ДВОЙНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ BRAF И ПРОМОТОРА TERT ПРИ ПАПИЛЛЯРНОМ РАКЕ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ С ПРИЗНАКАМИ ВЫСОКОЙ СТЕПЕНИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОСТИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПАЦИЕНТА МОЛОДОГО ВОЗРАСТА
Введение: нами описан случай 39-летней женщины с двойной мутацией в генах BRAF и промотора TERT с гистологическими признаками высокой степени злокачественности папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ).
Клинический случай: при помощи цитологического анализа у пациента диагностирован ПРЩЖ, и выполнена тотальная тиреоидэктомия с диссекцией лимфатических узлов. Выставлен диагноз: ПРЩЖ pT2N1bM0, I стадия. Проведена абляционная доза радиоактивным йодом. Hа компьютерной томографии метастазов не обнаружено. Через тринадцать месяцев отмечалось повышение уровня тиреоглобулина 75,8 нг/мл, и на позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ-КТ) были обнаружены множественные метастазы в легких и костях. В дальнейшем, отмечается пролонгация процесса, впоследствии которого пациент умер после установления отдаленных метастазов.
Молекулярный анализ выявил двойную мутацию BRAFV600E и TERTC228T. Пролиферативный индекс Ki-67 составил 28%. Мутация в гене BRAF вызвала дополнительную мутацию в промоторе гена TERT, что сопровождалось повышенной регуляцией пролиферативного индекса (Ki-67), и показала нам пусковой механизм генетических изменений, вызывающих прогрессирование опухоли и метастазирование.
Выводы: мы полагаем, что важный акцент следует уделять рассмотрению случаев молодых пациентов с ПРЩЖ на наличие имеющихся гистологических компонентов с признаками высокой степени злокачественности и проводить анализ пролиферативного индекса Ki-67. При наличии вышеуказанных компонентов последующий генетический анализ на мутации в генах BRAF и промотора TERT поможет определить прогноз и тактику лечения.
Мадина Мусульманова1, Акбота Таргынова2, Жанна Мусажанова2,3,
Сая Кайдарова1, Гульзира Шалгимбаева1, Арай Муканова1,
Жанар Елеубаева4, Лаура Пак1,5, Салтанат Болсынбекова6,
Дулат Серикбайулы6, Айдана Рахманкулова1,5,
Жанна Жалимбетова2, Раушан Умирова7, Тамила Ахаева2,
Хироказу Курохама3, Масахиро Накашима3
1 НАО «Медицинский университет Семей», г. Семей, Республика Казахстан;
2 Казахский Национальный университет имени аль-Фараби, г. Алматы, Республика Казахстан;
3 Университет Нагасаки, г. Нагасаки, Япония;
4 Казахский научно-исследовательский институт онкологии и радиологии,
г. Алматы, Республика Казахстан;
5 Центр ядерной медицины и онкологии, г. Семей, Республика Казахстан;
6 Национальный научный онкологический центр, г. Астана, Республика Казахстан;
7 Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова,
г. Алматы, Республика Казахстан.
1. Al-Qsous W., Miller I.D. Anaplastic transformation in lung metastases of differentiated papillary thyroid carcinoma: an autopsy case report and review of the literature // Ann. Diagn. Pathol. 2010. Vol. 14, № 1. P. 41–43.
2. American Cancer Society. Thyroid Cancer [Electronic resource] // Thyroid Cancer. 2016. URL: https://www.cancer.org/.
3. Besic N., Gazic B. Sites of metastases of anaplastic thyroid carcinoma: Autopsy findings in 45 cases from a single institution // Thyroid. Mary Ann Liebert Inc., 2013. Vol. 23, № 6. P. 709–713.
4. Dettmer M. et al. Poorly differentiated thyroid carcinomas: how much poorly differentiated is needed? // Am. J. Surg. Pathol. 2011. Vol. 35, № 12. P. 1866–1872.
5. Durante C. et al. Long-term outcome of 444 patients with distant metastases from papillary and follicular thyroid carcinoma: benefits and limits of radioiodine therapy // J. Clin. Endocrinol. Metab, 2006. Vol. 91, № 8. P. 2892–2899.
6. Gur E.O. et al. Multifocality related factors in papillary thyroid carcinoma // Asian J. Surg. 2019. Vol. 42, № 1. P. 297–302.
7. Ito Y. et al. Prognostic significance of patient age in papillary thyroid carcinoma with no high-risk features // Endocr. J. 2022. Vol. 69, № 9. P. 1131–1136.
8. Ito Y., Miyauchi A. Prognostic factors and therapeutic strategies for differentiated carcinomas of the thyroid // Endocr. J. 2009. Vol. 56, № 2. P. 177–192.
9. Kaushal S. et al. Anaplastic transformation of metastatic papillary thyroid carcinoma at shoulder mimicking soft tissue sarcoma // Indian J. Pathol. Microbiol. 2011. Vol. 54, № 4. P. 796–799.
10. Livolsi V.A. Papillary thyroid carcinoma: An update // Mod. Pathol. 2011. Vol. 24. P. S1–S9.
11. Lloyd R.V. WHO Classification of Tumors of Endocrine Organs, 4th edition. 4th ed. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer (IARC) Publications, 2017. Vol. 10. 355 p.
12. Matsuse M. et al. TERT promoter mutations and Ki-67 labeling index as a prognostic marker of papillary thyroid carcinomas: Combination of two independent factors // Sci. Rep. Nature Publishing Group, 2017. Vol. 7, № 1. P. 41752.
13. Moon S. et al. Effects of Coexistent BRAFV600E and TERT Promoter Mutations on Poor Clinical Outcomes in Papillary Thyroid Cancer: A Meta-Analysis // Thyroid. Mary Ann Liebert Inc., 2017. Vol. 27, № 5. P. 651–660.
14. Papp S., Asa S.L. When Thyroid Carcinoma Goes Bad: A Morphological and Molecular Analysis // Head Neck Pathol. Humana Press Inc., 2015. Vol. 9, № 1. P. 16–23.
15. Siegel R. et al. Cancer treatment and survivorship statistics, 2012 // CA. Cancer J. Clin. Wiley, 2012. Vol. 62, № 4. P. 220–241.
16. Siegel R. et al. Cancer statistics, 2014 // CA. Cancer J. Clin. American Cancer Society, 2014. Vol. 64, № 1. P. 9–29.
17. Siegel R.L., Miller K.D., Jemal A. Cancer statistics, 2020 // CA. Cancer J. Clin. American Cancer Society, 2020. Vol. 70, № 1. P. 7–30.
18. Sugitani I. et al. A novel classification system for patients with PTC: Addition of the new variables of large (3 cm or greater) nodal metastases and reclassification during the follow-up period // Surgery. Mosby Inc., 2004. Vol. 135, № 2. P. 139–148.
19. Volante M., Rapa I., Papotti M. Poorly differentiated thyroid carcinoma: diagnostic features and controversial issues // Endocr Pathol, 2008. Vol. 19, № 3. P. 150–155.
Количество просмотров: 251
Категория статей:
Клинический случай
Библиографическая ссылка
Мусульманова М., Таргынова А., Мусажанова Ж., Кайдарова С., Шалгимбаева Г., Муканова А., Елеубаева Ж., Пак Л., Болсынбекова С., Серикбайулы Д., Рахманкулова А., Жалимбетова Ж., Умирова Р., Ахаева Т., Курохама Х., Накашима М. Двойная мутация в гене BRAF и промотора TERT при папиллярном раке щитовидной железы с признаками высокой степени злокачественности: клинический случай пациента молодого возраста // Наука и Здравоохранение. 2023. 3 (Т.25). С. 269-274. doi 10.34689/SH.2023.25.3.034Похожие публикации:
ACTIVATION OF OPPOSITE PROCESSES – OSTEOPOROSIS AND OSTEOGENESIS IN ANKYLOSING SPONDYLITIS USING THE CLINICAL CASES
RABIES - AN INFECTIOUS DISEASE WITH A FATAL OUTCOME (CLINICAL CASE)
ГРАНУЛЕМАТОЗНЫЙ ПОЛИАНГИИТ (ГРАНУЛЕМАТОЗ ВЕГЕНЕРА) В ПРАКТИКЕ РЕВМАТОЛОГА
ВАРИАНТ ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ СТИЛЛА ВЗРОСЛЫХ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
A CASE OF DÜHRING'S DERMATITIS HERPETIFORMIS ASSOCIATED WITH SARS - COV - 2