КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ: НЕКЕТОТИКАЛЫҚ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ ЖАҢА ТУҒАН НӘРЕСТЕДЕ
Некетотикалық гиперглицинемия – қандағы глицин деңгейінің жоғарылауымен сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық ауру. Глицин - көптеген биологиялық процестерге қатысатын амин қышқылы және оның бақыланбай көбеюі дене үшін күрделі проблемаларды тудыруы мүмкін.
Біз Алматы қаласындағы Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында 25 күн болған нәрестедегі некетотикалық гиперглицинемияның бірегей клиникалық жағдайын ұсындық. Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурудың емделмейтін ұстамаларға байланысты диагностикасы мен емдеуінің күрделілігі қарастырылады.
Ерте диагностикалау және емдеу некетотикалық гиперглицинемиямен ауыратын науқастардың болжамын жақсартуы мүмкін.
Түйінді сөздер. некетотикалық гиперглицинемия, глицин энцефалопатиясы, метаболикалық бұзылулар, генетикалық ауру.
Көрген адамдардың саны: 63
Библиографиялық сілтемелер
Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сүлейменов М.Б. Клиникалық жағдай: некетотикалық гиперглицинемия жаңа туған нәрестеде // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26. (3). Б. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026Ұқсас жариялымдар:
ЖҮКТІ ӘЙЕЛДЕРДЕГІ АУРУХАНАДАН ТЫС ПНЕВМОНИЯ. КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ.
ОРТА ЖАСТАҒЫ ЖӘНЕ ЕГДЕ ЖАСТАҒЫ АДАМДАРДАҒЫ ДЕНЕ САЛМАҒЫ ИНДЕКСІ МЕН СҮЙЕКТІҢ МИНЕРАЛДЫ ТЫҒЫЗДЫҒЫ АРАСЫНДАҒЫ БАЙЛАНЫС
ДЕРМАТОФИТТЕРДІҢ АНТИМИКОТИКАЛЫҚ ПРЕПАРАТТАРҒА ТӨЗІМДІЛІГІНІҢ ҚАЗІРГІ ЖАҒДАЙЫ
БРОНХӨКПЕЛІК ДИСПЛАЗИЯНЫ ЗЕРТТЕУДЕГІ БИОМЕДИЦИНАЛЫҚ ИНФОРМАТИКАНЫҢ РӨЛІ
САРКОИДОЗ ЖӘНЕ ӨКПЕ ТУБЕРКУЛЕЗІ КЕЗІНДЕГІ ГРАНУЛЕМАТОЗДЫ ҚАБЫНУДЫ КЛИНИКА-МОРФОЛОГИЯЛЫҚ ЖӘНЕ МОРФОМЕТРИЯЛЫҚ БАҒАЛАУ