ГИРШПРУНГ АУРУЫНЫҢ ДАМУЫ МЕН ДИАГНОСТИКА ӘДІСТЕРІНІҢ ЗАМАНАУИ КӨРІНІСТЕРІ. ӘДЕБИЕТТЕРГЕ ШОЛУ
Кіріспе: Гиршпрунг ауруы - реконструктивті хирургиялық емді қажет ететін күрделі туа біткен патология болып табылады. Нейрокристопатия тобына жататын мультигенетикалық ауру. Гиршпрунг ауруының дамуындағы этиопатогенетикалық фактор, ішектің энтеральды жүйке жүйесінің дамуының аганглиоз түрінде бұзылуы. Балалардағы Гиршпрунг ауруы туралы заманауи көзқарастарды, сондай-ақ иммуногистохимиялық зерттеу мен ауруды емдеуді қолдана отырып диагностиканың заманауи әдістерін көрсететін әдебиеттерге талдау жасалды. Зерттеу мен хирургиялық емдеудің жаңа әдістерін енгізу әлі де күрделі және біртекті емес болып қалуда.
Мақсаты: Гиршпрунг ауруының патогенезі, жаңа туған кезеңдегі аурудың клиникалық ерекшеліктері мен диагностикалық әдістері туралы қазіргі әдебиеттерге шолу жасау.
Іздеу стратегиясы: Мақала жазуға арналған материалдарды іздестіру мен талдау PubMed, Scopus, Web of Science, Journal Neonatology, Journal Pediatrics, Journal of Maternal-fetal and neonatal medicine, BMC (biomedcentral.com) веб-сайттарда жүргізілді. Іздеу жұмыстарының тереңдігі соңғы 15-20 жылдағы мәліметтерді қамтыды. 110 – нан астам әдеби дереккөздердің 74 – і осы мақалаға аналитикалық материал ретінде таңдалды.
Нәтижелер: Гиршпрунг ауруы- нейрокристопатияға жататын ішек түтігінің күрделі туа біткен патологиясы. Күрделі генетикалық аспектілері бар, басқа туа біткен және хромосомалық патологиялармен бірге кездесуі мүмкін.
Қорытынды: Жаңа туылған нәрестелер мен шала туылған нәрестелерде нейрондардың сараланбауы және жетілмеуі, ганглион жасушаларын анықтауда қиындықтар туғызуы мүмкін. Сондықтан ганглион жасушаларын, тек олардың сыртқы түріне қарап анықтау оңай міндет болып табылмайды. Кальретининмен иммуногистохимияны қолдану Гиршпрунг ауруына күдік туындаған кезде гистопатологиялық зерттеу үшін өте сезімтал және ерекше диагностикалық құрал болып табылады.
Гульмира Т. Каукенбаева1,2, https://orcid.org/ 0000-0002-6689-7135
Нурлан Н. Ахпаров2,
Риза З. Боранбаева1, https://orcid.org/ 0000-0002-7154-6436
Расулбек Р. Аипов1,
Гауһар Т. Тәсібекова1, https://orcid.org/ 0000-0002-1301-6496
Мөлдір М. Калабаева2,
Гульмира Б. Алтынбаева2
1 «С.Д. Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық Медицина Университеті» КеАҚ,
Алматы қ., Қазақстан Республикасы;
2 АҚ «Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы»,
Алматы қ., Қазақстан Республикасы.
1. Ахпаров Н.Н. Избранные вопросы детской колопроктологии – Алматы, 2018. ISBN 978-601-80707-7-8.
2. Aboagye J., Goldstein S.D., Salazar J.H., et al. Age at presentation of common pediatric surgical conditions: reexamining dogma // J Pediatr Surg. 2014;49:995–999.
3. Ahmad Wani S., Nazir Mufti G., Abdul Rashid K., Ahmad Bhat N., Ahsan Baba A. Short Term and Long term Outcome of Single-Stage Trans-anal Pull Through for Hirschsprung’s Disease in Neonates and Infants // J. Neonatal. Biol. 2020, 9, 277.
4. Amiel J., Sproat-Emison E., Garcia-Barcelo M., et al. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review // J Med Genet. 2008;45:1–14.
5. Anna Löf Granströma, Jonas F Ludvigssonc, Tomas Wester. Clinical characteristics and validation of diagnosis in individuals with Hirschsprung disease and inflammatory bowel disease // Journal of Pediatric Surgery 56 (2021) 1799–1802. doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2020.11.015.
6. Badner J.A., Sieber W.K., Garver K.L., Chakravarti A. A genetic study of Hirschsprung disease // Am J Hum Genet. 1990;46: 568–580.
7. Barshack I., Fridman E., Goldberg I., et al. The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung’s disease // J Clin Pathol 2004; 57: 712-716.
8. Boer L., Radziun A.B., Oostra R.J., Frederik Ruysch (1638–1731): Historical perspective and contemporary analysis of his teratological legacy // Am. J. Med. Genet. Part A 2016, 173, 16–41.
9. Blair P.J., Rhee P.L., Sanders K.M. & Ward S.M. The significance of interstitial cells in neurogastroenterology // J. Neurogastroenterol. Motil. 2014, 20, 294–317.
10. Bradnock T.J., Knight M., Kenny S., Nair M., Walker G.M. Hirschsprung’s disease in the UK and Ireland: incidence and anomalies // Arch Dis Child. 2017;102:722–727.
11. Burkardt D.D., Graham J.M., Short S.S., Frykman P.K. Advances in Hirschsprung disease genetics and treatment strategies: an update for the primary care pediatrician // Clin Pediatr. 2014;53: 71–81.
12. Camilleri M., Bharucha A.E., di Lorenzo C., et al. American Neurogastroenterology and Motility Society consensus statement on intraluminal measurement of gastrointestinal and colonic motility in clinical practice // Neurogastroenterol Motil. 2008;20:1269–1282.
13. Christina Schreiner, Elisabeth Ralser, Christine Fauth, Ursula Kiechl-Kohlendorfer, Elke Griesmaier. Genetic mutation in Hirschsprungs/congenital central hypoventilation syndrome // Journal of Pediatric Surgery Case Reports 69 (2021) 101861. doi.org/10.1016/j.epsc.2021.101861.
14. De Lorin F., Boekstens G.E., Benninga M.A. Symptomatology, pathophysiology, diagnosis and treatment of Hirschsprung's disease in infancy and childhood // Gastroenterolgy. Rep. 2007 Jun; 9 (3): 245-53.
15. Der-Silaphet T., Malysz J., Hagel S., Arsenault A.L. & Huizinga J.D. Interstitial cells of Cajal direct normal propulsive contractile activity in the mouse small intestine // Gastroenterology. 1998, 114, 724–736.
16. de Lorijn F., Kremer L.C., Reitsma J.B., Benninga M.A. Diagnostic tests in Hirschsprung disease: a systematic review // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006;42:496–505.
17. Demehri F.R., Halaweish I.F., Coran A.G., Teitelbaum D.H. Hirschsprung-associated enterocolitis: pathogenesis, treatment and prevention // Pediatr Surg Int 2013; 29: 873–881.
18. De Ia Torre L., Santos K. Hirschprung disease. Evaluation of cal retinin and S-100 as ancillary methods for the diagnosis of agan glionosis in rectal biopsy // Acta Ped Mex 2012; 33: 246-251.
19. Di Lorenzo C., Hillemeier C., Hyman P., et al. Manometry studies in children: minimum standards for procedures // Neurogastroenterol Motil. 2002;14:411–420.
20. Friedmacher F., Puri P. Hirschsprung’s disease associated with Down syndrome: a meta-analysis of incidence, functional outcomes and mortality // Pediatr Surg Int. 2013;29:937–946.
21. Furness J.B., Callaghan B.P., Rivera L.R. & Cho H.J. The enteric nervous system and gastrointestinal innervation: integrated local and central control // Adv. Exp. Med. Biol. 2014,817, 39–71.
22. Furness J.B. The enteric nervous system and neurogastroenterology // Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 2012, 9, 286–294.
23. Furness J.B. Types of neurons in the enteric nervous system // J. Auton. Nerv. Syst. 2000, 81, 87–96.
24. Furness J.B. Integrated neural and endocrine control of gastrointestinal function // Adv. Exp. Med. Biol. 2016, 891, 159–173.
25. Fu M., Sato Y., Lyons-Warren A., Zhang B., Kane M.A., Napoli J.L., Heuckeroth R.O. Vitamin A facilitates enteric nervous system precursor migration by reducing Pten accumulation // Development 2010, 137, 631–640.
26. Gfroerer S. Pediatr. intestinal motility disorders // World J. Gastroenterol. 2015, 21, 9683–9687.
27. Gosain A., Frykman P.K., Cowles R.A., et al. Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis // Pediatr Surg Int. 2017;33:517–521.
28. Gosain A. Established and emerging concepts in Hirschsprung’s-associated enterocolitis // Pediatr Surg Int. 2016;32:313–320.
29. Guinard-Samuel V., Bonnard A., De Lagausie P., et al. Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease // Mod Pathol 2009; 22: 1379-1384.
30. Heuckeroth R.O. Hirschsprung disease – integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes // Nature Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;15:152–167.
31. Hens J., Vanderwinden J.M., De Laet M.H., Scheuermann D.W. & Timmermans J.P. Morphological and neurochemical identification of enteric neurones with mucosal projections in the human small intestine // J. Neurochem. 2001, 76, 464–471.
32. Heanue T.A., Pachnis V. Enteric nervous system development and Hirschsprung’s disease: advances in genetic and stem cell studies // Nat. Rev. Neurosci. 8 (2007) 466–479.
33. Huang Y., Zheng S., Xiao X. Preliminary evaluation of anorectal manometry in diagnosing Hirschsprung’s disease in neonates // Pediatr Surg Int. 2009;25:41–45.
34. Jarvi K., Koivusalo A., Rintala R.J., Pakarinen M.P. Anorectal manometry with reference to operative rectal biopsy for the diagnosis/exclusion of Hirschprung’s disease in children under 1 year of age // Int J Colorectal Dis. 2009;24:451–454.
35. Jiao C.L., Chen X.Y., Feng J.X. Novel insights into the pathogenesis of Hirschsprung’s-associated enterocolitis //Chin Med J. 2016;129:1491–1497.
36. Jadwiga Małdyk, Jolanta Rybczyńska, Dariusz Piotrowski, Rafał Kozielski. Evaluation of calretinin immunohistochemistry as an additional tool in confirming the diagnosis of Hirschsprung disease // Pol J Pathol 2014; 65 (1): 34-39. DOI: 10.5114/pjp.2014.42667.
37. Kapur R.P. Can we stop looking? Immunohistochemistry and the diagnosis of Hirschsprung disease // Am J Clin Pathol. 2006;126(1):9. doi: 10.1309/T7RE-Y1N4-3FML-7AA8.
38. Kakita Y., Oshiro K., O’Briain D.S., Puri P. Selective demonstra - tion of mural nerves in ganglionic and aganglionic colon by immunohistochemistry for glucose transporter-1: prominent extrinsic nerve pattern staining in Hirschsprung disease // Arch Pathol Lab Med 2000; 124: 1314-1319.
39. Ke J., Zhu Y., Miao X. The advances of genetics research on Hirschsprung’s disease // Pediatr Invest. 2018;2:189–195.
40. Kim. J.H., et al. New variations of the EDNRB gene and its association with sporadic Hirschsprung’s disease in Korea // J. Pediatr. Surg. 41 (2006) 1708–1712.
41. Langer J.C., Rollins M.D., Levitt M., et al. Guidelines for the management of postoperative obstructive symptoms in children with Hirschsprung disease // Pediatr Surg Int. 2017; 33:523–526.
42. Latorre R., Sternini C., De Giorgio R. & Greenwood-Van Meerveld B. Enteroendocrine cells: a review of their role in brain-gut communication // Neurogastroenterol. Motil. 2016, 28, 620–630.
43. Lake J.I., Heuckeroth R.O. Enteric nervous system development: migration, differentiation, and disease // Am. J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol. 2013, 305.
44. Langer J.C. Hirschsprung disease // Curr Opin Pediatr. 2013;25: 368–374.
45. Löf Granström A., Svenningsson A., Hagel E., et al. Maternal risk factors and perinatal characteristics for Hirschsprung disease // Pediatrics 2016;138.
46. Löf Granström A., Amin L., Arnell H., Wester T. Increased risk of inflammatory bowel disease in a population-based cohort study of patients with Hirschsprung disease // J Pediatr Gastroenterol Nutr 2018;66:398–401.
47. Laughlin D.M., Friedmacher F., Puri P. Total colonic aganglionosis: a systematic review and meta-analysis of long-term clinical outcome // Pediatr Surg Int 2012; 28: 773–779.
48. Mazet B. Gastrointestinal motility and its enteric actors in mechanosensitivity: past and present // Pflugers Arch. 467, 191–200 (2015).
49. Meinds R.J., Trzpis M., Broens P.M.A. Anorectal manometry may reduce the number of rectal suction biopsy procedures needed to diagnose hirschsprung disease // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018;67:322–327.
50. Meier-Ruge W.A., Müller-Lobeck H., Stoss F., Bruder E. The pathogenesis of idiopathic megacolon // Eur J Gastroenterol Hepatol 2006; 18: 1209-1215.
51. Moore S.W., Zaahl M. Clinical and genetic differences in total colonic aganglionosis in Hirschsprung’s disease // J Pediatr Surg. 2009;44:1899–1903.
52. Moore S.W. Total colonic aganglionosis and Hirschsprung’s disease: a review // Pediatr Surg Int. 2015;31:1–9.
53. Morera C., Nurko S. Rectal manometry in patients with isolated sacral agenesis // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2003;37:47–52.
54. Moore S.W., Johnson G. Acetylcholinesterase in Hirschsprung’s disease // Pediatr Surg Int 2005; 21: 255-263.
55. Obermayr F., Hotta R., Enomoto H., Young H.M. Development and developmental disorders of the enteric nervous system // Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 10 (2013) 43–57.
56. Parisi M.A., Kapur R.P. Hirschsprung disease overview // GeneReviews at GeneTests-GeneClinics: Medical Genetics Information Resource. Seattle, WA: University of Washington; 1997–2002. http://www.genetests.org. Accessed November 18, 2019.
57. Park S.H., Min H., Chi J.G., et al. Immunohistochemical studies of pediatric intestinal pseudo-obstruction: bcl2, a valuable bio marker to detect immature enteric ganglion cells // Am J Surg Pathol 2005; 29: 1017-1024.
58. Rintala R.J., Pakarinen M.P. Long-term outcomes of Hirschsprung’s disease // Semin. Pediatr. Surg. 2012, 21, 336–343.
59. Rodriguez L., Sood M., Di Lorenzo C., Saps M. An ANMS-NASPGHAN consensus document on anorectal and colonic manometry in children // Neurogastroenterol Motil. 2017;29. doi:10.1111/nmo.12944.
60. Roorda D., Surridge T.J., Visschers R.G.J., Derikx J.P. Redo surgery with longitudinal resection for dilated bowel in Hirschsprung disease: An illustrative case series // Int. J. Color. Dis. 2019, 34, 1983–1987.
61. Sato T.S., Handa A., Priya, S., Watal P., Becker R.M., Sato Y. Neurocristopathies: Enigmatic Appearances of Neural Crest Cell-derived Abnormalities // RadioGraphics 2019, 39, 2085–2102.
62. Sanda Alexandrescu, Harvey Rosenberg, Nina Tatevian. Role of calretinin immunohistochemical stain in evaluation of Hirschsprung disease: an institutional experience // Int J Clin Exp Pathol 2013;6(12):2955-2961 www.ijcep.com /ISSN:1936-2625/IJCEP1310037.
63. Spencer N.J., Dinning P.G., Brookes S.J. & Costa M. Insights into the mechanisms underlying colonic motor patterns // J. Physiol. 2016, 594, 4099–4116.
64. Schierz et al // Italian Journal of Pediatrics (2020) 46:135 https://doi.org/10.1186/s13052-020-00901-9.
65. Siddiqui A., Rosen R., Nurko S. Anorectal manometry may identify children with spinal cord lesions // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011;53:507–511.
66. Tam P.K. Hirschsprung’s disease: A bridge for science and surgery // J. Pediatr. Surg. 2016, 51, 18–22.
67. Thakkar H.S., Bassett C., Hsu A., Manuele R., Kufeji D., Richards C.A., Agrawal M., Keshtgar A.S. Functional outcomes in Hirschsprung disease: A single institution’s 12-year experience // J. Pediatr. Surg. 2017, 52, 277–280.
68. Tjaden Butler N., Trainor P. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease // Natl. Inst. Heal. 162 (2014) 1–15.
69. Torroglosa A., Alves M.M., Fernández R.M., Antiñolo G., Hofstra, R.M., Borrego S. Epigenetics in ENS development and Hirschsprung disease // Dev. Biol. 2016, 417, 209–216.
70. Uesaka T., Young H.M., Pachnis V. & Enomoto H. Development of the intrinsic and extrinsic innervation of the gut // Dev. Biol. 417, 158–167 (2016).
71. Uribe R.A., Hong S.S., Bronner M.E. Retinoic acid temporally orchestrates colonization of the gut by vagal neural crest cells // Dev. Biol. 2018, 433, 17–32.
72. Vanner S. et al. Fundamentals of neurogastroenterology: basic science // Gastroenterology. 2016, 150, 1280–1291.
73. Wilkinson D.J., Edgar D.H., Kenny S.E. Future therapies for Hirschsprung’s disease // Semin. Pediatr. Surg. 21 (2012) 364–370.
74. Widowati T., et al. RET and EDNRB mutation screening in patients with Hirschsprung disease: functional studies and its implications for genetic counseling // Eur. J. Hum. Genet. 2016, 24.
Көрген адамдардың саны: 72
Мақалалар санаты:
Әдебиеттерге шолу
Библиографиялық сілтемелер
Каукенбаева Г.Т., Ахпаров Н.Н., Боранбаева Р.З., Аипов Р.Р., Тәсібекова Г.Т., Калабаева М.М., Алтынбаева Г.Б. Гиршпрунг ауруының дамуы мен диагностика әдістерінің заманауи көріністері. Әдебиеттерге шолу // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2023. 2 (Т.25). Б. 216-224. doi 10.34689/SH.2023.25.2.028Ұқсас жариялымдар:
ІШ АСУЫНЫҢ ЗАРАҚАТЫНДАҒЫ ДИАГНОСТИКАЛЫҚ ЖӘНЕ ЕМДЕУ ЛАПАРОСКОПИЯСЫ. ӘДЕБИЕТТЕРДІ ШОЛУ.
БІРІНШІЛІК БИЛИАРЛЫ ХОЛАНГИТІ БАР НАУҚАСТАРДЫҢ ӨМІР САПАСЫ МЕН ОНЫ БАҒАЛАУДЫҢ ӘДІСТЕРІ
БАУЫРДЫҢ ДӘРІЛІК-ИНДУКЦИЯЛАНҒАН ЗАҚЫМДАНУЫ ЖӘНЕ ГЕНДЕРЛІК АЙЫРМАШЫЛЫҚТАР
КӨП АҒЗАЛЫ ДИСФУНКЦИЯСЫ БАР НАУҚАСТАРДАҒЫ ИНТРААБДОМИНАЛЬДЫ ГИПЕРТЕНЗИЯ МЕН АСҚАЗАН-ІШЕК ЖОЛДАРЫНЫҢ ЗАҚЫМДАНУ МАРКЕРЛЕРІНІҢ ӨЗАРА БАЙЛАНЫСЫ
ЖЕДЕЛ КОРОНАРЛЫҚ СИНДРОМ МЕН КӨМІРСУЛАР АЛМАСУЫНЫҢ БҰЗЫЛУЫНЫҢ БАЙЛАНЫСЫ