ПРОФИЛИРОВАНИЕ МЕТАБОЛОМА ПЛАЗМЫ КАЗАХОВ
Введение: Определение вариаций различных метаболитов может применяться для прогнозирования риска заболевания и диагностики, понимания молекулярной патофизиологии, при интерпретации понимания влияния окружающей среды и образа жизни, а также при разработке и оценке эффективности лекарственных препаратов, токсичности и побочных реакций.
Цель: В данной работе проведена оценка метаболических различий среди взрослого населения, проживающего на территории Казахстана для выявления и характеристики метаболических профилей и биомаркеров.
Материалы и методы: Одномоментное транс... Подробнее
Цель: В данной работе проведена оценка метаболических различий среди взрослого населения, проживающего на территории Казахстана для выявления и характеристики метаболических профилей и биомаркеров.
Материалы и методы: Одномоментное транс... Подробнее
2017 год | Выпуск: 4 | Страницы: 27-37
РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Подробнее
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42
ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА ALDH7A1 НА МИНЕРАЛЬНУЮ ПЛОТНОСТЬ КОСТНОЙ ТКАНИ И РАЗВИТИЕ ОСТЕОПОРОЗА У ЖЕНЩИН КАЗАХСТАНА
2014 год | Выпуск: 5 | Страницы: 40-44
ҚАЗАҚ АДАМДАРДЫҢ ПЛАЗМА МЕТАБОЛОМЫНЫҢ ПРОФИЛІ
Кіріспе: Әртүрлі метаболиттердін вариациясын анықтау әдісін ауру қауіп-қатерін болжау және диагноз қою кезде, молекулярлық патофизиологияны түсіну үшін, қоршаған орта және өмір салтының ықпалын талдаған кезде, сонымен қатар дәрілік препараттарды зерттеу кезде тиімділігін, улылығын, қосымша реакцияларды бағалау үшін қолдануға болады.
Мақсаты: Осы жобада метаболиттік профильдері және биомаркердерді анықтау және сипаттау мақсатында Қазақстан территориясында тұратын ересек адамдар арасындағы метаболиттік айырмашылық бағалау орындалды.
Материалдар мен Әдістер: Зерттеу диза... Подробнее
Мақсаты: Осы жобада метаболиттік профильдері және биомаркердерді анықтау және сипаттау мақсатында Қазақстан территориясында тұратын ересек адамдар арасындағы метаболиттік айырмашылық бағалау орындалды.
Материалдар мен Әдістер: Зерттеу диза... Подробнее
2017 год | Выпуск: 4 | Страницы: 27-37
ҚАЗАҚСТАНДА ИНСУЛЬТАН КЕЙІНГІ НАУҚАСТАРДЫҢ БІРЖЫЛДЫҚ ӨМІР СҮРУІНЕ ƏСЕР ЕТЕТІН ФАКТОРЛАР: КОГОРТТЫ ЗЕРТТЕУ
Кіріспе. Клиникалық зерттеулердің көп болғанына қарамастан, ми инсультының (МИ) нәтижесін анықтаудың қажеттілігі туралы көптеген шешілмеген сұрақтар бар. МИ ұзақ мерзімді нәтижесі әдебиетте дара басылымда ғана бар.
Зерттеудің мақсаты. Семей қаласының тұрғындарынан бір жыл ішінде инсультпен ауратын науқастардың тіршілік қабілеттілігіне әсер ететін қауіп қатер факторларын бағалау болып табылады.
Әдістер. Бұл когортты зерттеуде (n=937) Семей қаласының тұрғындарынанан бір жыл ішінде инсультпен ауратын науқастардың тіршілік қабілеттілігін бағаланды. МИ науқастардың тірш... Подробнее
Зерттеудің мақсаты. Семей қаласының тұрғындарынан бір жыл ішінде инсультпен ауратын науқастардың тіршілік қабілеттілігіне әсер ететін қауіп қатер факторларын бағалау болып табылады.
Әдістер. Бұл когортты зерттеуде (n=937) Семей қаласының тұрғындарынанан бір жыл ішінде инсультпен ауратын науқастардың тіршілік қабілеттілігін бағаланды. МИ науқастардың тірш... Подробнее
2016 год | Выпуск: 3 | Страницы: 46-57
PLASMA METABOLOME PROFILING OF THE KAZAKHS
Introduction: The determination of metabotype variations can be used to predict disease risk and diagnosis, understand molecular pathophysiology, interpret the understanding of environmental and lifestyle influences, develop and evaluate drug efficacy, toxicity, and adverse reactions.
Aim: In this study metabolic differences among adults living in Kazakhstan are assessed to identify and characterize the metabolic profiles and profiles of clinical biomarkers.
Materials and Methods: Observational trans-sectional study of healthy Kazakhs. To perform the tasks, metabolom ... Подробнее
Aim: In this study metabolic differences among adults living in Kazakhstan are assessed to identify and characterize the metabolic profiles and profiles of clinical biomarkers.
Materials and Methods: Observational trans-sectional study of healthy Kazakhs. To perform the tasks, metabolom ... Подробнее
2017 год | Выпуск: 4 | Страницы: 27-37