ТУА БІТКЕН ЖҮРЕК КЕМІСТІГІ ҚАЛЫПТАСТЫРУДА КЛИНИКАЛЫҚ-ЭПИДЕМИОЛОГИЯЛЫҚ МАҢЫЗДЫЛЫҒЫ ДӘНЕКЕРТІНІНІҢ ДИСПЛАЗИЯСЫ СИНДРОМЫ. ӘДЕБИЕТ ШОЛУЫ.
Кіріспе. Туа біткен жүрек кемістігі (ТБЖК) үшін туа біткен даму кемістіктерінің 30% құрылымында, олар, перинаталдық мен бала өлімі айтарлықтай үлес мүгедектікке әкелуі және, осылайша, хирургиялық түзету және мүгедек балаларға әлеуметтік көмек үшін елеулі экономикалық шығындарды талап етеді. Тірі туғандарға арасында Қазақстан Республикасы ТБЖК сырқаттанушылық 1000 жылы 8-10, және біздің елімізде жыл бойы 3000 ТБЖК мен туған балалардың жалпы саны болды.
Іздеу стратегиясы Pub Med, Google Academy, Tompson Reuters негізіндегі әдеби көздерден іздеу жүргізілді.
Түйінді сөздермен (туа біткен жүрек кемістігі, дәнекертінінің дисплазиясы, шағын кардиологиялық ауытқулар, туа біткен жүрек ақауларының таралуы, дәнекер тін) жалпы 70 әдебі көзден зерттелді. Зерттеуге қосылуға арналған критерийлер әлемде және Қазақстан Республикасында патологиянық таралуы туралы статистикалық, клиникалық деректер болды. Шығару критерийлері гендік мутацияларға байланысты туа біткен жүрек ақаулары болып табылады.
Зерттеуде: қазіргі кезеңдегі дәнекер тінінің дисплазиясының, жүректің дәнекер тінінің дисплазиясының, әлемдегі және Қазақстан Республикасында туа біткен жүрек ауруларының таралу механизмдері ұсынылған.
Қорытындылар. Коллаген құрылымын аномалия қазіргі уақытта балалық жүрек-қан тамырлары ауруларының құрылымында жетекші орындардың бірі болып табылады дәнекертінінің дисплазиясы, дамыту туғызатынын көрсетті. Сонымен қатар, ТБЖК бар балаларға оқыды науқастардың ауру ауырлығына бағалау оның үлес жеткіліксіз.
Отандық және шетелдік ғалымдардың зерттеулері, дәнекер тінінің құрылымы мен функциясының жалғыздығы туралы куәландырады. Онтогенез барысында экзогенді және эндогенді факторлардың әсерінен туа біткен жүрек кемістігі пайда болуы үшін жағдай жасайды. Осы бұзылуынан тетіктерін зерттеу өзекті бүгін қалады.
Мадина Р. Мадиева 1, http://orcid.org/0000-0001-6431-9713
Тамара Х. Рымбаева 2, http://orcid.org/0000-0003-3769-6796
1Онкология және визуальды диагностика кафедрасы,
2 Дипломнан кейінгі және қосымша білім беру кафедрасы,
Семей қаласының Мемлекеттік медицина университеті,
Семей қ., Қазақстан Республикасы.
1. Аббакумова Л.Н. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей: учебное пособие. Санкт-Петербург, 2013. 36 с.
2. Арсентьев В.Г., Пшеничная К.И., Суворова А.В., Шабалов Н.П. Клинические и патогенетические аспекты нарушений в системе гемостаза при дисплазиях соединительной ткани у детей // Педиатрия, 2009. Т 88. №4. С.134-140.
3. Арсентьев В.Г. Поражения пищеварительного тракта при диффузных заболеваниях соединительной ткани // Детская гастроэнтерология. Руководство для врачей/ под ред. Н.П. Шабалова, М.: Медпресс-Информ, 2011. С. 598-604.
4. Божбанбаева Н.С., Урстемова К.К., Дуйсенбаева М.К., Карибаева Д.К., Умарова Г.А. Врожденные пороки развития в структуре мертворождаемости и летальности новорожденных детей г. Алматы // Журнал Вестник КазНМУ им. Асфендиярова, 2012. №11. С. 55-58.
5. Белоконь Н.А., Подзолков В.П. Врожденные пороки сердца. М.: Медицина, 1991. 250 с.
6. Бочков Н.П. Жученко Н.А., Кириллова Е.А. Мониторинг врожденных пороков развития // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1996. № 2. С. 20 - 24.
7. Волосовещ О.П., Марценюк Ю.О. Нарушения сердечного ритма у детей на фоне пролапса митрального клапана // Педиатрия, 2004. № 3. С. 10-12.
8. Всемирная организация здравоохранения.Пороки развития. Информационный бюллетень № 370.01.2014. С. 5-7.
9. Гнусаев С. Ф. Белозеров Ю.М., Виноградов А.Ф. Клиническое значение малых аномалий сердца у детей //Медицинский Вестник Северного Кавказа, 2008. № 2. С. 39-40.
10. Горбунова В.Н., Кадурина Т.И. Коллагены и коллагеновые гены // Медицинская генетика, 2006. № 6. С.3-13.
11. Громова О.А., Торшин И.Ю. Дисплазия соединительной ткани, клеточная биология и молекулярные механизмы воздействия магния // Русский медицинский журнал, 2008. Т 16. № 1. С. 1-10.
12. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг ВПР в РФ // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2012. № 4. С.152-154.
13. Захарова И.Н., Творогова Т.М., Воробьева А.С. Роль микроэлементоза в формировании остеопении при недифференцированном синдроме дисплазии соединительной ткани. Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы // Российский сборник научных трудов с международным участием под ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, Е.А. Николаевой. Москва – Тверь – Санкт-Петербург, 2013. вып 3. С. 61-70.
14. Здоровье населения Республики Казахстан и деятельность организаций здравоохранения в 2012 году. Стат. Сборник. Астана, 2013. 320 с.
15. Земцовский Э.В., Красовская Ю.В., Парфенова Н.Н.Критерии диагностики и клиническая оценка асимметрии трехстворча-того аортального клапана // Терапевтический архив, 2006. №78 (12). С.50-55.
16. Иванова Н.В., Головской Б.В., Усолъцева Л.B. Особенности клинического проявления дисплазии соединительной ткани у лиц трудоспособного возраста // Клиническая медицина, 2002. № 12. С. 39-41.
17. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазии соединительной ткани: руководство для врачей. С-Пб. ЭЛБИ, 2009.714 с.
18. Кадурина Т.И., Гнусаев С.Ф.Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики, тактика ведения. Проект российских рекомендаций // Педиатрия, 2014.Т 93. № 5. С.40.
19. Калачева А.Г., Громова О.А., Керимкулова Н.В. Нарушения формирования соединительной ткани у детей как следствие дефицита магния // Медицинский журнал лечащий врач, 2012. № 3. С. 32-35.
20. Коровина Н.А., Тарасова А.А., Творогова Т.М.Функциональные состояние миокарда у детей и подростков с малыми сердечными аномалиями при вегетососудистой дистонии // Педиатрия, 2006. № 2. С. 34-39.
21. Лукина Т.С. Оценка маркера оксипролина и его значение у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани // Современная медицина. Актуальные вопросы, 2015. № 6. С.7-8.
22. Мадиева М.Р., Рымбаева Т.Х., Шабданова С.Л., Абылгазинова А.Ж. Структура врожденных пороков сердца у детей г. Семей // Сборник научных трудов первой межрегиональной научно-практической конференции с международным участием «Актуальные вопросы педиатрии». Смоленск, 2014.С. 204-205.
23. Мелехина И.Н. Врожденные пороки сердца у детей // Журнал Успехи современного естествознания, 2007. № 9. С. 77-89.
24. Михайлова A.B., Смоленский A.B. Особенности клинической картины и показателей физической работоспособности у спортсменов с синдромом дисплазии соединительной ткани // Клиническая медицина, 2004. №8. С. 8-9.
25. Мутовин Г.Р. Роль и значение генетических знаний в современной клинической медицине // Российский медицинский журнал, 1998. № 1. С.3-7.
26. Нечаева Г., Викторова И., Друк И. Дисплазия соединительной ткани: распространенность, фенотипические признаки, ассоциации с другими заболеваниями // Врач, 2006. №1. С.19-23.
27. Нукушева С.Г. Перспективы развития высокоспециализированной медицинской помощи детям в республике Казахстан. Из доклада директора НЦПиДХ, д.м.н., проф. С.Г. Нукушевой. Алматы, 2011.
28. Ормантаев К.С., Хабижанов Б.Х., Машкеев А.К. Анализ современного состояния и тенденций развития мировой и отечественной педиатрической науки // Педиатрия, 2011. № 3. С.70-81.
29. Стародубцева М.С. Состояние кардиодинамики у детей с малыми аномалиями развития сердца // Вестн. РГМУ, 2005. № 3 (42). С. 137-139.
30. Суменко В.В., Лебедькова С.Е., Челпаченко О.Е., Каган Н.Н.Клинико-эхографические особенности состояния сердечно-сосудистой системы у детей с пограничным расширением печеночных вен // Вестник Оренбургского государственного университета, 2013. № 9 (158). С. 123-127.
31. Трисветова E.Л. Анатомическая характеристика малых аномалий сердца // Дисплазия соединительной ткани. Москва, 2008. №1. С.19-20.
32. Цуканов Ю.Т., Цуканов А.Ю. Варикозная болезнь вен нижних конечностей как следствие дисплазии соединительной ткани // Ангиология и сосудистая хирургия, 2004. Т10. №2. С. 84-89.
33. Шабалов Н.П., Арсентьев В.Г. Наследственные болезни соединительной ткани // Педиатрия: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. Т.1. С.298-320.
34. Шиляев P.P., Шальнова С.Н. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых // Вопросы современной педиатрии, 2003. №2 (5). С. 61-67.
35. Черных А.М., Селютина М.Ю., Горяинова И.Л. Мониторинг врожденных пороков развития у детей в Курской области // Педиатрия, 2012. № 5. С. 54-55.
36. Эрман Л.В., Арсентьев В.Г., Шабалов Н.П. Наследственные болезни соединительной ткани // Детские болезни: учебник. Изд.6. СПб.: Питер, 2007. Т 2. С. 587-603.
37. Adib N., Davies K., Grahame R. Joint hypermobility syndrome in childhood. A not so bening multisystem disorder //Rheumatology (Oxford), 2005. Vol. 44(6). P. 744–750.
38. Anders S., Said S., Schulz F., Puschel К. Mitral valve prolapse syndrome as cause of sudden death in young adults // Forensic Sei. Int., 2007. №171(2-3). P.127-130.
39. Bache A.1, Garne E. Congenital heart defects in the county of Fyn. Epidemiology and mortality 1986-1995. //Ugeskr Laeger, 2002. Vol.2, №164(36). Р.4169-4172.
40. Benoit G. Bruneau, Deepak Srivastava. Congenital Heart Disease Entering a New Era of Human Genetics De Novo Mutations in Histone-Modifying Genes in Congenital Heart Disease// Zaidi et al Nature, 2013. P. 420-498.
41. Billett J., Majeed A., Gatzoulis M., Cowie M. Trends in hospital admissions, in-hospital case fatality and population mortality from congenital heart disease in England, 1994 to 2004 // Heart, 2008. №94. P. 342-348.
42. Boudoulas H., Wooley C. F. Mitral valve: Floppy Mitral Valve, Mitral Valve prolapse, Mitral Valve Regurgitation // NY: Futura Publishing Company, 2000. P. 753.
43. De Paepe A., Malfait F. Bleeding and bruising in patients with Ehlers-Danlos syndrome and other collagen vascular disorders // Br. J. Haematol, 2004. №127(5). P.491-500.
44. Dolk H., Loane M.,Garne E.European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) Working Group. Congenital heart defects in Europe: prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005 // Circulation, 2011. Vol 1;123(8). P. 841-849.
45. Ekure E.N., Animashaun A., Bastos M., Ezeaka V.C. Congenital heart diseases associated with identified syndromes and other extra-cardiac congenital malformations in children in Lagos // West Afr J Med., 2009. 28(1). P. 33-37.
46. Faivre L., Collod-Beroud G., Adis L. The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? // II Clin. Genet., 2011. Vol.4. P. 1-10.
47. Feldkamper M., Schaeffel F. Interactions of genes and environment in myopia // Dev. Ophthalmol., 2003. №. 37. P. 34-49.
48. Ferencz C., Rubin J.D., Loffredo C.A., Magee C.M. The epidemiology of congenital heart disease, The Baltimore-Washington Infant Study (1981-1989) // Perspectives in Pediatric Cardiology, Mount Kisco.- NY: Futura Publishing Co.Inc, 1993. Vol. 4.
49. Freed L.A., Benjamin E.J., Levy D. et al. Mitral valve prolapse in the general population: the benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study // JACC, 2002.Vol. 40:1. P. 298-304.
50. Gromova O.A, Torshin I.Y, Tetruashvili N.K, Lisitsyn E.Y. A systematic analysis of the relationship of vitamins and malformations // Lancet, 2010. №12. P. 631-644.
51. Grahame R., Bird H. A., Child A. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of bеning joint hypermobility syndrome (BJHS) // Journal of Rheumatology, 2000.Vol. 27 (7). P.1777–1779.
52. Hoffman J.I., Kaplan S. The incidence of congenital heart disease // J Am Coll Cardiol., 2002. №39(12). Р. 1890-1900.
53. Islam S., Yasui Y., Kaul P., Marelli A.J., Mackie A.S. Congenital Heart Disease Hospitalizations in Canada: A 10-Year Experience // Can J Cardiol., 2015. Р. 0828.
54. Liu F., Yang Y.N., Xie X., Li X.M., Ma X., Fu Z.Y., Chen B.D., Huang Y., Shan C.F., Ma Y.T., Gao X.M.Prevalence of Congenital Heart Disease in Xinjiang Multi-Ethnic Region of China //PLoS One, 2015 №10(8). Р.961.
55. Liu X., Liu G., Wang P., Huang Y., Liu E., Li D., Ren S., Pan L., Li N., Yang X., Yu Z., Hu G.Prevalence of congenital heart disease and its related risk indicators among 90 796 Chinese infants aged less than 6 months in Tianjin // Int J Epidemiol., 2015. Vol. 44(3). P. 884-893.
56. Linde D., Konings E.E., Slager M.A. et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. // J Am Coll Cardiol., 2011. Vol. 58(21). Р.2241-2247.
57. Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. et. al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome// J. Med. Genet., 2010. Vol.47(7). P.476-485.
58. Madiyeva M., Rymbaeva T., Abylgazinova A., Grjibovski A. Incidence of congenital malformations of the circulatory system in Semey, Kazakhstan, in 2009-2013 // European congress of epidemiology healthy living. Maastricht-Netherlands, 2015. P. 772.
59. Malfait F., Wenstrup R.J., De Paepe A. Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type // Genet. Med., 2010. Vol. 12. N 10. P. 597-605.
60. Malfait F., Hakim A.J. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes // De Paepe et al II Rheumatology, 2006. N 45. P. 502-507.
61. Mosca M., Tani C., Neri C. Undifferentiated connective tissue diseases (UCTD) // II Autoimmune Rev., 2006. № 6(1). P.1-4.
62. Murphy-Ryan M., Psychogios A., Lindor N.M. Hereditary disorders of connective tissue: A guide to the emerging differential diagnosis // Genet. Med., 2010. Vol. 12. N 6. P. 344-354.
63. Olivieri J., Smaldone S., Ramirez F. Fibrillin assemblies: extracellular determinants of tissue formation and fibrosis // Fibrogenesis Tissue Repair., 2010. Vol. 3. P. 24.
64. Pinto Júnior V.C., Branco K.M., Cavalcante R.C., Carvalho Junior W. Epidemiology of congenital heart disease in Brazil // Rev Bras Cir Cardiovasc., 2015. Vol.30 (2). Р. 219-224.
65. Philip Moons, Lore Bovijn, Werner Budts, Ann Belmans, Marc Gewillig. Temporal Trends in Survival to Adulthood Among Patients Born With Congenital Heart Disease From 1970 to 1992 in Belgium // Circulation, 2010. Vol.122. P.2264-2272.
66. Richard C. D’Alonzo, Aaron J. Kowalski, David T. Denhardt, G. Allen Nickols and Nicola C. Partridge. Regulation of Collagenase - 3 and Osteocalcin Gene Expression by Collagen and Osteopontin in Differentiating MC3T3-E1 Cells // The Journal of Biological Chemistry, 2002. Jssue by July 5. Vol. 277. N 27. P. 27788-27798.
67. Rizvi S.F., Mustafa G., Kundi A., Khan M.A. Prevalence of congenital heart disease in rural communities of Pakistan // J Ayub Med Coll Abbottabad, 2015. Vol.27(1). P.124-127.
68. Sípek A., Gregor V., Sípek A. Jr, Hudáková J. et al. Incidence of congenital heart defects in the Czech Republic-current data // Ceska Gynekol., 2010. 75(3). Р. 221-242.
69. Schwedler G., Lindinger A., Lange P.E, et al. Frequency and spectrum of congenital heart defects among live births in Germany: a study of the Competence Network for Congenital Heart Defects // Clin Res Cardiol., 2011. Vol.100(12). Р.1111-1117.
70. Thomas P. Shanley, Derek S. Wheeler, Hector R.Wong. Pediatric critical care medicine: basic science and clinical evidence // Berlin: Springer, 2007. P. 666.