НАРУШЕНИЯ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА ПРИ СИНДРОМЕ ГЕМАТОМЕЗЕНХИМАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Актуальность: Гематомезенхимальная дисплазия (ГМД), как фоновая патология при рецидивирующих нарушениях свертывания крови, регистрируется с частотой 54,9% и проявляется как комбинированными и сочетанными вариантами у 45,1% пациентов, недифференцированными формами – у 22,1%, так и дифференцированными - у 9,8% в виде синдромов Марфана, Элерса-Данлоса, Вролика-Лобштейна, Франческетти и др. Геморрагические расстройства являются одним из облигатных синдромов ГМД, характеризуются ранним дебютом и рецидивирующим течением и по нозологической структуре весьма неоднородны, что обусловлено генетическими дефектами в различных звеньях системы гемостаза. Ангиопатии обнаруживаются у 12,3% пациентов, тромбоцитопатии – 25,5%, синдром (болезнь) Виллебранда – 11,5%, гемофилия – 4,3%, их комбинации – 45,1%, у 1,3% - скрытые (бессимптомные) дефекты.
Цель: обзор литературных ресурсов по нарушениям звеньев системы гемостаза при гематомезенхимальной дисплазии.
Стратегия поиска: Поиск источников проводился в базах: UpToDate, BMJ, PubMed, Scopus, Ebscohost, Medline, The Сochrane Library, SpringerLink, Web of Science, Параграф Медицина, Science Direct. Глубина поиска составила 10 лет: с 2011 по 2021 годы. В обзор литературы были включены 33 статьи, которые были доступны в виде полного текста и прошли критический процесс оценки.
Алгоритм отбора литературных ресурсов → Изучение руководств, монографий, отражающих концепцию недифференцированной дисплазии соединительной ткани, синдрома мезенхимальной дисплазии, гематомезенхимальной дисплазии, синдрома гипермобильности суставов → Изучение статей из журналов, научных сборников, диссертаций → Систематизация материала → Анализ литературы и написание статьи.
Данный обзор литературы был выполнен в рамках выполнения PhD диссертации на тему: "Комплексная оценка системы гемостаза и генетический скрининг у детей с гематомезенхимальной дисплазией". Тема исследования была одобрена этическим комитетом.
Результаты и выводы: Проблема гемостазиологических расстройств при ГМД недостаточно изучена и требует большего внимания с целью освещения данной узконаправленной области гематологии, так как варианты клинической картины разнообразны и наиболее жизнеугрожающими осложнениями являются как профузные кровотечения, так и тромбофиллические проявления.
Фатима К. Муратова1, https://orcid.org/0000-0003-2848-5081
Жанна А. Мусабекова1, https://orcid.org/0000-0003-3442-4963
Максут С. Казымов1, https://orcid.org/0000-0002-7763-3960
Виктор Г. Стуров2, https://orcid.org/0000-0001-8243-247X
1 НАО «Медицинский университет Семей», г. Семей, Республика Казахстан;
2 ФГБОУВО «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет», Институт медицины и психологии В. Зельмана, г. Новосибирск, Российская Федерация.
1. Арсентьев В.Г. и др. Клинические и патогенетические аспекты нарушений в системе гемостаза при дисплазиях соединительной ткани у детей // Педиатрия. 2009. Т. 87. № 4. С. 134–140.
2. Бен Салха М., Репина Н.Б. Клиническая диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани // Российский медико-биологический вестник им. академика И.П. Павлова. 2016. Т. 24. №4. C. 164-172. doi: 10.23888/PAVLOVJ20164164-172.
3. Волкова Ю. В. Нарушения системы гемостаза при поражении почек у детей с системной красной волчанкой и ювенильной склеродермией // Автореферат. 2007.
4. Воротников И.Б. Информативность и дифференциально-диагностическое значение ядовых тестов при нарушениях свертывания крови у детей // Диссертация. 2005. С.185
5. Дедова В.О. и др. Распространенность дисплазии соединительной ткани (Обзор литературы) // Медицина и образование в Сибири. 2011. № 2. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/rasprostranennost-displazii-soedinitelnoy-tkani-obzor-literatury (дата обращения: 01.07.2022).
6. Дубов С.К. Система гемостаза у пациентов с синдромом соединительнотканной дисплазии // Диссертация. 2004. С. 1–24.
7. Карслиева М.В. Эндотелиально - тромбоцитарная дисфункция у молодых пациентов с дисплазией соединительной ткани // Диссертация. 2006. С.144
8. Мартынов А.И., Нечаев Г.И. и др. Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016. Т. 11. № 1. С. 2–76.
9. Пономарёва Д.А. и др. Морфологическая характеристика эритроцитов при недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11. № 1. С. 63–65.
10. Скударнов Е.В. Роль нарушений гемостаза при системных заболеваниях соединительной ткани у детей // Диссертация. 2005. С.273.
11. Стуров В.Г. Нарушения конечного этапа свертывания крови у детей и подростков с синдромом системной мезенхимальной дисплазии // Диссертация. 2008. С.380.
12. Суханова Г.А. Клиника, диагностика и коррекция геморрагических и тромботических синдромов при мезенхимальных дисплазиях // Диссертация. 2004. С.252.
13. Трутнева Л.А. и др. Развитие хронического гастродуоденита у детей с признаками дисплазии соединительной ткани // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2010. № 1. С. 53–57.
14. Фирсова Л.В., Стуров В.Г., Ковынев И. Б. Нарушения конечного этапа свертывания крови у детей с синдромом гематомезенхимальной дисплазии в условиях фоновой хирургической патологии // Бюллетень СО РАМН. 2014. Т. 34. № 6. С. 54–60.
15. Artoni A., Bassotti A., Abbattista M., Marinelli B., Lecchi A., Gianniello F. et al. Hemostatic abnormalities in patients with Ehlers-Danlos syndrome // J Thromb Haemost. 2018 Dec;16(12):2425-2431. doi: 10.1111/jth.14310. Epub 2018 Nov 8. PMID: 30312027.
16. Busch A., Hoffjan S., Bergmann F., Hartung B., Jung H., Hanel D. et al. Vascular type Ehlers-Danlos syndrome is associated with platelet dysfunction and low vitamin D serum concentration // Orphanet J Rare Dis. 2016 Aug 3;11(1):111. doi: 10.1186/s13023-016-0491-2. PMID: 27488172; PMCID: PMC4971646.
17. Chesneau B., Plancke A., Rolland G., Chassaing N., Coubes C., Brischoux-Boucher E. et al. Parental mosaicism in Marfan and Ehlers-Danlos syndromes and related disorders // Eur J Hum Genet. 2021 May; 29(5):771-779. doi: 10.1038/s41431-020-00797-3. Epub 2021 Jan 7. PMID: 33414558; PMCID: PMC8110803.
18. Fedorova D.V., Zharkov P.А., Plyasunova S.A., Seregina E.A., Ignatova A.A. Modern approach to diagnosis of inherited functional platelet disorders // Haematology/oncology and immunopathology issues in paediatrics. 2017; 16(1): 83‒95.
19. Fusco A., Mauriello A., Lioncino M., Palmiero G., Fratta F., Granato C. et al. The heart muscle and valve involvement in Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndromes, and collagenopathies // Heart Fail Clin. 2022 Jan;18(1):165-175. doi: 10.1016/j.hfc.2021.07.007. Epub 2021 Oct 25. PMID: 34776077.
20. Jackson S.C., Odiaman L, Card RT, van der Bom JG, Poon MC. Suspected collagen disorders in the bleeding disorder clinic: a case-control study // Haemophilia. 2013 Mar;19(2):246-50. doi: 10.1111/hae.12020. Epub 2012 Oct 3. PMID: 23030528.
21. Jesudas R., Chaudhury A., Laukaitis C.M. An update on the new classification of Ehlers-Danlos syndrome and review of the causes of bleeding in this population // Haemophilia. 2019 Jul;25(4):558-566. doi: 10.1111/hae.13800. Epub 2019 Jun 10. PMID: 31329366.
22. Kendel N.E., O'Brien S.H., Laukaitis C.M., Kumar M., Levy H.P., Jesudas R. Physician practices in evaluation and treatment of patients with generalized joint hypermobility and bleeding // Blood Coagul Fibrinolysis. 2021 Dec 1;32(8):591-595. doi: 10.1097/MBC.0000000000001059. PMID: 34446680.
23. Kirchmaier C.M., Pillitteri D. Diagnosis and Management of Inherited Platelet Disorders // Transfus Med Hemother. 2010;37(5):237-246. doi: 10.1159/000320257. Epub 2010 Sep 15. PMID: 21113246; PMCID: PMC2980508.
24. Malfait F., De Paepe A. Bleeding in the heritable connective tissue disorders: mechanisms, diagnosis and treatment // Blood Rev. 2009 Sep;23(5):191-7. doi: 10.1016/j.blre.2009.06.001. Epub 2009 Jul 9. PMID: 19592142.
25. Mienaltowski M.J., Gonzales N.L., Beall J.M., Pechanec M.Y. Basic Structure, Physiology, and Biochemistry of Connective Tissues and Extracellular Matrix Collagens // Adv Exp Med Biol. 2021; 1348:5-43. doi: 10.1007/978-3-030-80614-9_2. PMID: 34807414.
26. Morningstar J.E., Nieman A., Wang C., Beck T., Harvey A., Norris R.A. Mitral valve prolapse and its Motley Crew-syndromic prevalence, pathophysiology, and progression of a common heart condition // J Am Heart Assoc. 2021 Jul 6;10(13): e020919. doi: 10.1161/JAHA.121.020919. Epub 2021 Jun 22. PMID: 34155898; PMCID: PMC8403286.
27. Mizumoto S., Yamada S. Congenital disorders of deficiency in glycosaminoglycan biosynDissertation // Front Genet. 2021 Sep 3;12:717535. doi: 10.3389/fgene.2021.717535. PMID: 34539746; PMCID: PMC8446454.
28. Ritelli M., Cinquina V., Venturini M., Colombi M. Identification of the novel COL5A1 c.3369_3431dup, p.(Glu1124_Gly1144dup) variant in a patient with incomplete classical Ehlers-Danlos syndrome: The importance of phenotype-guided genetic testing // Mol Genet Genomic Med. 2020 Oct;8(10):e1422. doi: 10.1002/mgg3.1422. Epub 2020 Jul 28. PMID: 32720758; PMCID: PMC7549590.
29. Rodriguez V, Warad D. Pediatric Coagulation Disorders // Pediatr Rev. 2016 Jul;37(7):279-91. doi: 10.1542/pir.2015-0062. PMID: 27368359.
30. Siegel C.H., Berman J.R., Barbhaiya M., Sammaritano L.R. Undifferentiated Connective Tissue Disease – In-Depth overview // HSS.2022. https://www.hss.edu/conditions_undifferentiated-connective-tissue-disease-overview.asp
31. Vanakker Olivier M. et al. Hereditary connective tissue diseases in young adult stroke: a comprehensive synDissertation // Stroke research and treatment vol. 2011. 20 Jan. doi:10.4061/2011/712903
32. Varga S.E., Kerlin E.A. Epidemiology of bleeding symptoms and hypermobile Ehlers- Danlos syndrome in paediatrics // Haemophilia. 2016; 22(5):490–493.
33. Warnink-Kavelaars J., de Koning L.E., Rombaut L., Alsem M.W., Menke L.A., Oosterlaan J. et al. On behalf of the pediatric heritable connective tissue disorders study group. Heritable connective tissue disorders in childhood: increased fatigue, pain, disability and decreased general health // Genes (Basel). 2021 May 28;12(6):831. doi: 10.3390/genes12060831. PMID: 34071423; PMCID: PMC8229209.
References: [1-14]
1. Arsent'ev V.G. i dr. Klinicheskie i patogeneticheskie aspekty narushenii v sisteme gemostaza pri displaziyakh soedinitel'noi tkani u detei. [Clinical and pathogenetic aspects of hemostasis disorders in connective tissue dysplasia in children]. Pediatriya. [Pediatrics]. 2009. T. 87. № 4. pp. 134–140. [in Russian]
2. Ben Salha M., Repina N.B. Klinicheskaya diagnostika nedifferentsirovannoi displazii soedinitel'noi tkani. [Clinical diagnostics of undifferentiated connective tissue dysplasia.] Rossiiskii mediko-biologicheskii vestnik im. akademika I.P. Pavlova [I.P.Pavlov Russian Medical Biological Herald]. 2016. T. 24. №4. pp. 164-172. doi: 10.23888/PAVLOVJ20164164-172. [in Russian]
3. Volkova Yu.V. Narusheniya sistemy gemostaza pri porazhenii pochek u detei s sistemnoi krasnoi volchankoi i yuvenil'noi sklerodermiei [Haemostasis system disorders in children with systemic lupus erythematosus and juvenile scleroderma]. Dissertatsiya [Dissertation]. 2007. [in Russian]
4. Vorotnikov I.B. Informativnost' i differentsial'no-diagnosticheskoe znachenie yadovykh testov pri narusheniyakh svertyvaniya krovi u detei [Informativity and differential-diagnostic value of venom tests in children with blood clotting disorders]. Dissertatsiya [Dissertation]. 2005. p.185 [in Russian]
5. Dedova V.O. i dr. Rasprostranennost' displazii soedinitel'noi tkani (Obzor literatury) [The prevalence of connective tissue dysplasia (Review of the literature)]. Meditsina i obrazovanie v Sibiri. [Medicine and Education in Siberia]. 2011. № 2. [in Russian] URL: https://cyberleninka.ru/article/n/rasprostranennost-displazii-soedinitelnoy-tkani-obzor-literatury.
6. Dubov S.K. Sistema gemostaza u patsientov s sindromom soedinitel'notkannoi displazii [Haemostasis system in patients with connective tissue dysplasia syndrome]. Dissertatsiya [Dissertation]. 2004. pp. 1–24. [in Russian]
7. Karslieva M.V. Endotelial'no - trombotsitarnaya disfunktsiya u molodykh patsientov s displaziei soedinitel'noi tkani [Endothelial-platelet dysfunction in young patients with connective tissue dysplasia]. Dissertatsiya. [Dissertation]. 2006. pp. 144 [in Russian]
8. Martynov A.I., Nechaeva G.I. i dr. Natsional'nye rekomendatsii Rossiiskogo nauchnogo meditsinskogo obshchestva terapevtov po diagnostike, lecheniyu i reabilitatsii patsientov s displaziyami soedinitel'noi tkani. [National recommendations of the Russian scientific society of internal medicine for diagnostics, treatment and rehabilitation of patients with connective tissue dysplasia]. Meditsinskii vestnik Severnogo Kavkaza. [Med News North Caucasus]. 2016. T. 11. № 1. pp. 2–76. [in Russian]
9. Ponomaryova D.A. i dr. Morfologicheskaya kharakteristika eritrotsitov pri nedifferentsirovannoi displazii soedinitel'noi tkani u detei [Morphological characterization of erythrocytes in undifferentiated connective tissue dysplasia in children]. Pediatricheskaya farmakologiya. [Paediatric pharmacology]. 2014. T. 11. № 1. pp. 63–65. [in Russian]
10. Skudarnov E.V. Rol' narushenii gemostaza pri sistemnykh zabolevaniyakh soedinitel'noi tkani u detei [The role of haemostasis disorders in systemic connective tissue diseases in children]. Dissertatsiya [Dissertation]. 2005. pp. 273 [in Russian]
11. Sturov V.G. Narusheniya konechnogo etapa svertyvaniya krovi u detei i podrostkov s sindromom sistemnoi mezenkhimal'noi displazii [Disorders of the final stage of blood coagulation in children and adolescents with systemic mesenchymal dysplasia syndrome]. Dissertatsiya. [Dissertation]. 2008. pp. 380 [in Russian]
12. Sukhanova G.A. Klinika, diagnostika i korrektsiya gemorragicheskikh i tromboticheskikh sindromov pri mezenkhimal'nykh displaziyakh [Clinic, diagnosis and correction of haemorrhagic and thrombotic syndromes in mesenchymal dysplasia]. Dissertatsiya [Dissertation]. 2004. pp.252 [in Russian]
13. Trutneva L.A. i dr. Razvitie khronicheskogo gastroduodenita u detei s priznakami displazii soedinitel'noi tkani [Development of chronic gastroduodenitis in children with signs of connective tissue dysplasia]. Eksperimental'naya i klinicheskaya gastroenterologiya. [Experimental and clinical gastroenterology]. 2010. № 1. pp. 53–57. [in Russian]
14. Firsova L.V., Sturov V.G., Kovynev I. B. Narusheniya konechnogo etapa svertyvaniya krovi u detei s sindromom gematomezenkhimal'noi displazii v usloviyakh fonovoi khirurgicheskoi patologii [Blood coagulation end-stage abnormalities in children with hematomesenchymal dysplasia syndrome in background surgical pathology]. Byulleten' SO RAMN. [Bulletin of the Russian Academy of Medical Sciences]. 2014. T.34. №6. pp. 54–60. [in Russian]
Number of Views: 168
Category of articles:
Reviews
Bibliography link
Муратова Ф.К., Мусабекова Ж.А., Казымов М.С., Стуров В.Г. Нарушения системы гемостаза при синдроме гематомезенхимальной дисплазии. Обзор литературы // Наука и Здравоохранение. 2022. 4(Т.24). С. 157-164. doi 10.34689/SH.2022.24.4.020Related publications:
INTERRELATION OF INTRAABDOMINAL HYPERTENSION AND MARKERS OF GASTROINTESTINAL TRACT INJURY IN PATIENTS WITH MULTIORGAN DYSFUNCTION
DRUG-INDUCED LIVER INJURY AND GENDER DIFFERENCES
QUALITY OF LIFE IN PRIMARY BILIARY CHOLANGITIS AND ITS ASSESSMENT
DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC LAPAROSCOPY FOR ABDOMINAL INJURIES. REVIEW
METHODS FOR SCHOOL-AGE CHILDREN NUTRITIONAL STATUS ASSESSMENT: FOCUS ON ANTHROPOMETRIC PARAMETERS. A REVIEW.