ҚАЗАҚСТАНДАҒЫ ҚАРЫНША АРИТМИЯСЫ БАР ЕМДЕЛУШІЛЕРДЕ HRYR2 ГЕНІНІҢ ПАТОГЕНДІ МУТАЦИЯЛАРЫ
Кіріспе. Қарынша аритмиясы бүкіл әлемде сырқаттанушылық пен өлім-жітімнің басты себебі болып табылады, бұл кенеттен жүрек өліміне әкеліп соғады және ол қоғамдық денсаулық мәселесі болып табылады. Әдеби мәліметтер негізінде қазіргі уақытта қарыншықты аритмия зерттеу кезінде ағзадағы кальцийді босату процесіне қатысатын hRYR2 генімен байланысы анықталды. Осыған байланысты Қазақстан халқының арасында қарыншықты аритмияға hRYR2 генінің генетикалық вариациясының бейімділігін қалыптастыруға қосқан үлесін зерттеуге қызығушылық тудырып отыр.
Мақсаты: қарыншалық тахикардиямен ауыратын науқастарда және олардың отбасыларында hRYR2 геніндегі мутацияны зерттеу.
Материалдар мен әдістер. Бұл зерттеу когорттық зерттеу ретінде жасалған. hRYR2 генінің генетикалық нұсқалары 35 ҚТ бар пациентінде тексерілді, олардың 2 катехоламинергиялық полиморфты қарыншалық тахикардиямен (КПҚТ) және идиопатиялық ҚT бар 33 пациентте зерттелінді. Мутация анықталған кезде пациенттің туыстарына генетикалық талдау жасалды. hRYR2 генінің мақсатты аймақтары, ең маңызды 45 экзоны, ПТР әдісімен амплификацияны іске асырдық, DNA analyser 3730xL анализаторы көмегімен севенделді.
Мәліметтерді талдау SeqScape 2.7, SeqAnalysis 2.5 және т.б. бағдарламалардың көмегімен жүзеге асырылды. Статистикалық есептеулер - генетикалық варианттарды, аллельді жиіліктерді зерттеу жүргізілді. Аллель және генотип жиіліктері пациенттер, олардың туыстары және бақылау тобы арасында салыстырылды, силикондық модельдерде генетикалық нұсқаның клиникалық маңыздылығын болжау үшін пайдаланылды.
Нәтижелер. Жаңа мутациялар КПҚЖ бар науқаста (c.A13892T; p.D4631V) және ҚТ бар бір пациентте (c.G5428C; p.V1810L) анықталды. Екі нұсқа да hRYR2 генінің филогенетикалық тұрғыдан сақталған аймақтарында орналасқан және клиникалық тұрғыдан патологиялық маңызды. Сондай-ақ, ҚT бар бір науқаста c.C7511T мутациясы (p.T2504M) алғашында әртүрлі зерттеулерде оң қарыншаның аритмогендік дисплазиясымен байланысқаны анықталды. Бұл нұсқа филогенетикалық тұрғыдан hRYR2 генінің аймағында орналасқан және сонымен қатар патологиялық болып табылады (MutionTaster D (0.99) және PolyPhenII D (0.99) бойынша балл).
Қорытынды. ҚT бар пациенттерде 2 типті жүрек рецепторлары рианодин геніндегі hRYR2 мутацияларын скрининг арқылы клиникалық маңызды мутацияны анықтады, бұл пациенттердің емдеу тактикасын түзетуге және жақын туыстарына осы нұсқаларды скринингті ұсынуға мүмкіндік берді. Бұл зерттеу қарыншалық аритмиямен ауыратын қазақстандық пациенттерге генетикалық скринингтің қажеттілігін бағалауда және сенімді генетикалық кеңес беру кезінде кенеттен жүрек өлімін алдын-алу және аритмияның дифференциалды диагнозын болдырмау үшін пайдалы болады.
Көрген адамдардың саны: 397
Мақалалар санаты:
Біртума зерттеулер
Библиографиялық сілтемелер
Абилова Ж.М., Гули К., Бекбосынова М.С., Ахметова А.Ж., Рахимова С.Е., Акильжанова А.Р. Қазақстандағы қарынша аритмиясы бар емделушілерде hRYR2 генінің патогенді мутациялары // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2020. 4 (Т.22). Б. 60-70. doi 10.34689/SH.2020.22.4.06Ұқсас жариялымдар:
ОРТА ЖАСТАҒЫ ЖӘНЕ ЕГДЕ ЖАСТАҒЫ АДАМДАРДАҒЫ ДЕНЕ САЛМАҒЫ ИНДЕКСІ МЕН СҮЙЕКТІҢ МИНЕРАЛДЫ ТЫҒЫЗДЫҒЫ АРАСЫНДАҒЫ БАЙЛАНЫС
САРКОИДОЗ ЖӘНЕ ӨКПЕ ТУБЕРКУЛЕЗІ КЕЗІНДЕГІ ГРАНУЛЕМАТОЗДЫ ҚАБЫНУДЫ КЛИНИКА-МОРФОЛОГИЯЛЫҚ ЖӘНЕ МОРФОМЕТРИЯЛЫҚ БАҒАЛАУ
БЕЛСЕНДІ ТУБЕРКУЛЕЗБЕН АУЫРАТЫН АИТВ ЖҰҚТЫРҒАН НАУҚАСТАРДА БАУЫРДЫҢ ДӘРІЛІК ЗАҚЫМДАНУЫ: САЛЫСТЫРМАЛЫ ЗЕРТХАНАЛЫҚ СИПАТТАМАСЫ
ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНДАҒЫ СОЗЫЛМАЛЫ ЖҮРЕК ЖЕТКІЛІКСІЗДІГІ БОЙЫНША АУРУЛАРДЫ БАСҚАРУ БАҒДАРЛАМАСЫН ІСКЕ АСЫРУ НӘТИЖЕЛЕРІ
ИНСУЛИНГЕ ТӨЗІМДІЛІГІ БАР НАУҚАСТАРДА ИНСУЛЬТ КЕЗІНДЕ ІШЕК МИКРОБИОМАСЫНЫҢ СИПАТТАМАСЫ