЗ. НЕГІЗГІ КЛИНИКАЛЫҚ АСПЕКТІЛЕРІ.
Муковисцидоз немесе кистозды фиброз (сystic firosis) Бұл экзокринді бездердің зақымдалуына және секрециялардың тұтқырлығының жоғарылауына негізделген 7 хромосомада орналасқан муковисцидоздың трансмембраналық реттегіші (MVTR) генінің мутациясына байланысты ауыр тұқым қуалайтын аутосомды-рецессивті ауру. Бұл жиі өкпенің, ұйқы безінің және ішектің, сирек бауыр мен бүйректің зақымдалуына әкеледі. Қазіргі уақытта сипатталған бес мың орфандық аурулардың ішінде муковисцидоз (МВ) ең көп таралған түрі. Әлемде кездесу жиілігі 1:2000-нан 1:100 000-ға дейін. Жыл сайын әлемде муковисцидозы бар 45000-нан астам нәресте дүниеге келеді. . Жүргізілген зерттеуге сәйкес, муковисцидозды диагностикалау мен емдеудегі ауқымды жетістіктердің бар болуына қарамастан, бала өмірінің алғашқы жылдарында осы аурудың негізгі клиникалық белгілері көрініс беріп, байқалса да, 1 жасқа дейінгі балалардың тек 18%-да ғана диагноз уақтылы дер кезінде қойылған. Өкпелік және өт жолдарының асқынуларының қосымша дамуы - муковисцидоздың ауырлық дәрежесін және оның келшектегі қолайсыз нәтижесінің бірден-бір критерийлері болып табылады. Зерттелген науқастарда өкпе ателектазы, бронхоэктаздар, эмфизема, диффузды пневмосклероз анықталды. Бұл мақалада бауыр циррозы және порталдық гипертензиямен асқынған муковисцидозы бар науқастың клиникалық жағдайысипатталған.
Мақалада келтірілген деректер неонатологтар, педиатрлар, гастроэнтерологтар және жалпы тәжірибе дәрігерлері үшін пайдалы болады.
Жансая У. Кабдоллина1, Бакыткуль Ж. Токтабаева1,
Валентина Т. Долинная1, Гульнур Ж. Сағындыкова2
1 Балалар аурулары пропедевтикасы кафедрасы "Семей Медицина Университеті" АҚ,
Семей қаласы, Қазақстан Республикасы.
2 Студент 3225 топ, КеАҚ «Семей медицина университеті», Семей, Қазақстан Республикасы.
1. Баранов А.А., Намазова Л.С., Баранова, Симонова О.И., Каширская Н.Ю., и др. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом // Педиатрическая фармокология. 2015, Т.12 (5). С. 589-604
2. Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Толстова В.Д. Рання диагностика и адекватное лечение детей, больных муковисцидозом // Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2008. №5, С.13-18
3. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Национальный консенсус. «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Москва, 2016. 112с.
4. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. и др. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016.№ 6, С.77-81
5. Нукушева С.Г., Святова Г.С., Иманкулова К.Д., Шарипова М.Н. Муковисцидоз в Казахстане // Клини-ческая медицина Казахстана. 2013, №2 (28), С.92-98
6. Пономарева Т.А. Региональные особенности муковисцидоза и элементного статуса у детей Ставропольского края. диссерт.канд.мед.наук. Ставрополь, 2018. 140с.
7. Хачиян М.М. Клинико-генетическая характеристика детей и подростков с муковисцидозом в краснодарском крае и оценка роли стафилокковой инфекции при муковисцидозе. диссерт.канд.мед.наук. Пермь. 2021. 140с.
References:
1. Baranov A.A., Namazova L.S., Baranova, Simonova O.I., Kashirskaya N.Yu. i dr. Sovremennye predstavleniya o diagnostike i lechenii detei s mukovistsidozom [Modern ideas about the diagnosis and treatment of children with cystic fibrosis]. Pediatricheskaya farmokologiya [Pediatric pharmacology]. 2015, T.12 (5). pp. 589-604 [in Russian]
2. Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I., Tolstova V.D. Rannya diagnostika i adekvatnoe lechenie detei, bol'nykh mukovistsidozom [Early diagnosis and adequate treatment of children with cystic fibrosis]. Problemy standartizatsii v zdravookhranenii [Problems of standardization in health care]. 2008. №5, pp.13-18 [in Russian]
3. Kondrat'eva E.I., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. Natsional'nyi konsensus. «Mukovistsidoz: opredelenie, diagnosticheskie kriterii, terapiya» [National consensus. "Cystic fibrosis: definition, diagnostic criteria, therapy"]. Moskva, 2016. 112р. [in Russian]
4. Kondrat'eva E.I., Sherman V.D. i dr. Kliniko-geneticheskaya kharakteristika i iskhody mekonievogo ileusa pri mukovistsidoze [Clinical and genetic characteristics and outcomes of meconium ileus in cystic fibrosis]. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii [Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics]. 2016. №6, pp. 77-81 [in Russian]
5. Nukusheva S.G., Svyatova G.S., Imankulova K.D., Sharipova M.N. Mukovistsidoz v Kazakhstane [Cystic fibrosis in Kazakhstan]. Klinicheskaya meditsina Kazakhstana [Clinical Medicine of Kazakhstan]. 2013, №2 (28). pp. 92-98 [in Russian]
6. Ponomareva T.A. Regional'nye osobennosti mukovistsidoza i elementnogo statusa u detei Stavropol'skogo kraya. Dissert. kand. med. nauk [Regional features of cystic fibrosis and elemental status in children of the Stavropol Territory. Cand dissert.]. Stavropol', 2018. 140p. [in Russian]
7. Khachiyan M.M. Kliniko-geneticheskaya kharakteristika detei i podrostkov s mukovistsidozom v Krasnodarskom krae i otsenka roli stafilokkovoi infektsii pri mukovistsidoze. Dissert. kand. med. nauk [Clinical and genetic characteristics of children and adolescents with cystic fibrosis in the Krasnodar Territory and assessment of the role of staphylococcal infection in cystic fibrosis. Cand dissert.]. Perm'. 2021. 140p. [in Russian]
Көрген адамдардың саны: 109
Мақалалар санаты:
Клиникалық жағдай
Библиографиялық сілтемелер
Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Балалардағы муковисцидоз. Негізгі клиникалық аспектілері // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027Ұқсас жариялымдар:
КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ МЫСАЛЫНДАҒЫ АНКИЛОЗДАУШЫ СПОНДИЛИТ КЕЗІНДЕГІ ОСТЕОПОРОЗ БЕН ОСТЕОГЕНЕЗ – ҚАРАМА-ҚАРСЫ ҮРДІСТЕРДІҢ БЕЛСЕНДІРІЛУІ
ҚҰТЫРУ-ӨЛІММЕН АЯҚТАЛАТЫН ЖҰҚПАЛЫ АУРУ (КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ)
РЕВМАТОЛОГ ТӘЖІРИБЕСІНДЕГІ ГРАНУЛЕМАТОЗДЫ ПОЛИАНГИИТ (ГРАНУЛЕМАТОЗ ВЕГЕНЕРА)
ЕРЕСЕКТЕРДЕГІ СТИЛЛ АУРУЫ АҒЫМЫНЫҢ НҰСҚАСЫ: КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ
ТРОФОБЛАСТИКАЛЫҚ ІСІКТІҢ МОРФОЛОГИЯЛЫҚ НЕГІЗДЕМЕСІ