ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ В КАЗАХСТАНЕ
Актуальность: Наследственные болезни обмена (НБО) занимают значительное место в наследственной патологии человека, встречаются во всех популяциях и имеют тяжелые клинические проявления. Известно, что НБО являются одной из значимых причин детской заболеваемости и смертности во всем мире, показатели которой напрямую зависят от возможностей диагностики и внедрения неонатального скрининга НБО в каждой стране. Впервые в Республике Казахстан неонатальный скрининг был расширен за счет включения неонатального селективного скрининга новорожденных на 49 НБО с использованием тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Целью данного исследования был первичный анализ частоты НБО при выборочном и массовом скрининге, уточнение референтных стандартов анализируемых метаболитов в казахстанской популяции.
Методы. Материалом для исследования послужили сухие капли крови, взятые у новорожденных в возрасте от 0 дней до 6 мес (n=1000). Метод исследования – тандемная масс-спектрометрия.
Результат: Результаты неонатального селективного скрининга НБО в Республике Казахстан показали, что их предварительная частота составляет 16,0 на 1000 новорожденных, основная доля НБО приходится на дефекты β-окисления жирных кислот и лизосомные болезни накопления (25,0%), далее следуют органическая ацидурия и пероксисомальные заболевания (18,7%), нарушения цикла мочевины и аминоацидопатии - (6,3%).
Заключение. Ранний скрининг и диагностика с помощью ТМС могут помочь снизить смертность и заболеваемость среди детей с НБО. Своевременное лечение улучшит здоровье новорожденных и снизит частоту врожденных дефектов, а также снизит экономическую нагрузку на пациентов, семьи и общество.
Корлан З. Садуакасова¹, https://orcid.org/0000-0002-4758-6948
Гульмира С. Святова², https://orcid.org/0000-0001-5092-3143
Владислав В. Скляров³,
Гульжан Т. Касенова¹, https://orcid.org/0000-0003-0815-279X
1 НАО «Казахский Национальный университет им. аль-Фараби, Высшая школа медицины, Факультет медицины и здравоохранения, г. Алматы, Республика Казахстан;
2 АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», Республиканская медико-генетическая консультация, г. Алматы, Республика Казахстан;
3 ТОО «Центр молекулярной медицины», г. Алматы, Республика Казахстан.
1. Cеspedes N. et al. Reference values of amino acids, acylcarnitines and succinylacetone by tandem mass spectrometry for use in newborn screening in southwest Colombia // Colomb. Med. vol.48 no.3 Cali July/Sept. 2017 http://dx.doi.org/10.25100/cm.v48i3.2180 (Дата обращения: 07.02.2022)
2. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism // Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002. 3:17-45.
3. Chi-Ju Yang et al. Diagnosis and therapeutic monitoring of inborn errors of metabolism in 100,077 newborns from Jining city in China // BMC Pediatr. 2018.18(1):110. Published 2018 Mar 13. doi:10.1186/s12887-018-1090-2
4. Hamers F.F., Rumeau-Pichon C. Cost-effectiveness analysis of universal newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in France // BMC Pediatr. 2012. 12:60. Published 2012 Jun 8. doi:10.1186/1471-2431- 12-60В.
5. Josef Bártl et Simultaneous Determination of Cystathionine, Total Homocysteine, and Methionine in Dried Blood Spots by Liquid Chromatography/Tandem Mass Spectrometry and Its Utility for the Management of Patients With Homocystinuria // Clin Chim Acta. 2014. 437:211‐217. doi:10.1016/j.cca.2014.07.028.
6. Khneisser I. et al. Cost-benefit analysis: newborn screening for inborn errors of metabolism in Lebanon // J Med Screen. 2015. 22(4):182-186. doi:10.1177/0969141315590675
7. Lee H.C., Mak C.M., Lam C.W., Yuen Y.P. et al. Analysis of inborn errors of metabolism: disease spectrum for expanded newborn screening in Hong Kong // Chin Med J (Engl). 2011 Apr. 124(7):983-9.
8. Lindner M., Abdoh G., Fang-Hoffmann J., Shabeck N. Implementation of extended neonatal screening and a metabolic unit in the State of Qatar: developing and optimizing strategies in cooperation with the Neonatal Screening Center in Heidelberg // J Inherit Metab Dis. 2007 Aug; 30(4):522-9.
9. Lund A.M., Hougaard D.M., Simonsen H., Andresen B.S., Christensen M., Dunø M., et al. Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland--experience and development of a routine program for expanded newborn screening // Mol Genet Metab. 2012. Nov. 107(3):281-93
10. Ma S. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry in newborns from Xinxiang city in China // J Clin Lab Anal. 2020. 34(5):e23159. doi:10.1002/jcla.23159
11. Mak C.M. et al. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update // Crit Rev Clin Lab Sci. 2013. 50(6):142‐162. doi:10.3109/10408363.2013.847896
12. Moorthie S. Systematic review and meta-analysis to estimate the birth prevalence of five inherited metabolic diseases // J Inherit Metab Dis. 2014. 37(6):889‐898. doi:10.1007/s10545-014-9729-0
13. Nguengang Wakap S., Lambert D.M., Olry A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database // Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0 (Дата обращения: 16.01.2022)
14. Niu D.M., Chien Y.H., Chiang C.C., Ho H.C., Hwu W.L. et al. Nationwide survey of extended newborn screening by tandem mass spectrometry in Taiwan // J Inherit Metab Dis. 2010 Oct; 33(Suppl 2):S295-305.
15. Ozben T. Expanded newborn screening and confirmatory follow-up testing for inborn errors of metabolism detected by tandem mass spectrometry // Clin Chem Lab Med. 2013. 51(1):157-176. doi:10.1515/cclm-2012-0472.
16. Pourfarzam Morteza, Fouzieh Zadhoush “Newborn Screening for inherited metabolic disorders; news and views” // The Official Journal of Isfahan University of Medical Sciences 2013. Vol. 18,9: 801–808.
17. Shujun Ma et al. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry in newborns from Xinxiang city in China // J Clin Lab Anal. 2020;34(5):e23159. doi:10.1002/jcla.23159
18. Thiboonboon K. et al. An Economic Evaluation of Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism Using Tandem Mass Spectrometry in Thailand // PLoS ONE. 2015. 10(8): e0134782. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0134782 (Дата обращения: 26.01.2022)
19. Wilcken B., Wiley V., Hammond J., Carpenter K.N. Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry // Engl J Med. 2003 Jun 5; 348(23):2304-12.
20. Yamaguchi S. Newborn screening in Japan: restructuring for the new era. Ann Acad Med Singap. 2008 Dec; 37(12 Suppl):13-5.
21. Yang C.J. et al. Diagnosis and therapeutic monitoring of inborn errors of metabolism in 100,077 newborns from Jining city in China // BMC Pediatr. 2018. 18(1):110. Published 2018 Mar 13. doi:10.1186/s12887-018-1090-2.
22. Yoon H.R., Lee K.R., Kim H., Kang S., Ha Y., Lee D.H. et al. Tandem mass spectrometric analysis for disorders in amino, organic and fatty acid metabolism: two year experience in South Korea // Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2003. 34 Suppl 3:115-20.
23. Yunus Z.M., Rahman S.A., Choy Y.S., Keng W.T., Ngu L.H. Pilot study of newborn screening of inborn error of metabolism using tandem mass spectrometry in Malaysia: outcome and challenges // J Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Sep 1. 29(9):1031-9. DOI: 10.1515/jpem-2016-0028. PMID: 27544719.
Number of Views: 114
Category of articles:
Original articles
Bibliography link
Садуакасова К.З., Святова Г.С., Скляров В.В., Касенова Г.Т. Пилотное исследование скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена с использованием тандемной масс-спектрометрии в Казахстане // Наука и Здравоохранение. 2022. 6(Т.24). С. 59-64. doi 10.34689/SH.2022.24.6.008Related publications:
ANALYSIS OF CLINICAL AND DEMOGRAPHIC INDICATORS OF PATIENTS WITH PARKINSON'S DISEASE IN THE SOUTHERN REGION OF KAZAKHSTAN
A COMPARATIVE STUDY OF DRUG POLICY REGARDING ORPHAN DISEASES IN THE USA, THE EUROPEAN UNION, AND THE REPUBLIC OF KAZAKHSTAN
MUTATIONS IN CARDIAC ION CHANNEL GENES IN KAZAKHSTANI PATIENTS WITH LONG QT SYNDROME
GENETIC FEATURES OF CONGENITAL DYSFUNCTION OF THE ADRENAL CORTEX CAUSED BY 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY IN PERSONS OF KAZAKH NATIONALITY
NON-MOTOR SYMPTOMS IN PARKINSON'S DISEASE USING THE EXAMPLE OF AKTOBE PATIENTS