КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ: НЕКЕТОТИКАЛЫҚ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ ЖАҢА ТУҒАН НӘРЕСТЕДЕ
Некетотикалық гиперглицинемия – қандағы глицин деңгейінің жоғарылауымен сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық ауру. Глицин - көптеген биологиялық процестерге қатысатын амин қышқылы және оның бақыланбай көбеюі дене үшін күрделі проблемаларды тудыруы мүмкін.
Біз Алматы қаласындағы Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында 25 күн болған нәрестедегі некетотикалық гиперглицинемияның бірегей клиникалық жағдайын ұсындық. Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурудың емделмейтін ұстамаларға байланысты диагностикасы мен емдеуінің күрделілігі қарастырылады.
Ерте диагностикалау және емдеу некетотикалық гиперглицинемиямен ауыратын науқастардың болжамын жақсартуы мүмкін.
Түйінді сөздер. некетотикалық гиперглицинемия, глицин энцефалопатиясы, метаболикалық бұзылулар, генетикалық ауру.
Көрген адамдардың саны: 112
Библиографиялық сілтемелер
Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сүлейменов М.Б. Клиникалық жағдай: некетотикалық гиперглицинемия жаңа туған нәрестеде // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26. (3). Б. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026Ұқсас жариялымдар:
EPIDEMIOLOGY, RESOURCE DISTRIBUTION, AND MANAGEMENT CHALLENGES OF CHRONIC HEART FAILURE IN KAZAKHSTAN: A NATIONAL RETROSPECTIVE ANALYSIS
PREVALENCE OF POLYMORPHISMS IN WARFARIN METABOLISM-RELATED GENES AMONG THE KAZAKH POPULATION
NEUROLOGICAL COMPLICATIONS IN EXTRACORPOREAL MEMBRANE OXYGENATION: RISK FACTORS FOR THE DEVELOPMENT OF ACUTE CEREBROVASCULAR EVENTS
THE EFFECT OF REPAGLINIDE AND METFORMIN ON EXTERNAL RESPIRATORY FUNCTION IN PATIENTS WITH DIABETES AND ISCHEMIC HEART DISEASE ASSOCIATED WITH OBESITY
RETROSPECTIVE ANALYSIS OF PATIENTS WITH OBLITERATING ATHEROSCLEROSIS OF THE LOWER EXTREMITY ARTERIES IN THE ABAI REGION OF THE REPUBLIC OF KAZAKHSTAN