СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ РАЗВИТИЯ И МЕТОДОВ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Введение: Болезнь Гиршпрунга - сложная врожденная патология, которая требует проведения реконструктивных оперативных вмешательств. Это мультигенетическое заболевание, относится к нейрокристопатиям. Этиопатогенетическим фактором в развитии болезни Гиршпрунга является нарушение развития энтеральной нервной системы кишечника в виде аганглиоза. Проведён анализ литературы, отражающей современные взгляды на болезнь Гиршпрунга у детей, а также современные методы диагностики c применением иммуногистохимического исследования и лечения заболевания. Внедрение новых методов обследования и хирургического лечения по-прежнему остается сложным и неоднозначным.
Цель: Обзор современной литературы о патогенезе развития болезни Гиршпрунга, клинических особенностях течения болезни в периоде новорожденности и о современных методах диагностики.
Стратегия поиска: Поиск и анализ материала проводился в информационных базах и вэб сайтах PubMed, Scopus, Web of Science, Journal Neonatology, Journal Pediatrics, Journal of Maternal-fetal and neonatal medicine, BMC (biomedcentral.com). Глубина поисковых работ включала данные за последние 15-20 лет. Из более 110 литературных источников 74 были выбраны в качестве аналитического материала для данной статьи.
Результаты: Болезнь Гиршпрунга является сложной врожденной патологией кишечной трубки, относится к нейрокристопатиям. Имеет сложные генетические аспекты, может сочетаться с другими врожденными и хромосомными патологиями.
Выводы: Идентификация ганглиозных клеток у новорожденных и недоношенных детей может быть сложной задачей, поскольку нейроны часто недифференцированы и несовершенны. Поэтому определение ганглиозных клеток, основанное исключительно на их внешнем виде, не всегда является простой задачей. Применение иммуногистохимии с кальретинином является высокочувствительным и специфическим диагностическим средством для гистопатологического исследования при подозрении на болезнь Гиршпрунга.
Гульмира Т. Каукенбаева1,2, https://orcid.org/ 0000-0002-6689-7135
Нурлан Н. Ахпаров2,
Риза З. Боранбаева1, https://orcid.org/ 0000-0002-7154-6436
Расулбек Р. Аипов1,
Гауһар Т. Тәсібекова1, https://orcid.org/ 0000-0002-1301-6496
Мөлдір М. Калабаева2,
Гульмира Б. Алтынбаева2
1 НАО «Казахский Национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова»,
г. Алматы, Республика Казахстан.
2АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии», г. Алматы, Республика Казахстан.
1. Ахпаров Н.Н. Избранные вопросы детской колопроктологии – Алматы, 2018. ISBN 978-601-80707-7-8.
2. Aboagye J., Goldstein S.D., Salazar J.H., et al. Age at presentation of common pediatric surgical conditions: reexamining dogma // J Pediatr Surg. 2014;49:995–999.
3. Ahmad Wani S., Nazir Mufti G., Abdul Rashid K., Ahmad Bhat N., Ahsan Baba A. Short Term and Long term Outcome of Single-Stage Trans-anal Pull Through for Hirschsprung’s Disease in Neonates and Infants // J. Neonatal. Biol. 2020, 9, 277.
4. Amiel J., Sproat-Emison E., Garcia-Barcelo M., et al. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review // J Med Genet. 2008;45:1–14.
5. Anna Löf Granströma, Jonas F Ludvigssonc, Tomas Wester. Clinical characteristics and validation of diagnosis in individuals with Hirschsprung disease and inflammatory bowel disease // Journal of Pediatric Surgery 56 (2021) 1799–1802. doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2020.11.015.
6. Badner J.A., Sieber W.K., Garver K.L., Chakravarti A. A genetic study of Hirschsprung disease // Am J Hum Genet. 1990;46: 568–580.
7. Barshack I., Fridman E., Goldberg I., et al. The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung’s disease // J Clin Pathol 2004; 57: 712-716.
8. Boer L., Radziun A.B., Oostra R.J., Frederik Ruysch (1638–1731): Historical perspective and contemporary analysis of his teratological legacy // Am. J. Med. Genet. Part A 2016, 173, 16–41.
9. Blair P.J., Rhee P.L., Sanders K.M. & Ward S.M. The significance of interstitial cells in neurogastroenterology // J. Neurogastroenterol. Motil. 2014, 20, 294–317.
10. Bradnock T.J., Knight M., Kenny S., Nair M., Walker G.M. Hirschsprung’s disease in the UK and Ireland: incidence and anomalies // Arch Dis Child. 2017;102:722–727.
11. Burkardt D.D., Graham J.M., Short S.S., Frykman P.K. Advances in Hirschsprung disease genetics and treatment strategies: an update for the primary care pediatrician // Clin Pediatr. 2014;53: 71–81.
12. Camilleri M., Bharucha A.E., di Lorenzo C., et al. American Neurogastroenterology and Motility Society consensus statement on intraluminal measurement of gastrointestinal and colonic motility in clinical practice // Neurogastroenterol Motil. 2008;20:1269–1282.
13. Christina Schreiner, Elisabeth Ralser, Christine Fauth, Ursula Kiechl-Kohlendorfer, Elke Griesmaier. Genetic mutation in Hirschsprungs/congenital central hypoventilation syndrome // Journal of Pediatric Surgery Case Reports 69 (2021) 101861. doi.org/10.1016/j.epsc.2021.101861.
14. De Lorin F., Boekstens G.E., Benninga M.A. Symptomatology, pathophysiology, diagnosis and treatment of Hirschsprung's disease in infancy and childhood // Gastroenterolgy. Rep. 2007 Jun; 9 (3): 245-53.
15. Der-Silaphet T., Malysz J., Hagel S., Arsenault A.L. & Huizinga J.D. Interstitial cells of Cajal direct normal propulsive contractile activity in the mouse small intestine // Gastroenterology. 1998, 114, 724–736.
16. de Lorijn F., Kremer L.C., Reitsma J.B., Benninga M.A. Diagnostic tests in Hirschsprung disease: a systematic review // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006;42:496–505.
17. Demehri F.R., Halaweish I.F., Coran A.G., Teitelbaum D.H. Hirschsprung-associated enterocolitis: pathogenesis, treatment and prevention // Pediatr Surg Int 2013; 29: 873–881.
18. De Ia Torre L., Santos K. Hirschprung disease. Evaluation of cal retinin and S-100 as ancillary methods for the diagnosis of agan glionosis in rectal biopsy // Acta Ped Mex 2012; 33: 246-251.
19. Di Lorenzo C., Hillemeier C., Hyman P., et al. Manometry studies in children: minimum standards for procedures // Neurogastroenterol Motil. 2002;14:411–420.
20. Friedmacher F., Puri P. Hirschsprung’s disease associated with Down syndrome: a meta-analysis of incidence, functional outcomes and mortality // Pediatr Surg Int. 2013;29:937–946.
21. Furness J.B., Callaghan B.P., Rivera L.R. & Cho H.J. The enteric nervous system and gastrointestinal innervation: integrated local and central control // Adv. Exp. Med. Biol. 2014,817, 39–71.
22. Furness J.B. The enteric nervous system and neurogastroenterology // Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 2012, 9, 286–294.
23. Furness J.B. Types of neurons in the enteric nervous system // J. Auton. Nerv. Syst. 2000, 81, 87–96.
24. Furness J.B. Integrated neural and endocrine control of gastrointestinal function // Adv. Exp. Med. Biol. 2016, 891, 159–173.
25. Fu M., Sato Y., Lyons-Warren A., Zhang B., Kane M.A., Napoli J.L., Heuckeroth R.O. Vitamin A facilitates enteric nervous system precursor migration by reducing Pten accumulation // Development 2010, 137, 631–640.
26. Gfroerer S. Pediatr. intestinal motility disorders // World J. Gastroenterol. 2015, 21, 9683–9687.
27. Gosain A., Frykman P.K., Cowles R.A., et al. Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis // Pediatr Surg Int. 2017;33:517–521.
28. Gosain A. Established and emerging concepts in Hirschsprung’s-associated enterocolitis // Pediatr Surg Int. 2016;32:313–320.
29. Guinard-Samuel V., Bonnard A., De Lagausie P., et al. Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease // Mod Pathol 2009; 22: 1379-1384.
30. Heuckeroth R.O. Hirschsprung disease – integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes // Nature Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;15:152–167.
31. Hens J., Vanderwinden J.M., De Laet M.H., Scheuermann D.W. & Timmermans J.P. Morphological and neurochemical identification of enteric neurones with mucosal projections in the human small intestine // J. Neurochem. 2001, 76, 464–471.
32. Heanue T.A., Pachnis V. Enteric nervous system development and Hirschsprung’s disease: advances in genetic and stem cell studies // Nat. Rev. Neurosci. 8 (2007) 466–479.
33. Huang Y., Zheng S., Xiao X. Preliminary evaluation of anorectal manometry in diagnosing Hirschsprung’s disease in neonates // Pediatr Surg Int. 2009;25:41–45.
34. Jarvi K., Koivusalo A., Rintala R.J., Pakarinen M.P. Anorectal manometry with reference to operative rectal biopsy for the diagnosis/exclusion of Hirschprung’s disease in children under 1 year of age // Int J Colorectal Dis. 2009;24:451–454.
35. Jiao C.L., Chen X.Y., Feng J.X. Novel insights into the pathogenesis of Hirschsprung’s-associated enterocolitis //Chin Med J. 2016;129:1491–1497.
36. Jadwiga Małdyk, Jolanta Rybczyńska, Dariusz Piotrowski, Rafał Kozielski. Evaluation of calretinin immunohistochemistry as an additional tool in confirming the diagnosis of Hirschsprung disease // Pol J Pathol 2014; 65 (1): 34-39. DOI: 10.5114/pjp.2014.42667.
37. Kapur R.P. Can we stop looking? Immunohistochemistry and the diagnosis of Hirschsprung disease // Am J Clin Pathol. 2006;126(1):9. doi: 10.1309/T7RE-Y1N4-3FML-7AA8.
38. Kakita Y., Oshiro K., O’Briain D.S., Puri P. Selective demonstra - tion of mural nerves in ganglionic and aganglionic colon by immunohistochemistry for glucose transporter-1: prominent extrinsic nerve pattern staining in Hirschsprung disease // Arch Pathol Lab Med 2000; 124: 1314-1319.
39. Ke J., Zhu Y., Miao X. The advances of genetics research on Hirschsprung’s disease // Pediatr Invest. 2018;2:189–195.
40. Kim. J.H., et al. New variations of the EDNRB gene and its association with sporadic Hirschsprung’s disease in Korea // J. Pediatr. Surg. 41 (2006) 1708–1712.
41. Langer J.C., Rollins M.D., Levitt M., et al. Guidelines for the management of postoperative obstructive symptoms in children with Hirschsprung disease // Pediatr Surg Int. 2017; 33:523–526.
42. Latorre R., Sternini C., De Giorgio R. & Greenwood-Van Meerveld B. Enteroendocrine cells: a review of their role in brain-gut communication // Neurogastroenterol. Motil. 2016, 28, 620–630.
43. Lake J.I., Heuckeroth R.O. Enteric nervous system development: migration, differentiation, and disease // Am. J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol. 2013, 305.
44. Langer J.C. Hirschsprung disease // Curr Opin Pediatr. 2013;25: 368–374.
45. Löf Granström A., Svenningsson A., Hagel E., et al. Maternal risk factors and perinatal characteristics for Hirschsprung disease // Pediatrics 2016;138.
46. Löf Granström A., Amin L., Arnell H., Wester T. Increased risk of inflammatory bowel disease in a population-based cohort study of patients with Hirschsprung disease // J Pediatr Gastroenterol Nutr 2018;66:398–401.
47. Laughlin D.M., Friedmacher F., Puri P. Total colonic aganglionosis: a systematic review and meta-analysis of long-term clinical outcome // Pediatr Surg Int 2012; 28: 773–779.
48. Mazet B. Gastrointestinal motility and its enteric actors in mechanosensitivity: past and present // Pflugers Arch. 467, 191–200 (2015).
49. Meinds R.J., Trzpis M., Broens P.M.A. Anorectal manometry may reduce the number of rectal suction biopsy procedures needed to diagnose hirschsprung disease // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018;67:322–327.
50. Meier-Ruge W.A., Müller-Lobeck H., Stoss F., Bruder E. The pathogenesis of idiopathic megacolon // Eur J Gastroenterol Hepatol 2006; 18: 1209-1215.
51. Moore S.W., Zaahl M. Clinical and genetic differences in total colonic aganglionosis in Hirschsprung’s disease // J Pediatr Surg. 2009;44:1899–1903.
52. Moore S.W. Total colonic aganglionosis and Hirschsprung’s disease: a review // Pediatr Surg Int. 2015;31:1–9.
53. Morera C., Nurko S. Rectal manometry in patients with isolated sacral agenesis // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2003;37:47–52.
54. Moore S.W., Johnson G. Acetylcholinesterase in Hirschsprung’s disease // Pediatr Surg Int 2005; 21: 255-263.
55. Obermayr F., Hotta R., Enomoto H., Young H.M. Development and developmental disorders of the enteric nervous system // Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 10 (2013) 43–57.
56. Parisi M.A., Kapur R.P. Hirschsprung disease overview // GeneReviews at GeneTests-GeneClinics: Medical Genetics Information Resource. Seattle, WA: University of Washington; 1997–2002. http://www.genetests.org. Accessed November 18, 2019.
57. Park S.H., Min H., Chi J.G., et al. Immunohistochemical studies of pediatric intestinal pseudo-obstruction: bcl2, a valuable bio marker to detect immature enteric ganglion cells // Am J Surg Pathol 2005; 29: 1017-1024.
58. Rintala R.J., Pakarinen M.P. Long-term outcomes of Hirschsprung’s disease // Semin. Pediatr. Surg. 2012, 21, 336–343.
59. Rodriguez L., Sood M., Di Lorenzo C., Saps M. An ANMS-NASPGHAN consensus document on anorectal and colonic manometry in children // Neurogastroenterol Motil. 2017;29. doi:10.1111/nmo.12944.
60. Roorda D., Surridge T.J., Visschers R.G.J., Derikx J.P. Redo surgery with longitudinal resection for dilated bowel in Hirschsprung disease: An illustrative case series // Int. J. Color. Dis. 2019, 34, 1983–1987.
61. Sato T.S., Handa A., Priya, S., Watal P., Becker R.M., Sato Y. Neurocristopathies: Enigmatic Appearances of Neural Crest Cell-derived Abnormalities // RadioGraphics 2019, 39, 2085–2102.
62. Sanda Alexandrescu, Harvey Rosenberg, Nina Tatevian. Role of calretinin immunohistochemical stain in evaluation of Hirschsprung disease: an institutional experience // Int J Clin Exp Pathol 2013;6(12):2955-2961 www.ijcep.com /ISSN:1936-2625/IJCEP1310037.
63. Spencer N.J., Dinning P.G., Brookes S.J. & Costa M. Insights into the mechanisms underlying colonic motor patterns // J. Physiol. 2016, 594, 4099–4116.
64. Schierz et al // Italian Journal of Pediatrics (2020) 46:135 https://doi.org/10.1186/s13052-020-00901-9.
65. Siddiqui A., Rosen R., Nurko S. Anorectal manometry may identify children with spinal cord lesions // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011;53:507–511.
66. Tam P.K. Hirschsprung’s disease: A bridge for science and surgery // J. Pediatr. Surg. 2016, 51, 18–22.
67. Thakkar H.S., Bassett C., Hsu A., Manuele R., Kufeji D., Richards C.A., Agrawal M., Keshtgar A.S. Functional outcomes in Hirschsprung disease: A single institution’s 12-year experience // J. Pediatr. Surg. 2017, 52, 277–280.
68. Tjaden Butler N., Trainor P. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease // Natl. Inst. Heal. 162 (2014) 1–15.
69. Torroglosa A., Alves M.M., Fernández R.M., Antiñolo G., Hofstra, R.M., Borrego S. Epigenetics in ENS development and Hirschsprung disease // Dev. Biol. 2016, 417, 209–216.
70. Uesaka T., Young H.M., Pachnis V. & Enomoto H. Development of the intrinsic and extrinsic innervation of the gut // Dev. Biol. 417, 158–167 (2016).
71. Uribe R.A., Hong S.S., Bronner M.E. Retinoic acid temporally orchestrates colonization of the gut by vagal neural crest cells // Dev. Biol. 2018, 433, 17–32.
72. Vanner S. et al. Fundamentals of neurogastroenterology: basic science // Gastroenterology. 2016, 150, 1280–1291.
73. Wilkinson D.J., Edgar D.H., Kenny S.E. Future therapies for Hirschsprung’s disease // Semin. Pediatr. Surg. 21 (2012) 364–370.
74. Widowati T., et al. RET and EDNRB mutation screening in patients with Hirschsprung disease: functional studies and its implications for genetic counseling // Eur. J. Hum. Genet. 2016, 24.
Количество просмотров: 372
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Каукенбаева Г.Т., Ахпаров Н.Н., Боранбаева Р.З., Аипов Р.Р., Тәсібекова Г.Т., Калабаева М.М., Алтынбаева Г.Б. Современные представления развития и методов диагностики болезни Гиршпрунга. Обзор литературы // Наука и Здравоохранение. 2023. 2(Т.25). С. 216-224. doi 10.34689/SH.2023.25.2.028Похожие публикации:
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ ЛАПАРОСКОПИЯ ПРИ ТРАВМАХ ЖИВОТА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ И МЕТОДЫ ЕГО ОЦЕНКИ ПРИ ПЕРВИЧНОМ БИЛИАРНОМ ХОЛАНГИТЕ
ЛЕКАРСТВЕННО-ИНДУЦИРОВАННЫЕ ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ И ГЕНДЕРНЫЕ РАЗЛИЧИЯ
INTERRELATION OF INTRAABDOMINAL HYPERTENSION AND MARKERS OF GASTROINTESTINAL TRACT INJURY IN PATIENTS WITH MULTIORGAN DYSFUNCTION
НОВЫЕ СИНДРОМЫ И ПАТТЕРНЫ ОСТРОЙ ОККЛЮЗИИ КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.