СОВРЕМЕННЫЕ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Введение: Нейромышечные заболевания - одна из наиболее распространенных групп наследственных болезней нервной системы, характеризующихся генетической гетерогенностью. На фоне нервно-мышечных заболеваний одно из ведущих мест принадлежит спинальной мышечной атрофии. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - аутосомно-рецессивное заболевание двигательных нейронов, встречающееся с частотой 1 на 11 000 новорожденных. СМА является наиболее распространенной наследственной причиной детской смертности. В последние десятилетия интенсивные усилия позволили выяснить молекулярные механизмы заболевания и разработать новые методы терапии, модифицирующие болезнь.
Цель. Анализ существующих медико-социальных проблем при спинальной мышечной атрофии по данным современной литературы.
Стратегия поиска. Поиск литературы был осуществлен в электронных базах Web of Science Core Collection, Scopus, PubMed, Google Scholar за последние 10 лет: с 2013 по 2023 годы. Критериями включения являлись систематические обзоры, оригинальные статьи. Критериями исключения являлись статьи низкого методологического качества, случаи дублирования, отсутствие или неполные данные в статьях, отчеты о клинических случаях, письма, редакционные статьи и мнения экспертов. Были найдены 287 статей, из них 51 были выбраны для анализа.
Результаты. Социальные аспекты заболевания включают в себя необходимость обеспечения специализированного ухода, поддержки семей и интеграции детей с СМА в образовательные учреждения. Большинство исследований подчеркивают необходимость создания комплексных программ реабилитации и психосоциальной поддержки, которые должны включать не только медицинскую помощь, но и социальную адаптацию, образовательную поддержку и консультирование. Финансовые затраты на лечение и уход за детьми с СМА являются значительным бременем для семей и системы здравоохранения. Обеспечение доступности дорогостоящих лекарств, таких как нусинерсен, золгенсма и рисдиплам, остается одной из главных задач для национальных систем здравоохранения. В этом контексте особую важность приобретают государственные программы поддержки и страхования.
Заключение. Таким образом, решение медико-социальных проблем, связанных со спинальной мышечной атрофией у детей, требует комплексного подхода и междисциплинарного сотрудничества. Только скоординированные усилия медицинского сообщества, социальных работников, педагогов, государственных органов и неправительственных организаций могут обеспечить детям с СМА и их семьям достойное качество жизни и перспективы на будущее. Необходимо продолжать научные исследования в области СМА, развивать инновационные методы лечения и улучшать системы социальной поддержки для достижения этих целей.
Ключевые слова: спинальная мышечная атрофия, наследственные заболевания, орфанные заболевания
Алия Т. Курмашева1, https://orcid.org/0009-0001-4611-5634
Зайтуна А. Хисметова1, https://orcid.org/0000-0001-5937-3045
Назым С. Искакова1, https://orcid.org/0000-0001-5631-5499
Динара С. Серикова-Есенгельдина1, https://orcid.org/0000-0002-9470-9488
Венера С. Рахметова2, https://orcid.org/0000 -0001-5721-6409
Камила М. Ахметова2, https://orcid.org/0009-0009-6257-4337
1. Adami R., Bottai D. Spinal Muscular Atrophy Modeling and Treatment Advances by Induced Pluripotent Stem Cells Studies. Stem Cell Rev Rep. 2019 Dec;15(6):795-813. doi: 10.1007/s12015-019-09910-6. PMID: 31863335.
2. Angilletta I. et al. Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies. Int J Mol Sci. 2023 Oct 3;24(19):14873. doi: 10.3390/ijms241914873. PMID: 37834320; PMCID: PMC10573646.
3. Antonaci L., Pera M.C., Mercuri E. New therapies for spinal muscular atrophy: where we stand and what is next. Eur J Pediatr. 2023 Jul;182(7):2935-2942. doi: 10.1007/s00431-023-04883-8. Epub 2023 Apr 17. PMID: 37067602; PMCID: PMC10354145.
4. Arnold W.D., Kassar D., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):157-67. doi: 10.1002/mus.24497. Epub 2014 Dec 16. PMID: 25346245; PMCID: PMC4293319.
5. Arnold E.S., Fischbeck K.H. Spinal muscular atrophy. Handb Clin Neurol. 2018;148:591-601. doi: 10.1016/B978-0-444-64076-5.00038-7. PMID: 29478602.
6. Aragon-Gawinska K., Mouraux C., et al. Spinal Muscular Atrophy Treatment in Patients Identified by Newborn Screening-A Systematic Review. Genes (Basel). 2023 Jun 29;14(7):1377. doi: 10.3390/genes14071377. PMID: 37510282; PMCID: PMC10379202.
7. Bharucha-Goebel D., Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017 Oct 6;17(11):91. doi: 10.1007/s11910-017-0798-y. PMID: 28983837; PMCID: PMC5678931.
8. Boehmer F., Kaberg J-H., Didiberg W., et al. Newborn screening for SMA in southern Belgium. Journal of Neuromuscular Disorders. 2019, p.1-15.
9. Bozorg Qomi S., Asghari A., Salmaninejad A., Mojarrad M. Spinal Muscular Atrophy and Common Therapeutic Advances. Fetal Pediatr Pathol. 2019 Jun. 38(3):226-238. PMID: 31060440. doi: 10.1080/15513815.2018.1520374.
10. Butterfield R.J. Spinal Muscular Atrophy Treatments, Newborn Screening, and the Creation of a Neurogenetics Urgency. Semin Pediatr Neurol. 2021 Jul. 38:100899. doi: 10.1016/j.spen.2021.100899. Epub 2021 May 29. PMID: 34183144; PMCID: PMC8243405.
11. Butchbach M.E.R. Genomic Variability in the Survival Motor Neuron Genes (SMN1 and SMN2): Implications for Spinal Muscular Atrophy Phenotype and Therapeutics Development. Int J Mol Sci. 2021 Jul 23;22(15):7896. doi: 10.3390/ijms22157896. PMID: 34360669; PMCID: PMC8348669.
12. Chiriboga C.A. Pharmacotherapy for Spinal Muscular Atrophy in Babies and Children: A Review of Approved and Experimental Therapies. Paediatr Drugs. 2022 Nov;24(6):585-602. doi: 10.1007/s40272-022-00529-8. Epub 2022 Aug 27. PMID: 36028610.
13. De Siqueira Carvalho A.A., Tychon C., Servais L. Newborn screening for spinal muscular atrophy - what have we learned? Expert Rev Neurother. 2023 Jul-Dec. 23(11):1005-1012. doi: 10.1080/14737175.2023.2252179. Epub 2023 Aug 30. PMID: 37635694.
14. Delgado J.F., Oliva J., Llano M., Pascual-Figal D., Grillo J.J., Comín-Colet J., Díaz B,Martínez de La Concha L., Martí B., Peña L.M. Health care and non-healthcare costs in the treatment of patients with symptomatic chronic heartfailure in Spain. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014. 67(8):643–50.
15. d'Ydewalle C., Sumner C.J. Spinal Muscular Atrophy Therapeutics: Where do we Stand? Neurotherapeutics. 2015 Apr. 12(2):303-16. doi: 10.1007/s13311-015-0337-y. PMID: 25631888; PMCID: PMC4404440.
16. Farrar M.A., Carey K.A., Paguinto S.G., Chambers G., Kasparian N.A. Financial, opportunity and psychosocial costs of spinal muscular atrophy: an exploratory qualitative analysis of Australian carer perspectives. Bmj Open. 2018;8(5):e020907.
17. Farrar M.A., Carey K.A., Paguinto S.G., Kasparian N.A., De Abreu L.R. The Whole game is changing and You’ve got hope: Australian perspectives on treatment decision making in spinal muscular atrophy. Patient. 2020;13(4):389–40
18. Finkel R.S. et al. SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-207. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004. Epub 2017 Nov 23. PMID: 29305137.
19. Finkle R.S., Serjesen T., Mercuri E. ENMC SMA Workshop Study Group. 218th ENMC International Workshop:Revisiting the consensus on standards of care in SMA Naarden, The Netherlands, 19-21 February 2016. Neuromuscular Disorders. 2017;27:596605.https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.02.014
20. Fitzgerald D.A., Abel F., Jones K.J., Farrar M.A. Spinal muscular atrophy: A modifiable disease emerges. Paediatr Respir Rev. 2018 Sep;28:1-2. doi: 10.1016/j.prrv.2018.07.001. Epub 2018 Jul 12
21. Gowda V.L., Fernandez-Garcia M.A., Jungbluth H., Wraige E. New treatments in spinal muscular atrophy. Arch Dis Child. 2023 Jul. 108(7):511-517. doi: 10.1136/archdischild-2021-323605. Epub 2022 Oct 31. PMID: 36316089. PMID: 30414816.
22. Hjartarson H.T., Nathorst-Böös K., Sejersen T. Disease Modifying Therapies for the Management of Children with Spinal Muscular Atrophy (5q SMA): An Update on the Emerging Evidence. Drug Des Devel Ther. 2022 Jun 16. 16:1865-1883. doi: 10.2147/DDDT.S214174. PMID: 35734367; PMCID: PMC9208376.
23. Kolb S.J., Kissel J.T. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov. 33(4):831-46. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.004. PMID: 26515624; PMCID: PMC4628728.
24. Lakhina Y., Boulis N.M., Donsante A. Current and emerging targeted therapies for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2023 Jul-Dec. 23(12):1189-1199. doi: 10.1080/14737175.2023.2268276. Epub 2023 Dec 15. PMID: 37843301.
25. Lapp H.S., Freigang M., Hagenacker T., Weiler M., Wurster C.D., Günther R. Biomarkers in 5q-associated spinal muscular atrophy-a narrative review. J Neurol. 2023 Sep. 270(9):4157-4178. doi: 10.1007/s00415-023-11787-y. Epub 2023 Jun 8. PMID: 37289324; PMCID: PMC10421827.
26. Lawton S., Hickerton C., Archibald A.D., McClaren B.J., Metcalfe S.A. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–80
27. Lazarin G.A., Haque I.S., Nazareth S., Iori K., Patterson A.S., Jacobson J.L., Marshall J.R., Seltzer W.K., Patrizio P., Evans E.A., Srinivasan B.S. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23.453 individuals. Genet Med. 2013;15:178-186. https://doi.org/10.1038/gim.2012.114
28. Liewluck T., Saperstein D.S. Progressive Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov;33(4):761-73. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.005. PMID: 26515620.
29. López-Bastida J., Oliva-Moreno J., Linertová R., Serrano-Aguilar P. Social/economic costs and health-related quality of life in patients with rare diseases in Europe. Eur J Health Econ. 2016;17(Suppl 1):1–5
30. Mercuri E., Sumner C.J., Muntoni F., Darras B.T., Finkel R.S. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022 Aug 4;8(1):52. doi: 10.1038/s41572-022-00380-8. PMID: 35927425.
31. Mercuri E. Spinal muscular atrophy: from rags to riches. Neuromuscul Disord. 2021 Oct;31(10):998-1003. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.009. PMID: 34736637.
32. Mercuri E., Pera M.C., Scoto M., Finkel R., Muntoni F. Spinal muscular atrophy - insights and challenges in the treatment era. Nat Rev Neurol. 2020 Dec;16(12):706-715. doi: 10.1038/s41582-020-00413-4. Epub 2020 Oct 14. PMID: 33057172.
33. Messina S., Sframeli M., Maggi L., D'Amico A., Bruno C., Comi G., Mercuri E. Spinal muscular atrophy: state of the art and new therapeutic strategies. Neurol Sci. 2022 Dec;43(Suppl 2):615-624. doi: 10.1007/s10072-021-05258-3. Epub 2021 Apr 19. PMID: 33871750.
34. Mirea A., Leanca M.C., Onose G., Sporea C., Padure L., Shelby E.S., Dima V., Daia C. Physical Therapy and Nusinersen Impact on Spinal Muscular Atrophy Rehabilitative Outcome. Front Biosci (Landmark Ed). 2022 Jun 6;27(6):179. doi: 10.31083/j.fbl2706179. PMID: 35748255.
35. Nicolau S., Waldrop M.A., Connolly A.M., Mendell J.R. Spinal Muscular Atrophy. Semin Pediatr Neurol. 2021 Apr;37:100878. doi: 10.1016/j.spen.2021.100878. Epub 2021 Feb 11. PMID: 33892848.
36. Nishio H., Niba E.T.E., Saito T., Okamoto K., Takeshima Y., Awano H. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci. 2023 Jul 26;24(15):11939. doi: 10.3390/ijms241511939. PMID: 37569314; PMCID: PMC10418635.
37. Oskoui M., Servais L. Spinal Muscular Atrophy. Continuum (Minneap Minn). 2023 Oct 1;29(5):1564-1584. doi: 10.1212/CON.0000000000001338. PMID: 37851043.
38. Order of the Minister of Health of the Republic of Kazakhstan from September 9, 2010 № 704 “On approval of the Rules of organization of screening”
39. Recommendations for patient management and respiratory support in spinal muscular atrophy (SMA) types 1—3. First Conciliation Meeting of the Association «SMA Families» (Italy). Rome, Italy, 30—31 January 2015.
40. Salort-Campana E., Quijano-Roy S. Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 3 (Kugelberg-Welander disease). Arch Pediatr. 2020 Dec. 27(7S):7S23-7S28. doi: 10.1016/S0929-693X(20)30273-6. PMID: 33357593.
41. Schorling D.C., Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13. doi: 10.3233/JND-190424. PMID: 31707373; PMCID: PMC7029319.
42. SMA Diagnostics, https://f-sma.ru/all-sma/genetics/diagnostika-sma/. Accessed 02.10.2020.)19. J Neuromuscul Dis. 2018; 5:145–158)
43. Trapero-Bertran M., Oliva J. Economic burden of HIV/AIDS in the European context. Heal Econ Rev. 2014;4:15
44. Tizzano E.F. Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story? Early Hum Dev. 2019 Nov;138:104851. doi: 10.1016/j.earlhumdev.2019.104851. Epub 2019 Oct 8.
45. van Kruijsbergen M., Schröder C.D., Ketelaar M., van der Pol W.L., Cuppen I., van der Geest A., Asselman F.L., Fischer M.J., Visser-Meily J.M.A., Kars M.C. Parents' perspectives on nusinersen treatment for children with spinal muscular atrophy. Dev Med Child Neurol. 2021 Jul;63(7):816-823. doi: 10.1111/dmcn.14825. Epub 2021 Feb 6. PMID: 33550591; PMCID: PMC8248060.
46. Wirth B. Spinal Muscular Atrophy: In the Challenge Lies a Solution. Trends Neurosci. 2021 Apr;44(4):306-322. doi: 10.1016/j.tins.2020.11.009. Epub 2021 Jan 7. PMID: 33423791.
47. Wood H. Neuroinflammation in spinal muscular atrophy. Nat Rev Neurol. 2023 Apr;19(4):197. doi: 10.1038/s41582-023-00791-5. PMID: 36859720.
48. Wood H., Pechmann A, Kirschner J. Neuroinflammation in spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders. 2022. 10(2):227-201.
49. Yang B.H., Mu P.F., Wang W.S. The experiences of families living with the anticipatory loss of a school-age child with spinal muscular atrophy - the parents' perspectives. J Clin Nurs. 2016 Sep;25(17-18):2648-57. doi: 10.1111/jocn.13312. Epub 2016 Aug 1. PMID: 27477332.
50. Yang D.L. Recent research on the treatment of spinal muscular atrophy. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2022 Feb 15;24(2):204-209.
51. Yeo C.J.J., Darras B.T. Overturning the Paradigm of Spinal Muscular Atrophy as Just a Motor Neuron Disease. Pediatr Neurol. 2020, p.34-39.
Количество просмотров: 334
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Курмашева А.Т., Хисметова З.А., Искакова Н.С., Серикова-Есенгельдина Д.С., Рахметова В.С., Ахметова К.М. Современные медико-социальные проблемы наследственных заболеваний у детей, в том числе спинальной мышечной атрофии. Обзор литературы // Наука и Здравоохранение. 2024. Т.26 (3). С. 186-193. doi 10.34689/SH.2024.26.3.021Похожие публикации:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БИОМАРКЕРЫ ОСТРОГО ОТТОРЖЕНИЯ ТРАНСПЛАНТАТА ПОСЛЕ ТРАНСПЛАНТАЦИИ СЕРДЦА
ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПОЖИЛЫМ ЛЮДЯМ. ОБЗОР МЕЖДУНАРОДНОГО ОПЫТА.
ИНСТРУМЕНТЫ И КЛЮЧЕВЫЕ АСПЕКТЫ ОЦЕНКИ КУЛЬТУРЫ БЕЗОПАСНОСТИ ПАЦИЕНТОВ В МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЯХ
ПРИНЦИПЫ БЕЗОПАСНОСТИ ПРИ АНЕСТЕЗИОЛОГИЧЕСКОМ ОБЕСПЕЧЕНИИ ХИРУРГИЧЕСКИХ ВМЕШАТЕЛЬСТВ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
ВЛИЯНИЕ КЛОНАЛЬНОГО ГЕМАТОПОЭЗА С НЕОПРЕДЕЛЕННЫМ ПОТЕНЦИАЛОМ (CHIP) НА РАЗВИТИЕ АТЕРОСКЛЕРОЗА