КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ФАКТОРЫ ПРОГНОЗА ВЫЖИВАЕМОСТИ ПЕРВИЧНОГО МИЕЛОФИБРОЗА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
Введение: Первичный миелофиброз (ПМФ) – опухоль из группы Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). В патогенезе МПЗ в результате сложных генетических перестроек повреждается геном стволовой кроветворной клетки и происходит её злокачественная трансформация.
Цель: Обзор литературы, посвященный диагностике первичного миелофиброза, стратификации больных ПМФ для проведения специальной адаптированной терапии в зависимости от групп риска, а также определению факторов прогноза их выживаемости.
Материал и методы: Поиск источников проводился в базах PubMed, Scopus, Ebscohost, Medline, The Сochrane Library, SpringerLink, Web of Knowledge (Thomson Reuters), Параграф, Медицина, Science Direct. Глубина поиска с 2013 по 2019 годы. Критерии включения: отчеты о рандомизированных и когортных исследованиях, проведенных на больших популяциях; мета-анализы (9) и систематические обзоры (5); статьи на английском и русском языках. Критерии исключения: статьи, описывающие единичные случаи и серии случаев; материалы, опубликованные ранее 2013 года, материалы, не имеющие доказательной базы, резюме докладов, тезисы и газетные статьи. Из 114 литературных источников 33 публикации были отобраны в качестве аналитического материала для данной статьи.
Результаты: В обзоре особое внимание уделено диагностическим критериям, принципам лечения больных ПМФ и необходимостью проведения стратификации для выбора тактики ведения, а также определения факторов прогноза их выживаемости.
Выводы: Молекулярно-генетическая верификация первичного миелофиброза и стратификация пациентов с использованием международных унифицированных систем способствует выбору алгоритма терапевтической тактики и прогнозу выживаемости больных с ПМФ.
Серик А. Байдурин1, Фарида К. Бекенова1, Маржан Е. Аяпова2,
Татьяна Ф. Бараник2, Балтенге К. Абдуллина1, Перизат А. Дахиева1, Анастасия А. Афанасьева1, Алтынай Т. Нақыш1, Клара Б. Курмангалиева1
1 НАО «Медицинский университет Астана», Кафедра внутренних болезней №3,
г. Нур-Султан, Республика Казахстан;
2 ГКП на ПХВ «Городская больница №1», г. Нур-Султан, Республика Казахстан
1. Абдулкадыров К.М., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Критерии диагностики и современные методы лечения первичного миелофиброза // Вестник гематологии. 2013. 9(3). С. 44-78.
2. Абдулкадыров К.М., Шуваев В.А., Мартынкеевич И.С. Первичный миелофиброз: Собственный опыт и новое в диагностике и лечении // Онкогематология. 2015.10 (2). С. 26-36.
3. Меликян А.Л., Туркина А.Г., Абдулкадыров К.М. и др. Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитопения, первичный миелофиброз) // Гематология и трансфузиология. 2014. 9(4). С. 31-56.
4. Меликян А.Л., Суборцева И.Н. Биология миело-пролиферативных заболеваний // Клиническая онкогематология. 2016. 9(3). С. 314-325.
5. Меликян A.Л., Суборцева И.Н., Судариков A.Б. и т.д. Клинические особенности эссенциальной тромбоцитопении и первичного миелофиброза в зависимости от молекулярных характеристик заболевания http://doi.org/10.17116/terarkh20178974-9.
6. Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia // Blood. 2016. 127. p. 2391-2405.
7. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H. et al. Diagnostic impact of the 2016 revised who criteria for polycythemia vera // Am J Hematol. 2017. 92. p.417-419.
8. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H., et al. The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and in-depth discussion // Blood Cancer J. 2018.-8.-15.-p1-11
9. Guglielmelli P., Lasho T.L., Rotunno G., et al. The number of prognostically detrimental mutations and prognosis in primary myelofibrosis: An international study of 797 patients // Leukemia 2014. Prepublished on 2014/02/20 as doi 10.1038 / leu.2014.76.
10. Guglielmelli P., Vannucchi A.M. et al. The prognostic impact of bone marrow fibrosis in primary myelofibrosis // Am. J. Hematol. 2016. 91. p. E454-E455.
11. Guglielmelli P., Pacilli A., Rotunno G. et al. Presentation and outcome of patients with 2016 WHO diagnosis of prefibrotic and over primary myelofibrosis // Blood. 2017. 129. p.3227-3236.
12. Guglielmelli P., Lasho T.L., Rotunno G. et al. MIPSS70: mutation-enhanced international prognostic score system for transplantation-age patients with primary myelofibrosis // J Clin. Oncol. 2018. 36. p. 310-318.
13. Kennedy J.A. Treatment outcomes following leukemic transformation in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Blood. 2013. 121(14). p. 2715-33. doi: 10.1182/blood-2012-10-464248.
14. Mudireddy M., Shah S., Lasho T. et al. Prefibrotic versus overtly fibrotic primary myelofibrosis: clinical, cytogenetic, molecular and prognostic comparisons. // Br. J. Haematol. https://doi.org/10.1111/bjh.14838 (2017).
15. Nangalia J., Massie C.E., Baxter E.J. et al. Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2 // N. Engl. J. Med. 2013. 69(25). p. 2391-405.doi: 10.1056/NEJ Moa 1312542.
16. Samuelson-Bannow B.T., Salit R.B, Storer B.E. et al. Hematopoietic cell transplantation for myelofibrosis: the dynamic International Prognostic Scoring System plus risk predicts posttransplant outcomes // Biol. Blood. Marrow Transplant. 2018. 24. p.386–392.
17. Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2013 update on diagnosis, risk-stratification and management // Am J Hematol. 2013. 88(2). p. 141-50.
18. Tefferi A., Thiele J., Vannucchi A.M., Barbui T. An overview on CALR and CSF3R mutations and a proposal for revision of WHO diagnostic criteria for myelopriliferative neoplasms // Leukemia. 2014. 28(7). p.1407-13.
19. Tefferi A., Guglielmellis, Larson D.R. et al. Long-term survival and blast transformation in molecularly annotated essential thrombocythemia, polycythemia vera, and myelofibrosis // Blood, 2014. 124(16). p. 2507-2513.
20. Tefferi A., Guglielmelli P., Lasho T.L, et al. CALR and ASXL1 mutations-based molecular prognostication in primary myelofibrosis: An international study of 570 patients // Leukemia 2014. DOI 10 .1038 /leu.2014.57.
21. Tefferi A. CME Information: Primary myelofibrosis: 2014 update on diagnosis, risk-stratification and management // Am. J. Hematol. 2014. 89(9). p. 915-925.
22. Tefferi A., Pardanani A. Myeloproliferative neoplasms: a contemporary review // JAMA Oncol. 2015. 1. p.97-105.
23. Tefferi A., Lasho T.L, Finke C.M. et al. Targeted deep sequencing in primary myelofibrosis // Blood Adv. 2016. 1. p.105-111.
24. Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2017 update on diagnosis, risk-stratification, and management // Am. J. Hematol. 2016. 91. p.1262-1271.
25. Tefferi A., Nicolosi M., Mudireddy M. et al. Driver mutations and prognosis in primary myelofibrosis: Mayo-Careggi MPN alliance study of 1,095 patients // Am. J. Hematol. 2018. 93. p. 348-355.
26. Tefferi A., Nicolosi M., Mudireddy M., et al. Revised cytogenetic risk stratification in primary myelofibrosis: analysis based on 1002 informative patients // Leukemia. 2018. 32. p.1189-1199.
27. Tefferi A., Guglielmelli P., Lasho T.L., et al. MIPSS70 + version 2.0: mutation and karyotype-enhanced international prognostic scoring system for primary myelofibrosis // J Clin Oncol. 2018. 36. p. 1769-1770.
28. Tefferi A., Guglielmelli P., Nicolosi M., et al. GIPSS: genetically inspired prognostic scoring system for primary myelofibrosis // Leukemia. 2018. 32. p. 1631-1642.
29. Tefferi A., Partian D.R., Palmer J.M. et al. Allogeneic hematopoietic stem cell transplant overcomes theadverse survival effect of very high risk and unfavorable karyotype in myelofibrosis // Am. J. Hematol. 2018. 93. p.649–654.
30. Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2019 update on diagnosis, risk-stratification and management // Am.J.Hematol. 2018. 93. p.1551-1560.
31. Tefferi A., Guglielmelli P., Pardanani A., Vannucchi A.M. Myelofibrosis Treatment Algorithm 2018 // Blood Cancer Journal. 2018. 8(72).p.1-7.
32. Vannucchi A.M., Lasho T.L., Guglielmelli P., et al. Mutations and prognosis in primary myelofibrosis // Leukemia. 2013.27. p.1861-1869.
33. Vannucchi A.M., Guglielmelli P., Rotunno G. et al. Mutation-Enhanced International Prognostic Scoring System (MIPSS) for primary myelofibrosis: an AGIMM & IWG- MRT project. 56th ASH Annual Meeting and Exposition, San-Francisco, December 6-9, 2014 // Blood 2014. 405 p.
References:
1. Abdulkadyrov K.M., Shuvaev V.A., Martynkevich I.S. Pervichnyi mielophibroz: Sobstvennyi opyt i novoe v diagnostike i lechenii [Primary myelofibrosis: Our own experience and new in the diagnosis and treatment]. Oncogematologiya [Oncohematology]. 2015. 10 (2). pp.26-36. [in Russian]
2. Abdulkadyrov K.M., Shuvaev V.A., Martynkevich I.S. Kriterii diagnostiki i sovremennye metody lecheniya pervichnogo mielofibroza [Diagnostic criteria and modern methods of treatment of primary myelofibrosis]. Vestnik gematologii [Bulletin of Hematology]. 2013. 9(3). pp. 44-78. [in Russian]
3. Melikyan A.L., Turkina A.G., Abdulkadyrov K.M. et al. Klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i terapii Ph- negativnykh mieloproliferativnykh zabolevanii (istinnaya politsitemiya, essentsial'naya trombotsitopeniya, pervichnyij mielofibroz) [Clinical recommendations for the diagnosis and treatment of Ph-negative myeloproliferative diseases (true polycythemia, essential thrombocytopenia, primary myelofibrosis)]. Gematologiya i transfuziologiya [Hematology and transfusiology]. 2014. 59(4). pp.31-56. [in Russian]
4. Melikyan A.L., Subortseva I.N. Biologiya mieloproliferativnykh zabolevanii [Biology of myeloproliferative diseases]. Klinicheskaya onkogematologiya [Clinical oncohematology]. 2016.-9 (3).- pp.314-325. [in Russian]
5. Melikyan A.L., Subortseva I.N., Sudarikov A.B. et al. Klinicheskie osobennosti essentsial'noi trombotsitopenii i pervichnogo mielofibroza v zavisimosti ot molekulyarnykh kharakteristik zabolevaniya [Clinical features of essential thrombocytopenia and primary myelofibrosis depending on the molecular characteristics of the disease]. Gematologiya i transfuziologiya [Hematology and transfusiology]. 2014. 59 (4). pp. 31-56. http://doi.org/10.17116/terarkh20178974-9 [in Russian].
6. Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016. 127. p. 2391-2405.
7. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H. et al. Diagnostic impact of the 2016 revised who criteria for polycythemia vera. Am J Hematol. 2017. 92. p.417-419.
8. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H., et al. The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and in-depth discussion. Blood Cancer J. 2018. 8. 15. P.1-11
9. Guglielmelli P., Lasho T.L., Rotunno G., et al. The number of prognostically detrimental mutations and prognosis in primary myelofibrosis: An international study of 797 patients. Leukemia 2014. Prepublished on 2014/02/20 as doi 10.1038 / leu.2014.76.
10. Guglielmelli P., Vannucchi A.M. et al. The prognostic impact of bone marrow fibrosis in primary myelofibrosis. Am. J. Hematol. 2016. 91. p. E454-E455.
11. Guglielmelli P., Pacilli A., Rotunno G. et al. Presentation and outcome of patients with 2016 WHO diagnosis of prefibrotic and over primary myelofibrosis. Blood. 2017. 129. p.3227-3236.
12. Guglielmelli P., Lasho T.L., Rotunno G. et al. MIPSS70: mutation-enhanced international prognostic score system for transplantation-age patients with primary myelofibrosis. J Clin. Oncol. 2018. 36. p. 310-318.
13. Kennedy J.A. Treatment outcomes following leukemic transformation in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms. Blood. 2013. 121(14). p. 2715-33.doi: 10.1182/blood-2012-10-464248.
14. Mudireddy M., Shah S., Lasho T. et al. Prefibrotic versus overtly fibrotic primary myelofibrosis: clinical, cytogenetic, molecular and prognostic comparisons. Br. J. Haematol. https://doi.org/10.1111/bjh.14838 (2017).
15. Nangalia J., Massie C.E., Baxter E.J. et al. Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2. N. Engl. J. Med. 2013. 69(25). p. 2391-405.doi: 10.1056/NEJ Moa 1312542.
16. Samuelson-Bannow B.T., Salit R.B, Storer B.E. et al. Hematopoietic cell transplantation for myelofibrosis: the dynamic International Prognostic Scoring System plus risk predicts posttransplant outcomes. Biol. Blood. Marrow Transplant. 2018. 24. p.386–392.
17. Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2013 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2013. 88(2). p. 141-50.
18. Tefferi A., Thiele J., Vannucchi A.M., Barbui T. An overview on CALR and CSF3R mutations and a proposal for revision of WHO diagnostic criteria for myelopriliferative neoplasms. Leukemia. 2014. 28(7). p.1407-13.
19. Tefferi A., Guglielmellis, Larson D.R. et al. Long-term survival and blast transformation in molecularly annotated essential thrombocythemia, polycythemia vera, and myelofibrosis. Blood, 2014. 124(16). p. 2507-2513.
20. Tefferi A., Guglielmelli P., Lasho T.L, et al. CALR and ASXL1 mutations-based molecular prognostication in primary myelofibrosis: An international study of 570 patients. Leukemia 2014. as DOI 10 .1038 /leu.2014.57.
21. Tefferi A. CME Information: Primary myelofibrosis: 2014 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am. J. Hematol. 2014. 89(9). p. 915-925.
22. Tefferi A., Pardanani A. Myeloproliferative neoplasms: a contemporary review. JAMA Oncol. 2015. 1. p.97-105.
23. Tefferi A., Lasho T.L, Finke C.M. et al. Targeted deep sequencing in primary myelofibrosis. Blood Adv. 2016. 1. p.105-111.
24. Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2017 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am. J. Hematol. 2016. 91. p.1262-1271.
25. Tefferi A., Nicolosi M., Mudireddy M. et al. Driver mutations and prognosis in primary myelofibrosis: Mayo-Careggi MPN alliance study of 1,095 patients. Am. J. Hematol. 2018. 93. p. 348-355.
26. Tefferi A., Nicolosi M., Mudireddy M., et al. Revised cytogenetic risk stratification in primary myelofibrosis: analysis based on 1002 informative patients. Leukemia. 2018. 32. p.1189-1199.
27. Tefferi A., Guglielmelli P., Lasho T.L., et al. MIPSS70 + version 2.0: mutation and karyotype-enhanced international prognostic scoring system for primary myelofibrosis. J Clin Oncol. 2018. 36. p. 1769-1770.
28. Tefferi A., Guglielmelli P., Nicolosi M., et al. GIPSS: genetically inspired prognostic scoring system for primary myelofibrosis. Leukemia. 2018. 32. p. 1631-1642.
29. Tefferi A., Partian D.R., Palmer J.M. et al. Allogeneic hematopoietic stem cell transplant overcomes theadverse survival effect of very high risk and unfavorable karyotype in myelofibrosis. Am. J. Hematol. 2018. 93. p.649–654.
30. Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2019 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am.J.Hematol. 2018. 93. p.1551-1560.
31. Tefferi A., Guglielmelli P., Pardanani A., Vannucchi A.M. Myelofibrosis Treatment Algorithm 2018. Blood Cancer Journal. 2018. 8(72).p.1-7.
32. Vannucchi A.M., Lasho T.L., Guglielmelli P., et al. Mutations and prognosis in primary myelofibrosis. Leukemia. 2013.27. p.1861-1869.
33. Vannucchi A.M., Guglielmelli P., Rotunno G. et al. Mutation-Enhanced International Prognostic Scoring System (MIPSS) for primary myelofibrosis: an AGIMM & IWG- MRT project. 56th ASH Annual Meeting and Exposition, San-Francisco, December 6-9, 2014. Blood, 2014. 405 p.
Количество просмотров: 699
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Байдурин С.А., Бекенова Ф.К., Аяпова М.Е., Бараник Т.Ф., Абдуллина Б.К., Дахиева П.А., Афанасьева А.А., Нақыш А.Т., Курмангалиева К.Б. Клинико-генетические особенности и факторы прогноза выживаемости первичного миелофиброза (Обзор литературы) // Наука и Здравоохранение. 2020. 1 (Т.22). С.17-26. doi:10.34689/SH.2020.22.1.002Похожие публикации:
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ ЛАПАРОСКОПИЯ ПРИ ТРАВМАХ ЖИВОТА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ И МЕТОДЫ ЕГО ОЦЕНКИ ПРИ ПЕРВИЧНОМ БИЛИАРНОМ ХОЛАНГИТЕ
ЛЕКАРСТВЕННО-ИНДУЦИРОВАННЫЕ ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ И ГЕНДЕРНЫЕ РАЗЛИЧИЯ
INTERRELATION OF INTRAABDOMINAL HYPERTENSION AND MARKERS OF GASTROINTESTINAL TRACT INJURY IN PATIENTS WITH MULTIORGAN DYSFUNCTION
НОВЫЕ СИНДРОМЫ И ПАТТЕРНЫ ОСТРОЙ ОККЛЮЗИИ КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.