Фильтр
Автор(ы):
  
ГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРМЕНМЕТАБОЛОМНЫҢӨЗАРАБАЙЛАНЫСЫНАНЫҚТАУҮШІНҚАЗАҚПОПУЛЯЦИЯСЫНДАГИПЕРТОНИЯ, СЕМІЗДІКЖӘНЕДИАБЕТПЕНАССОЦИАЦИЯЛАНҒАНГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРДЫ ЗЕРТТЕУ
Аталған жұмыста гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияланған генетикалық нұсқалар сипатталды, және 60 үлгінің геномдық мәліметтері Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) халықаралық мәліметтер базасымен салыстырылды.
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42

ӨҢЕШТІҢ ЖАЛПАҚКЛЕТКАЛЫҚІСІГІКЕЗІНДЕГІРНҚСЕКВЕНИРЛЕУ: БИОМАТЕРИАЛДЫЖИНАУДАН HISEQ2000 ЖҮЙЕСІНДЕСЕКВЕНИРЛЕУГЕДЕЙІН
Қазақстанда өңештің жалпақклеткалық ісігіне шалдығудың жоғары деңгейі тіркелуде, ауруға шалдығу жиілігі 100000 адамға шаққанда шамамен 10,1 көрсеткішті құрайды. Осы ауру Қазақстан Республикасында ерлер арасындағы өлім бойынша 5-ші, ал әйелдер арасында 9-шы орын алады. Онкопатологияның инициациясы мен прогрессиясын қоздыратын молекулалық механизмдер әлі толықтай зерттелмеген. Осыған қоса, онкоауруларды диагностикалаудың сезімтал әрі специфкалық биомаркерлердің тапшылығы қ\канцерогенез дамуына бағытталған қосымша зерттеулерді қажет етеді. Осы аспектіде ісік клеткаларының транскриптомдық профильд...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-63

DETECTION OF MUTATIONS IN RPOB GENE RESPONSIBLE FOR RIFAMPICIN-RESISTANCE AMONG CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS FROM DIFFERENT REGIONS OF KAZAKHSTAN
В данной работе проведена оценка спектра и характера распространенности мутаций в гене rpoB, обуславлива-ющих устойчивость к одному из основных противотуберкулезных препаратов - рифампицину в штаммах, выделенных из трех областей (Алматинская, Костанайская и Кызылординская) Казахстана. Для популяции M. tuberculosis, цирку-лирующей в данных областях Казахстана, характерна высокая частота встречаемости мутаций в Ser531 кодоне гена rpoB (79,2 %), обуславливающих устойчивость к рифампицину.
Подробнее
2014 год | Выпуск: 4 | Страницы: 26-27