ҚАЗАҚ ПОПУЛЯЦИЯСЫНДАҒЫ ИДИОПАТИЯЛЫҚ ҚАЙТАЛАНАТЫН ТҮСІКПЕН БАЙЛАНЫСТЫ ГЕНДЕРДІҢ ПОПУЛЯЦИЯЛЫҚ СИПАТТАМАСЫ
Зерттеудің мақсаты: популяция ерекшеліктерін зерттеу коагуляциялық және кардиоваскулярлық жүйе гендерінің полиморфты нұсқаларының генотиптерінің ллелия жиілігі: MTHFR (C677T, A1298C), MTR (A2756G), MTRR (A66G), F5 (A506G), F2 (G20210A), FGB (G455A), ITGB3 (leu33pro), planh1 (5G/4G); Gpia (C807T), AGTR1 (A1166C), АСЕ (I/D), eNOS (Glu298Asp), болжам бойынша идиопатиялық форманың дамуымен байланысты.
Материалдар мен әдістер. "Орталық Азия мен Еуропа популяцияларындағы преэклампсияны генетикалық зерттеу" (Interpreggen) жобасын бірлесіп орындау шеңберінде decode Iceland геномдық орталығында OmniChip 2,5 M illumina чиптерін пайдалана отырып, 1800 шартты дені сау қазақ ұлтының ~2,5 млн SNP генотиптеу нәтижелері бойынша геномдық деректер базасына талдау жүргізілді. 282540.
Нәтижелер. Қазақ популяциясы әлемнің басқа популяцияларымен салыстырғанда ұю және кардиоваскулярлық жүйенің геномдары жобада сипатталған Еуропа мен Азияның 1000 геномы арасында аралық орынды алады. Зерттелген генотиптердің қазақтар популяциясында жиіліктік таралуын талдау олардың зерттелген полиморфизмдердің көпшілігі үшін Харди-Вайнберг тепе - теңдігіне сәйкестігін көрсетті (p>0,05), күтілетін гетерозиготалықтан сенімді ауытқулар MTHFR генінің-а1298с полиморфизмдерін көрсетті (Р<0,002) және AGTR1 генінің A1166C (Р<0,0001).
Қорытындылар. Адам популяцияларында жүктіліктің әдеттегі түсік түсіруінің идиопатиялық түрінің жоғары жиілігіне, оның репродукция және туу көрсеткіштеріне елеулі үлесіне, генді ұю және кардиоваскулярлық жүйенің зерттелген полиморфизмдеріне байланысты осы патологияны дамытудың ықтимал генетикалық факторлары ретінде қарастыруға, олардың қазақ популяциясындағы жтсб дамуындағы маңыздылығын анықтау үшін одан әрі зерттеулер жүргізуге болады.
Галина М. Березина1, http://orcid.org/0000-0002-5442-4461
Гульнара С. Святова1, http://orcid.org/0000-0001-5092-3143
Александра В. Муртазалиева1, http://orcid.org/0000-0001-9156-5944
Айгуль Т. Терликбаева1, http://orcid.org/0000-0002-1777-805Х
Меруерт С. Есет1, http://orcid.org/0000-0003-2906-5636
Айгерим Т. Садырбекова2, http://orcid.org/0000-0003-4487-6816
1 "Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы" АҚ,
Алматы қ., Қазақстан Республикасы;
2 "Астана медицина университеті" КеАҚ, Астана қ., Қазақстан Республикасы.
1. Беспалова О.Н. Генетика невынашивания беременности // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. LVI (1). С. 81-95. ISSN 1684–0461
2. Ведищев С.И., Прокопов А.Ю., Жабина Ю.В., Османов Э.М. Современные представления о причинах невынашивания беременности // Вестник ТГУ. 2013. 18(4). С. 1309-1312. ISSN 1810-0198.
3. Мамедалиева Н.М. Достижения и перспективы решения проблемы невынашивания беременности в Казахстане // Актуальные вопросы акушерства, гинекологии и перинатологии. 2012. 2(3). С. 123-1303.
4. Al-Astal M.G., Sharif F.A. Beta-fibrinogen (-455 G/A) and Integrin beta-3 (PLA1/A2) polymorphisms and recurrent pregnancy loss in Gaza strip-Palestine // International Journal of Reproduction, Contraception, Obstetrics and Gynecology. 2014. 3(1). P.134-138. DOI: 10.5455/2320-1770.ijrcog20140326
5. Al-Mukaynizi F.B., AlKhuriji A., Babay Z., Addar M., AlDaihan S., Alanazi M., Warsy A.S. Lack of Association between Angiotensin Converting Enzyme I/D Polymorphism and Unexplained Recurrent Miscarriage in Saudi Arabia // J. Med. Biochem. 2016. 35(2). P, 166–173 doi:10.1515/jomb-2015-0020
6. Arias-Sosa L.A., Acosta I.D., Lucena-Quevedo E., Moreno-Ortiz H., Esteban-Pérez C., Forero-Castro M. Genetic and epigenetic variations associated with idiopathic recurrent pregnancy loss // Journal Assisted Reproduction and Genetics. 2018. 35(3). P.355-366. doi:10.1007/s10815-017-1108-y
7. Barlik M., Seremak-Mrozikiewicz A., Drews K., Klejewski A., Kurzawińska G., Łowicki Z., Wolski H. Correlation between factor VII and PAI-1 genetic variants and recurrent miscarriage // Ginekologia Polska Journal. 2016. 87(7). P.504-509. doi: 10.5603/GP.2016.0034.
8. Branch DW, Gibson M, Silver RM. Clinical practice. Recurrent miscarriage. // N Engl J Med. 2010. 363(18). P. 740-7. doi: 10.1056/NEJMcp1005330.
9. Christiansen O.B., Mathiesen O., Lauritsen J.G., Grunnet N. Idiopathic recurrent spontaneous abortion. Evidence of a familial predisposition // Acta. Obstet. Gynecol. Scand. 1990. 69 (7-8). P.597–601. PMID:2094140 DOI:10.3109/00016349009028702
10. Daher S., Mattar R., Gueuvoghlanian-Silva B.Y., Torloni M.R. Genetic polymorphisms and recurrent spontaneous abortions: an overview of current knowledge // Am. J. Reprod. Immunol. 2012. 67(4). P.341-347. doi: 10.1111/j.1600-0897.2012.01123.x.
11. Jivraj S., Anstie B., Cheong Y.-C., Fairlie F.M., Laird S.M., Li T.C. Obstetric and neonatal outcome in women with a history of recurrent miscarriage: a cohort study // Hum Reprod. 2001. 16(1). P.102–106 doi: 10.1093/humrep/16.1.102.
12. Hirschhorn J.N., Gajdos Z.K. Genome-wide association studies: results from the first few years and potential implications for clinical medicine // Annual review of medicine. 2011. 62(1). P.11–24. DOI: 10.1146/annurev.med.091708.162036
13. Lee G.S., Park J.C., Rhee J.H., Kim J.I. Etiologic characteristics and index pregnancy outcomes of recurrent pregnancy losses in Korean women // Obstetrics and Gynecology Science. 2016. 59(5). P.379-387. doi: 10.5468/ogs.2016.59.5.379
14. López-Jiménez J.J., Porras-Dorantes Á., Juárez-Vázquez C.I., García-Ortiz J.E., Fuentes-Chávez C.A., Lara-Navarro I.J., Jaloma-Cruz A.R. Molecular thrombophilic profile in Mexican patients with idiopathic recurrent pregnancy loss // Genetics and Molecular Research. 2016. 15(4). doi: 10.4238/gmr.15048728.
15. Manning A.K., Hivert M.F., Scott R.A., Grimsby J.L., Bouatia-Naji N., Chen H., et.al. A genome-wide approach accounting for body mass index identifies genetic variants influencing fasting glycemic traits and insulin resistance // Nature genetics. 2012. 44. P.659–669. DOI: 10.1038/ng.2274
16. McCarthy M.I., Hirschhorn J.N. Genome-wide association studies: past, present and future // Human molecular genetics. 2008. 17(R2). P.100–101. doi: 10.1093/hmg/ddn298.
17. Ogasawara M., Aoki K., Okada S., Suzumori K. Embryonic karyotype of abortuses in relation to the number of previous miscarriages // Fertil. Steril 2000. 73(2). P.300–304. DOI:10.1016/s0015-0282(99)00495-1
18. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Definitions of infertility and recurrent pregnancy loss: a committee opinion // Fertility and Sterility 2013. 99(1). P.63. doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.09.023
19. Pereza N., Ostojić S., Kapović M., Peterlin B. Systematic review and meta-analysis of genetic association studies in idiopathic recurrent spontaneous abortion // Fertility and Sterility. 2017. 107(1). P.150-159.e2. doi: 10.1016/j.fertnstert.2016.10.007.
20. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., Thomas L., Ferreira M.A.R, Bender D. et. al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses // Am J Hum Genet 2007. 81(3). P.559-75. doi: 10,1086/519795
21. Rai R., Regan L. Recurrent miscarriage // Lancet 2006. 368 (9535). P.601–11. DOI: 10.1016/S0140-6736(06)69204-0
22. Rodger M.A., Betancourt M.T., Clark P., Lindqvist P.G., Dizon-Townson D., Said J. et.al. The association of factor V Leiden and prothrombin gene mutation and placenta-mediated pregnancy complications: a systematic review and meta-analysis of prospective cohort studies // PLoS Med. 2010. 7(6): e1000292. doi: 10.1371/journal.pmed.1000292.
23. Silver R.M., Zhao Y., Spong C.Y., Sibai B., Wendel G.Jr., Wenstrom K. et. al. Prothrombin gene G20210A mutation and obstetric complications // Obstet. Gynecol. 2010. 115(1). P.14-20. doi: 10.1097/AOG.0b013e3181c88918.
24. Su M.T., Lin S.H., Chen Y.C. Genetic association studies of angiogenesis- and vasoconstriction-related genes in women with recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis // Hum. Reprod. Update. 2011. 17(6). P.803–812. doi: 10.1093/humupd/dmr027. PMID: 21642294
25. Toth B., Vocke F., Rogenhofer N., Friese K., Thaler C.J., Lohse P. Paternal thrombophilic gene mutations are not associated with recurrent miscarriage // Am. J. Reprod. Immunol. 2008. 60(4). P.325-332. doi: 10.1111/j.1600-0897.2008.00630.x.
26. Wolski H., Barlik M., Drews K., Klejewski A., Kurzawińska G., Marcin Ożarowski M. et.al. Contribution of inherited thrombophilia to recurrent miscarriage in the Polish population // Ginekology Polsky Journal. 2017. 88(7). P. 385-392. doi: 10.5603/GP.a2017.0072.
27. World Health Organization (WHO) URL: https://www.who.int/data/gho/data/themes/maternal-and-reproductive-health [Electronic resource] (accessed 16.10.2019).
References: [1-3]
1. Bespalova O.N. Genetika nevy`nashivaniya beremennosti [Genetics of miscarriage]. Zhurnal akusherstva i zhenskikh boleznei [Journal of obstetrics and women's diseases]. 2007. LVI (1). pp. 81-95. ISSN 1684–0461 [in Russian]
2. Vedishhev S.I., Prokopov A.Yu., Zhabina Yu.V., Osmanov E`.M. Sovremenny`e predstavleniya o prichinakh nevy`nashivaniya beremennosti [Modern ideas about the causes of miscarriage]. Vestnik Tomskogo Gosudarstvennogo universiteta [Bulletin of Tomsk State University]. 2013. 18(4). pp. 1309-1312. ISSN 1810-0198. [in Russian]
3. Mamedalieva NM. Dostizheniya i perspektivy` resheniya problemy` nevy`nashivaniya beremennosti v Kazakhstane [Achievements and prospects for solving the problem of miscarriage in Kazakhstan]. Aktual`ny`e voprosy` akusherstva, ginekologii i perinatologii [Topical issues of obstetrics, gynecology and perinatology]. 2012. 2(3). pp. 123-1303. [in Russian]
Көрген адамдардың саны: 52
Мақалалар санаты:
Біртума зерттеулер
Библиографиялық сілтемелер
Березина Г.М., Святова Г.С., Муртазалиева А.В., Терликбаева А.Т., Есет М.С., Садырбекова А.Т. Қазақ популяциясындағы идиопатиялық қайталанатын түсікпен байланысты гендердің популяциялық сипаттамасы // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2023. 3 (Т.25). Б.128-136. doi 10.34689/SH.2023.25.3.017Ұқсас жариялымдар:
РАДИОЛОГИЯДА ЖАЛПЫ ТРУНКУС АРТЕРИОЗЫН ЗЕРТТЕУДІҢ ДИАГНОСТИКАЛЫҚ ӘДІСТЕРІ
МЕХАНИКАЛЫҚ САРҒАЮ ОПЕРАЦИЯСЫ КЕЗІНДЕ КОАГУЛОПАТИЯЛЫҚ ҚАН КЕТУДІҢ АЛДЫН АЛУ ӘДІСІ
ТҮЙІРШІКТЕЛГЕН ІРІҢДІ ЖАРАЛАРДЫ АУТОТЕРІЖАМАУМЕН ЕМДЕУДІҢ ОҢТАЙЛАНДЫРУ НӘТИЖЕЛЕРІ
ЖУАН ІШЕК ПЕН АНОРЕКТАЛДЫ АЙМАҚҚА ОПЕРАЦИЯ ЖАСАҒАН БАЛАЛАРДЫ РЕАБИЛИТАЦИЯЛАУ НЕГІЗДЕРІ
ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНДАҒЫ 2013-2022 ЖЫЛДАРҒА АРНАЛҒАН ӨМІРІНІҢ БІРІНШІ ЖЫЛЫНДАҒЫ БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҚ КӨРСЕТКІШТЕРІ