КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ: НЕКЕТОТИКАЛЫҚ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ ЖАҢА ТУҒАН НӘРЕСТЕДЕ
Некетотикалық гиперглицинемия – қандағы глицин деңгейінің жоғарылауымен сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық ауру. Глицин - көптеген биологиялық процестерге қатысатын амин қышқылы және оның бақыланбай көбеюі дене үшін күрделі проблемаларды тудыруы мүмкін.
Біз Алматы қаласындағы Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында 25 күн болған нәрестедегі некетотикалық гиперглицинемияның бірегей клиникалық жағдайын ұсындық. Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурудың емделмейтін ұстамаларға байланысты диагностикасы мен емдеуінің күрделілігі қарастырылады.
Ерте диагностикалау және емдеу некетотикалық гиперглицинемиямен ауыратын науқастардың болжамын жақсартуы мүмкін.
Түйінді сөздер. некетотикалық гиперглицинемия, глицин энцефалопатиясы, метаболикалық бұзылулар, генетикалық ауру.
Көрген адамдардың саны: 27
Библиографиялық сілтемелер
Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сүлейменов М.Б. Клиникалық жағдай: некетотикалық гиперглицинемия жаңа туған нәрестеде // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26. (3). Б. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026Ұқсас жариялымдар:
МЕДИЦИНАЛЫҚ УНИВЕРСИТЕТТЕРДІҢ ПРОФЕССОРЛЫҚ-ОҚЫТУШЫЛЫҚ ҚҰРАМЫ АРАСЫНДА DEPRESSION ANXIETY STRESS SCALE (DASS-21) САУАЛНАМАСЫНЫҢ ҚАЗАҚША НҰСҚАСЫН ВАЛИДИЗАЦИЯЛАУ: ПИЛОТТЫҚ ЗЕРТТЕУ
АУРУХАНАЛАРДА ЖАҢА ТЕХНОЛОГИЯЛАРДЫ ЕНГІЗУ: МЕДИЦИНАЛЫҚ МАМАННЫҢ ХАБАРДАРЛЫҒЫ
ЖОҒАРЫ МЕДИЦИНАЛЫҚ БІЛІМ БЕРУДІҢ БЕЙІМДЕЛУ ОРТАСЫН ҚҰРУ ЖАҒДАЙЫНДА ПСИХОМЕТРИЯЛЫҚ ТЕСТІЛЕУДІҢ БОЛЖАМДЫҚ МӘНІ
КОМПЬЮТЕРЛІК БАҒДАРЛАМА АРҚЫЛЫ НАҚТЫ ТАМАҚТАНУДЫ БАҒАЛАУ МҮМКІНДІКТЕРІ
ДӘЛЕЛДІ МЕЙІРГЕРЛІК ТӘЖІРИБЕ. ӘДЕБИ ШОЛУ