МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ.
Муковисцидоз - тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией трансмембранного регулятора муковисцидоза (MVTR), расположенного на 7 хромосоме, в результате чего поражаются экзокринные железы и повышается вязкость секрета. Это часто приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже печени и почек. Из пяти тысяч орфанных заболеваний, описанных к настоящему времени, муковисцидоз (МВ) является наиболее распространенным. Частота заболеваемости в мире колеблется от 1:2000 до 1:100 000. Ежегодно во всем мире рождается более 45 000 детей с муковисцидозом.
Согласно проведенному исследованию, несмотря на значительные успехи в диагностике и лечении муковисцидоза, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагноз выставлен только у 18% детей до 1 года. Одним из критериев степени тяжести МВ и неблагоприятного его исхода было присоединение легочных и биллиарных осложнений. У обследованных больных были диагностированы ателектаз легкого, бронхоэктазы, эмфизема, диффузный пневмосклероз. В данной статье представлено описание клинического случая пациента с муковисцидозом, осложненное циррозом печени, портальной гипертензией.
Данные, приведенные в статье, будут полезны неонатологам, педиатрам, гастроэнтерологам и врачам общей практики.
Ключевые слова: муковисцидоз, наследственное заболевание, трансмембрано-регулирующий белок, цирроз печени, мекониальный илеус
Количество просмотров: 609
Категория статей:
Клинический случай
Библиографическая ссылка
Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Муковисцидоз у детей. Основные клинические аспекты // Наука и Здравоохранение. 2022. 3(Т.24). С. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027 Kabdollina Zh.U., Toktabayeva B.Zh., Dolinnaya V.T., Sagyndykova G.Zh. Cystic fibrosis in children. Main clinical aspects // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2022, (Vol.24) 3, pp. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027 Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Балалардағы муковисцидоз. Негізгі клиникалық аспектілері // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027Похожие публикации:
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ТУЛЯРЕМИИ В ВОСТОЧНО-КАЗАХСТАНСКОЙ ОБЛАСТИ
ДВА КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЯ ДОБАВОЧНОЙ ДОЛИ СЕЛЕЗЕНКИ В ТКАНИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ПЕРВИЧНЫЙ РЕЦИДИВИРУЮЩИЙ ФОКАЛЬНО - СЕГМЕНТАРНЫЙ ГЛОМЕРУЛОСКЛЕРОЗ ПОСЛЕ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ПОЧКИ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У НОВОРОЖДЕННОГО
ОПРЕДЕЛЕНИЕ НУТРИТИВНОГО СТАТУСА У ПАЦИЕНТОВ С ВОСПАЛИТЕЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ КИШЕЧНИКА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ БИОИМПЕДАНСНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ. РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ КЕЙСОВ.