СИТОСТЕРОЛЕМИЯДАҒЫ ABCG5/G8 РӨЛІНІҢ СИПАТТАМАСЫ: ОТБАСЫЛЫҚ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯДАН АЖЫРАТУДАҒЫ ДИАГНОСТИКАЛЫҚ ҚИЫНДЫҚТАР
Кіріспе. Ситостеролемия – ABCG5 және ABCG8 гендерінің дисфункциясымен тікелей байланысты сирек кездесетін генетикалық ауру. Алынған деректер жасушалық механизмдер мен стеролдардың сіңуі мен шығарылуындағы тасымалдаушылардың рөлін талдауға пайдаланылды. Осылайша, мутациялардың жүрек-қан тамырлары ауруларының дамуына әсерін түсінуге болады.
Мақсат. Ситостеролемия мен отбасылық гиперхолестеринемияның клиникалық көріністерін зерттеу, соның ішінде тасымалдаушылардың дисфункциялары ситостеролемияны отбасылық гиперхолестеринемия ретінде қате диагностикаға қалай әкелетінін талдау.
Іздеу стратегиясы. Мәліметтер жинау липидология саласындағы ағылшын тіліндегі ғылыми мақалаларды іздеу арқылы жүзеге асырылды. Іздеу нәтижесінде 118 жарияланым анықталып, олардың 42-сі іріктеу критерийлеріне сәйкес келді: толық мәтінді ағылшын тіліндегі мақалалар, метаанализдер, когорттық зерттеулер, тышқандармен эксперименттер. Іріктеу критерийлеріне сәйкес келмегендер: басқа тілдердегі зерттеулер, жарнамалық материалдар, конференция материалдары және қысқаша есептер. Зерттеулер 1970-2022 жылдар аралығын қамтыды.
Нәтижелер. Гендердің инактивациясы стеролдардың реттелуін бұзады. Отбасылық гиперхолестеринемия кезінде төмен тығыздықтағы липопротеидтердің (ТТЛП) деңгейі жоғарылайды, ал ситостеролемия кезінде ТТЛП деңгейі орташа деңгейде болса да, фитостеролдардың күрт өсуі байқалады. Ситостеролемия мен отбасылық гиперхолестеринемия арасындағы фенотиптік ұқсастық олардың диагностикасын қиындатады. Екі ауру да жалпы холестериннің (ЖХ) жоғарылауымен және жүрек-қан тамырлары асқынуларымен сипатталады. Бұл жағдайларды ажырату үшін липидті профиль қажет, ол үшін HPLC және GC-MS әдістері қолданылады. Диагнозды растау үшін мутацияларға генетикалық тестілеу жүргізу өте маңызды. Алынған деректерге сүйенсек, ситостеролемия отбасылық гиперхолестеринемияға ұқсас жағдайды имитациялайды. Отбасылық гиперхолестеринемияны емдеуде статиндер негізгі құрал болып табылады, ал ситостеролемия жағдайында эзетимиб тағайындалады. Сонымен қатар, өсімдік стеролдарын тұтынуды шектеуге бағытталған диета ұсынылады.
Қорытынды. Бұл шолу стеролдардың тасымалдануын бұзатын ABCG5 және ABCG8 гендеріндегі мутациялар өсімдік стеролдарының жиналуына әкелетінін атап көрсетеді. Ауру ксантоманың пайда болуына және жүрек артерияларының ерте зақымдануына жиі себеп болады. Негізгі диагностикалық қиындық – бұл отбасылық гиперхолестеринемиямен ұқсастығы, өйткені ұқсас липидті өзгерістер дұрыс диагноз қоюды қиындатады.
Түйін сөздер: ABCG5, ABCG8, липидті профиль, ситостеролемия, отбасылық гиперхолестеринемия, фитостерол.
Көрген адамдардың саны: 107
Библиографиялық сілтемелер
Шокенов Р.Д., Шахмарова Т.К., Мирманова Ж.Ж., Чамойева А.Е., Жалбинова М.Р., Рахимова С.Е., Бекбосынова М.С., Акильжанова А.Р. Ситостеролемиядағы ABCG5/G8 рөлінің сипаттамасы: отбасылық гиперхолестеринемиядан ажыратудағы диагностикалық қиындықтар // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26 (5). Б. 141-149. doi 10.34689/SH.2024.26.5.018Ұқсас жариялымдар:
EPIDEMIOLOGY, RESOURCE DISTRIBUTION, AND MANAGEMENT CHALLENGES OF CHRONIC HEART FAILURE IN KAZAKHSTAN: A NATIONAL RETROSPECTIVE ANALYSIS
PREVALENCE OF POLYMORPHISMS IN WARFARIN METABOLISM-RELATED GENES AMONG THE KAZAKH POPULATION
NEUROLOGICAL COMPLICATIONS IN EXTRACORPOREAL MEMBRANE OXYGENATION: RISK FACTORS FOR THE DEVELOPMENT OF ACUTE CEREBROVASCULAR EVENTS
THE EFFECT OF REPAGLINIDE AND METFORMIN ON EXTERNAL RESPIRATORY FUNCTION IN PATIENTS WITH DIABETES AND ISCHEMIC HEART DISEASE ASSOCIATED WITH OBESITY
RETROSPECTIVE ANALYSIS OF PATIENTS WITH OBLITERATING ATHEROSCLEROSIS OF THE LOWER EXTREMITY ARTERIES IN THE ABAI REGION OF THE REPUBLIC OF KAZAKHSTAN