КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ: НЕКЕТОТИКАЛЫҚ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ ЖАҢА ТУҒАН НӘРЕСТЕДЕ
Некетотикалық гиперглицинемия – қандағы глицин деңгейінің жоғарылауымен сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық ауру. Глицин - көптеген биологиялық процестерге қатысатын амин қышқылы және оның бақыланбай көбеюі дене үшін күрделі проблемаларды тудыруы мүмкін.
Біз Алматы қаласындағы Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында 25 күн болған нәрестедегі некетотикалық гиперглицинемияның бірегей клиникалық жағдайын ұсындық. Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурудың емделмейтін ұстамаларға байланысты диагностикасы мен емдеуінің күрделілігі қарастырылады.
Ерте диагностикалау және емдеу некетотикалық гиперглицинемиямен ауыратын науқастардың болжамын жақсартуы мүмкін.
Түйінді сөздер. некетотикалық гиперглицинемия, глицин энцефалопатиясы, метаболикалық бұзылулар, генетикалық ауру.
Нұрсұлтан Ә. Құрбанбеков1, https://orcid.org/0000-0001-8959-587X
Назым Ж. Кусманова2, https://orcid.org/0009-0009-0308-4880
Жұлдыз М. Сембиева1, https://orcid.org/0009-0009-0586-0361
Гульшат Н. Алимханова1, https://orcid.org/0000-0001-7304-9102
Мадияр Б. Сүлейменов1, https://orcid.org/0009-0006-0937-5126
1. Аслам С., Стрискланд Т., Моллой Э.Д. Неонатальная энцефалопатия: необходимость понимания ее полиэтиологичности для оптимизации ведения // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2020. 8 (1): 87-94.
2. Габитова Н.Х., Черезова И.Н., Валеева Н.Р. Редкое метаболическое заболевание – некетотическая глициновая энцефалопатия у новорожденного ребенка. Русский Медицинский Журнал. 2023. 3:45-48.
3. Гончарь М.А., Логвинова О.Л., Пушкарь Е.М., Помазуновская Е.П., Ивахненко Д.А. Глициновая энцефалопатия у новорожденных и детей раннего возраста: мировые стандарты менеджмента и собственное клиническое наблюдение. Здоровье ребенка. 2018. 13(6):595-601.
4. Жукова Д.И., Соколова А.В., Крылова Л.В. Клинический случай генетически подтвержденной некетотической гиперглицинемии.VI Международная (76 Всероссийская) научно-практическая конференция «Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения». 2021. – Т.2. – С. 317-320.
5. Поздеев В.К. Пиридоксин – зависимая и пиридоксаль-5’-фосфат-зависимая эпилепсия. Сообщение II. Гетерогенность этиологии и патогенеза, клинические проявления, диагноз, терапевтические схемы, таурин-зависимая и ГАМК-зависимая эпилепсия. Психическое здоровье 2018, Т.16, 41-74.
6. Студеникин В.М., Шамансуров Ш.М. Неонатальная неврология: коллективная монография. Москва: Медфорум. 2014. 480 с.
7. Студеникин В.М. Представления о некетотической гиперглицинемии в XXI веке. Издательство "Открытые системы". 2022. 25(9):44-48.
8. Belcastro V., Barbarini М., Barca S., Mauro I. A novel AMT gene mutation in a newborn with nonketotic hyperglycinemia and early myoclonic encephalopathy. Eur J Paediatr Neurol. 2016 Jan. 20(I): 192-5.
9. Hoover-Fong J.E., Shah S., Van Hove J., Applegarth D., Toone J., Hamosh A. Natural history of nonketotic hyperglycinemia in 65 patients. Neurology Journals, Volume 63 | Number 10, November 23, 2004. Pages: 1847-1853
10. Kliegman R.M., Geme J.W., Blum N.J., Shah S.S., Tasker R.C., Wilson K.M., Behrman R.E. Metabolic Disorders. Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia. Elsevier, two volume-set, eds. 21st ed, 2020. 4264.
11. Krawiec C., Anastasopoulou C. Nonketotic hyperglycinemia. 2002. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. PMID: 32310600.
12. Leung Kit-Yi., Santos Chloe C.P. de Castro Sandra, Gold Diaz Diana, Copp A., N. Waddington Simon, Greene N. (2023). AAV-mediated gene therapy in a GLDC-deficient mouse model of Non-Ketotic Hyperglycinemia. PubMed. May 15. 2024;142(3):108496.
13. Lu F.L., Wang P.-J., Hwu W.-L., Tsou Yau K.-I., Wang T.-R. Neonatal type of nonketotic hyperglycinemia. Pediatr Neurol. 1999. 20:295-300.
14. Mehtab I., Manish P., Santosh R. Mordekar. Nonketotic hyperglycinemia case series. Journal of Pediatric Neurosciences 10(4):p 355-358, Oct–Dec 2015.
15. Rajesh P. Poothrikovil, Khalid Al Thihli, Amna Al Futaisi, Fathiya Al Murshidi: Nonketotic Hyperglycinemia: Two Case Reports and Review, The Neurodiagnostic Journal, 2019, pages 142-151, 21. Aug 2019
16. Van Hove Johan L.K., Coughlin Curtis, Swanson Michael, Hennermann B. Julia. Nonketotic Hyperglycinemia, PubMed, Book from University of Washington, Seattle (WA), 23 May 2019
17. Tada K., Kureb S., Takayanagib M., Kumea A. and Narisawab K. Non-ketotic hyperglycinemia: a life-threatening disorder in the neonate. Early Human Development. Volume 29, Issues 1–3, June–July 1992, Pages 75-81.
Көрген адамдардың саны: 105
Библиографиялық сілтемелер
Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сүлейменов М.Б. Клиникалық жағдай: некетотикалық гиперглицинемия жаңа туған нәрестеде // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26. (3). Б. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026Ұқсас жариялымдар:
EPIDEMIOLOGY, RESOURCE DISTRIBUTION, AND MANAGEMENT CHALLENGES OF CHRONIC HEART FAILURE IN KAZAKHSTAN: A NATIONAL RETROSPECTIVE ANALYSIS
PREVALENCE OF POLYMORPHISMS IN WARFARIN METABOLISM-RELATED GENES AMONG THE KAZAKH POPULATION
NEUROLOGICAL COMPLICATIONS IN EXTRACORPOREAL MEMBRANE OXYGENATION: RISK FACTORS FOR THE DEVELOPMENT OF ACUTE CEREBROVASCULAR EVENTS
THE EFFECT OF REPAGLINIDE AND METFORMIN ON EXTERNAL RESPIRATORY FUNCTION IN PATIENTS WITH DIABETES AND ISCHEMIC HEART DISEASE ASSOCIATED WITH OBESITY
RETROSPECTIVE ANALYSIS OF PATIENTS WITH OBLITERATING ATHEROSCLEROSIS OF THE LOWER EXTREMITY ARTERIES IN THE ABAI REGION OF THE REPUBLIC OF KAZAKHSTAN