ҚАТЕРЛІК ДӘРЕЖЕСІ ЖОҒАРЫ ҚАЛҚАНША БЕЗІНІҢ ПАПИЛЛЯРЛЫ ҚАТЕРЛІ ІСІГІ КЕЗІНДЕГІ BRAF ГЕНІ ЖӘНЕ TERT ПРОМОТОРІНІҢ ҚОСАРЛЫ МУТАЦИЯСЫ: ЖАС ПАЦИЕНТТІҢ КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙЫ
Кіріспе: біз гистологиялық белгілері бойынша қатерлік дәрежесі жоғары BRAF гені және TERT промоторінің қосарлы мутациясы бар 39 жастағы әйел адам қалқанша безінің папиллярлы қатерлі ісігінің жағдайын сипаттадық (ҚБПҚІ).
Клиникалық жағдай: цитологиялық анализ арқылы науқаста ҚБПҚІ анықталды және лимфа түйіндерінің диссекциясымен толық тиреоидэктомия жүргізілді. Қойылған диагноз: ҚБПҚІ pT2N1bM0, I кезең. Радиоактивті йодпен абляциялық ем жүргізілді. Компьютерлік томография кезінде метастаздар анықталмады. Он үш айдан кейін тиреоглобулин деңгейі 75,8 нг/мл дейін жоғарылап, позитронды-эмиссионды томография (ПЭТ-КТ) өкпедегі және сүйектердегі көптеген метастаздарды көрсетті. Келесіде, үрдістің пролонгациясы жүріп, алшақтағы метастаздар анықталғаннан кейін науқас қайтыс болды.
Молекулалық анализ BRAFV600E және TERTC228T қосарлы мутациясын анықтады. Ki-67 пролиферациялық индексі 28% болды. BRAF геніндегі мутация қосымша TERT гені промоторінің мутациясын тудырып, ол өз кезегінде пролиферациялық индексінің (Ki-67) жоғары реттелуімен қатар жүріп, ісіктің дамуын және метастаздануды шақыратын генетикалық өзгерістердің іске қосылу механизмін көрсетті.
Қорытынды: біз ҚБПҚІ бар жас науқастардың жағдайында жоғары дәрежелі қатерлігі бар гистологиялық компоненттерге назар аудару және Ki-67 пролиферациялық индекс анализін жүргізу маңызды деп ойлаймыз. Жоғарыдағы компоненттер анықталатын болса, кезекті BRAF гені және TERT промоторі мутацияларының генетикалық анализі болжам жасап, ем тактикасын анықтауға жәрдемдеседі.
Мадина Мусульманова1, Акбота Таргынова2, Жанна Мусажанова2,3,
Сая Кайдарова1, Гульзира Шалгимбаева1, Арай Муканова1,
Жанар Елеубаева4, Лаура Пак1,5, Салтанат Болсынбекова6,
Дулат Серикбайулы6, Айдана Рахманкулова1,5,
Жанна Жалимбетова2, Раушан Умирова7, Тамила Ахаева2,
Хироказу Курохама3, Масахиро Накашима3
1 «Семей медицина университеті» КеАҚ, Семей қ., Қазақстан Республикасы;
2 Әл-Фараби атындағы Қазақ ұлттық университеті, Алматы қ., Қазақстан Республикасы;
3 Нагасаки университеті, Нагасаки қ., Жапония;
4 Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институты, Алматы қ., Қазақстан Республикасы;
5 Ядролық медицина және онкология орталығы, Семей қ., Қазақстан Республикасы;
6 Ұлттық ғылыми онкология орталығы, Астана қ., Қазақстан Республикасы;
7 С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті, Алматы қ., Қазақстан Республикасы;
1. Al-Qsous W., Miller I.D. Anaplastic transformation in lung metastases of differentiated papillary thyroid carcinoma: an autopsy case report and review of the literature // Ann. Diagn. Pathol. 2010. Vol. 14, № 1. P. 41–43.
2. American Cancer Society. Thyroid Cancer [Electronic resource] // Thyroid Cancer. 2016. URL: https://www.cancer.org/.
3. Besic N., Gazic B. Sites of metastases of anaplastic thyroid carcinoma: Autopsy findings in 45 cases from a single institution // Thyroid. Mary Ann Liebert Inc., 2013. Vol. 23, № 6. P. 709–713.
4. Dettmer M. et al. Poorly differentiated thyroid carcinomas: how much poorly differentiated is needed? // Am. J. Surg. Pathol. 2011. Vol. 35, № 12. P. 1866–1872.
5. Durante C. et al. Long-term outcome of 444 patients with distant metastases from papillary and follicular thyroid carcinoma: benefits and limits of radioiodine therapy // J. Clin. Endocrinol. Metab, 2006. Vol. 91, № 8. P. 2892–2899.
6. Gur E.O. et al. Multifocality related factors in papillary thyroid carcinoma // Asian J. Surg. 2019. Vol. 42, № 1. P. 297–302.
7. Ito Y. et al. Prognostic significance of patient age in papillary thyroid carcinoma with no high-risk features // Endocr. J. 2022. Vol. 69, № 9. P. 1131–1136.
8. Ito Y., Miyauchi A. Prognostic factors and therapeutic strategies for differentiated carcinomas of the thyroid // Endocr. J. 2009. Vol. 56, № 2. P. 177–192.
9. Kaushal S. et al. Anaplastic transformation of metastatic papillary thyroid carcinoma at shoulder mimicking soft tissue sarcoma // Indian J. Pathol. Microbiol. 2011. Vol. 54, № 4. P. 796–799.
10. Livolsi V.A. Papillary thyroid carcinoma: An update // Mod. Pathol. 2011. Vol. 24. P. S1–S9.
11. Lloyd R.V. WHO Classification of Tumors of Endocrine Organs, 4th edition. 4th ed. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer (IARC) Publications, 2017. Vol. 10. 355 p.
12. Matsuse M. et al. TERT promoter mutations and Ki-67 labeling index as a prognostic marker of papillary thyroid carcinomas: Combination of two independent factors // Sci. Rep. Nature Publishing Group, 2017. Vol. 7, № 1. P. 41752.
13. Moon S. et al. Effects of Coexistent BRAFV600E and TERT Promoter Mutations on Poor Clinical Outcomes in Papillary Thyroid Cancer: A Meta-Analysis // Thyroid. Mary Ann Liebert Inc., 2017. Vol. 27, № 5. P. 651–660.
14. Papp S., Asa S.L. When Thyroid Carcinoma Goes Bad: A Morphological and Molecular Analysis // Head Neck Pathol. Humana Press Inc., 2015. Vol. 9, № 1. P. 16–23.
15. Siegel R. et al. Cancer treatment and survivorship statistics, 2012 // CA. Cancer J. Clin. Wiley, 2012. Vol. 62, № 4. P. 220–241.
16. Siegel R. et al. Cancer statistics, 2014 // CA. Cancer J. Clin. American Cancer Society, 2014. Vol. 64, № 1. P. 9–29.
17. Siegel R.L., Miller K.D., Jemal A. Cancer statistics, 2020 // CA. Cancer J. Clin. American Cancer Society, 2020. Vol. 70, № 1. P. 7–30.
18. Sugitani I. et al. A novel classification system for patients with PTC: Addition of the new variables of large (3 cm or greater) nodal metastases and reclassification during the follow-up period // Surgery. Mosby Inc., 2004. Vol. 135, № 2. P. 139–148.
19. Volante M., Rapa I., Papotti M. Poorly differentiated thyroid carcinoma: diagnostic features and controversial issues // Endocr Pathol, 2008. Vol. 19, № 3. P. 150–155.
Көрген адамдардың саны: 54
Мақалалар санаты:
Клиникалық жағдай
Библиографиялық сілтемелер
Мусульманова М., Таргынова А., Мусажанова Ж., Кайдарова С., Шалгимбаева Г., Муканова А., Елеубаева Ж., Пак Л., Болсынбекова С., Серикбайулы Д., Рахманкулова А., Жалимбетова Ж., Умирова Р., Ахаева Т., Курохама Х., Накашима М. Қатерлік дәрежесі жоғары қалқанша безінің папиллярлы қатерлі ісігі кезіндегі BRAF гені және TERT промоторінің қосарлы мутациясы: жас пациенттің клиникалық жағдайы // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2023. 3 (Т.25). Б. 269-274. doi 10.34689/SH.2023.25.3.034Ұқсас жариялымдар:
КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ МЫСАЛЫНДАҒЫ АНКИЛОЗДАУШЫ СПОНДИЛИТ КЕЗІНДЕГІ ОСТЕОПОРОЗ БЕН ОСТЕОГЕНЕЗ – ҚАРАМА-ҚАРСЫ ҮРДІСТЕРДІҢ БЕЛСЕНДІРІЛУІ
ҚҰТЫРУ-ӨЛІММЕН АЯҚТАЛАТЫН ЖҰҚПАЛЫ АУРУ (КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ)
РЕВМАТОЛОГ ТӘЖІРИБЕСІНДЕГІ ГРАНУЛЕМАТОЗДЫ ПОЛИАНГИИТ (ГРАНУЛЕМАТОЗ ВЕГЕНЕРА)
ЕРЕСЕКТЕРДЕГІ СТИЛЛ АУРУЫ АҒЫМЫНЫҢ НҰСҚАСЫ: КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ
ТРОФОБЛАСТИКАЛЫҚ ІСІКТІҢ МОРФОЛОГИЯЛЫҚ НЕГІЗДЕМЕСІ