СОВРЕМЕННЫЕ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Введение: Нейромышечные заболевания - одна из наиболее распространенных групп наследственных болезней нервной системы, характеризующихся генетической гетерогенностью. На фоне нервно-мышечных заболеваний одно из ведущих мест принадлежит спинальной мышечной атрофии. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - аутосомно-рецессивное заболевание двигательных нейронов, встречающееся с частотой 1 на 11 000 новорожденных. СМА является наиболее распространенной наследственной причиной детской смертности. В последние десятилетия интенсивные усилия позволили выяснить молекулярные механизмы заболевания и разработать новые методы терапии, модифицирующие болезнь.
Цель. Анализ существующих медико-социальных проблем при спинальной мышечной атрофии по данным современной литературы.
Стратегия поиска. Поиск литературы был осуществлен в электронных базах Web of Science Core Collection, Scopus, PubMed, Google Scholar за последние 10 лет: с 2013 по 2023 годы. Критериями включения являлись систематические обзоры, оригинальные статьи. Критериями исключения являлись статьи низкого методологического качества, случаи дублирования, отсутствие или неполные данные в статьях, отчеты о клинических случаях, письма, редакционные статьи и мнения экспертов. Были найдены 287 статей, из них 51 были выбраны для анализа.
Результаты. Социальные аспекты заболевания включают в себя необходимость обеспечения специализированного ухода, поддержки семей и интеграции детей с СМА в образовательные учреждения. Большинство исследований подчеркивают необходимость создания комплексных программ реабилитации и психосоциальной поддержки, которые должны включать не только медицинскую помощь, но и социальную адаптацию, образовательную поддержку и консультирование. Финансовые затраты на лечение и уход за детьми с СМА являются значительным бременем для семей и системы здравоохранения. Обеспечение доступности дорогостоящих лекарств, таких как нусинерсен, золгенсма и рисдиплам, остается одной из главных задач для национальных систем здравоохранения. В этом контексте особую важность приобретают государственные программы поддержки и страхования.
Заключение. Таким образом, решение медико-социальных проблем, связанных со спинальной мышечной атрофией у детей, требует комплексного подхода и междисциплинарного сотрудничества. Только скоординированные усилия медицинского сообщества, социальных работников, педагогов, государственных органов и неправительственных организаций могут обеспечить детям с СМА и их семьям достойное качество жизни и перспективы на будущее. Необходимо продолжать научные исследования в области СМА, развивать инновационные методы лечения и улучшать системы социальной поддержки для достижения этих целей.
Ключевые слова: спинальная мышечная атрофия, наследственные заболевания, орфанные заболевания
Количество просмотров: 725
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Курмашева А.Т., Хисметова З.А., Искакова Н.С., Серикова-Есенгельдина Д.С., Рахметова В.С., Ахметова К.М. Современные медико-социальные проблемы наследственных заболеваний у детей, в том числе спинальной мышечной атрофии. Обзор литературы // Наука и Здравоохранение. 2024. Т.26 (3). С. 186-193. doi 10.34689/SH.2024.26.3.021Похожие публикации:
GENETIC SUSCEPTIBILITY TO RADIATION-RELATED DISEASES: A REVIEW OF CURRENT LITERATURE
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ И ТЕЧЕНИЯ ПЫЛЕВЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЛЕГКИХ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
MODERN VIEW ON THE MORPHOFUNCTION OF THE HEART AND INTRACARDIAC NERVOUS STRUCTURES
RADIOLOGICAL METHODS IN THE DIAGNOSIS OF ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT
MODERN APPROACHES TO THE DIAGNOSIS, SURGICAL CORRECTION, AND LONG-TERM MONITORING OF PATIENTS WITH COMMON ARTERIAL TRUNK