Ғылым және денсаулық сақтау

Паркинсон ауруы базальды ганглиядағы дофаминергиялық нейрондардың дегенерациясымен байланысты болатын нейродегенеративті ауру болып табылады. Паркинсон ауруы Альцгеймер ауруынан кейінгі екінші орындағы ең көптаралған нейродегенеративті бұзылыстарға жатады (ред. Chai and Lim, 2013). Аурудың таралуы бойынша зерттеу нәтижелері көрсеткендей, 2005 жылы Паркинсон ауруымен ауыратын науқастар саны 5 млн болған, ал 2030 жылы бұл көрсеткіш 9,3 млн – ға өседі деп күтілуде (Dorsay др., 2005). Басты клиникалық көріністеріне брадикинезия, постуральды тұрақсыздық, бұлшық еттің тырысуы, тыныштық тағыдіріл, L-допаға жауап және бұл аурудың ассиметриялық клиникалық көріністері жатады. ПА екі патологиялық түрі кездеседі: спорадиялық және отбасылық. ПА 95% спорадиялық түрі кездеседі, яғни бұл аурудың дамуына ешқандай себептің жоқтығын көрсетеді. Осы шолулық мақаланың мақсаты Паркинсон ауруының дамуымен байланысы PARK тобының гендерін сипаттау болып табылады. Содан басқа, ол ПА генетикалық түрінің патологиялық механизмін және клиникалық көріністерін сипаттайды. Бұл шолуда тек Genome Wide Association (Геномды зерттеудің бүкіл әлемдік ассоцияциясы) сараптамасының нәтижелері көрсеткендей маңызды деген сипаты бар гендер ғана баяндалған, сонымен бірге ПА әртүрлі отбасылық формаларының клиникалық көріністерін сипаттайды.