МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ.
Муковисцидоз - тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией трансмембранного регулятора муковисцидоза (MVTR), расположенного на 7 хромосоме, в результате чего поражаются экзокринные железы и повышается вязкость секрета. Это часто приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже печени и почек. Из пяти тысяч орфанных заболеваний, описанных к настоящему времени, муковисцидоз (МВ) является наиболее распространенным. Частота заболеваемости в мире колеблется от 1:2000 до 1:100 000. Ежегодно во всем мире рождается более 45 000 детей с муковисцидозом.
Согласно проведенному исследованию, несмотря на значительные успехи в диагностике и лечении муковисцидоза, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагноз выставлен только у 18% детей до 1 года. Одним из критериев степени тяжести МВ и неблагоприятного его исхода было присоединение легочных и биллиарных осложнений. У обследованных больных были диагностированы ателектаз легкого, бронхоэктазы, эмфизема, диффузный пневмосклероз. В данной статье представлено описание клинического случая пациента с муковисцидозом, осложненное циррозом печени, портальной гипертензией.
Данные, приведенные в статье, будут полезны неонатологам, педиатрам, гастроэнтерологам и врачам общей практики.
Ключевые слова: муковисцидоз, наследственное заболевание, трансмембрано-регулирующий белок, цирроз печени, мекониальный илеус
Количество просмотров: 1437
Категория статей:
Клинический случай
Библиографическая ссылка
Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Муковисцидоз у детей. Основные клинические аспекты // Наука и Здравоохранение. 2022. 3(Т.24). С. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027 Kabdollina Zh.U., Toktabayeva B.Zh., Dolinnaya V.T., Sagyndykova G.Zh. Cystic fibrosis in children. Main clinical aspects // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2022, (Vol.24) 3, pp. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027 Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Балалардағы муковисцидоз. Негізгі клиникалық аспектілері // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027Похожие публикации:
IMPROVED RECOGNITION OF ADULT-ONSET COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY FOLLOWING A TARGETED EDUCATIONAL WORKSHOP: A CASE SERIES FROM KAZAKHSTAN
NEW TECHNIQUE OF ANTERIOR MITRAL LEAFLET PLICATION FOR CORRECTION OF SAM SYNDROME IN OBSTRUCTIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY. CLINICAL CASE
COMBINATION OF ATYPICAL HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME AND IGA NEPHROPATHY : A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
CORONARY ARTERY STENTING UNDER ECMO SUPPORT: A CASE SERIES DESCRIPTION
CLINICAL CASE OF INTUSSUSCEPTION AGAINST A BACKGROUND OF INTESTINAL INFECTION IN A CHILD. CLINICAL CASE