Science & Healthcare

Введение. Дефицит альфа-1 - антитрипсина (ДААТ) является генетическим заболеванием, проявляется эмфиземой, циррозом печени и в редких случаях как панникулит и характеризуется низким уровнем ААТ в сыворотке, который является основным ингибитором протеазы в сыворотке человека (PI). Распространенность в Западной Европе и в США оценивается примерно в 1: 2500 и 1: 5000 новорожденных, а в значительной степени зависит от скандинавского происхождения населения.

Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) является одним из наиболее важных причин заболеваемости и смертности. В 2008 году ХОБЛ была по значимости четвертой причиной смерти в мире, но количество больных продолжает расти и Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) прогнозирует, что ХОБЛ будет на третьем месте по наиболее распространенной причиной смертности в 2030 году.

Цель. Ознакомить студентов и специалистов практического здравоохранения с генетическим заболеванием, дефицитом альфа-1-антитрипсина.

Методы. Изучение публикаций по данной теме, вошедших в доказательную базу Кокрановской библиотеки, базы данных EMBASE и MEDLINE. Глубина поиска составляла 30 лет.

Результаты. Наиболее распространенные аллели дефицита в Северной Европе PIZ и PIS, и большинство людей с тяжелым ДААТ типа PIZZ. ДААТ ZZ и SZ являются факторами риска развития респираторных симптомов (одышки, кашля), раннего начало эмфиземы и обструкции дыхательных путей у взрослых. Экологические факторы, такие как курение, и воздействие пыли являются дополнительными факторами риска и связаны с ускорением прогрессирования данного заболевания. ДААТ вызывается мутациями в гене SERPINA1 кодирующих ААТ, и наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Диагноз может быть установлен при обнаружении низкого уровня сывороточного ААТ и методами ПЦР и изоэлектрофокусирования. Для лечения болезни легких внутривенно вводят заместительную терапию альфа1-антитрипсином, рекомендуется ежегодная вакцинация против гриппа и пневмококковая вакцина, каждые 5 лет. Одышка уменьшается назначением бронходилататоров длительного действия и ингаляционных кортикостреоидов. Трансплантация легких применяется в конечной стадии заболевания.

Выводы. Профилактические мероприятия, такие как отказ от курения, исключение контактов с поллютантами, вакцинопрофилактика инфекции являются мерами, уменьшающими темпы прогрессирования заболевания. Желательна доклиническая диагностика серпинопатии, что могло бы определять выбор профессии, место жительства, образ жизни индивидуума.