МИДЫҢ АРТЕРИОВЕНОЗДЫҚ МАЛЬФОРМАЦИЯСЫ ДИАГНОЗЫ БАР ПАЦИЕНТТЕРДЕ KRAS СОМАТИКАЛЫҚ МУТАЦИЯЛАРЫН ТАЛДАУ
Өзектілігі. Мидың артериовенозды мальформациясы (АВМ) артериялар мен вена қантамырларын аралық капиллярлық қабаттарсыз тікелей байланыстыратын кеңейтілген тамыр құрылымының қалыптан тыс ширатуларынан тұрады. Мидың АВМ-нің көпшілігі спорадикалық болып саналады; дегенмен, сирек кездесетін отбасылық жағдайлар бар. Мидың АВМ-дары интракраниальды қан кетудің жоғары қаупін тудырады, бұл әсіресе балалар мен жасөспірімдерде АВМ -нан болатын ауру мен өлімнің маңызды себептері болып табылады. АВМ спорадикалық түрінің патогенезі бүгінгі күнге дейін аз зерттелген.
Зерттеу мақсаты: Сандық ПТР көмегімен мидың AMB тіндеріндегі Kirsten rat sarcoma (KRAS) мутацияларын анықтау.
Зерттеу материалдары мен әдістері: Геномдық ДНҚ өндірушінің нұсқауларына сәйкес коммерциялық DNeasy Blood & Tissue Kit, Qiagen көмегімен тін үлгілерінен бөлініп алынды. ДНҚ концентрациясы Qubit2 флюориметрінде өлшенді. KRAS мутациясын анықтау коммерциялық PrimePCR™ ddPCR™ мутацияны анықтау талдау жинағы, QX200 Droplet Digital PCR жүйесіндегі Bio-Rad, Bio-Rad көмегімен орындалды. Нәтижелерді түсіндіру үшін QuantaSoftTM талдау бағдарламалық құралы (Bio-Rad) пайдаланылды.
Зерттеу нәтижелері: Мидың артериовенозды мальформациясы бар (n=8) пациенттердің тіндеріндегі KRAS генінің мутацияларына тамшылы сандық ПТР көмегімен скрининг жүргізілді. Зерттелген сегіз үлгінің бірінде (12,5%) KRAS генінде белсендіруші мутация табылды.
Қорытынды: Мутацияның болуы мидың АВМ қалыптасуымен соматикалық мутациялардың себеп-салдарлық рөлінің мүмкіндігін қолдайды.
Көрген адамдардың саны: 262
Мақалалар санаты:
Әдебиеттерге шолу
Библиографиялық сілтемелер
Жолдыбаева Е.В., Мухтарова К.Е., Касымбек К.Т., Нуриманов Ч.С., Кульмирзаев М.А. Мидың артериовеноздық мальформациясы диагнозы бар пациенттерде KRAS соматикалық мутацияларын талдау // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 141-146. doi 10.34689/SH.2022.24.3.017Ұқсас жариялымдар:
RADIATION EXPOSURE IN THE SEMIPALATINSK REGION: TRANSGENERATIONAL RISKS AND DOSIMETRY APPROACHES
TRENDS AND PATTERNS OF MALE REPRODUCTIVE SYSTEM DISEASES IN THE CONTEXT OF MEDICAL AND DEMOGRAPHIC INDICATORS. LITERATURE REVIEW
INFECTIOUS COMPLICATIONS OF UROLOGICAL INTERVENTIONS FOR UROLITHIASIS. LITERATURE REVIEW
PREVALENCE OF CHRONIC OBSTRUCTIVE PULMONARY DISEASE AS A GLOBAL HEALTH PROBLEM
THE QUALITY OF LIFE OF PATIENTS WITH COPD. LITERATURE REVIEW