НАРУШЕНИЯ ПЕРВИЧНОГО ЗВЕНА ГЕМОСТАЗА ПРИ СИНДРОМЕ ГЕМАТОМЕЗЕНХИМАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Актуальность: Гематомезенхимальная дисплазия (ГМД), как фоновая патология при рецидивирующих нарушениях свертывания крови, регистрируется с частотой 54,9% и проявляется как комбинированными и сочетанными вариантами у 45,1% пациентов, недифференцированными формами – у 22,1%, так и дифференцированными - у 9,8% в виде синдромов Марфана, Элерса-Данлоса, Вролика-Лобштейна, Франческетти и др. Геморрагические расстройства являются одним из облигатных синдромов ГМД, характеризуются ранним дебютом и рецидивирующим течением и по нозологической структуре весьма неоднородны, что обусловлено генетическими дефектами в различных звеньях системы гемостаза. Ангиопатии обнаруживаются у 12,3% пациентов, тромбоцитопатии – 25,5%, синдром (болезнь) Виллебранда – 11,5%, гемофилия – 4,3%, их комбинации – 45,1%, у 1,3% - скрытые (бессимптомные) дефекты [24].
Цель: обзор литературных ресурсов по нарушениям тромбоцитарного звена системы гемостаза при гематомезенхимальной дисплазии.
Стратегия поиска: Поиск источников проводился в базах: UpToDate, BMJ, PubMed, Scopus, Wiley, Medline, The Сochrane Library, SpringerLink, Web of Science. Глубина поиска составила 18 лет: с 2004 по 2022 годы. В обзор литературы были включены 31 статья, которые были доступны в виде полного текста и прошли критический процесс оценки.
Алгоритм отбора литературных ресурсов → Изучение руководств, монографий, отражающих концепцию недифференцированной дисплазии соединительной ткани, синдрома мезенхимальной дисплазии, гематомезенхимальной дисплазии, синдрома гипермобильности суставов → Изучение статей из журналов, научных сборников, диссертаций → Систематизация материала → Анализ литературы и написание статьи.
Результаты и выводы: Проблема гемостазиологических расстройств при ГМД недостаточно изучена и требует большего внимания с целью освещения данной узконаправленной области гематологии, так как варианты клинической картины разнообразны и наиболее жизнеугрожающими осложнениями являются как профузные кровотечения, так и тромбофиллические проявления [24].
Фатима К. Муратова1, https://orcid.org/0000-0003-2848-5081,
Жанна А. Мусабекова1, https://orcid.org/0000-0003-3442-4963
Максут С. Казымов1, https://orcid.org/0000-0002-7763-3960
Салтанат Ж. Рахимбаева1, https://orcid.org/0000-0002-6771-3705
Виктор Г. Стуров2, https://orcid.org/0000-0001-8243-247X
1 НАО «Медицинский университет Семей», г. Семей, Республика Казахстан;
2 ФГБОУВО «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет», Институт медицины и психологии В. Зельмана, г. Новосибирск, Российская Федерация.
1. Бондарь Т.П., Цатурян Е.О., Муратова А.Ю. Влияние состояния тромбоцитарного звена гемостаза матери на морфофункциональные показатели тромбоцитов новорожденных // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2012. №4. С. 59.
2. Бен Салха М., Репина Н.Б. Клиническая диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани // Российский медико-биологический вестник им. академика И.П. Павлова. 2016. Т. 24. №4. C. 164-172. doi: 10.23888/PAVLOVJ20164164-172.
3. Дёмина И.А., Зозуля Н.И., Лихачева Е.А., Васильев С.А., Яструбинецкая О.И., Пантелеев М.А. Синдром Германского–Пудлака: особенности дифференциальной диагностики редкой формы наследственной тромбоцитопатии // Гематология и трансфузиология. 2015. Т. 60. №4. С.41-44.
4. Дёмина И.А., Кумскова М.А., Пантелеев М.А. Тромбоцитопатии // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2015. №1. C.54-60. DOI: 10.17650/2311-1267-2015-1-54-60
5. Дубов С.К. Система гемостаза у пациентов с синдромом соединительнотканной дисплазии. Диссертация. 2004. С.203. http://medical-diss.com/medicina/sistema-gemostaza-u-patsientov-s-sindromom-soedinitelnotkannoy-displazii#ixzz5Sb1Qup8F
6. Жарков П.А., Дёмина И.А. Пантелеев М.А. Использование метода функциональной активности тромбоцитов для диагностики тромбоцитопатий у детей // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. T.15. №2. C. 40–46 DOI: 10.20953/1726-1708-2016-2-40-46
7. Карслиева М.В. Эндотелиально-тромбоцитарная дисфункция у молодых пациентов с дисплазией соединительной ткани. Диссертация. 2006. С.147 http://medical-diss.com/medicina/endotelialno-trombotsitarnaya-disfunktsiya-u-molodyh-patsientov-s-displaziey-soedinitelnoy-tkani#ixzz5Sb9ekqEG
8. Кумскова М.А., Дёмина И.А., Подоплелова Н.А., Баландина А.Н., Серёгина Е.А., Бондар Е.В. и др. Диагностика тромбастении Гланцмана с помощью исследования показателей плазменного и тромбоцитарного звеньев гемостаза // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015. Т. 14 №4. С. 17–24.
9. Суворова Н.М. Нарушение сосудисто-тромбоцитарного гемостаза у детей, больных гемофилией. Диссертация. 2010. С.93 http://medical-diss.com/medicina/narushenie-sosudisto-trombotsitarnogo-gemostaza-u-detey-bolnyh-gemofiliey
10. Федорова Д.В., Жарков П.А., Игнатова A., Федотов А., Полохов Д., Полетаев А. и др. Диагностика тромбоцитопатий у детей: корреляции исследования функциональной активности тромбоцитов с клинической картиной и результатами агрегометрии // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2018. T.17. №1. С.16-22. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2018-17-1-16-22
11. Фёдорова Д.В., Жарков П.А., Плясунова С.А., Серёгина Е.А., Игнатова А.А. Диагностика врожденных нарушений функций тромбоцитов: современное состояние вопроса // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2017. Т.16. №1. С.83‒95.
12. Ходулева С.А., Зайцева Л.П., Ромашевская И.П. Некоторые аспекты диагностики тромбоцитопатий у детей // Проблемы здоровья и экологии. 2007. №4. С.34-38. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/nekotorye-aspekty-diagnostiki-trombotsitopatiy-u-detey
13. Bourguignon A., Tasneem S., Hayward C.P. Screening and diagnosis of inherited platelet disorders // Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences. 2022;59(6):405-444, DOI:10.1080/10408363.2022.2049199
14. Dickerson W.M., Yu. R., Westergren H.U., Paraskos J., Schatz P., Tigerstrom A. et al. Point-of-care microvolume cytometer measures platelet counts with high accuracy from capillary blood // PLOS ONE. 2021; 16(8), e0256423. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0256423
15. Forrest D.J. Platelet disorders // InnovAiT. 2022.15(3):138-144. doi:10.1177/1755738021996740
16. Fritsma G.A., McGlasson D.L. Whole Blood Platelet Aggregometry // Methods Mol Biol. 2017; 1646:333-347. DOI:10.1007/978-1-4939-7196-1_26
17. Gomez K., Anderson J., Baker P., Biss T., Jennings I., Lowe G., et al. Clinical and laboratory diagnosis of heritable platelet disorders in adults and children: a British Society for Haematology Guideline // Br J Haematol. 2021; 195: 46-72. https://doi.org/10.1111/bjh.17690
18. Gunning W.T., Kramer P.M., Cichocki J.A., Karabin, B.L., Khuder S.A., Grubb B.P. Platelet Storage Pool Deficiency and Elevated Inflammatory Biomarkers Are Prevalent in Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome // Cells. 2022; 11,774:1-9. doi:10.3390/cells11050774
19. Haley K.M. Platelet Disorders // Pediatr Rev. 2020; 41(5):224–235. https://doi.org/10.1542/pir.2018-0359
20. Israels S.J., Kahr W.H.A., Blanchette V.S., Luban N.L.C., Rivard G.E., Rand M.L. Platelet disorders in children: A diagnostic approach // Pediatric Blood & Cancer. 2011; 56:975–983. doi:10.1002/pbc.22988
21. Kirchmaier C.M, Pillitteri D. Diagnosis and Management of Inherited Platelet Disorders // Transfus Med Hemother. 2010;37(5):237-246. DOI:10.1159/000320257
22. María Bastida J., Benito R., Luisa Lozano M., Marín-Quilez A., Janusz K., Martín-Izquierdo M., et al. Molecular Diagnosis of Inherited Coagulation and Bleeding Disorders // Semin Thromb Hemost. 2019; 45(07): 695-707. DOI: 10.1055/s-0039-1687889
23. Miller C.H., Rice A.S., Garrett K., Stein S.F. Gender, race and diet affect platelet function tests in normal subjects, contributing to a high rate of abnormal results // Br J Haematol. 2014;165(6):842-853. DOI:10.1111/bjh.12827
24. Muratova F., Mussabekova Zh., Kazymov M., Sturov V. Hemostasis disorders in hematomesenchymal dysplasia syndrome. Literature review // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2022, (Vol.24) 4, pp. 157-164. doi 10.34689/SH.2022.24.4.020
25. Nicholson L.L., Simmonds J., Pacey V., De Wandele, I.; Rombaut L., et al. International Perspectives on Joint Hypermobility: A Synthesis of Current Science to Guide Clinical and Research Directions // Journal of Clinical Rheumatology. 2022; 28(6): 314-320. doi: 10.1097/RHU.0000000000001864
26. O'Brien S.H. An update on pediatric bleeding disorders: bleeding scores, benign joint hypermobility, and platelet function testing in the evaluation of the child with bleeding symptoms // Am J Hematol. 2012;87(1):40-44. DOI:10.1002/ajh.23157
27. Philipp C.S. Platelet disorders in adolescents // J Pediatr Adolesc Gynecol. 2010;23(6):11-14. DOI: 10.1016/j.jpag.2010.08.012
28. Paniccia R., Priora R., Liotta A.A., Abbate R. Platelet function tests: a comparative review // Vasc Health Risk Manag. 2015; 11:133-148. DOI:10.2147/VHRM.S44469
29. Rocheleau A.D., Khader A., Ngo A.T.P., Boehnlein C., Mcdavitt C., Lattimore S., Recht M., Mccarty O.J.T., Haley K.M. Pilot study of novel lab methodology and testing of platelet function in adolescent women with heavy menstrual bleeding // Pediatric Research. 2018; 83:693–701. doi:10.1038/pr.2017.298
30. Rüdiger E. Scharf. 49 - Acquired Disorders of Platelet Function. // Platelets. 2019; 4: 905-920. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-813456-6.00049-7.
31. Shapiro A., Bolton-Maggs P., Cecchini C., Moerloose Ph., Federici A., Kadir R. What are inherited platelet function disorders? // World Federation of Hemophilia. Canada: Quebec. 2012;2: 2-4. www.wfh.org
References:
1. Bondar T.P., Tsaturyan E.O., Muratova A.Yu. Vliyanie sostoyaniya trombotsitarnogo zvena gemostaza materi na morfofunktsional'nye pokazateli trombotsitov novorozhdennykh. [The influence of platelet haemostasis of mother on platelet morphofunctional parameters in newborns]. Meditsinskii vestnik Severnogo Kavkaza. [Med vestn Sev Kavkaz]. 2012. №4. pр. 59. [in Russian]
2. Ben Salha M., Repina N.B. Klinicheskaya diagnostika nedifferentsirovannoi displazii soedinitel'noi tkani. [Clinical diagnostics of undifferentiated connective tissue dysplasia]. Rossiiskii mediko-biologicheskii vestnik im. akademika I.P. Pavlova [I.P.Pavlov Russian Medical Biological Herald]. 2016. T. 24. №4. pp. 164-172. doi: 10.23888/PAVLOVJ20164164-172. [in Russian]
3. Demina I.A., Zozulya N.I., Likhacheva E.A., Vasiliev S.A., Yastrubinetskaya O.I., Panteleev M.A. Sindrom Germanskogo–Pudlaka: osobennosti differencial'noj diagnostiki redkoi formy nasledstvennoi trombotsitopatii. [Hermansky-Pudlak syndrome: peculiarities of differential diagnosis of a rare form of hereditary thrombocytopathy]. Gematologiya i transfuziologiya. [Hematology and transfuziology]. 2015. Т 60. №4. pp. 41-44. [in Russian]
4. Dyomina I.A., Kumskova M.A., Panteleev M.A. Trombotsitopatii. [Thrombocytopathies]. Rossiiskii zhurnal detskoi gematologii i onkologii. [Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology]. 2015. T.1. pp. 54-60. DOI: 10.17650/2311-1267-2015-1-54-60. [in Russian]
5. Dubov S.K. Sistema gemostaza u patsientov s sindromom soedinitel'notkannoi displazii. [Haemostasis system in patients with connective tissue dysplasia syndrome]. Dissertatsiya. [Dissertation]. 2004. pp. 103. [in Russian]
6. Zharkov P.A., Demina I.A., Panteleev M.A. Ispol'zovanie metoda funktsional'noi aktivnosti trombotsitov dlya diagnostiki trombotditopatii u detei. [Use of a platelet functional activity technique for diagnosing pediatric thrombocytopathies]. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii. [Issues in Hematology/Oncology and Immunopathology in Pediatrics]. 2016. Т.15. №2. pp. 40–46. DOI: 10.20953/1726-1708-2016-2-40-46. [in Russian].
7. Karslieva M.V. Endotelial'no-trombotsitarnaya disfunktsiya u molodykh patsientov s displaziei soedinitel'noi tkani. [Endothelial-platelet dysfunction in young patients with connective tissue dysplasia]. Dissertatsiya. [Dissertation]. 2006. pp. 147 http://medical-diss.com/medicina/endotelialno-trombotsitarnaya-disfunktsiya-u-molodyh-patsientov-s-displaziey-soedinitelnoy-tkani#ixzz5Sb9ekqEG [in Russian].
8. Kumskova M.A, Demina I.A., Podoplelova N.A., Balandina A.N., Seryogina E.A., Bondar E.V. i dr. Diagnostika trombastenii Glancmana s pomoshch'yu issledovaniya pokazatelei plazmennogo i trombotsitarnogo zven'ev gemostaza. [Diagnosis of Glanzmann's thrombasthenia by examination of plasma and platelet hemostasis]. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii. [Issues of hematology/oncology and immunopathology in pediatrics]. 2015. Т.14. №4. pp. 17–24 [in Russian].
9. Suvorova N.M. Narushenie sosudisto-trombotsitarnogo gemostaza u detei, bol'nykh gemofiliei [Disorders of vasculo-platelet hemostasis in children with hemophilia]. Dissertatsiya. [Dissertation]. 2010. pp. 93. http://medical-diss.com/medicina/narushenie-sosudisto-trombotsitarnogo-gemostaza-u-detey-bolnyh-gemofiliey [in Russian].
10. Fedorova D., Zharkov P., Ignatova A., Fedotov A., Polokhov D., Poletaev A., i dr. Diagnostika trombotsitopatii u detei: korrelyatsii issledovaniya funktsional'noi aktivnosti trombotsitov s klinicheskoi kartinoi i rezul'tatami agregometrii. [Diagnosis of thrombocytopathies in children: correlations of platelet functional activity study with clinical picture and aggregometry results]. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii. [Issues in Hematology/Oncology and Immunopathology in Pediatrics]. 2018. Т.17. №1. pp. 16-22. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2018-17-1-16-22 [in Russian].
11. Fedorova D.V., Zharkov P.A., Plyasunova S.A., Sergegina E.A., Ignatova A.A. Diagnostika vrozhdennykh narushenii funktsij trombotsitov: sovremennoe sostoyanie voprosa. [Diagnosis of congenital disorders of platelet function: current status of the issue]. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii. [Issues of hematology/oncology and immunopathology in pediatrics]. 2017. Т.16 № 1. pp. 83‒95 [in Russian]
12. Khoduleva S.A., Zaitseva L.P., Romashevskaya I.P. Nekotorye aspekty diagnostiki trombotsitopatii u detei. [Some aspects of diagnosis of thrombocytopathies in children]. Problemy zdorov'ya i ekologii. [Health and ecological issues]. 2007. № 4 pp. 34-38. [in Russian].
Number of Views: 89
Category of articles:
Reviews
Bibliography link
Муратова Ф.К., Мусабекова Ж.А., Казымов М.С., Рахимбаева С.Ж., Стуров В.Г. Нарушения первичного звена гемостаза при синдроме гематомезенхимальной дисплазии. Обзор литературы // Наука и Здравоохранение. 2022. 5(Т.24). С. 157-165. doi 10.34689/SH.2022.24.5.020Related publications:
INTERRELATION OF INTRAABDOMINAL HYPERTENSION AND MARKERS OF GASTROINTESTINAL TRACT INJURY IN PATIENTS WITH MULTIORGAN DYSFUNCTION
DRUG-INDUCED LIVER INJURY AND GENDER DIFFERENCES
QUALITY OF LIFE IN PRIMARY BILIARY CHOLANGITIS AND ITS ASSESSMENT
DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC LAPAROSCOPY FOR ABDOMINAL INJURIES. REVIEW
METHODS FOR SCHOOL-AGE CHILDREN NUTRITIONAL STATUS ASSESSMENT: FOCUS ON ANTHROPOMETRIC PARAMETERS. A REVIEW.