Фильтр
Автор(ы):
  
РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52

ГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРМЕНМЕТАБОЛОМНЫҢӨЗАРАБАЙЛАНЫСЫНАНЫҚТАУҮШІНҚАЗАҚПОПУЛЯЦИЯСЫНДАГИПЕРТОНИЯ, СЕМІЗДІКЖӘНЕДИАБЕТПЕНАССОЦИАЦИЯЛАНҒАНГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРДЫ ЗЕРТТЕУ
Аталған жұмыста гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияланған генетикалық нұсқалар сипатталды, және 60 үлгінің геномдық мәліметтері Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) халықаралық мәліметтер базасымен салыстырылды.
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42

DETERMINATION OF GENETIC VARIANTS ASSOCIATED WITH HYPERTENSION, OBESITY AND DIABETES IN KAZAKH POPULATION TO STUDY INTERACTION OF GENETIC VARIANTS AND METABOLOME
In this work genetic variants associated with hypertension, obesity and diabetes were characterized, and genomic data of 60 samples were compared using Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) international database.
Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs17999...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42

DETECTION OF MUTATIONS IN RPOB GENE RESPONSIBLE FOR RIFAMPICIN-RESISTANCE AMONG CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS FROM DIFFERENT REGIONS OF KAZAKHSTAN
Spectrum of mutations in rpoB gene that cause resistance to one of the main antituberculosis drugs – rifampicin in clinical isolates of M. tuberculosis distributed in 3 regions (Almaty, Kostanay, Kyzylorda) of Kazakhstan was estimated in this study. High frequency of mutation at codon Ser531 of rpoB gene (79,2%) responsible for drug resistance to rifampicin was determined among M. tuberculosis population circulating in the mentioned regions.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 26-27