СОВРЕМЕННЫЕ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Введение: Нейромышечные заболевания - одна из наиболее распространенных групп наследственных болезней нервной системы, характеризующихся генетической гетерогенностью. На фоне нервно-мышечных заболеваний одно из ведущих мест принадлежит спинальной мышечной атрофии. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - аутосомно-рецессивное заболевание двигательных нейронов, встречающееся с частотой 1 на 11 000 новорожденных. СМА является наиболее распространенной наследственной причиной детской смертности. В последние десятилетия интенсивные усилия позволили выяснить молекулярные механизмы заболевания и разработать новые методы терапии, модифицирующие болезнь.
Цель. Анализ существующих медико-социальных проблем при спинальной мышечной атрофии по данным современной литературы.
Стратегия поиска. Поиск литературы был осуществлен в электронных базах Web of Science Core Collection, Scopus, PubMed, Google Scholar за последние 10 лет: с 2013 по 2023 годы. Критериями включения являлись систематические обзоры, оригинальные статьи. Критериями исключения являлись статьи низкого методологического качества, случаи дублирования, отсутствие или неполные данные в статьях, отчеты о клинических случаях, письма, редакционные статьи и мнения экспертов. Были найдены 287 статей, из них 51 были выбраны для анализа.
Результаты. Социальные аспекты заболевания включают в себя необходимость обеспечения специализированного ухода, поддержки семей и интеграции детей с СМА в образовательные учреждения. Большинство исследований подчеркивают необходимость создания комплексных программ реабилитации и психосоциальной поддержки, которые должны включать не только медицинскую помощь, но и социальную адаптацию, образовательную поддержку и консультирование. Финансовые затраты на лечение и уход за детьми с СМА являются значительным бременем для семей и системы здравоохранения. Обеспечение доступности дорогостоящих лекарств, таких как нусинерсен, золгенсма и рисдиплам, остается одной из главных задач для национальных систем здравоохранения. В этом контексте особую важность приобретают государственные программы поддержки и страхования.
Заключение. Таким образом, решение медико-социальных проблем, связанных со спинальной мышечной атрофией у детей, требует комплексного подхода и междисциплинарного сотрудничества. Только скоординированные усилия медицинского сообщества, социальных работников, педагогов, государственных органов и неправительственных организаций могут обеспечить детям с СМА и их семьям достойное качество жизни и перспективы на будущее. Необходимо продолжать научные исследования в области СМА, развивать инновационные методы лечения и улучшать системы социальной поддержки для достижения этих целей.
Ключевые слова: спинальная мышечная атрофия, наследственные заболевания, орфанные заболевания
Количество просмотров: 316
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Курмашева А.Т., Хисметова З.А., Искакова Н.С., Серикова-Есенгельдина Д.С., Рахметова В.С., Ахметова К.М. Современные медико-социальные проблемы наследственных заболеваний у детей, в том числе спинальной мышечной атрофии. Обзор литературы // Наука и Здравоохранение. 2024. Т.26 (3). С. 186-193. doi 10.34689/SH.2024.26.3.021Похожие публикации:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БИОМАРКЕРЫ ОСТРОГО ОТТОРЖЕНИЯ ТРАНСПЛАНТАТА ПОСЛЕ ТРАНСПЛАНТАЦИИ СЕРДЦА
ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПОЖИЛЫМ ЛЮДЯМ. ОБЗОР МЕЖДУНАРОДНОГО ОПЫТА.
ИНСТРУМЕНТЫ И КЛЮЧЕВЫЕ АСПЕКТЫ ОЦЕНКИ КУЛЬТУРЫ БЕЗОПАСНОСТИ ПАЦИЕНТОВ В МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЯХ
ПРИНЦИПЫ БЕЗОПАСНОСТИ ПРИ АНЕСТЕЗИОЛОГИЧЕСКОМ ОБЕСПЕЧЕНИИ ХИРУРГИЧЕСКИХ ВМЕШАТЕЛЬСТВ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
ВЛИЯНИЕ КЛОНАЛЬНОГО ГЕМАТОПОЭЗА С НЕОПРЕДЕЛЕННЫМ ПОТЕНЦИАЛОМ (CHIP) НА РАЗВИТИЕ АТЕРОСКЛЕРОЗА