МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ.
Муковисцидоз - тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией трансмембранного регулятора муковисцидоза (MVTR), расположенного на 7 хромосоме, в результате чего поражаются экзокринные железы и повышается вязкость секрета. Это часто приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже печени и почек. Из пяти тысяч орфанных заболеваний, описанных к настоящему времени, муковисцидоз (МВ) является наиболее распространенным. Частота заболеваемости в мире колеблется от 1:2000 до 1:100 000. Ежегодно во всем мире рождается более 45 000 детей с муковисцидозом.
Согласно проведенному исследованию, несмотря на значительные успехи в диагностике и лечении муковисцидоза, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагноз выставлен только у 18% детей до 1 года. Одним из критериев степени тяжести МВ и неблагоприятного его исхода было присоединение легочных и биллиарных осложнений. У обследованных больных были диагностированы ателектаз легкого, бронхоэктазы, эмфизема, диффузный пневмосклероз. В данной статье представлено описание клинического случая пациента с муковисцидозом, осложненное циррозом печени, портальной гипертензией.
Данные, приведенные в статье, будут полезны неонатологам, педиатрам, гастроэнтерологам и врачам общей практики.
Ключевые слова: муковисцидоз, наследственное заболевание, трансмембрано-регулирующий белок, цирроз печени, мекониальный илеус
Жансая У. Кабдоллина1, Бакыткуль Ж. Токтабаева1,
Валентина Т. Долинная1, Гульнур Ж. Сағындыкова2
1 Кафедра пропедевтики детских болезней, НАО «Медицинский Университет Семей», г. Семей, Республика Казахстан;
2 Студент 3225 группа, НАО «Медицинский Университет Семей», г. Семей, Республика Казахстан.
1. Баранов А.А., Намазова Л.С., Баранова, Симонова О.И., Каширская Н.Ю., и др. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом // Педиатрическая фармокология. 2015, Т.12 (5). С. 589-604
2. Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Толстова В.Д. Рання диагностика и адекватное лечение детей, больных муковисцидозом // Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2008. №5, С.13-18
3. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Национальный консенсус. «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Москва, 2016. 112с.
4. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. и др. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016.№ 6, С.77-81
5. Нукушева С.Г., Святова Г.С., Иманкулова К.Д., Шарипова М.Н. Муковисцидоз в Казахстане // Клини-ческая медицина Казахстана. 2013, №2 (28), С.92-98
6. Пономарева Т.А. Региональные особенности муковисцидоза и элементного статуса у детей Ставропольского края. диссерт.канд.мед.наук. Ставрополь, 2018. 140с.
7. Хачиян М.М. Клинико-генетическая характеристика детей и подростков с муковисцидозом в краснодарском крае и оценка роли стафилокковой инфекции при муковисцидозе. диссерт.канд.мед.наук. Пермь. 2021. 140с.
References:
1. Baranov A.A., Namazova L.S., Baranova, Simonova O.I., Kashirskaya N.Yu. i dr. Sovremennye predstavleniya o diagnostike i lechenii detei s mukovistsidozom [Modern ideas about the diagnosis and treatment of children with cystic fibrosis]. Pediatricheskaya farmokologiya [Pediatric pharmacology]. 2015, T.12 (5). pp. 589-604 [in Russian]
2. Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I., Tolstova V.D. Rannya diagnostika i adekvatnoe lechenie detei, bol'nykh mukovistsidozom [Early diagnosis and adequate treatment of children with cystic fibrosis]. Problemy standartizatsii v zdravookhranenii [Problems of standardization in health care]. 2008. №5, pp.13-18 [in Russian]
3. Kondrat'eva E.I., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. Natsional'nyi konsensus. «Mukovistsidoz: opredelenie, diagnosticheskie kriterii, terapiya» [National consensus. "Cystic fibrosis: definition, diagnostic criteria, therapy"]. Moskva, 2016. 112р. [in Russian]
4. Kondrat'eva E.I., Sherman V.D. i dr. Kliniko-geneticheskaya kharakteristika i iskhody mekonievogo ileusa pri mukovistsidoze [Clinical and genetic characteristics and outcomes of meconium ileus in cystic fibrosis]. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii [Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics]. 2016. №6, pp. 77-81 [in Russian]
5. Nukusheva S.G., Svyatova G.S., Imankulova K.D., Sharipova M.N. Mukovistsidoz v Kazakhstane [Cystic fibrosis in Kazakhstan]. Klinicheskaya meditsina Kazakhstana [Clinical Medicine of Kazakhstan]. 2013, №2 (28). pp. 92-98 [in Russian]
6. Ponomareva T.A. Regional'nye osobennosti mukovistsidoza i elementnogo statusa u detei Stavropol'skogo kraya. Dissert. kand. med. nauk [Regional features of cystic fibrosis and elemental status in children of the Stavropol Territory. Cand dissert.]. Stavropol', 2018. 140p. [in Russian]
7. Khachiyan M.M. Kliniko-geneticheskaya kharakteristika detei i podrostkov s mukovistsidozom v Krasnodarskom krae i otsenka roli stafilokkovoi infektsii pri mukovistsidoze. Dissert. kand. med. nauk [Clinical and genetic characteristics of children and adolescents with cystic fibrosis in the Krasnodar Territory and assessment of the role of staphylococcal infection in cystic fibrosis. Cand dissert.]. Perm'. 2021. 140p. [in Russian]
Количество просмотров: 358
Категория статей:
Клинический случай
Библиографическая ссылка
Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Муковисцидоз у детей. Основные клинические аспекты // Наука и Здравоохранение. 2022. 3(Т.24). С. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027 Kabdollina Zh.U., Toktabayeva B.Zh., Dolinnaya V.T., Sagyndykova G.Zh. Cystic fibrosis in children. Main clinical aspects // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2022, (Vol.24) 3, pp. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027 Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Балалардағы муковисцидоз. Негізгі клиникалық аспектілері // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027Похожие публикации:
ACTIVATION OF OPPOSITE PROCESSES – OSTEOPOROSIS AND OSTEOGENESIS IN ANKYLOSING SPONDYLITIS USING THE CLINICAL CASES
RABIES - AN INFECTIOUS DISEASE WITH A FATAL OUTCOME (CLINICAL CASE)
ГРАНУЛЕМАТОЗНЫЙ ПОЛИАНГИИТ (ГРАНУЛЕМАТОЗ ВЕГЕНЕРА) В ПРАКТИКЕ РЕВМАТОЛОГА
ВАРИАНТ ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ СТИЛЛА ВЗРОСЛЫХ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
A CASE OF DÜHRING'S DERMATITIS HERPETIFORMIS ASSOCIATED WITH SARS - COV - 2