МУТАЦИИ В ГЕНАХ КАЛИЕВЫХ КАНАЛОВ У БОЛЬНЫХ СЕРДЕЧНОЙ АРИТМИЕЙ
Введение. Аритмии сердца являются одними из самых распространённых в группе сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) состояний, и могут приводить к внезапной сердечной смерти (ВСС). Более 2 миллионов случаев ВСС возникают вследствие аритмии. Ионные каналы имеют важное значение для передачи электрических сигналов в кардиомиоцитах. Калиевые (К+) каналы играют важную роль в реполяризации потенциала действия (ПД). Сердечные каналопатии поражают не менее 1:1000 человек, клинически проявляясь различными нарушениями ритма сердца, судорогами, обмороками, ВСС и др. Идентификация мутации в генах калиевых каналов у больных аритмией и выявления генетических причин аритмических болезней сердца являются актуальными в кардиологии.
Цель. Рассмотреть мутации в генах калиевых каналов у пациентов сердечной аритмией по данным обзора литературы.
Стратегия поиска. Поиск источников проводили в следующих базах: PubMed, Scopus, Web of Science и Google Академия. Определены критерии включения публикаций в обзор литературы – это публикации с полным текстом, на русском и английском языках. Глубина поиска составила 10 лет: с 2012 по 2022 годы. Выбраны 21 статей в качестве аналитического материала, которые прошли критический процесс оценки.
Результаты. Обзор литературы показал, что за последние десятилетия мы продвинулись в понимании генетических причин аритмических болезней сердца. Мутации в генах калиевых каналов лежат в основе наследственных каналопатий, как сидром удлиненного интервала QT (LQTS), синдром укороченного интервала QT (SQTS), синдром Бругада, синдром Андерсена-Тавила, и включая фибрилляцию предсердия (ФП).
Выводы. Молекулярные механизмы, вызывающие дисфункцию калиевых каналов, остаются плохо изученными. Технологии генотипирования улучшают понимание молекулярных путей, связанных с мутациями в генах калиевых каналов и помогут выявлению новых терапевтических мишеней для лечения аритмии.
Ключевые слова: аритмия, наследственная аритмия, сердечные калиевые каналы, генные мутации, мутации в генах калиевых каналов, антиаритмогенная терапия
Аяулым Е. Чамойева 1,2, https://orcid.org/0000-0003-0877-3537
Айнур Р. Акильжанова 1,2, https://orcid.org/0000-0001-6161-8355
1 National Laboratory Astana, Назарбаев Университет, г. Нур-Султан, Республика Казахстан;
2 Евразийский национальный университет имени Л.Н. Гумилева, г. Нур-Султан, Республика Казахстан.
1. Бокерия О.Л., Санакоев М.К. Синдром удлиненного QT-интервала // Анналы аритмологии. 2015. № 12(2). C. 114-127.
2. Бокерия Л.А., Проничева И.В. Современный статус генетической обоснованности аритмий // Анналы аритмологии. 2018. № 15(3). C. 142-156.
3. Канатбаева А.А. Профилактика и лечение сердечно-сосудистых заболеваний (АГ, ИБС) // Вестник КазНМУ. 2013. № 4(1). С. 139-141.
4. Amin A.S., Wilde A.A. Genetic Control of Potassium Channels // Card Electrophysiol Clin. 2016. № 8(2). P. 285-306.
5. Bohnen M.S., Peng G., Robey S.H., Terrenoire C., Iyer V., Sampson K.J., Kass R.S. Molecular Pathophysiology of Congenital Long QT Syndrome // Physiological reviews. 2017. № 97(1). P. 89–134.
6. Crotti L., Odening K.E., Sanguinetti M.C. Heritable arrhythmias associated with abnormal function of cardiac potassium channels // Cardiovascular research. 2020. № 116(9). P. 1542–1556.
7. Dehghani-Samani A., Madreseh-Ghahfarokhi S., Dehghani-Samani A. Mutations of Voltage-Gated Ionic Channels and Risk of Severe Cardiac Arrhythmias // Acta Cardiologica Sinica. 2019. № 35(2). P. 99–110.
8. Dotzler S.M., Kim C., Gendron W., Zhou W., Ye.D., Bos J.M., Tester D.J., Barry M.A., Ackerman M.J. Suppression-Replacement KCNQ1 Gene Therapy for Type 1 Long QT Syndrome // Circulation. 2021. № 143(14). P. 1411–1425.
9. Feghaly J., Zakka P., London B., MacRae C.A., Refaat M.M. Genetics of Atrial Fibrillation // Journal of the American Heart Association. 2018. № 7(20), e009884.
10. Garcia-Elias A., Benito B. Ion Channel Disorders and Sudden Cardiac Death // Int J Mol Sci. 2018. № 19(3).
11. Giudicessi J. R., Ackerman M. J. Potassium-channel mutations and cardiac arrhythmias--diagnosis and therapy // Nat Rev Cardiol. 2012. № 9(6). P. 319-332.
12. Guo S., Rubart M. Illuminating Kir channel function in Anderson-Tawil syndrome // Cardiovascular research. 2021. № 117(8). P. 1803–1805.
13. Hancox J.C., Whittaker D.G., Du C., Stuart A.G., Zhang H. Emerging therapeutic targets in the short QT syndrome // Expert opinion on therapeutic targets. 2018. № 22(5). P. 439–451.
14. Mahida S. Genetic Discoveries in Atrial Fibrillation and Implications for Clinical Practice // Arrhythmia & electrophysiology review. 2014. № 3(2). P. 69–75.
15. Parvez B., Chopra N., Rowan S., Vaglio J.C., Muhammad R., Roden D.M., Darbar D. A common β1-adrenergic receptor polymorphism predicts favorable response to rate-control therapy in atrial fibrillation // Journal of the American College of Cardiology. 2012. № 59(1). P. 49–56.
16. Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A., Blom N., Borggrefe M., Camm J., Elliott P.M., Fitzsimons D., Hatala R., Hindricks G., Kirchhof P., Kjeldsen K. et al. ESC Scientific Document Group. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC) // European heart journal. 2015. № 36(41). P. 2793–2867.
17. Schmitt N., Grunnet M., Olesen S.P. Cardiac potassium channel subtypes: new roles in repolarization and arrhythmia // Physiological reviews. 2014. № 94(2). P. 609-653.
18. Sroubek J., Probst V., Mazzanti A., Delise P., Hevia J.C., Ohkubo K., Zorzi A., Champagne J., Kostopoulou A., Yin X., Napolitano C., Milan D.J., Wilde A., Sacher F., Borggrefe M., Ellinor P.T., Theodorakis G., Nault I., Corrado D., Watanabe I., Lubitz S.A. Programmed Ventricular Stimulation for Risk Stratification in the Brugada Syndrome: A Pooled Analysis // Circulation. 2016. № 133(7). P. 622–630.
19. Tester D.J., Ackerman M.J. Genetics of long QT syndrome // Methodist DeBakey cardiovascular journal. 2014. 10(1). P. 29–33.
20. World Health Organization (WHO) [Electronic resource] URL: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/cardiovascular-diseases-(cvds) (дата обращения: 17.05.2017).
21. Wilkins E., Wilson L., Wickramasinghe K., Bhatnagar P., Leal J., Luengo-Fernandez R., Townsend N. European cardiovascular disease statistics 2017 // European Heart Network. Brussels. 2017. 188 p.
References: [1-3]
1. Bokerija O.L., Sanakoev M.K. Sindrom udlinennogo QT-intervala [Long Q-T syndrome]. Annaly aritmologii [Аnnals of arrhythmology]. 2015. № 12(2). P. 114-127. [in Russian]
2. Bokerija L.A., Pronicheva I.V. Sovremennyj status geneticheskoj obosnovannosti aritmij [Modern status of the genetic validity of arrhythmias]. Annaly aritmologii [Аnnals of arrhythmology]. 2018. № 15(3). P. 142-156. [in Russian]
3. Kanatbaeva A.A. Profilaktika i lechenie serdechno-sosudistyh zabolevanij (AG, IBS) [Prevention and treatment of cardiovascular diseases (AH, CHD)]. Vestnik KazNMU [Journal KazNMU]. 2013. № 4(1). P. 139-141. [in Russian]
Количество просмотров: 320
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Чамойева А.Е., Акильжанова А.Р. Мутации в генах калиевых каналов у больных сердечной аритмией. Обзор литературы // Наука и Здравоохранение. 2022. 3(Т.24). С. 117-126. doi 10.34689/SH.2022.24.3.015 Chamoieva A.E., Akilzhanova A.R. Mutations of potassium channel genes in patients with cardiac arrhythmia. Literature review // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2022, (Vol.24) 3, pp. 117-126. doi 10.34689/SH.2022.24.3.015 Чамойева А.Е., Акильжанова А.Р. Жүрек аритмиясы бар науқастардағы калий каналы гендеріндегі мутациялар. Әдебиеттік шолу // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 117-126. doi 10.34689/SH.2022.24.3.015Похожие публикации:
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЕННОЙ КАТАРАКТЫ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ И ФАКТОРЫ РИСКА ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЕПАТОБИЛИАРНОЙ СИСТЕМЫ НА ПРИМЕРЕ ГЕПАТОЦЕЛЛЮЛЯРНОЙ КАРЦИНОМЫ. ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР.
РАДИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ ТОТАЛЬНОГО АНОМАЛЬНОГО ДРЕНАЖА ЛЕГОЧНЫХ ВЕН
РЕАБИЛИТАЦИОННЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ ПОСЛЕ ЭНДОПРОТЕЗИРОВАНИЯ СУСТАВОВ: НОВЫЕ ПОДХОДЫ ОПТИМИЗАЦИИ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ И ДИАГНОСТИКИ ПЕРЕЛОМОВ ПРОКСИМАЛЬНОГО ОТДЕЛА ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.