Online ISSN: 3007-0244,
Print ISSN:  2410-4280
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У НОВОРОЖДЕННОГО
Некетотическая гиперглицинемия – это редкое наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем глицина в крови. Глицин является аминокислотой, участвующей во многих биологических процессах, и его неконтролируемое увеличение может вызвать серьезные проблемы для организма. Нами представлен уникальный клинический случай некетотической гиперглицинемии у новорожденного, возрастом всего 25 дней, в «Научном центре педиатрии и детской хирургии» города Алматы. Рассматривается сложность диагностики и лечения данного редкого наследственного заболевания, в связи с не купирующимиеся судорогами. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить прогноз для пациентов с некетотической гиперглицинемией. Ключевые слова: некетотическая гиперглицинемия, глициновая энцефалопатия, метаболическое нарушение, генетическое заболевание.
Нұрсұлтан Ә. Құрбанбеков1, https://orcid.org/0000-0001-8959-587X Назым Ж. Кусманова2, https://orcid.org/0009-0009-0308-4880 Жұлдыз М. Сембиева1, https://orcid.org/0009-0009-0586-0361 Гульшат Н. Алимханова1, https://orcid.org/0000-0001-7304-9102 Мадияр Б. Сулейменов1, https://orcid.org/0009-0006-0937-5126
1. Аслам С., Стрискланд Т., Моллой Э.Д. Неонатальная энцефалопатия: необходимость понимания ее полиэтиологичности для оптимизации ведения // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2020. 8 (1): 87-94. 2. Габитова Н.Х., Черезова И.Н., Валеева Н.Р. Редкое метаболическое заболевание – некетотическая глициновая энцефалопатия у новорожденного ребенка. Русский Медицинский Журнал. 2023. 3:45-48. 3. Гончарь М.А., Логвинова О.Л., Пушкарь Е.М., Помазуновская Е.П., Ивахненко Д.А. Глициновая энцефалопатия у новорожденных и детей раннего возраста: мировые стандарты менеджмента и собственное клиническое наблюдение. Здоровье ребенка. 2018. 13(6):595-601. 4. Жукова Д.И., Соколова А.В., Крылова Л.В. Клинический случай генетически подтвержденной некетотической гиперглицинемии.VI Международная (76 Всероссийская) научно-практическая конференция «Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения». 2021. – Т.2. – С. 317-320. 5. Поздеев В.К. Пиридоксин – зависимая и пиридоксаль-5’-фосфат-зависимая эпилепсия. Сообщение II. Гетерогенность этиологии и патогенеза, клинические проявления, диагноз, терапевтические схемы, таурин-зависимая и ГАМК-зависимая эпилепсия. Психическое здоровье 2018, Т.16, 41-74. 6. Студеникин В.М., Шамансуров Ш.М. Неонатальная неврология: коллективная монография. Москва: Медфорум. 2014. 480 с. 7. Студеникин В.М. Представления о некетотической гиперглицинемии в XXI веке. Издательство "Открытые системы". 2022. 25(9):44-48. 8. Belcastro V., Barbarini М., Barca S., Mauro I. A novel AMT gene mutation in a newborn with nonketotic hyperglycinemia and early myoclonic encephalopathy. Eur J Paediatr Neurol. 2016 Jan. 20(I): 192-5. 9. Hoover-Fong J.E., Shah S., Van Hove J., Applegarth D., Toone J., Hamosh A. Natural history of nonketotic hyperglycinemia in 65 patients. Neurology Journals, Volume 63 | Number 10, November 23, 2004. Pages: 1847-1853 10. Kliegman R.M., Geme J.W., Blum N.J., Shah S.S., Tasker R.C., Wilson K.M., Behrman R.E. Metabolic Disorders. Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia. Elsevier, two volume-set, eds. 21st ed, 2020. 4264. 11. Krawiec C., Anastasopoulou C. Nonketotic hyperglycinemia. 2002. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. PMID: 32310600. 12. Leung Kit-Yi., Santos Chloe C.P. de Castro Sandra, Gold Diaz Diana, Copp A., N. Waddington Simon, Greene N. (2023). AAV-mediated gene therapy in a GLDC-deficient mouse model of Non-Ketotic Hyperglycinemia. PubMed. May 15. 2024;142(3):108496. 13. Lu F.L., Wang P.-J., Hwu W.-L., Tsou Yau K.-I., Wang T.-R. Neonatal type of nonketotic hyperglycinemia. Pediatr Neurol. 1999. 20:295-300. 14. Mehtab I., Manish P., Santosh R. Mordekar. Nonketotic hyperglycinemia case series. Journal of Pediatric Neurosciences 10(4):p 355-358, Oct–Dec 2015. 15. Rajesh P. Poothrikovil, Khalid Al Thihli, Amna Al Futaisi, Fathiya Al Murshidi: Nonketotic Hyperglycinemia: Two Case Reports and Review, The Neurodiagnostic Journal, 2019, pages 142-151, 21. Aug 2019 16. Van Hove Johan L.K., Coughlin Curtis, Swanson Michael, Hennermann B. Julia. Nonketotic Hyperglycinemia, PubMed, Book from University of Washington, Seattle (WA), 23 May 2019 17. Tada K., Kureb S., Takayanagib M., Kumea A. and Narisawab K. Non-ketotic hyperglycinemia: a life-threatening disorder in the neonate. Early Human Development. Volume 29, Issues 1–3, June–July 1992, Pages 75-81.
Количество просмотров: 239

Ключевые слова:

Категория статей: Клинический случай

Библиографическая ссылка

Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сулейменов М.Б. Клинический случай: некетотическая гиперглицинемия у новорожденного // Наука и Здравоохранение. 2024. Т.26. (3). С. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026

Авторизируйтесь для отправки комментариев