ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Подробнее
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42
DETERMINATION OF MUTATIONS IN KATG, FABG-INHA, AHPC-OXYR GENES RESPONSIBLE FOR IZONIAZID-RESISTANCE AMONG CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS FROM DIFFERENT REGIONS OF KAZAKHSTAN
2014 год | Выпуск: 5 | Страницы: 45-47
ҚАЗАҚСТАННЫҢ ӘР ТҮРЛІ ОБЛЫСТАРЫНДА ТАРАЛҒАН M. TUBERCULOSIS ИЗОЛЯТТАРЫНЫҢ ИЗОНИАЗИДКЕ ТӨЗІМДІЛІГІН АНЫҚТАЙТЫН KATG, FABG-INHA, AHPC-OXYR ГЕНДЕРІНДЕГІ МУТАЦИЯЛАРДЫ АНЫҚТАУ
2014 год | Выпуск: 5 | Страницы: 45-47
ОПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ KATG, FABG-INHA, AHPC-OXYR, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИХ УСТОЙЧИВОСТЬ К ИЗОНИАЗИДУ, СРЕДИ КЛИНИЧЕСКИХ ИЗОЛЯТОВ M. TUBERCULOSIS ИЗ РАЗЛИЧНЫХ ОБЛАСТЕЙ КАЗАХСТАНА
2014 год | Выпуск: 5 | Страницы: 45-47
ҚАЗАҚСТАННЫҢ ӘР ТҮРЛІ ОБЛЫСТАРЫНДА ТАРАЛҒАН M. TUBERCULOSIS ИЗОЛЯТТАРЫНЫҢ РИФАМПИЦИНГЕ ТӨЗІМДІЛІГІН АНЫҚТАЙТЫН RPOB ГЕНІНДЕ МУТАЦИЯЛАРДЫ АНЫҚТАУ
Бұл жұмыста Алматы, Қостанай және Қызылорда облыстарындағы жаңа жағдайлар арасынан бөлініп алынған штаммдардың rpoB генінде мутациялардың таралу сипаты мен спектрі бағаланды. Қазақстанның үш облысында таралған M. Tuberculosis популяциясына рифампицинге төзімділікті анықтайтын rpoB генінде Ser531 кодонындағы мутациялардың жоғары жиілікте (79,2%) кездесуі тән.
Подробнее
2014 год | Выпуск: 4 | Страницы: 26-27
АРТЫҚ ДЕНЕ САЛМАҚПЕН ЖӘНЕ СЕМІЗДІКПЕН АУЫРАТЫН НАУҚАСТАРДЫҢ ЖЕДЕЛ ДЕСТРУКТИВТІ КАЛЬКУЛЕЗДЫ ХОЛЕЦИСТИТЫНЫҢ ДИАГНОСТИКАСЫН ЖАҚСАРТУ ЖӘНЕ ХИРУРГИЯЛЫҚ ЕМДЕУДІН ОҢТАЙЛАНДЫРУ НӘТИЖЕЛЕРІ
2020 год | Выпуск: 5 | Страницы: 100-108
ҚАЗАҚСТАНДА ТАРАЛҒАН ДӘРІГЕ-ТӨЗІМДІ M. TUBERCULOSIS КЛИНИКАЛЫҚ ИЗОЛЯТТАРЫН ГЕНОТИПТЕУ
2020 год | Выпуск: 4 | Страницы: 71-79
ҚАЗАҚСТАНДАҒЫ ҚАРЫНША АРИТМИЯСЫ БАР ЕМДЕЛУШІЛЕРДЕ HRYR2 ГЕНІНІҢ ПАТОГЕНДІ МУТАЦИЯЛАРЫ
2020 год | Выпуск: 4 | Страницы: 60-70
ҚАЗАҚСТАН ТЕРРИТОРИЯСЫНДА ТАРАЛҒАН КӨПТІК ДӘРІГЕ ТӨЗІМДІ M.TUBERCULOSIS ШТАММДАРЫНЫҢ МОЛЕКУЛАЛЫҚ СИПАТТАМАСЫ
2019 год | Выпуск: 5 | Страницы: 45-52.
ГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРМЕНМЕТАБОЛОМНЫҢӨЗАРАБАЙЛАНЫСЫНАНЫҚТАУҮШІНҚАЗАҚПОПУЛЯЦИЯСЫНДАГИПЕРТОНИЯ, СЕМІЗДІКЖӘНЕДИАБЕТПЕНАССОЦИАЦИЯЛАНҒАНГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРДЫ ЗЕРТТЕУ
Аталған жұмыста гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияланған генетикалық нұсқалар сипатталды, және 60 үлгінің геномдық мәліметтері Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) халықаралық мәліметтер базасымен салыстырылды.
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &... Подробнее
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &... Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42
RESULTS OF IMPROVEMENT OF DIAGNOSIS AND OPTIMIZATION OF SURGICAL TREATMENT OF ACUTE DESTRUCTIVE CALCULAR CHOLECYSTITIS IN PATIENTS WITH EXCESSIVE BODY WEIGHT AND OBESITY
2020 год | Выпуск: 5 | Страницы: 100-108
GENOTYPING OF DRUG-RESISTANT CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS IN KAZAKHSTAN
2020 год | Выпуск: 4 | Страницы: 71-79
PATHOGENIC MUTATIONS IN HRYR2 GENE OF KAZAKHSTANI PATIENTS WITH VENTRICULAR TACHYCARDIA
2020 год | Выпуск: 4 | Страницы: 60-70
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF MULTIDRUG RESISTANT M.TUBERCULOSIS STRAINS DISTRIBUTED IN THE TERRITORY OF KAZAKHSTAN
2019 год | Выпуск: 5 | Страницы: 45-52.
DEVELOPMENT OF HALOPLEX PANEL AND PREPARATION OF DNA LIBRARIES FOR TARGETED SEQUENCING OF CARDIAC ARRHYTHMIAS
Method of preparation of custom HaloPlex cardiogenetic panel (Agilent Technologies) and method of preparation of DNA libraries for targeted sequencing of 96 genes associated with cardiac arrhythmias were described in details in this article. SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) was used to create the HaloPlex panel. Final design was developed for Illumina platform using Human Genome version 19, GRCh 37. 19958 amplicons were generated by the program, 99,46% of all target regions were covered successfully. DNA libraries were prepared for 48 samples using t...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 43-52