Наука и Здравоохранение

Болезнь Паркинсона (БП) является нейродегенеративным заболеванием, связанным с дегенерацией дофаминергических нейронов в базальных ганглиях. Болезнь Паркинсона является вторым наиболее распространенным нейродегенеративным расстройством, после болезни Альцгеймера (ред. Chai and Lim, 2013). Анализ исследований по распространённости показал, что в 2005 году было 5 млн пациентов с БП, и, как ожидается, эти цифры вырастут до 9,3 млн к 2030 году (Dorsay др., 2005). Основными клиническими проявлениями являются брадикинезия, постуральная нестабильность, мышечная ригидность и тремор покоя, хороший ответ L-допу и асимметричные клиническим проявлением самой болезни. Существуют две формы патологии, такие как спорадическая и семейная форма БП. 95% всех случаев имеют спорадический характер, что означает, что нет причины, которые способствуют развитию болезни. Целью данной обзорной статьи является описание генов группы PARK, которые связаны с развитием болезни Паркинсона. Кроме того, она описывает возможные патологические механизмы и клинические проявления генетически заданной формы болезни Паркинсона. В данном обзоре, описываются только те гены, которые характеризовались значимостью по результатам анализа Genome Wide Association (Всемирной ассоциации исследований генома), а также данный обзор описание клинических проявлений различных семейных форм БП.