ҰЗАРТЫЛҒАН QT СИНДРОМЫ БАР ҚАЗАҚСТАНДЫҚ ПАЦИЕНТТЕРДЕГІ ЖҮРЕКТІҢ ИОНДЫҚ КАНАЛ ГЕНДЕРІНДЕГІ МУТАЦИЯЛАРЫ
Кіріспе. Жүрек аритмиясы жүрек-қан тамырлары аурулары (ЖҚА) тобында ең көп таралған ауру болып табылады және кенеттен жүрек өлімі (КЖӨ) қаупін тудырады. Ұзартылған QT синдромы (LQTS) - электрокардиограммадағы (ЭКГ) QT аралығының ұзаруымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру, бұл жиі естен тануға және КЖӨ -не әкеледі. Қазіргі уақытта LQTS пациенттеріндегі жүректегі иондық канал гендеріндегі мутацияларды анықтау және синдромның генетикалық себептерін анықтау кардиологияда өзекті мәселе болып табылады.
Мақсаты. Қазақстандық пациенттерде LQTS-мен байланысты жүректің иондық канал гендердегі мутацияларын анықтау.
Материалдар мен әдістер. Бұл зерттеу когортты зерттеу түрінде жасалған. Осы уақытқа дейін біздің зерттеуіміз LQTS бар үш науқасты анықтады. Дегенмен, пациенттерді зерттеуге одан әрі іліктеу жалғасуда. Генетикалық скрининг жасау мақсатында Illumina TruSight Cardio панелі қолданылды. Кардиопанель жүрек-қан тамырлары ауытқуларымен байланысты 174 геннен тұрады, соның ішіне LQTS те кіреді. Таргетті секвенирлеуден кейін бірқатар бағдарламалар SureCall 2.0.7.0 (Agilent Technologies, Санта-Клара, Калифорния, АҚШ), ANNOVAR, GTK, bwa, bowtie, bow tie 2, VarScan және т. б. қолдана отырып, деректерді талдау жүргізілді.
Нәтижелері. LQTS бар науқастарда клиникалық маңызды генетикалық варианттар табылды. Атап айтқанда, SCN5A (с.G5296A:р.E1766K) және KCNH2 (c.C662T:р.A221V) гендерінде. Жоғарыда аталған екі генетикалық вариант патогенді болып келеді, және де ЖҚА ішінде LQTS тудырады. Сонымен қатар, бір пациентте c.G3785A (p.R1262Q) мутациясы анықталды, бұл SCN5A геніндегі белгісіз маңыздылық вариантына жатады. Алайда, бүгінгі күнге дейін варианттың ауру дамуындағы рөлін анықтау үшін деректер жеткіліксіз болып келеді.
Қорытынды. LQTS пациенттеріндегі жүректегі иондық канал гендеріндегі скрининг клиникалық маңызды мутацияларды анықтады. Бұл зерттеу қазақстандық LQTS пациенттері үшін қажетті генетикалық тестілеуді бағалаумен қатар, КЖӨ-ін алдын алу және белгілі аритмияны анықтау шаралары үшін пайдалы болып табылады.
Көрген адамдардың саны: 192
Мақалалар санаты:
Біртума зерттеулер
Библиографиялық сілтемелер
Чамойева А.Е., Жалбинова М.Р., Мирманова Ж.Ж., Рахимова С.Е., Абдрахманов А.С., Акильжанова А.Р. Ұзартылған QT синдромы бар қазақстандық пациенттердегі жүректің иондық канал гендеріндегі мутациялары // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. 1 (Т.26). Б. 7-14. doi 10.34689/SH.2024.26.1.001Ұқсас жариялымдар:
ҚАЗАҚСТАНДАҒЫ ӘЙЕЛДЕР АРАСЫНДА ТҮСІК ЖАСАТУ ТӘЖІРИБЕСІ: КӨЛДЕНЕҢ ЗЕРТТЕУ
ШЫҒЫС ҚАЗАҚСТАН ОБЛЫСЫНЫҢ ТҰРҒЫНДАРЫНДА СҮТ БЕЗІ ҚАТЕРЛІ ІСІГІН СКРИНИНГТЕН ӨТУГЕ КЕДЕРГІЛЕР
АЛМАТЫ қ. КӨП САЛАЛЫ АУРУХАНАЛАРЫНДА МИ ҚАН АЙНАЛЫМЫНЫҢ ЖЕДЕЛ БҰЗЫЛУЫНДАҒЫ ВИЗУАЛДЫ ДИАГНОСТИКАНЫҢ РӨЛІ
АЛМАТЫ ҚАЛАСЫНДА СОЗЫЛМАЛЫ ЖҮРЕК ЖЕТКІЛІКСІЗДІГІНЕН СЫРҚАТТАНУШЫЛЫҚ ЖӘНЕ ӨЛІМ-ЖІТІМ ҮРДІСТЕРІ
ОҢАЛТУДЫҢ ӘРТҮРЛІ КЕЗЕҢДЕРІНДЕ АРТЫҚ САЛМАҒЫ БАР НАУҚАСТАРДЫҢ КОРОНАРЛЫҚ АРТЕРИЯДЫ ШУНТТАУДАН КЕЙІНГІ МИОКАРДТЫҢ ҚҰРЫЛЫМДЫҚ-ФУНКЦИОНАЛДЫҚ ӨЗГЕРІСТЕРІ