ДВОЙНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ BRAF И ПРОМОТОРА TERT ПРИ ПАПИЛЛЯРНОМ РАКЕ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ С ПРИЗНАКАМИ ВЫСОКОЙ СТЕПЕНИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОСТИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПАЦИЕНТА МОЛОДОГО ВОЗРАСТА
Введение: нами описан случай 39-летней женщины с двойной мутацией в генах BRAF и промотора TERT с гистологическими признаками высокой степени злокачественности папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ).
Клинический случай: при помощи цитологического анализа у пациента диагностирован ПРЩЖ, и выполнена тотальная тиреоидэктомия с диссекцией лимфатических узлов. Выставлен диагноз: ПРЩЖ pT2N1bM0, I стадия. Проведена абляционная доза радиоактивным йодом. Hа компьютерной томографии метастазов не обнаружено. Через тринадцать месяцев отмечалось повышение уровня тиреоглобулина 75,8 нг/мл, и на позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ-КТ) были обнаружены множественные метастазы в легких и костях. В дальнейшем, отмечается пролонгация процесса, впоследствии которого пациент умер после установления отдаленных метастазов.
Молекулярный анализ выявил двойную мутацию BRAFV600E и TERTC228T. Пролиферативный индекс Ki-67 составил 28%. Мутация в гене BRAF вызвала дополнительную мутацию в промоторе гена TERT, что сопровождалось повышенной регуляцией пролиферативного индекса (Ki-67), и показала нам пусковой механизм генетических изменений, вызывающих прогрессирование опухоли и метастазирование.
Выводы: мы полагаем, что важный акцент следует уделять рассмотрению случаев молодых пациентов с ПРЩЖ на наличие имеющихся гистологических компонентов с признаками высокой степени злокачественности и проводить анализ пролиферативного индекса Ki-67. При наличии вышеуказанных компонентов последующий генетический анализ на мутации в генах BRAF и промотора TERT поможет определить прогноз и тактику лечения.
Количество просмотров: 1088
Категория статей:
Клинический случай
Библиографическая ссылка
Мусульманова М., Таргынова А., Мусажанова Ж., Кайдарова С., Шалгимбаева Г., Муканова А., Елеубаева Ж., Пак Л., Болсынбекова С., Серикбайулы Д., Рахманкулова А., Жалимбетова Ж., Умирова Р., Ахаева Т., Курохама Х., Накашима М. Двойная мутация в гене BRAF и промотора TERT при папиллярном раке щитовидной железы с признаками высокой степени злокачественности: клинический случай пациента молодого возраста // Наука и Здравоохранение. 2023. 3 (Т.25). С. 269-274. doi 10.34689/SH.2023.25.3.034Похожие публикации:
DIAPHRAGMATIC RELAXATION: CLINICAL MANIFESTATIONS AND FORENSIC CONSIDERATIONS
CASE REPORT: PAPULAR ACRODERMATOSIS OF CHILD, OR GIANOTTI-CROSTI SYNDROME
EXTRAPULMONARY TUBERCULOSIS IN A KAZAKH PATIENT WITH MIXED CONNECTIVE TISSUE DISEASE. СLINICAL CASE
THE EFFECT OF STEROID THERAPY ON BONE TISSUE IN RHEUMATIC DISEASES (DESCRIPTION OF A CLINICAL CASE)
A CLINICAL CASE OF ECHINOCOCCOSIS OF THE SPINE