АНАЛИЗ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ KRAS У ПАЦИЕНТОВ С ДИАГНОЗОМ АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
Введение. Артериовенозные мальформации головного мозга (АВМ) состоят из аномальных клубков расширенной сосудистой структуры, которые соединяет артерии и вены непосредственно без промежуточных капиллярных слоев. Большинство АВМ головного мозга предположительно спорадические; однако встречаются редкие семейные случаи. АВМ головного мозга представляют высокий риск внутричерепных кровоизлияний, которые являются существенными причинами заболеваемости и смертности от АВМ, особенно у детей и молодых людей. Патогенез спорадической формы АВМ до сегодняшнего времени остается малоизученым.
Цель исследования. Детекция Kirsten rat sarcoma (KRAS) мутаций в тканях АМВ головного могза, используя капельный цифровой ПЦР.
Материалы и методы. Геномную ДНК из образцов ткани выделяли, используя коммерческий набор DNeasy Blood & Tissue Kit, Qiagen согласно инструкции производителя. Концентрацию ДНК измеряли на флуориметре Qubit2. Детекцию мутаций KRAS проводили, используя коммерческий набор PrimePCR™ ddPCR™ Mutation Detection Assay Kit, Bio-Rad на приборе QX200 Droplet Digital PCR System, Bio-Rad. Для интепретации результатов использовали программное обеспечение QuantaSoftTM Analysis Software (Bio-Rad).
Результаты. Был проведен скрининг мутаций гена KRAS в тканях от пациентов с АВМ головного мозга (n=8) методом капельной цифровой ПЦР. В одном из восьми исследуемых образцов (12.5%) была обнаружена активирующая мутация в гене KRAS.
Выводы: Наличие мутации поддерживает возможность причинной роли соматических мутаций с образованием АВМ головного мозга.
Ключевые слова: артериовенозные мальформации, ген, спорадические мутации, KRAS, droplet digital PCR, MAPK-ERK сигнальный путь.
Количество просмотров: 474
Категория статей:
Обзор литературы
Библиографическая ссылка
Жолдыбаева Е.В., Мухтарова К.Е., Касымбек К.Т., Нуриманов Ч.С., Кульмирзаев М.А. Анализ соматических мутаций KRAS у пациентов с диагнозом артериовенозные мальформации головного мозга // Наука и Здравоохранение. 2022. 3(Т.24). С. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017 Zholdybayeva E.V., Mukhtarova K.E., Kassymbek K.T., Nurimanov Ch.S., Kulmirzayev M.A. Analysis of somatic KRAS mutations in patients diagnosed with arteriovenous malformations of the brain // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2022, (Vol.24) 3, pp. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017 Жолдыбаева Е.В., Мухтарова К.Е., Касымбек К.Т., Нуриманов Ч.С., Кульмирзаев М.А. Мидың артериовеноздық мальформациясы диагнозы бар пациенттерде KRAS соматикалық мутацияларын талдау // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017Похожие публикации:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БИОМАРКЕРЫ ОСТРОГО ОТТОРЖЕНИЯ ТРАНСПЛАНТАТА ПОСЛЕ ТРАНСПЛАНТАЦИИ СЕРДЦА
ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПОЖИЛЫМ ЛЮДЯМ. ОБЗОР МЕЖДУНАРОДНОГО ОПЫТА.
ИНСТРУМЕНТЫ И КЛЮЧЕВЫЕ АСПЕКТЫ ОЦЕНКИ КУЛЬТУРЫ БЕЗОПАСНОСТИ ПАЦИЕНТОВ В МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЯХ
ПРИНЦИПЫ БЕЗОПАСНОСТИ ПРИ АНЕСТЕЗИОЛОГИЧЕСКОМ ОБЕСПЕЧЕНИИ ХИРУРГИЧЕСКИХ ВМЕШАТЕЛЬСТВ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
ВЛИЯНИЕ КЛОНАЛЬНОГО ГЕМАТОПОЭЗА С НЕОПРЕДЕЛЕННЫМ ПОТЕНЦИАЛОМ (CHIP) НА РАЗВИТИЕ АТЕРОСКЛЕРОЗА