Публикации за предыдущие года можно посмотреть по ссылке
Публикации в архиве
РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Подробнее
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42
СТРУКТУРА И ЧАСТОТА ОСЛОЖНЕНИЙ РОДОВ ПРИ МАКРОСОМИИ
Актуальность изучения проблемы макросомии заключается в том, что большая масса плода при рождении связана с увеличением частоты акушерской патологии, которая в свою очередь приводит к росту перинатальной смертности и оказывает отрицательное влияние на дальнейшее развитие детей [11,12,13,14,15].
Цель исследования: Определить структуру осложнений родов и их частоту при макросомии.
Материалы и методы исследования: Дизайн исследования: УЗИ - скрининг. В основную группу вошло 147 историй родов с крупным плодом. Выборка случаев в контрольную группу проведена в программе «Рандомус - гене... Подробнее
Цель исследования: Определить структуру осложнений родов и их частоту при макросомии.
Материалы и методы исследования: Дизайн исследования: УЗИ - скрининг. В основную группу вошло 147 историй родов с крупным плодом. Выборка случаев в контрольную группу проведена в программе «Рандомус - гене... Подробнее
2016 год | Выпуск: 4 | Страницы: 93-103
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЦЕННОСТЬ ПРЕДИКТОРА МАКРОСОМИИ
Определение предполагаемой массы плода и диагностика осложнений в родах остается дискутабельным вопросом. Для выбора оптимальной тактики ведения родов при крупном плоде и уменьшения осложнений необходимы точные методы пренатального прогнозирования макросомии.
Цель исследования: Оценить диагностическую ценность ультразвукового измерения окружности-предиктора макросомии.
Материалы и методы исследования: Дизайн исследования: УЗИ -скрининг. В основную группу вошло 147 историй родов с крупным плодом. Выборка случаев в контрольную группу проведена в программе «Рандомус- генера... Подробнее
Цель исследования: Оценить диагностическую ценность ультразвукового измерения окружности-предиктора макросомии.
Материалы и методы исследования: Дизайн исследования: УЗИ -скрининг. В основную группу вошло 147 историй родов с крупным плодом. Выборка случаев в контрольную группу проведена в программе «Рандомус- генера... Подробнее
2016 год | Выпуск: 4 | Страницы: 84-92
КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МЕТАСТАТИЧЕСКОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В СЕВЕРО-ВОСТОЧНОМ РЕГИОНЕ КАЗАХСТАНА
Актуальность: Рак молочной железы (РМЖ) является одним из самых распространенных в мире заболевание среди женщин. РМЖ и ее метастазы - это неоднородная группа опухолей, отличающихся по морфологии, клиническому течению и чувствительности к лечению, что представляет собой серьезную клиническую проблему в области онкологии, тем самым вызывает интерес к данной проблеме.
Целью исследования является изучение распространенности и клинико-морфологических особенностей метастатического РМЖ.
Материалы и методы: Дизайн – ретроспективное исследование. Выборка сплошная (n=570 истории... Подробнее
Целью исследования является изучение распространенности и клинико-морфологических особенностей метастатического РМЖ.
Материалы и методы: Дизайн – ретроспективное исследование. Выборка сплошная (n=570 истории... Подробнее
2016 год | Выпуск: 4 | Страницы: 74-83