ҚАЗАҚСТАНДА ТАНДЕМДІК МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯҚОЛДАНУЫМЕН ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН МЕТАБОЛИЯЛЫҚАУРУЛАРДЫҢ НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГІНІҢ ПИЛОТТЫҚ ЗЕРТТЕУІ
DOI:
https://doi.org/10.34689/tg2ebk88Кілт сөздер:
тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар , тандемдік масс-спектрометрия , неонатальды селективті скринингАңдатпа
Өзектілігі: Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар (ТМА) адамның тұқым қуалайтын патологиясында
маңызды орын алады, барлық популяцияларда кездеседі және ауыр клиникалық көріністерге ие. ТМА дүние
жүзінде балалар ауруының және өлімінің маңызды себептерінің бірі болып табылатыны белгілі, оның көрсеткіштері
әр елде неонаталдық скринингті диагностикалау және енгізу мүмкіндіктеріне тікелей байланысты. Қазақстан
Республикасында алғаш рет неонаталдық скрининг 49 НБО үшін тандемдік масс-спектрометрияны (TМС) пайдалана
отырып, жаңа туған нәрестелерді неонатальды іріктеу скринингін қамтитындай кеңейтілді.
Бұл зерттеудің мақсаты селективті және жаппай скринингте ТМА жиілігін бастапқы талдау, қазақстандық
популяциядағы талданатын метаболиттердің эталондық стандарттарын нақтылау болды.
Әдістері. Зерттеу материалы ретінде 0 күннен 6 айға дейінгі жаңа туған нәрестелерден алынған құрғақ қан
тамшылары (n=1000) болды. Зерттеу әдісі - тандемдік масс-спектрометрия.
Нәтижесі: Қазақстан Республикасындағы ТМА неонатальды селективті скрининг нәтижелері олардың алдын
ала жиілігі 1000 жаңа туған нәрестеге шаққанда 16,0 құрайды, ТМА негізгі үлесі май қышқылдарының β-тотығу
ақаулары мен лизосомалық жинақтау ауруларына (25,0%) байланысты екенін көрсетті. Одан кейін органикалық
ацидурия және пероксисомалық аурулар (18,7%), мочевина циклінің бұзылуы және аминоацидопатия - (6,3%).
Қорытынды. ТМС көмегімен ерте скрининг және диагностика ТМА бар балалар арасындағы өлім мен
сырқаттануды азайтуға көмектеседі. Уақытылы емдеу жаңа туған нәрестелердің денсаулығын жақсартуға және
туа біткен ақауларды азайтуға, сонымен қатар пациенттерге, отбасыларға және қоғамға экономикалық жүктемені
азайтуға мүмкіндік береді.
Әдебиеттер тізімі
Saduakassova K.Z., Svyatova G.S., Sklyarov V.V., Kassenova G.T. A pilot study of newborn screening of inherited
metabolic disorders using tandem mass spectrometry in Kazakhstan // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare].
2022, (Vol.24) 6, pp. 59-64. doi 10.34689/SH.2022.24.6.008
Садуакасова К.З., Святова Г.С., Скляров В.В., Касенова Г.Т. Пилотное исследование скрининга новорожденных
на наследственные болезни обмена с использованием тандемной масс-спектрометрии в Казахстане // Наука и
Здравоохранение. 2022. 6(Т.24). С. 59-64. doi 10.34689/SH.2022.24.6.008
Садуакасова К.З., Святова Г.С., Скляров В.В., Касенова Г.Т Қазақстанда тандемдік масс-спектрометрия
қолдануымен тұқым қуалайтын метаболиялық аурулардың неонатальды скринингінің пилоттық зерттеуі // Ғылым
және Денсаулық сақтау. 2022. 6(Т.24). Б. 59-64. doi 10.34689/SH.2022.24.6.008
Жүктеулер
Жарияланды
Лицензия
Авторлық құқық (c) 2026 Корлан Садуакасова, Гульмира Святова, Владислав Скляров, Гульжан Касенова (Автор)
Бұл жұмыс Creative Commons атрибуты бойынша лицензияланған. 4.0 Халықаралық лицензия.