ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ В КАЗАХСТАНЕ
Актуальность: Наследственные болезни обмена (НБО) занимают значительное место в наследственной патологии человека, встречаются во всех популяциях и имеют тяжелые клинические проявления. Известно, что НБО являются одной из значимых причин детской заболеваемости и смертности во всем мире, показатели которой напрямую зависят от возможностей диагностики и внедрения неонатального скрининга НБО в каждой стране. Впервые в Республике Казахстан неонатальный скрининг был расширен за счет включения неонатального селективного скрининга новорожденных на 49 НБО с использованием тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Целью данного исследования был первичный анализ частоты НБО при выборочном и массовом скрининге, уточнение референтных стандартов анализируемых метаболитов в казахстанской популяции.
Методы. Материалом для исследования послужили сухие капли крови, взятые у новорожденных в возрасте от 0 дней до 6 мес (n=1000). Метод исследования – тандемная масс-спектрометрия.
Результат: Результаты неонатального селективного скрининга НБО в Республике Казахстан показали, что их предварительная частота составляет 16,0 на 1000 новорожденных, основная доля НБО приходится на дефекты β-окисления жирных кислот и лизосомные болезни накопления (25,0%), далее следуют органическая ацидурия и пероксисомальные заболевания (18,7%), нарушения цикла мочевины и аминоацидопатии - (6,3%).
Заключение. Ранний скрининг и диагностика с помощью ТМС могут помочь снизить смертность и заболеваемость среди детей с НБО. Своевременное лечение улучшит здоровье новорожденных и снизит частоту врожденных дефектов, а также снизит экономическую нагрузку на пациентов, семьи и общество.
Number of Views: 205
Category of articles:
Original articles
Bibliography link
Садуакасова К.З., Святова Г.С., Скляров В.В., Касенова Г.Т. Пилотное исследование скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена с использованием тандемной масс-спектрометрии в Казахстане // Наука и Здравоохранение. 2022. 6(Т.24). С. 59-64. doi 10.34689/SH.2022.24.6.008Related publications:
VALIDATION OF THE KAZAKH VERSION OF THE DEPRESSION ANXIETY STRESS SCALE (DASS-21) IN MEDICAL FACULTY STAFF SAMPLE: THE PILOT STUDY
PREDICTIVE VALUE OF PSYCHOMETRIC TESTING IN CONTEXT OF CREATING ADAPTIVE ENVIRONMENT FOR HIGHER MEDICAL EDUCATION
ASSESSMENT OF STUDENTS' AWARENESS ABOUT THE HARMS OF MICROPLASTICS ON THE HUMAN BODY
THE IMPACT OF COMPLAINTS ON QUALITY OF LIFE, PSYCHOLOGICAL WELL-BEING AND HEALTH OF MEDICAL WORKERS
DEVELOPMENT AND VALIDATION OF A QUESTIONNAIRE FOR PATIENTS "STUDYING THE OPINION OF PATIENTS' SATISFACTION WITH NURSE INDEPENDENT APPOINTMENT AT THE LEVEL OF PRIMARY HEALTH CARE"