АНАЛИЗ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ KRAS У ПАЦИЕНТОВ С ДИАГНОЗОМ АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
Введение. Артериовенозные мальформации головного мозга (АВМ) состоят из аномальных клубков расширенной сосудистой структуры, которые соединяет артерии и вены непосредственно без промежуточных капиллярных слоев. Большинство АВМ головного мозга предположительно спорадические; однако встречаются редкие семейные случаи. АВМ головного мозга представляют высокий риск внутричерепных кровоизлияний, которые являются существенными причинами заболеваемости и смертности от АВМ, особенно у детей и молодых людей. Патогенез спорадической формы АВМ до сегодняшнего времени остается малоизученым.
Цель исследования. Детекция Kirsten rat sarcoma (KRAS) мутаций в тканях АМВ головного могза, используя капельный цифровой ПЦР.
Материалы и методы. Геномную ДНК из образцов ткани выделяли, используя коммерческий набор DNeasy Blood & Tissue Kit, Qiagen согласно инструкции производителя. Концентрацию ДНК измеряли на флуориметре Qubit2. Детекцию мутаций KRAS проводили, используя коммерческий набор PrimePCR™ ddPCR™ Mutation Detection Assay Kit, Bio-Rad на приборе QX200 Droplet Digital PCR System, Bio-Rad. Для интепретации результатов использовали программное обеспечение QuantaSoftTM Analysis Software (Bio-Rad).
Результаты. Был проведен скрининг мутаций гена KRAS в тканях от пациентов с АВМ головного мозга (n=8) методом капельной цифровой ПЦР. В одном из восьми исследуемых образцов (12.5%) была обнаружена активирующая мутация в гене KRAS.
Выводы: Наличие мутации поддерживает возможность причинной роли соматических мутаций с образованием АВМ головного мозга.
Ключевые слова: артериовенозные мальформации, ген, спорадические мутации, KRAS, droplet digital PCR, MAPK-ERK сигнальный путь.
Количество просмотров: 1031
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Жолдыбаева Е.В., Мухтарова К.Е., Касымбек К.Т., Нуриманов Ч.С., Кульмирзаев М.А. Анализ соматических мутаций KRAS у пациентов с диагнозом артериовенозные мальформации головного мозга // Наука и Здравоохранение. 2022. 3(Т.24). С. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017 Zholdybayeva E.V., Mukhtarova K.E., Kassymbek K.T., Nurimanov Ch.S., Kulmirzayev M.A. Analysis of somatic KRAS mutations in patients diagnosed with arteriovenous malformations of the brain // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2022, (Vol.24) 3, pp. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017 Жолдыбаева Е.В., Мухтарова К.Е., Касымбек К.Т., Нуриманов Ч.С., Кульмирзаев М.А. Мидың артериовеноздық мальформациясы диагнозы бар пациенттерде KRAS соматикалық мутацияларын талдау // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017Похожие публикации:
MPOX: FROM EPIDEMIOLOGICAL TRENDS TO MODERN IMMUNOPROPHYLAXIS STRATEGIES. LITERATURE REVIEW
POST-STROKE DEPRESSION: IMPACT ON ADHERENCE TO SECONDARY PREVENTION OF ISCHEMIC STROKE AND THE EFFECTIVENESS OF THERAPEUTIC INTERVENTIONS AT THE LEVEL OF PRIMARY HEALTH CARE. LITERATURE REVIEW
THE ROLE OF INTERVENTIONAL RADIOLOGY IN THE COMPLEX MANAGEMENT OF PORTAL HYPERTENSION COMPLICATIONS. LITERATURE REVIEW
THE STATE OF CARBOHYDRATE METABOLISM AND RENAL FUNCTION IN PATIENTS WITH ACUTE CORONARY SYNDROME. LITERATURE REVIEW
MAGNETIC RESONANCE-GUIDED FOCUSED ULTRASOUND IN GYNECOLOGY: FUNDAMENTALS AND SAFETY, POTENTIAL IMPACT ON FERTILITY AND PREGNANCY OUTCOMES. LITERATURE REVIEW