ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИЕ РАЗВИТИЕ ИДИОПАТИЧЕСКОГО СКОЛИОЗА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
Введение. Идиопатический сколиоз (ИС), наиболее распространенная деформация позвоночника, которая поражает в целом здоровых детей и подростков в период роста. Этиология до сих пор неизвестна, хотя считается, что генетические факторы играют важную роль. Данный обзор подкрепляет представление об ИС как о сложном заболевании с полигенным происхождением. Предположительно ИС может быть обусловлен целым спектром генетических вариантов риска – от очень редких или даже единичных до очень распространенных.
Цель: изучение данных литературы по молекулярно-генетическим исследованиям относительно идиопатического сколиоза.
Стратегия поиска. Информацию по данным литературы искали в системе Pubmed, используя ключевые слова "gene and scoliosis", рассматривали статьи за период 2011-2022 гг. Поиск показал порядка 664 научных работ. Для анализа были включены только полнотекстовые публикации на английском языке, которые посвящены вышеописанному вопросу, исключены публикации на других языках. Следующим шагом отфильтровали и оставили работы, целью которых являлись генетические исследования ("genetic study"). Таким образом, 354 публикации соответствовали нашим критериям. В последующем сузили поиск, оставив публикации, касающиеся непосредственно идиопатического сколиоза. При применении данных критериев список публикаций сократился до 61, анализ которых представлен в данном литературном обзоре. Необходимо отметить, что в списке литературы присутствуют источники ранее 2011 года. Ссылки на данные источники отражают различные теории по патогенезу данного заболевания, выдвинутые еще в прошлом веке, исключение которых не даст полной картины для анализа сегодняшней ситуации.
Результаты. Анализ литературы позволил суммировать на основе результатов генетических исследований, что ИС является сложным заболеванием с полигенным происхождением. В данной статье выделены наиболее перспективные гены-кандидаты. Основной проблемой при ИС является отсутствие надежных средств прогнозирования риска прогрессирования, что приводит к частому прохождению обследований, рентгенографии и потенциально излишнему использованию ортопедических приспособлений. Дальнейшее понимание патогенеза и генетики ИС может помочь в выявлении лиц, входящих в группу риска, что приведет к более ранней диагностике и, возможно, к лучшим профилактическим и терапевтическим мерам.
Сейдали С. Абдалиев1, https://orcid.org/0000-0001-7439-141Х,
Данияр Ж. Естай1*, https://orcid.org/0000-0003-3583-6871,
Елена В. Жолдыбаева2, https://orcid.org/0000-0002-9677-00,
Серик Ж. Сериков1, https://orcid.org/0000-0003-0982-9299,
Сабина Р. Оспанова2, https://orcid.org/0000-0002-6661-8132,
Арман Н. Батпен1, https://orcid.org/0000-0002-6661-8132,
Ерлан М. Раманкулов2, https://orcid.org/0000-0001-6786-3028
1 Национальный научный центр травматологии и ортопедии имени академика Батпенова Н.Д.,
г. Астана, Республика Казахстан;
2 Национальный центр биотехнологии МЗ РК, г. Астана, Республика Казахстан.
1. Дети Казахстана: Статистический сборник. Астана 2017. Комитет по статистике Министерства национальной экономики Республики Казахстан. УДК 311 ББК 60.6. ISBN 978-601 06-4275-1. Приказ №313 МЗ РК от 2020 года, форма 15 // Об утверждении форм отчетной документации в области здравоохранения. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 22 декабря 2020 года №ҚР ДСМ-313/2020. утвр. 23 декабря 2020 года, №21879
2. Abul-Kasim K., Overgaard A., Karlsson M.K., Ohlin A. Tonsillar ectopia in idiopathic scoliosis: does it play a role in the pathogenesis and prognosis or is it only an incidental finding? // Scoliosis. 2009. Vol.4, №25. doi: 10.1186/1748-7161-4-25.
3. Acaroglu E., Akel I., Alanay A., Yazici M., Marcucio R. Comparison of the melatonin and calmodulin in paravertebral muscle and platelets of patients with or without adolescent idiopathic scoliosis. // Spine. 2009. Vol.34, №18. P.659–63. doi: 10.1097/BRS.0b013e3181a3c7a2.
4. Adham IM, Gille M, Gamel AJ, Reis A, Dressel R, Steding G, Brand-Saberi B, Engel W. // Cytogenet Genome Res. 2005;111(1):16-26. doi: 10.1159/000085665.
5. Akbik O.S., Ban V.S., MacAllister M.C., Aoun S.G., Bagley C.A. Genetic and serum markers in adult degenerative scoliosis: a literature review // Spine Deform. 2022 May. 10(3):479-488. doi: 10.1007/s43390-021-00451-y
6. Baschal E.E., Wethey C.I., Swindle K., Baschal R.M., Gowan K., Tang N.L., и др. Exome Sequencing Identifies a Rare HSPG2 Variant Associated with Familial Idiopathic Scoliosis // G3 Bethesda, Md. 2014. Vol. 5, №2. P. 167–74. doi: 10.1534/g3.114.015669.
7. Buchan J.G., Alvarado D.M., Haller G., Aferol H., Miller N.H., Dobbs M.B., и др. Are copy number variants associated with adolescent idiopathic scoliosis? // Clin Orthop Relat Res. 2014. Vol.472, 10. P.3216–25. doi: 10.1007/s11999-014-3766-8.
8. Chazono M., Soshi S., Kida Y., Hashimoto K., Inoue T., Nakamura Y., и др. Height velocity curves in female patients with idiopathic scoliosis // Stud Health Technol Inform. 2012. Vol.176. P. 202–5.
9. Chen S., Zhao L., Roffey D.M., Phan P., Wai E.K. Association between the ESR1–351A > G single nucleotide polymorphism (rs9340799) and adolescent idiopathic scoliosis: a systematic review and meta-analysis // Eur Spine J. 2014. 23(12):2586–66. doi: 10.1007/s00586-014-3481-x.
10. Cheng L., Samad O.A., Xu Y., Mizuguchi R., Luo P., Shirasawa S., и др. Lbx1 and Tlx3 are opposing switches in determining GABAergic versus glutamatergic transmitter phenotypes // Nat Neurosci. 2005. 8(11):1510–5. doi: 10.1038/nn1569.
11. Cheung C.S., Lee W.T., Tse Y.K., Lee K.M., Guo X., Qin L., и др. Generalized osteopenia in adolescent idiopathic scoliosis-association with abnormal pubertal growth, bone turnover, and calcium intake? // Spine. 2006. 31(3):330–8. doi: 10.1097/01.brs.0000197410.92525.10.
12. Chu W.C., Lam W.M., Ng B.K., Tze-Ping L., Lee K.M., Guo X., и др. Relative shortening and functional tethering of spinal cord in adolescent scoliosis - Result of asynchronous neuro-osseous growth, summary of an electronic focus group debate of the IBSE // Scoliosis. 2008. Vol.3. P.8. doi: 10.1186/1748-7161-3-8.
13. Chu W.C., Lam W.W., Chan Y.L., Ng B.K., Lam T.P., Lee K.M., и др. Relative shortening and functional tethering of spinal cord in adolescent idiopathic scoliosis?: study with multiplanar reformat magnetic resonance imaging and somatosensory evoked potential // Spine. 2006. Vol.31, №1. P.19–25. doi 10.1097/01.brs.0000193892.20764.51.
14. Diamantopoulou E., Baxendale S., de la Vega de León A., Asad A., Holdsworth C.J., Abbas L., Gillet V.J. Identification of compounds that rescue otic and myelination defects in the zebrafish adgrg 6 (gpr126) mutant // Elife. 2019 Jun 10. 8:e44889. doi: 10.7554/eLife.44889
15. Fendri K., Patten S.A., Kaufman G.N., Zaouter C., Parent S., Grimard G., и др. Microarray expression profiling identifies genes with altered expression in Adolescent Idiopathic Scoliosis // Eur Spine J. 2013. Vol.22(6):1300–11. doi: 10.1007/s00586-013-2728-2.
16. Fernandez-Jaen A., Suela J., Fernandez-Mayoralas D.M., Fernandez-Perrone A.L., Wotton K.R., Dietrich S., и др. Microduplication 10q24.31 in a Spanish girl with scoliosis and myopathy: the critical role of LBX // Am J Med Genet A. 2014. 164a(8):2074–8. doi: 10.1002/ajmg.a.36589.
17. Gao W., Peng Y., Liang G., Liang A., Ye W., Zhang L., и др. Association between common variants near LBX1 and adolescent idiopathic scoliosis replicated in the Chinese Han population // PLoS One. 2013. Vol. 8(1). P. 53234. doi: 10.1371/journal.pone.0053234.
18. Grauers A., Danielsson A., Karlsson M., Ohlin A., Gerdhem P. Family history and its association to curve size and treatment in 1,463 patients with idiopathic scoliosis // Eur Spine J. 2013. Vol. 22, №11. P. 2421–6. doi: 10.1007/s00586-013-2860-z.
19. Grauers A., Wang J., Einarsdottir E., Simony A., Danielsson A., Akesson K., и др. Candidate gene analysis and exome sequencing confirm LBX1 as a susceptibility gene for idiopathic scoliosis. // Spine J.-2015.-Vol.15(10). P. 2239–46. doi: 10.1016/j.spinee.2015.05.013.
20. Gross M.K., Dottori M., Goulding M. Lbx1 specifies somatosensory association interneurons in the dorsal spinal cord // Neuron. 2002. Vol. 34(4). P. 535–49. doi: 10.1016/S0896-6273(02)00690-6.
21. Guo L., Yamashita H., Kou I., Takimoto A., Meguro-Horike M., Horike S., и др. Functional Investigation of a Non-coding Variant Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis in Zebrafish: Elevated Expression of the Ladybird Homeobox Gene Causes Body Axis Deformation // PLoS Genet. 2016. 12(1):e1005802. doi: 10.1371/journal.pgen.1005802.
22. Guo X., Chau W.W., Chan Y.L., Cheng J.C. Relative anterior spinal overgrowth in adolescent idiopathic scoliosis. Results of disproportionate endochondral-membranous bone growth // J Bone Joint Surg Br. 2003. Vol.85, №7. P. 1026–31. doi: 10.1302/0301-620X.85B7.14046.
23. Haller G., Alvarado D., McCall K., Yang P., Cruchaga C., Harms M., и др. A polygenic burden of rare variants across extracellular matrix genes among individuals with adolescent idiopathic scoliosis // Hum Mol Genet. 2012. Vol. 5(1). P. 202–9. doi: 10.1093/hmg/
24. Hall R.J., O'Loughlin J., Billington C.K., Thakker D., Hall I.P., Sayers I. ddv463. Functional genomics of GPR126in airway smooth muscle and bronchial epithelial cells // FASEB J. 2021 Jul. 35(7):e21300. doi: 10.1096/fj.202002073R.
25. Hung V.W., Qin L., Cheung C.S., Lam T.P., Ng B.K., Tse Y.K., и др. Osteopenia: a new prognostic factor of curve progression in adolescent idiopathic scoliosis // J Bone Joint Surg Am. 2005. 87(12):2709–16.
26. Ikegawa S. Genomic study of adolescent idiopathic scoliosis in Japan Scoliosis // Spinal Disord. 2016. Vol.1. 11:5. doi: 10.1186/s13013-016-0067-x.
27. Jagla K., Dolle P., Mattei M.G., Jagla T., Schuhbaur B., Dretzen G., и др. Mouse Lbx1 and human LBX1 define a novel mammalian homeobox gene family related to the Drosophila lady bird genes // Mech Dev. 1995. Vol.53(3). P.345–56. doi: 10.1016/0925-4773(95)00450-5.
28. Jiang H., Liang S., He K., Hu J., Xu E., Lin T., Meng Y., Zhao J., Ma J., Gao R., Wang C., Yang F., Zhou X. Exome sequencing analysis identifies frequent oligogenic involvement and FLNB variants in adolescent idiopathic scoliosis // J Med Genet. 2020. Vol. 57(6). P. 405-413. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106411.
29. Jiang H., Yang Q., Liu Y., Guan Y., Zhan X., Xiao Z., et al. Association between ladybird homeobox 1 gene polymorphisms and adolescent idiopathic scoliosis: a MOOSE-compliant meta-analysis // Medicine. 2019. 98:e16314. 10.1097/MD.0000000000016314
30. Karner C.M., Long F., Solnica‐Krezel L., et al. Gpr126/Adgrg6 deletion in cartilage models idiopathic scoliosis and pectus excavatum in mice // Hum Mol Genet. 2015. 24: 4365–73.
31. Kou I., Takahashi Y., Johnson T.A., Takahashi A., Guo L., Dai J., et al. Genetic variants in GPR126 are associated with adolescent idiopathic scoliosis // Nature Genetics. 2013. June 45 (6): 676–9. doi:10.1038/ng.2639.
32. Leon K., Cunningham R.L., Riback J.A., Feldman E., Li J., Sosnick T.R., Zhao M., Monk K.R., Araç D. Structural basis for adhesion G protein-coupled receptor Gpr126 function // Nat Commun. 2020 Jan 10. 11(1):194. doi: 10.1038/s41467-019-14040-1.
33. Liu G., Liu S., Lin M., et al. Genetic polymorphisms of GPR126 are functionally associated with PUMC classifications of adolescent idiopathic scoliosis in a Northern Han population // J Cell Mol Med. 2018. 22(3):1964-1971. doi:10.1111/jcmm.13486.
34. Londono D., Kou I., Johnson T.A., Sharma S., Ogura Y., Tsunoda T., и др. A meta-analysis identifies adolescent idiopathic scoliosis association with LBX1 locus in multiple ethnic groups // J Med Genet. 2014. Vol.51(6). P. 401–6. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102067.
35. Luo M., Zhang Y., Huang S., Song Y. The Susceptibility and Potential Functions of the LBX1 Gene in Adolescent Idiopathic Scoliosis // Front Genet. 2021 Jan 18. 11:614984. doi: 10.3389/fgene.2020.614984.
36. Makki N., Zhao J., Liu Z., et al. Genomic characterization of the adolescent idiopathic scoliosis-associated transcriptome and regulome // Hum Mol Genet. 2021. Vol.29, 22. P. 3606-3615. doi:10.1093/hmg/ddaa242
37. Man G.C., Tang N.L., Chan T.F., et al. Replication Study for the Association of GWAS-associated Loci With Adolescent Idiopathic Scoliosis Susceptibility and Curve Progression in a Chinese Population // Spine (Phila Pa 1976). 2019. 44(7):464-471. doi:10.1097/BRS.0000000000002866
38. Mao S., Xu L., Zhu Z., Qian B., Qiao J., Yi L., и др. Association between genetic determinants of peak height velocity during puberty and predisposition to adolescent idiopathic scoliosis // Spine (Phila Pa 1976) 2013. 38(12):1034–9. doi: 10.1097/BRS.0b013e318287fcfd.
39. Monk K.R., Naylor S.G., Glenn T.D., Mercurio S., Perlin J.R., Dominguez C., Moens C.B., Talbot W.S. A G protein-coupled receptor is essential for Schwann cells to initiate myelination // Science. 2009. September. 325 (5946): 1402–5. Bibcode: 2009 Sci. 325. 1402 M. doi:10.1126/science.1173474.
40. Moreau A., Wang D.S., Forget S., Azeddine B., Angeloni D., Fraschini F. и др. Melatonin signaling dysfunction in adolescent idiopathic scoliosis // Spine. 2004. Vol.29, №16. P.1772–81. doi: 10.1097/01.BRS.0000134567.52303.1A.
41. Nada D., Julien C., Papillon-Cavanagh S., Majewski J., Elbakry M., Elremaly W., Samuels M.E., Moreau A. Identification of FAT3 as a new candidate gene for adolescent idiopathic scoliosis // Sci Rep. 2022 Jul 19. 12(1):12298. doi: 10.1038/s41598-022-16620-6.
42. Normelli H., Sevastik J., Ljung G., Aaro S., Jonsson-Soderstrom A.M. Anthropometric data relating to normal and scoliotic Scandinavian girls // Spine. 1985. 10(2):123–6. doi: 10.1097/00007632-198503000-00002.
43. Nowak R., Kwiecien M., Tkacz M., Mazurek U. Transforming growth factor-beta (TGF-β) signaling in paravertebral muscles in juvenile and adolescent idiopathic scoliosis // Biomed Res Int. 2014. P. 594287.
44. Ogura Y., Kou I., Miura S., Takahashi A., Xu L., Takeda K., и др. A Functional SNP in BNC2 Is Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis // Am J Hum Genet. 2015. 97(2):337–42. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.06.012.
45. Ogura Y., Takahashi Y., Kou I., Nakajima M., Kono K., Kawakami N., и др. A replication study for association of 5 single nucleotide polymorphisms with curve progression of adolescent idiopathic scoliosis in Japanese patients // Spine. 2013. 38(7):571–5. doi: 10.1097/BRS.0b013e3182761535.
46. Ogura Y., Takeda K., Kou I., Khanshour A., Grauers A., Zhou H., Liu G., Fan Y.H., Zhou T., Wu Z., Takahashi Y., Matsumoto M. Japan Scoliosis Clinical Research Group (JSCRG), Texas Scottish Rite Hospital for Children Clinical Group (TSRHCCG) An international meta-analysis confirms the association of BNC2 with adolescent idiopathic scoliosis // Scientific reports, 2018. 8(1), 4730. https://doi.org/10.1038/s41598-018-22552-x
47. Parenteau C.S., Lau E.C., Campbell I.C., Courtney A. Prevalence of spine degeneration diagnosis by type, age, gender, and obesity using Medicare data // Sci Rep. 2021 Mar 8. 11(1):5389. doi: 10.1038/s41598-021-84724-6.
48. Patten S.A., Margaritte-Jeannin P., Bernard J.C., Alix E., Labalme A., Besson A., Girard S.L., Fendri K., Fraisse N., Biot B., Poizat C., Campan-Fournier A., Abelin-Genevois K., Cunin V., Zaouter C., Liao M., Lamy R., Lesca G., Menassa R., Marcaillou C., Letexier M., Sanlaville D., Berard J., Rouleau G.A., Clerget-Darpoux F., Drapeau P., Moldovan F., Edery P. Functional variants of POC5 identified in patients with idiopathic scoliosis // J Clin Invest. 2015. Vol.2;125(3). P.1124-8. doi: 10.1172/JCI77262.
49. Pogoda H.M., Sternheim N., Lyons D.A., Diamond B., Hawkins T.A., Woods I.G., et al. A genetic screen identifies genes essential for development of myelinated axons in zebrafish // Developmental Biology. 2006. October. 298 (1): 118–31. doi:10.1016/j.ydbio.2006.06.021.
50. Qin X., Xu L., Xia C., et al. Genetic variant of GPR126 gene is functionally associated with adolescent idiopathic scoliosis in Chinese population // Spine (Phila Pa 1976). 2017. 42: E1098–103.
51. Ryzhkov I.I., Borzilov E.E., Churnosov M.I., Ataman A.V., Dedkov A.A., Polonikov A.V. Transforming Growth Factor Beta 1 is a Novel Susceptibility Gene for Adolescent Idiopathic Scoliosis. Spine. 2013. 38(12):E669–704. doi: 10.1097/BRS.0b013e31828de9e1.
52. Schwab F., Ashok D., Lorenzo G., et al. Adult scoliosis: prevalence, SF-36, and nutritional parameters in an elderly volunteer population // Spine. 2005. Vo. 30. P.1083–5.
53. Sharma S., Londono D., Eckalbar W.L., Gao X., Zhang D., Mauldin K., и др. A PAX1 enhancer locus is associated with susceptibility to idiopathic scoliosis in females // Nat Commun. 2015. 6:6452. doi: 10.1038/ncomms7452.
54. Siu King Cheung C., Tak Keung Lee W., Kit Tse Y., Ping Tang S., Man Lee K., Guo X., и др. Abnormal peri-pubertal anthropometric measurements and growth pattern in adolescent idiopathic scoliosis: a study of 598 patients // Spine. 2003. Vol.28, №18. P.2152–7. doi: 10.1097/01.BRS.0000084265.15201.D5.
55. Soranzo N., Rivadeneira F., Chinappen-Horsley U., Malkina I., Richards J.B., Hammond N., et al. Meta-analysis of genome-wide scans for human adult stature identifies novel Loci and associations with measures of skeletal frame size // PLOS Genetics. 2009. April 5(4): e1000445. doi:10.1371/journal.pgen.1000445.
56. Sun P., He L., Jia K., Yue Z., Li S., Jin Y., Li Z., Siwko S., Xue F., Su J., Liu M., Luo J. Regulation of body length and bone mass by Gpr126 Adgrg 6 // Sci Adv. 2020 Mar 20. 6(12):eaaz0368. doi: 10.1126/sciadv.aaz0368.
57. Takahashi Y., Kou I., Takahashi A., Johnson T.A., Kono K., Kawakami N., и др. A genome-wide association study identifies common variants near LBX1 associated with adolescent idiopathic scoliosis // Nat Genet. 2011. 43(12):1237–40. doi: 10.1038/ng.974.
58. Tang N.L., Yeung H.Y., Hung V.W., Di Liao C., Lam T.P., Yeung H.M., и др. Genetic epidemiology and heritability of AIS: A study of 415 Chinese female patients // J Orthop Res. 2012. 30(9):1464–9. doi: 10.1002/jor.22090.
59. Terhune E.A., Heyn P.C., Piper C.R., Hadley-Miller N. Genetic variants associated with the occurrence and progression of adolescent idiopathic scoliosis: a systematic review protocol // Syst Rev. 2022. Vol.9. 11(1):118. doi: 10.1186/s13643-022-01991-8.
60. Thillard M.J. Vertebral column deformities following epiphysectomy in the chick // C R Hebd Seances Acad Sci. 1959. 248(8):1238–40.
61. Trobisch P., Suess O., Schwab F. Idiopathic scoliosis // Dtsch Arztebl Int. 2010. Vol.7, №49-P. 875-884. doi:10.3238/arztebl.2010.0875
62. Wallin J. et al. The role of Pax-1 in axial skeleton development // Development. 1994. 120, 1109–1121.
63. Wang W.J., Hung V.W., Lam T.P., Ng B.K., Qin L., Lee K.M., и др. The association of disproportionate skeletal growth and abnormal radius dimension ratio with curve severity in adolescent idiopathic scoliosis // Eur Spine J. 2010. Vol.9, №5. P. 726–31. doi: 10.1007/s00586-009-1247-7.
64. Wang Y., Liu Z., Yang G., Gao Q., Xiao L., Li J., Guo C., Troutwine B.R., Gray R.S., Xie L., Zhang H. Coding Variants Coupled With Rapid Modeling in Zebrafish Implicate Dynein Genes, dnaaf 1 and zmynd 10, as Adolescent Idiopathic Scoliosis Candidate Genes // Front Cell Dev Biol. 2020. Vol. 4. (8):582255. doi: 10.3389/fcell.2020.582255.
65. Wang Y., Feng Z., Cheng K.L., Zhang J., Xu L., Lam T.P., Hung A., Cheng J., Qiu Y., Lee W. Role of differentially expressed LBX1 in Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS) paraspinal muscle phenotypes and muscle-bone crosstalk through modulating myoblasts // Stud Health Technol Inform. 2021 Jun 28. 280:14-17. doi: 10.3233/SHTI210425.
66. Willner S. A study of growth in girls with adolescent idiopathic structural scoliosis // Clin Orthop Relat Res. 1974. Vol. 101. P. 129–35.
67. Xiao-Yang L., Liang W., Bin Y., Qian-yu Z., Yi-Peng W. Expression signatures of long noncoding RNAs in adolescent idiopathic scoliosis // Biomed Res Int. 2015. 2015:276049.
68. Xu J.F., Yang G.H., Pan X.H., et al. Association of GPR126 gene polymorphism with adolescent idiopathic scoliosis in Chinese populations // Genomics. 2015. 105: 101–7.
69. Xu L., Sheng F., Xia C., и др. Genetic Variant of PAX1 Gene Is Functionally Associated With Adolescent Idiopathic Scoliosis in the Chinese Population // Spine (Phila Pa 1976). 2018. 43(7):492-496. doi:10.1097/BRS.0000000000002475
70. Xu L., Wu Z., Xia C., Tang N., Cheng J.C.Y., Qiu Y., Zhu Z.A. Genetic Predictive Model Estimating the Risk of Developing Adolescent Idiopathic Scoliosis // Curr Genomics. 2019 May. 20(4):246-251. doi: 10.2174/1389202920666190730132411.
71. Yaman O., Dalbayrak S. Idiopathic scoliosis // Turk Neurosurg. 2014. Vol.24, №5. P.646-657. doi:10.5137/1019-5149. JTN. 8838-13.0
72. Yang M., Li C., Li M. The estrogen receptor alpha gene (XbaI, PvuII) polymorphisms and susceptibility to idiopathic scoliosis: a meta-analysis // J Orthop Sci. 2014. 19(5):713–21. doi: 10.1007/s00776-014-0597-0.
73. Zaydman A.M., Strokova E.L., Pahomova N.Y., Gusev A.F., Mikhaylovskiy M.V., Shevchenko A.I., Zaidman M.N., Shilo A.R., Subbotin V.M. Etiopathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis: Review of the literature and new epigenetic hypothesis on altered neural crest cells migration in early embryogenesis as the key event // Med Hypotheses. 2021. Vol. 15. P.110
74. Zhang H., Zhao S., Zhao Z., Tang L., Guo Q., Liu S., и др. The association of rs1149048 polymorphism in matrilin-1(MATN1) gene with adolescent idiopathic scoliosis susceptibility: a meta-analysis // Mol Biol Rep. 2014. 41(4):2543–9. doi: 10.1007/s11033-014-3112-y.
75. Zhou S., Qiu X.S., Zhu Z.Z., Wu W.F., Liu Z., Qiu Y. A single-nucleotide polymorphism rs708567 in the IL-17RC gene is associated with a susceptibility to and the curve severity of adolescent idiopathic scoliosis in a Chinese Han population: a case–control study // BMC Musculoskelet Disord. 2012. 13:181. doi: 10.1186/1471-2474-13-181.
References: [1]
1. Ob utverzhdenii form otchetnoi dokumentatsii v oblasti zdravookhraneniya. Prikaz Ministra zdravookhraneniya Respubliki Kazakhstan ot 22 dekabrya 2020 goda №ҚR DSM-313/2020. utvr. 23 dekabrya 2020 goda, №21879 [On approval of forms of reporting documentation in the field of healthcare. Order of the Minister of Health of the Republic of Kazakhstan dated December 22, 2020 No. ҚР DSM-313/2020. approved December 23, 2020, No. 21879]. Deti Kazakhstana: Statisticheskii sbornik. [Children of Kazakhstan: Statistical compendium] Astana 2017.
Количество просмотров: 287
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Абдалиев С.С., Естай Д.Ж., Жолдыбаева Е.В., Сериков С.Ж., Оспанова С.Р., Батпен А.Н., Раманкулов Е.М. Генетические факторы, обуславливающие развитие идиопатического сколиоза. Обзор литературы // Наука и Здравоохранение. 2023. 1(Т.25). С. 198-208. doi 10.34689/SH.2023.25.1.024Похожие публикации:
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ ЛАПАРОСКОПИЯ ПРИ ТРАВМАХ ЖИВОТА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ И МЕТОДЫ ЕГО ОЦЕНКИ ПРИ ПЕРВИЧНОМ БИЛИАРНОМ ХОЛАНГИТЕ
ЛЕКАРСТВЕННО-ИНДУЦИРОВАННЫЕ ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ И ГЕНДЕРНЫЕ РАЗЛИЧИЯ
INTERRELATION OF INTRAABDOMINAL HYPERTENSION AND MARKERS OF GASTROINTESTINAL TRACT INJURY IN PATIENTS WITH MULTIORGAN DYSFUNCTION
НОВЫЕ СИНДРОМЫ И ПАТТЕРНЫ ОСТРОЙ ОККЛЮЗИИ КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.