ГЕМАТОМЕЗЕНХИМАЛЫҚ ДИСПЛАЗИЯ СИНДРОМЫНДАҒЫ ГЕМОСТАЗ ЖҮЙЕСІНІҢ БҰЗЫЛУЫ. ӘДЕБИЕТТІК ШОЛУ.
Өзектілігі: Гематомезенхималық дисплазия (ГМД) қайталанатын қан ұюының бұзылуларындағы фондық патология ретінде 54,9% жиілікпен тіркеледі және пациенттердің 45,1%-ында біріктірілген және ілеспе формалар, 22,1%-да бөлінбеген формалар және 9,8% - да сараланған формалар түрінде Марфан, Элерс-Данлос, Вролик-Лобштейн, Франческетти және т.б. геморрагиялық бұзылулар ГMD облигациялық синдромдарының бірі болып табылады. басталу және қайталанатын курс, ал нозологиялық құрылым гетерогенді, бұл гемостаз жүйесінің әртүрлі бөліктеріндегі генетикалық ақауларға байланысты. Ангиопатиялар науқастардың 12,3% - да, тромбоцитопатиялар - 25,5% - да, Виллебранд синдромы (ауру) - 11,5% - да, гемофилия-4,3% - да, олардың комбинациясы - 45,1% - да, 1,3% - да жасырын (асимптоматикалық) ақаулар бар.
Мақсаты: гематомезенхимальды дисплазиядағы гемостаз жүйесінің бұзылуы туралы әдебиеттік шолу.
Іздеу стратегиясы: дереккөздер келесі мәліметтер базасынан табылды: UpToDate, BMJ, PubMed, Scopus, Ebscohost, Medline, Cochrane кітапханасы, SpringerLink, Web of Science, Paragraph Medicine, Science Direct. Іздеу тереңдігі 10 жыл болды: 2011 жылдан 2021 жылға дейін. Әдебиеттерге шолу толық мәтінде қол жетімді және сыни бағалаудан өткен отыз үш мақаланы қамтыды.
Әдеби ресурстарды таңдау алгоритмі → Дәнекер тінінің бөлінбеген дисплазиясы, мезенхималық дисплазия синдромы, гематомезенхималық дисплазия, буындардың гипермобилділік синдромы туралы түсініктерді, монографияларды зерттеу → Журналдардан, ғылыми жинақтардан, диссертациялардан мақалаларды зерттеу → Материалды жүйелеу → Әдебиеттерді талдау және мақала жазу.
"Гемостаз жүйесін кешенді бағалау және гематомезенхималық дисплазиясы бар балалардағы генетикалық скрининг" тақырыбында PhD диссертациясын орындау аясында жасалды. Зерттеу тақырыбын этикалық комитет мақұлдады.
Нәтижелер мен қорытындылар: ГМД гемостазының бұзылуы мәселесі жеткілікті түрде зерттелмеген және гематологияның осы тар аймағын қамтуға көп көңіл бөлуді қажет етеді, өйткені клиникалық көріністің нұсқалары әртүрлі және өмірге қауіпті асқынулар-бұл ауыр қан кету және тромбофильді көріністер.
Фатима К. Муратова1, https://orcid.org/0000-0003-2848-5081
Жанна А. Мусабекова1, https://orcid.org/0000-0003-3442-4963
Максут С. Казымов1, https://orcid.org/0000-0002-7763-3960
Виктор Г. Стуров2, https://orcid.org/0000-0001-8243-247X
1 КеАҚ "Семей медицина университеті", Семей қ., Қазақстан Республикасы;
2 ФМБЖБМ "Новосибирск ұлттық зерттеу мемлекеттік университеті", В.Зельман медицина және психология институты, Новосибирск қ., Ресей Федерациясы.
1. Арсентьев В.Г. и др. Клинические и патогенетические аспекты нарушений в системе гемостаза при дисплазиях соединительной ткани у детей // Педиатрия. 2009. Т. 87. № 4. С. 134–140.
2. Бен Салха М., Репина Н.Б. Клиническая диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани // Российский медико-биологический вестник им. академика И.П. Павлова. 2016. Т. 24. №4. C. 164-172. doi: 10.23888/PAVLOVJ20164164-172.
3. Волкова Ю. В. Нарушения системы гемостаза при поражении почек у детей с системной красной волчанкой и ювенильной склеродермией // Автореферат. 2007.
4. Воротников И.Б. Информативность и дифференциально-диагностическое значение ядовых тестов при нарушениях свертывания крови у детей // Диссертация. 2005. С.185
5. Дедова В.О. и др. Распространенность дисплазии соединительной ткани (Обзор литературы) // Медицина и образование в Сибири. 2011. № 2. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/rasprostranennost-displazii-soedinitelnoy-tkani-obzor-literatury (дата обращения: 01.07.2022).
6. Дубов С.К. Система гемостаза у пациентов с синдромом соединительнотканной дисплазии // Диссертация. 2004. С. 1–24.
7. Карслиева М.В. Эндотелиально - тромбоцитарная дисфункция у молодых пациентов с дисплазией соединительной ткани // Диссертация. 2006. С.144
8. Мартынов А.И., Нечаев Г.И. и др. Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016. Т. 11. № 1. С. 2–76.
9. Пономарёва Д.А. и др. Морфологическая характеристика эритроцитов при недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11. № 1. С. 63–65.
10. Скударнов Е.В. Роль нарушений гемостаза при системных заболеваниях соединительной ткани у детей // Диссертация. 2005. С.273.
11. Стуров В.Г. Нарушения конечного этапа свертывания крови у детей и подростков с синдромом системной мезенхимальной дисплазии // Диссертация. 2008. С.380.
12. Суханова Г.А. Клиника, диагностика и коррекция геморрагических и тромботических синдромов при мезенхимальных дисплазиях // Диссертация. 2004. С.252.
13. Трутнева Л.А. и др. Развитие хронического гастродуоденита у детей с признаками дисплазии соединительной ткани // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2010. № 1. С. 53–57.
14. Фирсова Л.В., Стуров В.Г., Ковынев И. Б. Нарушения конечного этапа свертывания крови у детей с синдромом гематомезенхимальной дисплазии в условиях фоновой хирургической патологии // Бюллетень СО РАМН. 2014. Т. 34. № 6. С. 54–60.
15. Artoni A., Bassotti A., Abbattista M., Marinelli B., Lecchi A., Gianniello F. et al. Hemostatic abnormalities in patients with Ehlers-Danlos syndrome // J Thromb Haemost. 2018 Dec;16(12):2425-2431. doi: 10.1111/jth.14310. Epub 2018 Nov 8. PMID: 30312027.
16. Busch A., Hoffjan S., Bergmann F., Hartung B., Jung H., Hanel D. et al. Vascular type Ehlers-Danlos syndrome is associated with platelet dysfunction and low vitamin D serum concentration // Orphanet J Rare Dis. 2016 Aug 3;11(1):111. doi: 10.1186/s13023-016-0491-2. PMID: 27488172; PMCID: PMC4971646.
17. Chesneau B., Plancke A., Rolland G., Chassaing N., Coubes C., Brischoux-Boucher E. et al. Parental mosaicism in Marfan and Ehlers-Danlos syndromes and related disorders // Eur J Hum Genet. 2021 May; 29(5):771-779. doi: 10.1038/s41431-020-00797-3. Epub 2021 Jan 7. PMID: 33414558; PMCID: PMC8110803.
18. Fedorova D.V., Zharkov P.А., Plyasunova S.A., Seregina E.A., Ignatova A.A. Modern approach to diagnosis of inherited functional platelet disorders // Haematology/oncology and immunopathology issues in paediatrics. 2017; 16(1): 83‒95.
19. Fusco A., Mauriello A., Lioncino M., Palmiero G., Fratta F., Granato C. et al. The heart muscle and valve involvement in Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndromes, and collagenopathies // Heart Fail Clin. 2022 Jan;18(1):165-175. doi: 10.1016/j.hfc.2021.07.007. Epub 2021 Oct 25. PMID: 34776077.
20. Jackson S.C., Odiaman L, Card RT, van der Bom JG, Poon MC. Suspected collagen disorders in the bleeding disorder clinic: a case-control study // Haemophilia. 2013 Mar;19(2):246-50. doi: 10.1111/hae.12020. Epub 2012 Oct 3. PMID: 23030528.
21. Jesudas R., Chaudhury A., Laukaitis C.M. An update on the new classification of Ehlers-Danlos syndrome and review of the causes of bleeding in this population // Haemophilia. 2019 Jul;25(4):558-566. doi: 10.1111/hae.13800. Epub 2019 Jun 10. PMID: 31329366.
22. Kendel N.E., O'Brien S.H., Laukaitis C.M., Kumar M., Levy H.P., Jesudas R. Physician practices in evaluation and treatment of patients with generalized joint hypermobility and bleeding // Blood Coagul Fibrinolysis. 2021 Dec 1;32(8):591-595. doi: 10.1097/MBC.0000000000001059. PMID: 34446680.
23. Kirchmaier C.M., Pillitteri D. Diagnosis and Management of Inherited Platelet Disorders // Transfus Med Hemother. 2010;37(5):237-246. doi: 10.1159/000320257. Epub 2010 Sep 15. PMID: 21113246; PMCID: PMC2980508.
24. Malfait F., De Paepe A. Bleeding in the heritable connective tissue disorders: mechanisms, diagnosis and treatment // Blood Rev. 2009 Sep;23(5):191-7. doi: 10.1016/j.blre.2009.06.001. Epub 2009 Jul 9. PMID: 19592142.
25. Mienaltowski M.J., Gonzales N.L., Beall J.M., Pechanec M.Y. Basic Structure, Physiology, and Biochemistry of Connective Tissues and Extracellular Matrix Collagens // Adv Exp Med Biol. 2021; 1348:5-43. doi: 10.1007/978-3-030-80614-9_2. PMID: 34807414.
26. Morningstar J.E., Nieman A., Wang C., Beck T., Harvey A., Norris R.A. Mitral valve prolapse and its Motley Crew-syndromic prevalence, pathophysiology, and progression of a common heart condition // J Am Heart Assoc. 2021 Jul 6;10(13): e020919. doi: 10.1161/JAHA.121.020919. Epub 2021 Jun 22. PMID: 34155898; PMCID: PMC8403286.
27. Mizumoto S., Yamada S. Congenital disorders of deficiency in glycosaminoglycan biosynDissertation // Front Genet. 2021 Sep 3;12:717535. doi: 10.3389/fgene.2021.717535. PMID: 34539746; PMCID: PMC8446454.
28. Ritelli M., Cinquina V., Venturini M., Colombi M. Identification of the novel COL5A1 c.3369_3431dup, p.(Glu1124_Gly1144dup) variant in a patient with incomplete classical Ehlers-Danlos syndrome: The importance of phenotype-guided genetic testing // Mol Genet Genomic Med. 2020 Oct;8(10):e1422. doi: 10.1002/mgg3.1422. Epub 2020 Jul 28. PMID: 32720758; PMCID: PMC7549590.
29. Rodriguez V, Warad D. Pediatric Coagulation Disorders // Pediatr Rev. 2016 Jul;37(7):279-91. doi: 10.1542/pir.2015-0062. PMID: 27368359.
30. Siegel C.H., Berman J.R., Barbhaiya M., Sammaritano L.R. Undifferentiated Connective Tissue Disease – In-Depth overview // HSS.2022. https://www.hss.edu/conditions_undifferentiated-connective-tissue-disease-overview.asp
31. Vanakker Olivier M. et al. Hereditary connective tissue diseases in young adult stroke: a comprehensive synDissertation // Stroke research and treatment vol. 2011. 20 Jan. doi:10.4061/2011/712903
32. Varga S.E., Kerlin E.A. Epidemiology of bleeding symptoms and hypermobile Ehlers- Danlos syndrome in paediatrics // Haemophilia. 2016; 22(5):490–493.
33. Warnink-Kavelaars J., de Koning L.E., Rombaut L., Alsem M.W., Menke L.A., Oosterlaan J. et al. On behalf of the pediatric heritable connective tissue disorders study group. Heritable connective tissue disorders in childhood: increased fatigue, pain, disability and decreased general health // Genes (Basel). 2021 May 28;12(6):831. doi: 10.3390/genes12060831. PMID: 34071423; PMCID: PMC8229209.
References: [1-14]
1. Arsent'ev V.G. i dr. Klinicheskie i patogeneticheskie aspekty narushenii v sisteme gemostaza pri displaziyakh soedinitel'noi tkani u detei. [Clinical and pathogenetic aspects of hemostasis disorders in connective tissue dysplasia in children]. Pediatriya. [Pediatrics]. 2009. T. 87. № 4. pp. 134–140. [in Russian]
2. Ben Salha M., Repina N.B. Klinicheskaya diagnostika nedifferentsirovannoi displazii soedinitel'noi tkani. [Clinical diagnostics of undifferentiated connective tissue dysplasia.] Rossiiskii mediko-biologicheskii vestnik im. akademika I.P. Pavlova [I.P.Pavlov Russian Medical Biological Herald]. 2016. T. 24. №4. pp. 164-172. doi: 10.23888/PAVLOVJ20164164-172. [in Russian]
3. Volkova Yu.V. Narusheniya sistemy gemostaza pri porazhenii pochek u detei s sistemnoi krasnoi volchankoi i yuvenil'noi sklerodermiei [Haemostasis system disorders in children with systemic lupus erythematosus and juvenile scleroderma]. Dissertatsiya [Dissertation]. 2007. [in Russian]
4. Vorotnikov I.B. Informativnost' i differentsial'no-diagnosticheskoe znachenie yadovykh testov pri narusheniyakh svertyvaniya krovi u detei [Informativity and differential-diagnostic value of venom tests in children with blood clotting disorders]. Dissertatsiya [Dissertation]. 2005. p.185 [in Russian]
5. Dedova V.O. i dr. Rasprostranennost' displazii soedinitel'noi tkani (Obzor literatury) [The prevalence of connective tissue dysplasia (Review of the literature)]. Meditsina i obrazovanie v Sibiri. [Medicine and Education in Siberia]. 2011. № 2. [in Russian] URL: https://cyberleninka.ru/article/n/rasprostranennost-displazii-soedinitelnoy-tkani-obzor-literatury.
6. Dubov S.K. Sistema gemostaza u patsientov s sindromom soedinitel'notkannoi displazii [Haemostasis system in patients with connective tissue dysplasia syndrome]. Dissertatsiya [Dissertation]. 2004. pp. 1–24. [in Russian]
7. Karslieva M.V. Endotelial'no - trombotsitarnaya disfunktsiya u molodykh patsientov s displaziei soedinitel'noi tkani [Endothelial-platelet dysfunction in young patients with connective tissue dysplasia]. Dissertatsiya. [Dissertation]. 2006. pp. 144 [in Russian]
8. Martynov A.I., Nechaeva G.I. i dr. Natsional'nye rekomendatsii Rossiiskogo nauchnogo meditsinskogo obshchestva terapevtov po diagnostike, lecheniyu i reabilitatsii patsientov s displaziyami soedinitel'noi tkani. [National recommendations of the Russian scientific society of internal medicine for diagnostics, treatment and rehabilitation of patients with connective tissue dysplasia]. Meditsinskii vestnik Severnogo Kavkaza. [Med News North Caucasus]. 2016. T. 11. № 1. pp. 2–76. [in Russian]
9. Ponomaryova D.A. i dr. Morfologicheskaya kharakteristika eritrotsitov pri nedifferentsirovannoi displazii soedinitel'noi tkani u detei [Morphological characterization of erythrocytes in undifferentiated connective tissue dysplasia in children]. Pediatricheskaya farmakologiya. [Paediatric pharmacology]. 2014. T. 11. № 1. pp. 63–65. [in Russian]
10. Skudarnov E.V. Rol' narushenii gemostaza pri sistemnykh zabolevaniyakh soedinitel'noi tkani u detei [The role of haemostasis disorders in systemic connective tissue diseases in children]. Dissertatsiya [Dissertation]. 2005. pp. 273 [in Russian]
11. Sturov V.G. Narusheniya konechnogo etapa svertyvaniya krovi u detei i podrostkov s sindromom sistemnoi mezenkhimal'noi displazii [Disorders of the final stage of blood coagulation in children and adolescents with systemic mesenchymal dysplasia syndrome]. Dissertatsiya. [Dissertation]. 2008. pp. 380 [in Russian]
12. Sukhanova G.A. Klinika, diagnostika i korrektsiya gemorragicheskikh i tromboticheskikh sindromov pri mezenkhimal'nykh displaziyakh [Clinic, diagnosis and correction of haemorrhagic and thrombotic syndromes in mesenchymal dysplasia]. Dissertatsiya [Dissertation]. 2004. pp.252 [in Russian]
13. Trutneva L.A. i dr. Razvitie khronicheskogo gastroduodenita u detei s priznakami displazii soedinitel'noi tkani [Development of chronic gastroduodenitis in children with signs of connective tissue dysplasia]. Eksperimental'naya i klinicheskaya gastroenterologiya. [Experimental and clinical gastroenterology]. 2010. № 1. pp. 53–57. [in Russian]
14. Firsova L.V., Sturov V.G., Kovynev I. B. Narusheniya konechnogo etapa svertyvaniya krovi u detei s sindromom gematomezenkhimal'noi displazii v usloviyakh fonovoi khirurgicheskoi patologii [Blood coagulation end-stage abnormalities in children with hematomesenchymal dysplasia syndrome in background surgical pathology]. Byulleten' SO RAMN. [Bulletin of the Russian Academy of Medical Sciences]. 2014. T.34. №6. pp. 54–60. [in Russian]
Көрген адамдардың саны: 117
Мақалалар санаты:
Әдебиеттерге шолу
Библиографиялық сілтемелер
Муратова Ф.К., Мусабекова Ж.А., Казымов М.С., Стуров В.Г. Гематомезенхималық дисплазия синдромындағы гемостаз жүйесінің бұзылуы. Әдебиеттік шолу // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 4 (Т.24). Б. 157-164. doi 10.34689/SH.2022.24.4.020Ұқсас жариялымдар:
ІШ АСУЫНЫҢ ЗАРАҚАТЫНДАҒЫ ДИАГНОСТИКАЛЫҚ ЖӘНЕ ЕМДЕУ ЛАПАРОСКОПИЯСЫ. ӘДЕБИЕТТЕРДІ ШОЛУ.
БІРІНШІЛІК БИЛИАРЛЫ ХОЛАНГИТІ БАР НАУҚАСТАРДЫҢ ӨМІР САПАСЫ МЕН ОНЫ БАҒАЛАУДЫҢ ӘДІСТЕРІ
БАУЫРДЫҢ ДӘРІЛІК-ИНДУКЦИЯЛАНҒАН ЗАҚЫМДАНУЫ ЖӘНЕ ГЕНДЕРЛІК АЙЫРМАШЫЛЫҚТАР
КӨП АҒЗАЛЫ ДИСФУНКЦИЯСЫ БАР НАУҚАСТАРДАҒЫ ИНТРААБДОМИНАЛЬДЫ ГИПЕРТЕНЗИЯ МЕН АСҚАЗАН-ІШЕК ЖОЛДАРЫНЫҢ ЗАҚЫМДАНУ МАРКЕРЛЕРІНІҢ ӨЗАРА БАЙЛАНЫСЫ
ЖЕДЕЛ КОРОНАРЛЫҚ СИНДРОМ МЕН КӨМІРСУЛАР АЛМАСУЫНЫҢ БҰЗЫЛУЫНЫҢ БАЙЛАНЫСЫ