ТҮРЛІ СИКВИНЕРЛЕУ ПЛАТФОРМАЛАРЫН ҚОЛДАНУ МЕН МЕТАСТАТАЛЫҚ КОЛОРЕКТАЛЬДЫ ҚАТЕРЛІ ІСІКТЕГІ KRAS МУТАЦИЯСЫН ТЕКСЕРУДІҢ КЛИНИКАЛЫҚ МӘНІ: КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ
Өзектілігі. Колоректальды қатерлі ісік (КҚІ) қатерлі ісіктен болатын өлім-жітімнің екінші себебі және әлемде үшінші орын алады. Соңғы статистика табысы жоғары елдерде 50 жасқа дейінгі ересектер арасында CRP ауруының алаңдатарлық өсуін көрсетеді, бұл көрсеткіштер жылына 1-4% - ға артады. Скринингтік жетістіктер, соның ішінде колоноскопия ерте анықтау мен өмір сүруді жақсартуға мүмкіндік бергенімен, kras мутациялары бар метастаз жағдайлары шектеулі емдеу мүмкіндіктері мен мутацияға байланысты төзімділік механизмдеріне байланысты күрделі болып қала береді.
Мақсаты. Бұл зерттеу KRAS-тың метастаздық колоректальды қатерлі ісігі бар науқастарды емдеудің жекелендірілген стратегияларын оңтайландыру үшін арнайы клиникалық жағдайда көп платформалы KRAS мутациясына тестілеудің клиникалық маңыздылығын талдауға бағытталған.
Материалдар мен әдістер. Бұл зерттеуде KRAS мутациясы және көп мүшелі метастаздары бар кеш сатыдағы тік ішектің аденокарциномасы диагнозы қойылған 58 жастағы әйелдің жағдайы туралы хабарланды. Ішінара ішек өтімсіздігінен кейін пациентке холецистэктомиямен және метастаздарды жоюмен резекция жасалды, содан кейін FOLFOX әдісімен химиотерапия және мақсатты терапия (ТТ) жүргізілді. Бастапқы тұрақтануға қарамастан, метастаздар өкпе мен бауырда дамыды. KRAS нұсқасының мәртебесін растау үшін келесі ұрпақ секвенциясы (NovaSeq 6000), Сангер сиквинерлеу және тамшылатып цифрлық ПТР (ddPCR) кіретін көп платформалы генетикалық талдау қолданылды, бұл платформалар мен клиникалық маңыздылық арасындағы шамалы сәйкессіздіктерді анықтады.
Талқылау. KRAS мутациялары КҚІ емдеу стратегияларына, әсіресе EGFR ингибиторларының қолайлылығына айтарлықтай әсер етеді. Көп платформалы валидация клиникалық шешімдер қабылдау үшін өте маңызды нұсқаларды дәл анықтауға мүмкіндік береді. Бұл жағдай байқалған kras мутациясының емдеу нәтижелеріне әсерін ескере отырып, қосымша сынақтардың қажеттілігін көрсетеді. Емдеуді жоспарлаудың дәлдігін анықтау және жақсарту шектерін стандарттау үшін әртүрлі платформалық диагностикалық әдістерді қолдану ұсынылады.
Қорытынды. Бұл жағдай метастатикалық КҚІ-де KRAS мутациясының мультиплатформалық валидациясының клиникалық маңыздылығын көрсетеді, KRAS мутациясы бар КҚІ науқастарын емдеудің жекелендірілген стратегияларын оңтайландыру үшін жетілдірілген диагностикалық хаттамалардың әлеуетін көрсетеді.
Түйінді сөздер: колоректальды қатерлі ісік, метастаздар, NGS, KRAS гені, мутациялар.
Нурай Е. Тыныштыкбаева1, https://orcid.org/0000-0002-9350-0746
Акбота М. Айткулова1, https://orcid.org/0000-0001-5016-0932
Томирис Б. Каденова1, https://orcid.org/0009-0004-9064-2273
Сауле Е. Рахимова1, https://orcid.org/0000-0002-8245-2400
Диана Саматкызы1, https://orcid.org/0000-0001-8129-6218
Татьяна И. Рогунович2, https://orcid.org/0000-0002-0616-3383
Асия М. Куканова3, https://orcid.org/0000-0001-6775-2993
Динара А. Бегимбетова1, https://orcid.org/0000-0002-0643-6257
Бакытгуль А. Ермекбаева1, https://orcid.org/0000-0003-1407-6332
Улан А. Кожамкулов1, https://orcid.org/0000-0002-9782-7631
Даурен А. Ережепов1, https://orcid.org/0000-0002-4161-1348
Айнур Р. Акильжанова1, https://orcid.org/0000-0001-6161-8355
Дос Д. Сарбасов1, https://orcid.org/0000-0002-6848-1133
1. Bray F., Ferlay J., Soerjomataram I., Siegel R.L., Torre L.A., Jemal A. Global cancer statistics 2022: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2024. N 74. P. 229-63.
2. Akimoto N., Ugai T., Zhong R. et al. Rising incidence of early-onset colorectal cancer - a call to action. Nat Rev Clin Oncol. 2021. N 18. P.230-243.
3. Phillips K.A., Liang S.Y., Ladabaum U., Haas J.S., Kerlikowske K., Lieberman D. et al. Trends in colonoscopy for colorectal cancer screening. Med Care. 2007. N 45. P. 160-7.
4. Zhu G., Pei L., Xia H., Tang Q., Bi F. Role of oncogenic KRAS in the prognosis, diagnosis and treatment of colorectal cancer. Mol Cancer. 2021. N 20. P. 138-143.
5. Begimbetova D., Sarsenbayeva A., Zhumadilov T., Yessirkepov M., Nurgozhin T., Tabyldiyev N. et al. The oxidative drug combination for suppressing KRAS G12D inducible tumour growth. Biomed Res Int. 2022. N 2022. P. 1-14.
6. Tsimberidou A.M., Iskander N.G., Hong D.S. et al. Personalized medicine in a phase I clinical trials program: the MD Anderson Cancer Center initiative. Clin Cancer Res. 2012. N 22. P. 6373-6383.
7. Wu X., Park M., Sarbassova D.A., Ying H., Lee MG, et al. A chirality‐dependent action of vitamin C in suppressing Kirsten rat sarcoma mutant tumor growth by the oxidative combination: Rationale for cancer therapeutics. International Journal of Cancer. 2020. N 10. Р. 2822–2828.
8. Drosten M., Barbacid M. Targeting the MAPK Pathway in KRAS-Driven Tumors. Cancer Cell. 2020. N 4. Р. 543–550.
9. Wang Y., Kaiser C.E., Frett B., Li H. Targeting Mutant KRAS for Anticancer Therapeutics: A Review of Novel Small Molecule Modulators. Journal of Medicinal Chemistry. 2013. N 13. Р. 5219–5230.
10. Atreya C.E., Yaeger R., Chu E. Systemic Therapy for Metastatic Colorectal Cancer: From Current Standards to Future Molecular Targeted Approaches. Am. Soc. Clin. Oncol. Educ. 2017. N 37. P.246–256.
11. Zehir A., Benayed R., Shah R.H., Syed A., Middha S., Kim H.R. et al. Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients. Nat Med. 2017. N 23. P. 703-13.
12. Frampton G.M., Fichtenholtz A., Otto G.A., Wang K., Downing S.R., He J. et al. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. Nat Biotechnol. 2013. N 31. P. 1023-31.
13. Hidewaki N., Masashi F. Whole genome sequencing analysis for cancer genomics and precision medicine. Cancer Sci. 2018. N 3. P. 513–522.
14. Blumenthal G.M., Mansfield E., Pazdur R. Next-Generation Sequencing in Oncology in the Era of Precision Medicine. JAMA Oncol. 2016. N 2. P. 13-4.
15. Milbury C.A., Creeden J., Yip W.K., Smith D.L., Pattani V., Maxwell K., Sawchyn B. et al. Clinical and analytical validation of FoundationOne®CDx, a comprehensive genomic profiling assay for solid tumors. PLoS One. 2022. N 3. doi: 10.1371/journal.pone.0264138.
16. Hayes D.F., Schott A.F. Personalized Medicine: Genomics Trials in Oncology. Trans Am Clin Climatol Assoc. 2015. N 126. P.133-43.
17. Ryan M.B., Corcoran R.B. Targeting RAS-mutant cancers: is ERK the key? Trends Cancer. 2015. N 1. P. 183-98.
18. Dickler M.N., Tolaney S.M., Rugo H.S., Cortes J., Dieras V., Patt D. et al. MONARCH 1, a phase II study of abemaciclib, a CDK4 and CDK6 inhibitor, as a single agent, in patients with refractory HR+/HER2− metastatic breast cancer. Clin Cancer Res. 2017. N 23. P. 5218-24.
19. McGranahan N., Rosenthal R., Hiley C.T., Rowan A.J., Watkins T.B.K., Wilson G.A. et al. Clonal status of actionable driver events and the timing of mutational processes in cancer evolution. Sci Transl Med. 2015. N 283. P. 283ra54. Available from: https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaa1408.
20. Yiming Zhong, Feng Xu, Jinhua Wu, Jeffrey Schubert, Marilyn M. Li Application of Next Generation Sequencing in Laboratory Medicine. Lab Med. 2021. N 41. P.25-43.
Көрген адамдардың саны: 31
Библиографиялық сілтемелер
Тыныштыкбаева Н.Е., Айткулова А.М., Каденова Т.Б., Рахимова С.Е., Саматкызы Д., Рогунович Т.И., Куканова А.М., Бегимбетова Д.А., Ермекбаева Б.А., Кожамкулов У.А., Ережепов Д.А., Акильжанова А.Р., Сарбасов Д.Д. Түрлі сиквинерлеу платформаларын қолдану мен метастаталық колоректальды қатерлі ісіктегі KRAS мутациясын тексерудің клиникалық мәні: клиникалық жағдай // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26 (5). Б. 221-229. doi 10.34689/SH.2024.26.5.026Ұқсас жариялымдар:
КЕЗІНДЕ ЖАТЫР АРТЕРИЯСЫНЫҢ ЭМБОЛИЗАЦИЯСЫ КЕШ БОСАНҒАННАН КЕЙІНГІ ҚАН КЕТУ ФОНЫНДА МЕТРОЭНДОМЕТРИТА: КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ
БЕЛГІСІЗ ЭТИОЛОГИЯНЫҢ ЖАЛПЫЛАНҒАН ЛИМФАДЕНОПАТИЯСЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙЫНЫҢ СИПАТТАМАСЫ
ТҮРЛІ СИКВИНЕРЛЕУ ПЛАТФОРМАЛАРЫН ҚОЛДАНУ МЕН МЕТАСТАТАЛЫҚ КОЛОРЕКТАЛЬДЫ ҚАТЕРЛІ ІСІКТЕГІ KRAS МУТАЦИЯСЫН ТЕКСЕРУДІҢ КЛИНИКАЛЫҚ МӘНІ: КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ
ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНДА ТӨМЕНГІ ҚУЫС ВЕНАНЫҢ ЖӘНЕ ОҢ ЖАҚ АТРИУМНЫҢ [IV ДЕҢГЕЙДЕГІ] ІСІК ВЕНОЗДЫҚ ТРОМБОЗЫ БАР СОЛ ЖАҚ БҮЙРЕК ОБЫРЫН АЛҒАШҚЫ ТӘЖІРИБЕ ЖӘНЕ СӘТТІ ХИРУРГИЯЛЫҚ ЕМДЕУ
ҚАЛҚАНША БЕЗІНІҢ ІСІКТЕРІНІҢ ГЕНЕТИКАЛЫҚ МАРКЕРЛЕРІНІҢ БОЛЖАМДЫ МАҢЫЗДЫЛЫҒЫ: ӘДЕБИЕТТЕРГЕ ШОЛУ