РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С использованием данной кардиогенетической панели были подготовлены ДНК-библиотеки для 48 образцов.
Айнур Ж. Ахметова1, Жаннур М. Абилова1,
Махаббат С. Бекбосынова2, Katrin Panzitt3,
Slave Trajanoski3, Christian Guelly3, Айнур Р. Акильжанова1
1 National Laboratory Astana, Назарбаев Университет, г. Астана, Казахстан;
2 Национальный научный кардиохирургический центр, г. Астана, Казахстан;
3 Центр медицинских исследований, Медицинский университет г. Грац, г. Грац, Австрия.
1. Aronow W.S. Treatment of ventricular arrhythmias in older adults. J Am Geriatr Soc 1995;43:688–95.
2. Bauce B., Rampazzo A., Basso C., Bagattin A., Daliento L., Tiso N., Turrini P., Thiene G., Danieli G.A., Nava A. Screening for ryanodine receptor type 2 mutations in families with effort-induced polymorphic ventricular arrhythmias and sudden death: early diagnosis of asymptomatic carriers. J Am Coll Cardiol 2002, 40:341–349.
3. Chen Q., Kirsch G.E., Zhang D., Brugada R., Brugada J., Brugada P., Potenza D., Moya A., Borggrefe M., Breithardt G., Ortiz-Lopez R., Wang Z., Antzelevitch C., O’Brien R.E., Schulze-Bahr E., Keating M.T., Towbin J.A., Wang Q. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation. Nature 1998, 392:293–296.
4. Corrado В., Basso C., Thiene G.. Sudden cardiac death in young people with apparently normal heart, Cardiovasc. Res. 50 (2001) 399–408.
5. Keating M.T., Sanguinetti M.C. Molecular and cellular mechanisms of cardiac arrhythmias. Cell 2001, 104:569–580
6. Laitinen P.J., Brown K.M., Piippo K., Swan H., Devaney J.M., Brahmbhatt B., Donarum E.A., Marino M., Tiso N., Viitasalo M., Toivonen L., Stephan D.A., Kontula K. Mutations of the cardiac ryanodine receptor (RyR2) gene in familial polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2001, 103:485–490.
7. Martin C.A., Huang C.L., Matthews G.D. Recent developments in the management of patients at risk for sudden cardiac death. Postgrad Med. 2011 Mar;123(2):84-94. doi: 10.3810/pgm. 2011.03.2266.
8. Priori S.G., Napolitano C., Tiso N., Memmi M., Vignati G., Bloise R., Sorrentino V., Danieli G.A. Mutations in the cardiac ryanodine receptor gene (hRyR2) underlie catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2001, 103:196–200.
9. Priori S.G., Napolitano C., Memmi M., Colombi B., Drago F., Gasparini M., DeSimone L., Coltorti F., Bloise R., Keegan R., Cruz Filho F.E., Vignati G., Benatar A., DeLogu A. Clinical and molecular characterization of patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2002, 106:69–74.
10. Puranik R., Chow C.K., Duflou J.A., Kilborn M.J., McGuire M.A. Sudden death in the young. Heart Rhythm 2 (2005) 1277–1282.
11. Reid D.S., Tynan M., Braidwood L., Fitzgerald G.R. Bidirectional tachycardia in a child. A study using His bundle electrography. Br Heart J 1975, 37:339–344.
12. Roden D.M., American Heart Association. Cardiovascular genetics and genomics. Chichester: Wiley-Blackwell; 2009.
13. Splawski I., Shen J., Timothy K.W., Lehmann M.H., Priori S., Robinson J.L., Moss A.J., Schwartz P.J., Towbin J.A., Vincent G.M., Keating M.T. Spectrum of mutations in long-QT syndrome genes. KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, and KCNE2. Circulation 2000, 102:1178–1185.
14. Swan H., Piippo K., Viitasalo M., Heikkila P., Paavonen T., Kainulainen K., Kere J., Keto P., Kontula K., Toivonen L. Arrhythmic disorder mapped to chromosome 1q42–q43 causes malignant polymorphic ventricular tachycardia in structurally normal hearts. J Am Coll Cardiol 1999, 34:2035–2042.
15. Tiso N., Stephan D.A., Nava A., Bagattin A., Devaney J.M., Stanchi F., Larderet G., Brahmbhatt B., Brown K., Bauce B., Muriago M., Basso C., Thiene G., Danieli G.A., Rampazzo A. Identification of mutations in the cardiac ryanodine receptor gene in families affected with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 2 (ARVD2). Hum Mol Genet 2001, 10:189–194.
16. http://www.chem.agilent.com/library/datasheets/Public/HaloplexCardiomyopathyandArrhythmiaPanelsDataSheet59912525EN.pdf
Количество просмотров: 539
Категория статей:
Оригинальные исследования
Библиографическая ссылка
Ахметова А.Ж., Абилова Ж.М., Бекбосынова М.С., Panzitt K., Trajanoski S., Guelly C., Акильжанова А.Р. Разработка HaloPlex панели и подготовка ДНК-библиотек для таргетного секвенирования сердечных аритмий / / Наука и Здравоохранение. 2016. №5. С. 43-52. Akhmetova A., Abilova Zh., Bekbosynova M., Panzitt K., Trajanoski S., Guelly C., Akilzhanova A. Development of HaloPlex panel and preparation of DNA libraries for targeted sequencing of cardiac arrhythmias. Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2016, 5, pp. 43-52. Ахметова А.Ж., Абилова Ж.М., Бекбосынова М.С., Panzitt K., Trajanoski S., Guelly C., Акильжанова А.Р. HaloPlex панелін әзірлеу және жүрек аритмияларын таргетті секвенирлеуге ДНҚ-кітапханаларын дайындау / / Ғылым және Денсаулық сақтау. 2016. №5. Б. 43-52.Похожие публикации:
МЕХАНИКАЛЫҚ САРҒАЮ ОПЕРАЦИЯСЫ КЕЗІНДЕ КОАГУЛОПАТИЯЛЫҚ ҚАН КЕТУДІҢ АЛДЫН АЛУ ӘДІСІ
ОПТИМИЗАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АУТОДЕРМОПЛАСТИКИ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ГРАНУЛИРУЮЩИХ ГНОЙНЫХ РАН
BASICS OF REHABILITATION OF CHILDREN AFTER OPERATIONS ON THE COLON AND ANORECTAL AREA
HEALTH INDICATORS OF FIRST-YEAR-OF-LIFE CHILDREN IN THE REPUBLIC OF KAZAKHSTAN FOR 2013-2022
ОЦЕНКА УДОВЛЕТВОРЕННОСТИ ТРУДОВОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬЮ ВРАЧЕЙ АНЕСТЕЗИОЛОГОВ-РЕАНИМАТОЛОГОВ ГОРОДА АСТАНА