ТҮРЛІ СИКВИНЕРЛЕУ ПЛАТФОРМАЛАРЫН ҚОЛДАНУ МЕН МЕТАСТАТАЛЫҚ КОЛОРЕКТАЛЬДЫ ҚАТЕРЛІ ІСІКТЕГІ KRAS МУТАЦИЯСЫН ТЕКСЕРУДІҢ КЛИНИКАЛЫҚ МӘНІ: КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ
Өзектілігі. Колоректальды қатерлі ісік (КҚІ) қатерлі ісіктен болатын өлім-жітімнің екінші себебі және әлемде үшінші орын алады. Соңғы статистика табысы жоғары елдерде 50 жасқа дейінгі ересектер арасында CRP ауруының алаңдатарлық өсуін көрсетеді, бұл көрсеткіштер жылына 1-4% - ға артады. Скринингтік жетістіктер, соның ішінде колоноскопия ерте анықтау мен өмір сүруді жақсартуға мүмкіндік бергенімен, kras мутациялары бар метастаз жағдайлары шектеулі емдеу мүмкіндіктері мен мутацияға байланысты төзімділік механизмдеріне байланысты күрделі болып қала береді.
Мақсаты. Бұл зерттеу KRAS-тың метастаздық колоректальды қатерлі ісігі бар науқастарды емдеудің жекелендірілген стратегияларын оңтайландыру үшін арнайы клиникалық жағдайда көп платформалы KRAS мутациясына тестілеудің клиникалық маңыздылығын талдауға бағытталған.
Материалдар мен әдістер. Бұл зерттеуде KRAS мутациясы және көп мүшелі метастаздары бар кеш сатыдағы тік ішектің аденокарциномасы диагнозы қойылған 58 жастағы әйелдің жағдайы туралы хабарланды. Ішінара ішек өтімсіздігінен кейін пациентке холецистэктомиямен және метастаздарды жоюмен резекция жасалды, содан кейін FOLFOX әдісімен химиотерапия және мақсатты терапия (ТТ) жүргізілді. Бастапқы тұрақтануға қарамастан, метастаздар өкпе мен бауырда дамыды. KRAS нұсқасының мәртебесін растау үшін келесі ұрпақ секвенциясы (NovaSeq 6000), Сангер сиквинерлеу және тамшылатып цифрлық ПТР (ddPCR) кіретін көп платформалы генетикалық талдау қолданылды, бұл платформалар мен клиникалық маңыздылық арасындағы шамалы сәйкессіздіктерді анықтады.
Талқылау. KRAS мутациялары КҚІ емдеу стратегияларына, әсіресе EGFR ингибиторларының қолайлылығына айтарлықтай әсер етеді. Көп платформалы валидация клиникалық шешімдер қабылдау үшін өте маңызды нұсқаларды дәл анықтауға мүмкіндік береді. Бұл жағдай байқалған kras мутациясының емдеу нәтижелеріне әсерін ескере отырып, қосымша сынақтардың қажеттілігін көрсетеді. Емдеуді жоспарлаудың дәлдігін анықтау және жақсарту шектерін стандарттау үшін әртүрлі платформалық диагностикалық әдістерді қолдану ұсынылады.
Қорытынды. Бұл жағдай метастатикалық КҚІ-де KRAS мутациясының мультиплатформалық валидациясының клиникалық маңыздылығын көрсетеді, KRAS мутациясы бар КҚІ науқастарын емдеудің жекелендірілген стратегияларын оңтайландыру үшін жетілдірілген диагностикалық хаттамалардың әлеуетін көрсетеді.
Түйінді сөздер: колоректальды қатерлі ісік, метастаздар, NGS, KRAS гені, мутациялар.
Көрген адамдардың саны: 307
Библиографиялық сілтемелер
Тыныштыкбаева Н.Е., Айткулова А.М., Каденова Т.Б., Рахимова С.Е., Саматкызы Д., Рогунович Т.И., Куканова А.М., Бегимбетова Д.А., Ермекбаева Б.А., Кожамкулов У.А., Ережепов Д.А., Акильжанова А.Р., Сарбасов Д.Д. Түрлі сиквинерлеу платформаларын қолдану мен метастаталық колоректальды қатерлі ісіктегі KRAS мутациясын тексерудің клиникалық мәні: клиникалық жағдай // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26 (5). Б. 221-229. doi 10.34689/SH.2024.26.5.026Ұқсас жариялымдар:
GENETIC VARIANTS IN LIPID-ASSOCIATED GENES IN THE KAZAKHSTANI COHORT WITH ATHEROSCLEROSIS AND HYPERTRIGLYCERIDEMIA
CLONAL HEMATOPOIESIS WITH INDETERMINATE POTENTIAL IN TET2 AND DNMT3A AMONG KAZAKHSTANI INDIVIDUALS WITH ATHEROSCLEROTIC DISEASE
PRELIMINARY ANALYSIS AND ASSESSMENT OF THE HEALTH STATUS OF THE DESCENDANTS OF PERSONS EXPOSED TO RADIATION, LIVING IN THE BESKARAGAI DISTRICT OF THE ABAY REGION
PRELIMINARY ANALYSIS OF THE HEALTH STATUS AND RADIATION DOSES OF RESIDENTS OF THE ABAY DISTRICT OF THE ABAY REGION, WHO ARE DESCENDANTS OF PERSONS EXPOSED TO RADIATION DUE TO NUCLEAR WEAPONS TESTS
TRENDS AND DISPARITIES IN CANCER MORBIDITY IN KAZAKHSTAN: A REGIONAL AND AGE-BASED ANALYSIS FOR 2014-2024