ҚАЗАҚСТАНДА ТАНДЕМДІК МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ҚОЛДАНУЫМЕН ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН МЕТАБОЛИЯЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГІНІҢ ПИЛОТТЫҚ ЗЕРТТЕУІ
Өзектілігі: Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар (ТМА) адамның тұқым қуалайтын патологиясында маңызды орын алады, барлық популяцияларда кездеседі және ауыр клиникалық көріністерге ие. ТМА дүние жүзінде балалар ауруының және өлімінің маңызды себептерінің бірі болып табылатыны белгілі, оның көрсеткіштері әр елде неонаталдық скринингті диагностикалау және енгізу мүмкіндіктеріне тікелей байланысты. Қазақстан Республикасында алғаш рет неонаталдық скрининг 49 НБО үшін тандемдік масс-спектрометрияны (TМС) пайдалана отырып, жаңа туған нәрестелерді неонатальды іріктеу скринингін қамтитындай кеңейтілді.
Бұл зерттеудің мақсаты селективті және жаппай скринингте ТМА жиілігін бастапқы талдау, қазақстандық популяциядағы талданатын метаболиттердің эталондық стандарттарын нақтылау болды.
Әдістері. Зерттеу материалы ретінде 0 күннен 6 айға дейінгі жаңа туған нәрестелерден алынған құрғақ қан тамшылары (n=1000) болды. Зерттеу әдісі - тандемдік масс-спектрометрия.
Нәтижесі: Қазақстан Республикасындағы ТМА неонатальды селективті скрининг нәтижелері олардың алдын ала жиілігі 1000 жаңа туған нәрестеге шаққанда 16,0 құрайды, ТМА негізгі үлесі май қышқылдарының β-тотығу ақаулары мен лизосомалық жинақтау ауруларына (25,0%) байланысты екенін көрсетті. Одан кейін органикалық ацидурия және пероксисомалық аурулар (18,7%), мочевина циклінің бұзылуы және аминоацидопатия - (6,3%).
Қорытынды. ТМС көмегімен ерте скрининг және диагностика ТМА бар балалар арасындағы өлім мен сырқаттануды азайтуға көмектеседі. Уақытылы емдеу жаңа туған нәрестелердің денсаулығын жақсартуға және туа біткен ақауларды азайтуға, сонымен қатар пациенттерге, отбасыларға және қоғамға экономикалық жүктемені азайтуға мүмкіндік береді.
Корлан З. Садуакасова¹, https://orcid.org/0000-0002-4758-6948
Гульмира С. Святова², https://orcid.org/0000-0001-5092-3143
Владислав В. Скляров³,
Гульжан Т. Касенова¹, https://orcid.org/0000-0003-0815-279X
1 КЕАҚ «Әл-Фараби атындағы Қазақ ұлттық университеті», Жоғары медицина мектебі, Медицина және денсаулық сақтау факультеті, Алматы қ., Қазақстан Республикасы.;
2 АҚ «Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы, Республикалық медициналық-генетикалық консультация, Алматы қ., Қазақстан Республикасы.;
3 ЖШС «Молекулярлық медицина орталығы», Алматы қ., Қазақстан Республикасы.
1. Cеspedes N. et al. Reference values of amino acids, acylcarnitines and succinylacetone by tandem mass spectrometry for use in newborn screening in southwest Colombia // Colomb. Med. vol.48 no.3 Cali July/Sept. 2017 http://dx.doi.org/10.25100/cm.v48i3.2180 (Дата обращения: 07.02.2022)
2. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism // Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002. 3:17-45.
3. Chi-Ju Yang et al. Diagnosis and therapeutic monitoring of inborn errors of metabolism in 100,077 newborns from Jining city in China // BMC Pediatr. 2018.18(1):110. Published 2018 Mar 13. doi:10.1186/s12887-018-1090-2
4. Hamers F.F., Rumeau-Pichon C. Cost-effectiveness analysis of universal newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in France // BMC Pediatr. 2012. 12:60. Published 2012 Jun 8. doi:10.1186/1471-2431- 12-60В.
5. Josef Bártl et Simultaneous Determination of Cystathionine, Total Homocysteine, and Methionine in Dried Blood Spots by Liquid Chromatography/Tandem Mass Spectrometry and Its Utility for the Management of Patients With Homocystinuria // Clin Chim Acta. 2014. 437:211‐217. doi:10.1016/j.cca.2014.07.028.
6. Khneisser I. et al. Cost-benefit analysis: newborn screening for inborn errors of metabolism in Lebanon // J Med Screen. 2015. 22(4):182-186. doi:10.1177/0969141315590675
7. Lee H.C., Mak C.M., Lam C.W., Yuen Y.P. et al. Analysis of inborn errors of metabolism: disease spectrum for expanded newborn screening in Hong Kong // Chin Med J (Engl). 2011 Apr. 124(7):983-9.
8. Lindner M., Abdoh G., Fang-Hoffmann J., Shabeck N. Implementation of extended neonatal screening and a metabolic unit in the State of Qatar: developing and optimizing strategies in cooperation with the Neonatal Screening Center in Heidelberg // J Inherit Metab Dis. 2007 Aug; 30(4):522-9.
9. Lund A.M., Hougaard D.M., Simonsen H., Andresen B.S., Christensen M., Dunø M., et al. Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland--experience and development of a routine program for expanded newborn screening // Mol Genet Metab. 2012. Nov. 107(3):281-93
10. Ma S. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry in newborns from Xinxiang city in China // J Clin Lab Anal. 2020. 34(5):e23159. doi:10.1002/jcla.23159
11. Mak C.M. et al. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update // Crit Rev Clin Lab Sci. 2013. 50(6):142‐162. doi:10.3109/10408363.2013.847896
12. Moorthie S. Systematic review and meta-analysis to estimate the birth prevalence of five inherited metabolic diseases // J Inherit Metab Dis. 2014. 37(6):889‐898. doi:10.1007/s10545-014-9729-0
13. Nguengang Wakap S., Lambert D.M., Olry A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database // Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0 (Дата обращения: 16.01.2022)
14. Niu D.M., Chien Y.H., Chiang C.C., Ho H.C., Hwu W.L. et al. Nationwide survey of extended newborn screening by tandem mass spectrometry in Taiwan // J Inherit Metab Dis. 2010 Oct; 33(Suppl 2):S295-305.
15. Ozben T. Expanded newborn screening and confirmatory follow-up testing for inborn errors of metabolism detected by tandem mass spectrometry // Clin Chem Lab Med. 2013. 51(1):157-176. doi:10.1515/cclm-2012-0472.
16. Pourfarzam Morteza, Fouzieh Zadhoush “Newborn Screening for inherited metabolic disorders; news and views” // The Official Journal of Isfahan University of Medical Sciences 2013. Vol. 18,9: 801–808.
17. Shujun Ma et al. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry in newborns from Xinxiang city in China // J Clin Lab Anal. 2020;34(5):e23159. doi:10.1002/jcla.23159
18. Thiboonboon K. et al. An Economic Evaluation of Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism Using Tandem Mass Spectrometry in Thailand // PLoS ONE. 2015. 10(8): e0134782. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0134782 (Дата обращения: 26.01.2022)
19. Wilcken B., Wiley V., Hammond J., Carpenter K.N. Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry // Engl J Med. 2003 Jun 5; 348(23):2304-12.
20. Yamaguchi S. Newborn screening in Japan: restructuring for the new era. Ann Acad Med Singap. 2008 Dec; 37(12 Suppl):13-5.
21. Yang C.J. et al. Diagnosis and therapeutic monitoring of inborn errors of metabolism in 100,077 newborns from Jining city in China // BMC Pediatr. 2018. 18(1):110. Published 2018 Mar 13. doi:10.1186/s12887-018-1090-2.
22. Yoon H.R., Lee K.R., Kim H., Kang S., Ha Y., Lee D.H. et al. Tandem mass spectrometric analysis for disorders in amino, organic and fatty acid metabolism: two year experience in South Korea // Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2003. 34 Suppl 3:115-20.
23. Yunus Z.M., Rahman S.A., Choy Y.S., Keng W.T., Ngu L.H. Pilot study of newborn screening of inborn error of metabolism using tandem mass spectrometry in Malaysia: outcome and challenges // J Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Sep 1. 29(9):1031-9. DOI: 10.1515/jpem-2016-0028. PMID: 27544719.
Көрген адамдардың саны: 99
Мақалалар санаты:
Біртума зерттеулер
Библиографиялық сілтемелер
Садуакасова К.З., Святова Г.С., Скляров В.В., Касенова Г.Т Қазақстанда тандемдік масс-спектрометрия қолдануымен тұқым қуалайтын метаболиялық аурулардың неонатальды скринингінің пилоттық зерттеуі // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 6(Т.24). Б. 59-64. doi 10.34689/SH.2022.24.6.008Ұқсас жариялымдар:
РАДИОЛОГИЯДА ЖАЛПЫ ТРУНКУС АРТЕРИОЗЫН ЗЕРТТЕУДІҢ ДИАГНОСТИКАЛЫҚ ӘДІСТЕРІ
МЕХАНИКАЛЫҚ САРҒАЮ ОПЕРАЦИЯСЫ КЕЗІНДЕ КОАГУЛОПАТИЯЛЫҚ ҚАН КЕТУДІҢ АЛДЫН АЛУ ӘДІСІ
ТҮЙІРШІКТЕЛГЕН ІРІҢДІ ЖАРАЛАРДЫ АУТОТЕРІЖАМАУМЕН ЕМДЕУДІҢ ОҢТАЙЛАНДЫРУ НӘТИЖЕЛЕРІ
ЖУАН ІШЕК ПЕН АНОРЕКТАЛДЫ АЙМАҚҚА ОПЕРАЦИЯ ЖАСАҒАН БАЛАЛАРДЫ РЕАБИЛИТАЦИЯЛАУ НЕГІЗДЕРІ
ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНДАҒЫ 2013-2022 ЖЫЛДАРҒА АРНАЛҒАН ӨМІРІНІҢ БІРІНШІ ЖЫЛЫНДАҒЫ БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҚ КӨРСЕТКІШТЕРІ