КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У НОВОРОЖДЕННОГО
Некетотическая гиперглицинемия – это редкое наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем глицина в крови. Глицин является аминокислотой, участвующей во многих биологических процессах, и его неконтролируемое увеличение может вызвать серьезные проблемы для организма. Нами представлен уникальный клинический случай некетотической гиперглицинемии у новорожденного, возрастом всего 25 дней, в «Научном центре педиатрии и детской хирургии» города Алматы. Рассматривается сложность диагностики и лечения данного редкого наследственного заболевания, в связи с не купирующимиеся судорогами. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить прогноз для пациентов с некетотической гиперглицинемией.
Ключевые слова: некетотическая гиперглицинемия, глициновая энцефалопатия, метаболическое нарушение, генетическое заболевание.
Количество просмотров: 660
Категория статей:
Клинический случай
Библиографическая ссылка
Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сулейменов М.Б. Клинический случай: некетотическая гиперглицинемия у новорожденного // Наука и Здравоохранение. 2024. Т.26. (3). С. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026Похожие публикации:
COMMUNITY-ACQUIRED PNEUMONIA IN PREGNANT. CLINICAL CASE.
A CASE OF AUTOIMMUNE COMPLICATIONS FOLLOWING COVID-19 VACCINATION WITH SINOVAC-CORONAVAC (CHINA)
ЭОЗИНОФИЛЬНОЕ ПОРАЖЕНИЕ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА У ДЕТЕЙ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ.
USE OF A NEW DEVICE FOR DRAINAGE OF THE PLEURAL CAVITY IN CHILDREN
USTEKINUMAB: A GENETICALLY ENGINEERED BIOLOGIC FOR PSORIASIS TREATMENT – A CASE REPORT