КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У НОВОРОЖДЕННОГО
Некетотическая гиперглицинемия – это редкое наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем глицина в крови. Глицин является аминокислотой, участвующей во многих биологических процессах, и его неконтролируемое увеличение может вызвать серьезные проблемы для организма. Нами представлен уникальный клинический случай некетотической гиперглицинемии у новорожденного, возрастом всего 25 дней, в «Научном центре педиатрии и детской хирургии» города Алматы. Рассматривается сложность диагностики и лечения данного редкого наследственного заболевания, в связи с не купирующимиеся судорогами. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить прогноз для пациентов с некетотической гиперглицинемией.
Ключевые слова: некетотическая гиперглицинемия, глициновая энцефалопатия, метаболическое нарушение, генетическое заболевание.
Количество просмотров: 827
Категория статей:
Клинический случай
Библиографическая ссылка
Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сулейменов М.Б. Клинический случай: некетотическая гиперглицинемия у новорожденного // Наука и Здравоохранение. 2024. Т.26. (3). С. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026Похожие публикации:
A CLINICAL CASE OF ECHINOCOCCOSIS OF THE SPINE
DRUG-INDUCED LIVER DAMAGE. CLINICAL CASE
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ БОЛЕЗНИ БЕХЧЕТА У ЖЕНЩИНЫ 36 ЛЕТ
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: АНЦА-АССОЦИИРОВАНЫЙ ВАСКУЛИТ (ГРАНУЛЕМАТОЗ ВЕГЕНЕРА) С МУЛЬТИСИСТЕМНЫМ ПОРАЖЕНИЕМ
CLINICAL CASE: POSTSTREPTOCOCCAL ARTHRITIS ASSOCIATED WITH COVID-19