АНАЛИЗ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ KRAS У ПАЦИЕНТОВ С ДИАГНОЗОМ АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
Введение. Артериовенозные мальформации головного мозга (АВМ) состоят из аномальных клубков расширенной сосудистой структуры, которые соединяет артерии и вены непосредственно без промежуточных капиллярных слоев. Большинство АВМ головного мозга предположительно спорадические; однако встречаются редкие семейные случаи. АВМ головного мозга представляют высокий риск внутричерепных кровоизлияний, которые являются существенными причинами заболеваемости и смертности от АВМ, особенно у детей и молодых людей. Патогенез спорадической формы АВМ до сегодняшнего времени остается малоизученым.
Цель исследования. Детекция Kirsten rat sarcoma (KRAS) мутаций в тканях АМВ головного могза, используя капельный цифровой ПЦР.
Материалы и методы. Геномную ДНК из образцов ткани выделяли, используя коммерческий набор DNeasy Blood & Tissue Kit, Qiagen согласно инструкции производителя. Концентрацию ДНК измеряли на флуориметре Qubit2. Детекцию мутаций KRAS проводили, используя коммерческий набор PrimePCR™ ddPCR™ Mutation Detection Assay Kit, Bio-Rad на приборе QX200 Droplet Digital PCR System, Bio-Rad. Для интепретации результатов использовали программное обеспечение QuantaSoftTM Analysis Software (Bio-Rad).
Результаты. Был проведен скрининг мутаций гена KRAS в тканях от пациентов с АВМ головного мозга (n=8) методом капельной цифровой ПЦР. В одном из восьми исследуемых образцов (12.5%) была обнаружена активирующая мутация в гене KRAS.
Выводы: Наличие мутации поддерживает возможность причинной роли соматических мутаций с образованием АВМ головного мозга.
Ключевые слова: артериовенозные мальформации, ген, спорадические мутации, KRAS, droplet digital PCR, MAPK-ERK сигнальный путь.
Количество просмотров: 916
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Жолдыбаева Е.В., Мухтарова К.Е., Касымбек К.Т., Нуриманов Ч.С., Кульмирзаев М.А. Анализ соматических мутаций KRAS у пациентов с диагнозом артериовенозные мальформации головного мозга // Наука и Здравоохранение. 2022. 3(Т.24). С. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017 Zholdybayeva E.V., Mukhtarova K.E., Kassymbek K.T., Nurimanov Ch.S., Kulmirzayev M.A. Analysis of somatic KRAS mutations in patients diagnosed with arteriovenous malformations of the brain // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2022, (Vol.24) 3, pp. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017 Жолдыбаева Е.В., Мухтарова К.Е., Касымбек К.Т., Нуриманов Ч.С., Кульмирзаев М.А. Мидың артериовеноздық мальформациясы диагнозы бар пациенттерде KRAS соматикалық мутацияларын талдау // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017Похожие публикации:
METABOLIC SYNDROME AND ITS ASSOCIATION WITH OVARIAN DYSFUNCTION. LITERATURE REVIEW
PATHOLOGICAL CHANGES IN LUNG TISSUE UNDER THE INFLUENCE OF ELECTRONIC CIGARETTES. LITERATURE REVIEW.
RESPIRATORY SUPPORT FOR CHRONIC HYPERCAPNIC RESPIRATORY FAILURE IN THE OUTPATIENT SETTINGS. LITERATURE REVIEW.
ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT: ETIOLOGY, PATHOGENESIS, CLASSIFICATION, MODERN DIAGNOSTIC METHODS, AND SURGICAL CORRECTION. LITERATURE REVIEW
SUBJECT: SUBMISSION OF THE MANUSCRIPT TITLED “MANAGEMENT OF REFRACTORY ANASTOMOTIC STRICTURES FOLLOWING ESOPHAGEAL ATRESIA REPAIR. LITERATURE REVIEW