ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ СЕМЕЙНЫХ ФОРМ ИНТРАКРАНИАЛЬНЫХ АНЕВРИЗМ ГОЛОВНОГО МОЗГА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
Введение. Субарахноидальные кровоизлияния (САК) - это особый вид острого нарушения мозгового кровообращения, возникающее вследствие разрыва интракраниальных аневризм, различают спорадические и семейные формы. Главной проблемой субарахноидальных кровоизлияний является сложность ранней диагностики, ввиду бессимптомного течения заболевания с внезапным проявлением. Несвоевременное лечение приводит к тяжелым последствиям, таким как инвалидизация и летальный исход. Этим обусловлена большая медицинская и социальная значимость данной проблемы. С развитием подходов превентивной и персонализированной медицины, стало возможным проводить раннюю диагностику по генетическим маркерам, обуславливающим этиологию заболеваний.
Цель. Провести обзор литературных данных об исследовании генов-кандидатов и клинически значимых полиморфизмов, обуславливающих риск образования интракраниальных аневризм, их разрывов и соответственно СAK в семейных формах.
Стратегия поиска. Для оценки значимости и актуальности проблемы данного заболевания на территории Республики Казахстан были изучены локальные статьи, сборники, содержащие статистические данные по заболеваемости, которые были представлены на русском языке.
В процессе поиска основной литературы использована следующая поисковая система: Pubmed, по ключевым словам: интракраниальные аневризмы и генетика. Временной период был обозначен 2011-2021 годами. По данной теме выявлено 114 публикаций. В исследование были включены только полнотекстовые публикации на английском языке, которые посвящены вышеописанному вопросу, исключены публикации на других языках (103 публикации). Критерием включения в обзор являлись статьи, в исследовании которых были включены семейные случаи и использовались молекулярно-генетические методы исследования. При применении данных критериев список публикаций сократился до 31, анализ которых представлен в данном литературном обзоре.
Результаты и выводы. Основываясь на результатах обзора литературы, многочисленные публикации показывают, что на сегодняшний день до сих пор неизвестно точное количество генов, участвующих в патофизиологии САК. Однако несколько генов уже рекомендованы для использования при скрининге и идентификации групп риска.
Акбота М. Айткулова1,3 https://orcid.org/0000-0001-5016-0932
Гульмира Н. Кулмамбетова1, https://orcid.org/0000-0001-8723-3752
Ботагоз Д. Джамантаева2,
Елена В. Жолдыбаева1, https://orcid.org/0000-0002-9677-008Х
1 Республиканское государственное предприятие «Национальный центр биотехнологии» Комитета науки Министерства образования и науки Республики Казахстан,
г. Нур-Султан, Республика Казахстан;
2 АО «Национальный центр нейрохирургии», г. Нур-Султан, Республика Казахстан
3 Некоммерческое акционерное общество «Казахский национальный университет имени Аль-Фараби», г. Алматы, Республика Казахстан
1. Акшулаков C.К. и др. Организация и состояние инсультной службы Республики Казахстан по итогам 2016 года // Нейрохирургия и неврология Казахстана. -2018. №1 (50). С. 31-36.
2. Статистический сборник "Здоровье населения Республики Казахстан и деятельность организаций здравоохранения в 2018 г. ТОО «Мединформ», 2019, 324 с. http://www.rcrz.kz/index.php/ru/statistika-zdravookhraneniya-2 (accessed: 22.06.2021).
3. Bakker M.K., van der Spek R.A.A., van Rheenen W., Morel S., Bourcier R., Hostettler I.C., Alg V.S. et al. Genome-wide association study of intracranial aneurysms identifies 17 risk loci and genetic overlap with clinical risk factors // Nature Genetics. 2020. Vol. 52. P. 1303–1313.
4. Global Health Estimates 2016: Death by Cause, Age, Sex, by Country and by Region, 2000-2016. Geneva, World Health Organisation: 2018 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs310/en. (accessed: 22.06.2021).
5. Global Stroke Fact Sheet.World Stroke Organization https://www.world-stroke.org//. (дата обращения 22.06.2021).
6. Bourcier Romain, Chatel Stéphani, Bourcereau Emmanuelle, Jouan Solène, Le Marec Hervé, Daumas-Duport Benjamin, et al. ICAN Investigators Understanding the Pathophysiology of Intracranial Aneurysm: The ICAN Project // Neurosurgery. 2017. Vol. 80. P. 621-626. doi:10.1093/neuros/nyw135.
7. Bourcier R., Le Scouarnec S., Bonnaud S., Karakachoff M., Bourcereau E., Heurtebise-Chrétien S., Menguy C., Dina C., Simonet F., Moles A., Lenoble C., Lindenbaum P., Chatel S., Isidor B., Génin E., Deleuze J.F., Schott J.J., Le Marec H. ICAN Study Group, Loirand G., Desal H., Redon R. Rare Coding Variants in ANGPTL6 Are Associated with Familial Forms of Intracranial Aneurysm // Am J Hum Genet. 2018. Vol. 102. P.133-141. doi:10.1016/j.ajhg.2017.12.006.
8. Caranci F., Briganti F., Cirillo L., Leonardi M., Muto M. Epidemiology and genetics of intracranial aneurysms // Eur J Radiol. 2013. Vol. 82. №10. P. 1598-605. doi:10.1016/j.ejrad.2012.12.026. Epub 2013 Feb 8.
9. Chen Shi, Li Mengqi, Xin Wenqiang, Liu Shengze, Zheng Linfei, Li Yan, Mengyao Li Mengyao, Zhan Mengxiong, Yang Xinyu Intracranial aneurysm's association with genetic variants, transcription abnormality, and methylation changes in ADAMTS genes // PeerJ. 2020. №8. P. e8596. doi: 10.7717/peerj.8596.
10. Ding X., Zhao S., Zhang Q., Yan Z., Wang Y., Wu Y., Li X. et al. Exome Sequencing Reveals a Novel Variant in NFX1 Causing Intracranial Aneurysm in a Chinese Family // J Neurointerv Surg. 2020. Vol. 12. P. 221–226.
11. Farlow Janice L., Lin Hai, Sauerbeck Laura, Lai Dongbing, Koller Daniel L., Pugh Elizabeth, Hetrick Kurt, et al., FIA Study Investigators. Lessons Learned from Whole Exome Sequencing in Multiplex Families Affected by a Complex Genetic Disorder, Intracranial Aneurysm. Multicenter Study // PLoS One. 2015. №.10. P.e0121104. doi: 10.1371/journal.pone.0121104.
12. Foroud T., Koller D.L., Lai D., Sauerbeck L., Anderson C., Ko N., et al. Genome-wide association study of intracranial aneurysms confirms role of Anril and SOX17 in disease risk // Stroke. 2012.Vol. 11. P. 2846–2852.
13. Foroud Tatiana FIA Study Investigators // Whole exome sequencing of intracranial aneurysm. Stroke. 2013. Vol.44. №6. Suppl 1. – S.26-8. doi:10.1161/STR OKEAHA.113.001174.
14. Hoe Willem, Loon Johannes, Demeestere Jelle, Lemmens Robin, Peluso Jo, Vleeschouwe Steven De Screening for Intracranial Aneurysms in Individuals with a Positive First-Degree Family History: A Systematic Review. // World Neurosurgery. 2021. Vol.151. P.235-248.e5. doi.org/10.1016/j.wneu.2021.02.112
15. Hostettler I.C., O'Callaghan B., Bugiardini E., O'Connor E., Vandrovcova J., Davagnanam I., Alg V., Bonner S., Walsh D., Bulters D., Kitchen N., Brown M.M., Grieve J., Werring D.J., Houlden H. Genetics and Observational Subarachnoid Haemorrhage (GOSH) study investigators. ANGPTL6 Genetic Variants Are an Underlying Cause of Familial Intracranial Aneurysms // Neurology. 2021. Vol. 96. P. e947-e955. doi: 10.1212/WNL.0000000000011125.
16. Kleinloog Rachel, Verweij Bon H., Van der Vlies Pieter, Deelen Patrick, Swertz Morris A., Muynck Louis de, et al. RNA Sequencing Analysis of Intracranial Aneurysm Walls Reveals Involvement of Lysosomes and Immunoglobulins in Rupture // Stroke. 2016. Vol 47. №5. P1286-93/ doi:10.1161/STROKEAHA.116.012541.
17. Kim C.J., Park S.S., Lee H.S., Chung H.J., Choi W., Chung J.H., et al. Identifcation of an autosomal dominant locus for intracranial aneurysm through a model-based family collection in a geographically limited area // Journal of Human Genetics. 2011. Vol.56. №6.-P.464–466. https://doi.org/10.1038/jhg.2011.27.
18. Korja Miikka, Kivisaari Riku, Rezai Jahrom Behnami, Lehto Hann, Natural History of Ruptured but Untreated Intracranial Aneurysms // Stroke. 2017. Vol. 48.-№4. Р.1081-1084. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015933.
19. Kurki M.I., Gaál E.I., Kettunen J., Lappalainen T., Menelaou A., Anttila V., et al. High risk population isolate reveals low frequency variants predisposing to intracranial aneurysms // PLoS Genetics. 2014. Vol. 10, №1.e1004134.
20. Lorenzo-Betancor O., Blackburn P.R., Edwards E., Vázquez-do-Campo R., Klee E.W., Labbé C., Hodges K., Glover P., Sigafoos A.N., Soto A.I., Walton R.L., Doxsey S., Bober M.B., Jennings S., Clark K.J., Asmann Y., Miller D., Freeman W.D., Meschia J., Ross O.A. PCNT point mutations and familial intracranial aneurysms // Neurology. 2018. №91. P.e2170-e2181. doi:10.1212/WNL.0000000000006614.
21. Li M., Dong X., Chen S., Wang W., Yang C., Li B., Liang D., Yang W., Liu X., Yang X. Genetic polymorphisms and transcription profiles associated with intracranial aneurysm: a key role for NOTCH3 // Aging (Albany NY). 2019. Vol.11. P. 5173-5191. doi:10.18632/aging.102111.PMID: 31339861
22. Macdonald R.L., Schweizer T.A. Spontaneous Subarachnoid Haemorrhage // Lancet. 2017. Vol.11. №389. P. 655-666.
23. Powell Amy E., Fernandez Bridget A., Maroun Falah, Barbara Noble, Michael O Woods. Familial Intracranial Aneurysm in Newfoundland: Clinical and Genetic Analysis // Can J Neurol Sci. 2019. Vol.46. №5. P.518-526. doi: 10.1017/cjn.2019.230.
24. Santiago-Sim T., Fang X., Hennessy M.L., Nalbach S.V., DePalma S.R., Lee M.S., Greenway S.C., McDonough B., Hergenroeder G.W., Patek K.J., Colosimo S.M., Qualmann K.J., Hagan J.P., Milewicz D.M., MacRae C.A., Dymecki S.M., Seidman C.E., Seidman J.G., Kim D.H. THSD1 (Thrombospondin Type 1 Domain Containing Protein 1) Mutation in the Pathogenesis of Intracranial Aneurysm and Subarachnoid Hemorrhage // Stroke. 2016. Vol.47, №.12. P.3005-3013. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.014161.
25. Sauvigny Thomas, Alawi Malik, Krause Linda, Renner Sina, Spohn Michael, Busch Alice, Kolbe Verena, et al. Exome sequencing in 38 patients with intracranial aneurysms and subarachnoid hemorrhage // Journal of Neurology. 2020. Vol.267. P. 2533–2545.
26. Sirui Zhou, Ziv Gan-Or, Amirthagowri Ambalavanan, Dongbing Lai, Pingxing Xie, Cynthia V. Bourassa, Stephanie Strong, Jay P. Ross, Alexandre Dionne-Laporte, Dan Spiegelman, Nicolas Dupré, Tatiana M Foroud, Lan Xiong, Patrick A. Dion & Guy A. Rouleau. Genome-wide association analysis identifies new candidate risk loci for familial intracranial aneurysm in the French-Canadian population // Scientific Reports. 2018. Vol. 8. Article number: 4356. doi:10.1038/s41598-018-21603-7.
27. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Ana Monteagudo Intracranial Hemorrhage // Am J Obstet Gynecol. 2020. Vol.223. №6. B34-B37. doi:10.1016/j.ajog.2020.08.183.
28. Thrift Amanda G., Thayabaranathan Tharshanah, Howard George, Howard Virginia J., Rothwell Peter M., Feigin Valery L., Norrving Bo., Donnan Geoffrey A., Dominique A. Cadilhac Global stroke statistics // Int J Stroke. 2017. Vol.12. №1. P.13-32. doi: 10.1177/1747493016676285.
29. Vlak M.H., Algra A., Brandenburg R., et al. Prevalence of unruptured intracranial aneurysms, with emphasis on sex, age, comorbidity, country, and time period: a systematic review and meta-analysis // Lancet Neurol. 2011. №10. P. 626–636.
30. Wu Y., Li Z., Shi Y., Chen L., Tan H., Wang Z., Yin C., Liu L., Hu J. Exome sequencing identifes LOXL2 mutation as a cause of familial intracranial aneurysm // World Neurosurg. 2018. №109. P. e812– e818.
31. Yan Junxia, Hitomi Toshiaki, Takenaka Katsunobu, Kato Masayasu, Hatasu Kobayashi Hatasu, Okuda Hiroko, Kouji H Harada, Akio Koizumi Genetic study of intracranial aneurysms // Stroke. 2015. №46. P.620-6. doi:10.1161/STROKEAHA.114.007286.
32. Yang X., Li J., Fang Y., Zhang Z., Jin D., Chen X., Zhao Y., Li M., Huan L., Kent T.A., Dong J.F., Jiang R., Yang S., Jin L., Zhang J., Zhong T.P., Yu F. Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor ARHGEF17 Is a Risk Gene for Intracranial Aneurysms // Circ Genom Precis Med. 2018. №11. P. e002099. doi: 10.1161/CIRCGEN.117.002099.
33. Zhou S., Ambalavanan A., Rochefort D., Xie P., Bourassa C.V., Hince P., Dionne-Laporte A., Spiegelman D., Gan-Or Z., Mirarchi C., Zaharieva V., Dupré N., Kobayashi H., Hitomi T., Harada K., Koizumi A., Xiong L., Dion P.A., Rouleau G.A. RNF213 Is Associated with Intracranial Aneurysms in the French-Canadian Population // Am J Hum Genet. 2016. Vol. 99. P.1072-1085. doi:10.1016/j.ajhg.2016.09.001.
34. Zhou S., Ziv Gan-Or et al. Genome-wide association analysis identifies new candidate risk loci for familial intracranial aneurysm in the French-Canadian population // Sci Rep. 2018. Vol. 8. P 4356.
35. Xu Zhen, Rui Yan-Ning, Hagan John P., Kim Dong H. Intracranial Aneurysms: Pathology, Genetics, and Molecular Mechanisms // Neuromolecular Med. 2019. Vol.21. №4. P.325-343. doi: 10.1007/s12017-019-08537-7.
References [1-2]:
1. Akshulakov C.K. i dr. Organizatsiya i sostoyanie insul'tnoi sluzhby Respubliki Kazakhstan po itogam 2016 goda [Organization and state of the stroke service of the Republic of Kazakhstan at the end of 2016]. Neirokhirurgiya i nevrologiya Kazakhstana [Neurosurgery and neurology of Kazakhstan]. 2018. №1 (50). pp. 31-36. [in Russian]
2. Statisticheskii sbornik "Zdorov'e naseleniya Respubliki Kazakhstan i deyatel'nost' organizatsii zdravookhraneniya v 2018 g. [Statistical collection "Health of the population of the Republic of Kazakhstan and the activities of healthcare organizations in 2018], LLC «Medinform», 2019, 324 p. http://www.rcrz.kz/index.php/ru/statistika-zdravookhraneniya-2 (accessed: 22.06.2021) [in Russian]
Количество просмотров: 384
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Айткулова А.М., Кулмамбетова Г.Н., Джамантаева Б.Д., Жолдыбаева Е.В. Генетические факторы риска развития семейных форм интракраниальных аневризм головного мозга. Обзор литературы // Наука и Здравоохранение. 2021. 5(Т.23). С. 185-193. doi 10.34689/SH.2021.23.5.020Похожие публикации:
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ ЛАПАРОСКОПИЯ ПРИ ТРАВМАХ ЖИВОТА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ И МЕТОДЫ ЕГО ОЦЕНКИ ПРИ ПЕРВИЧНОМ БИЛИАРНОМ ХОЛАНГИТЕ
ЛЕКАРСТВЕННО-ИНДУЦИРОВАННЫЕ ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ И ГЕНДЕРНЫЕ РАЗЛИЧИЯ
INTERRELATION OF INTRAABDOMINAL HYPERTENSION AND MARKERS OF GASTROINTESTINAL TRACT INJURY IN PATIENTS WITH MULTIORGAN DYSFUNCTION
НОВЫЕ СИНДРОМЫ И ПАТТЕРНЫ ОСТРОЙ ОККЛЮЗИИ КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.